Chương I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Bài1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN I. GEN : 1. Khái niệm: Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một chuỗi pôlipeptit hay 1 ptử ARN . 2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: Gen cấu trúc có ba vùng : - Vùng điều hòa nằm ở đầu gen (3 ’ ) mang tín hiệu khởi động . - Vùng mã hòa mang thông tin mã hoá axit amin . - Vùng kết thúc nằm ở cuối gen mang tín hiệu kết thúc phiên mã . - Gen ở sinh vật nhân sơ mã hoá liên tục, ở sinh vật nhân nhân thực có các đoạn không mã hoá(intron) xen kẽ các đoạn mã hoá (êxon). II. MÃ DI TRUYỀN : - là trình tự sắp xếp các nu trong gen quy định trình tự sắp xếp các aa trong phân tử protein. - là mã bộ ba, có nghĩa cứ 3 nu đứng kế tiếp nhau mã hoá cho 1 aa hoặc làm nhiệm vụ kết thúc chuỗi pôlipeptit. . - Mã di truyền được đọc theo một chiều 5’ -> 3’. * Đặc điểm mã di truyền: - được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (không đọc gối lên nhau ). - có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ 1 vài ngoại lệ). - có tính đặc hiệu (một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại aa) - mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại aa, trừ AUG và UGG). III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN . - Thời điểm : Xảy ra trong nhân tế bào , tại các NST , ở kì trung gian giữa hai lần phân bào .pha S - ADN được nhân đôi theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn . - Diễn biến : Quá trình nhân đôi ADN ở sinh vật nhân sơ Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN. Nhờ các E tháo xoắn, 2 mạch đơn của pt ADN tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn. Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: ADN polimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5 , → 3 , ( ngược chiều với mạch làm khuôn) Các nu của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo nguyên tắc bổ sung ( A – T; G – X ). Trên mạch mã gốc (3 , → 5 , ) mạch mới được tổng hợp liên tục. Trên mạch bổ sung (5 , → 3 , ) mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn( đoạn okazaki), sau đó các đoạn okazaki được nối với nhau nhờ enzim nối. Bước 3. Hai phân tử ADN được tạo thành.: Các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó → tạo thành phân tử ADN con, trong đó 1 mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu. - Ý nghĩa : Là cơ sở cho NST , tự nhân đôi , giúp bộ NST của loài giữ tính đặc trưng và ổn định . Phần bổ sung kiến thức : * Tìm hiểu cấu trúc không gian và cấu trúc hoá học của phân tử ADN , chức năng của phân tử ADN ? Cấu trúc của ADN a. Tương quan giữa N,M,L: N=M/300 <=> M=300x N ; N=Lx2/3,4 <=> L =N/2x3.4 L =Mx3,4/2x300 <=> M=L x 2 x 300 /3,4 b .Về số lượng và tỉ lệ % : A + G = T + X = N/2 ; A + G = T + X = 50% c . Tổng số liên kết hiđrô: H =2A+3G * Cơ chế tự sao - Số Nu mỗi loại môi trường cung cấp khi gen tự sao liên tiếp n đợt : A’=T’ = ( 2 n -1) A = (2 n – 1) T; G’ = X’ = (2 n – 1) G = (2 n – 1 ) X -Tổng số N u môi trường cung cấp khi gen tự sao liên tiếp n đợt : N’ = (2 n – 1 ) N * Cơ chế sao mã : Số RiNu mỗi loại môi trường cung cấp khi gen sao mã k đợt : A = kAm ; U = kUm ; G = kGm ; X = kXm * Tương quan giữa ADN và ARN : N = 2 x Nm; L = Lm - % A = %T =(%Am + %Um): 2; A = T = Am + Um ; G = X = Gm + Xm Bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I. PHIÊN MÃ : 1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN Nội dung phiếu học tập Đặc điểm mARN tARN rARN Cấu trúc Chức năng 2. Cơ chế phiên mã - Thời điểm : Xảy ra trước khi tế bào tổng hợp prôtêin ph aG 1 ; G 2 kì trung gian - Diển biến : + Đầu tiên ARN polimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mach mã gốc(có chiều 3 , → 5 , ) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. + Sau đó, ARN polimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3 , → 5 , để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A – U; G – X) theo chiều 5 , → 3 , . + Khi enzim di chuyển đến cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc → phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại. + Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp protêin. Còn ở sinh vật nhân thực, mARN sau phiên mã phải được chế biến lại bằng cách loại bỏ các đoạn không mã hoá( intron), nối các đoạn mã hoá (exon) tạo ra mARN trưởng thành. Sơ đồ cơ chế phiên mã - Kết quả : Một đoạn phân tử ADN (gen)  → nsaomamotla 1 phân tử ARN . - Ý nghĩa : Hình thành ARN trực tiếp tham gia vào quá trình tổng hợp prôtêin quy định tính trạng . II. DỊCH MÃ : * Khái niệm: Mã di truyền chứa trong mARN được chuyển thành trình tự các axit amin trong chuỗi polipeptit của protein gọi là dịch mã. Cơ chế dịc mã: 1. Hoạt hoá axit amin : aa + ATP + tARN → aa- tARN. 2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit : Giai đoạn mở đầu: + Tiểu đơn vị bé của riboxom gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu(gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aa mở đầu – tARN tiến vào bộ ba mở đầu ( đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo NTBS), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo riboxom hoàn chỉnh. - Giai đoạn kéo dài: - aa 1 - tARN tiến vào riboxom (đối mã của nó khớp với mã của aa 1 /mARN theo NTBS), liên kết peptit được hình thành giữa aa mở đầu và aa 1 .Ri chuyển dịch sang bộ ba thứ hai, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. - aa 2 -tARN → Ri , đối mã của nó khớp với mã của aa 2 /mARN theo NTBS) liên kết peptit được hình thành giữa aa 1 và aa 2 .Riboxom chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin thứ hai được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN. Giai đoạn kết thúc: - Khi Ri chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của riboxom tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ aa mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit. Bài 3. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN . KHÁI QUÁT VỀ ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN: - Điều hoà hoạt động gen chính là điều hoà lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào nhằm đảm bảo cho hoạt động sống của tế bào phù hợp với điều kiện môi trường cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể . II. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN Ở SINH VẬT NHÂN SƠ 1- Mô hình cấu trúc ôperon Lac . - Các gen có cấu trúc liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm và có chung một cơ chế điều hoà gọi chung là Operon . - Cấu trúc của một ôperon gồm có : + Z,Y,A : các gen cấu trúc + O (operator) : Vùng vận hành + P (promoter) : Vùng khởi động . + R : gen điều hoà 2. Sự điều hoà hoạt động của ôperon Lac - Khi môi trường không có lactôzơ : Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế , prôtêin ức chế gắn vào gen vận hành O ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động. - Khi môi trường có lactôzơ: : Gen điều hoà R tổng hợp prôtêin ức chế , lactôzơ như là chất cảm ứng gắn vào và làm thay đổi cấu hình prôtêin ức chế , prôtêin ức chế bị bất hoạt không gắn được vào gen vận hành O . Do đó ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã. Khi đường lactozơ bị phân giải hết, protein ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại. Bài 4. ĐỘT BIẾN GEN I. ĐỘT BIẾN GEN : 1. Khái niệm chung : - Là những biến đổi trong cấu của gen. Đột biến gen thường liên quan đến 1 cặp nu (đột biến điểm ) hoặc một số cặp nu, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN. * Thể đột biến : Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể . + Nguyên nhân gây đột biến do tác nhân : - Tia phóng xạ - Tia tử ngoại Tác nhân - Sốc nhiệt ngoài - Chất hoá học - Do rối loạn quá trình sinh lí, hoá sinh trong tế bào => thuộc tác nhân bên trong . 2 . Các dạng đột biến gen Mất, thêm, thay thế 1 hoặc một số cặp nuclêôtit . II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐỘT BIẾN GEN : 1. Nguyên nhân Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại……), tác nhân sinh học hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào. 2. Cơ chế phát sinh đột biến gen Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai, nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo. Gen → tiền đột biến gen → đột biến gen. a.Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN * Cơ chế : bazơ niơ thuộc dạng hiếm ,có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản VD: Đột biến G-X thành A-T Do kết cặp không đúng khi tái bản ADN. b. Tác động của các nhân tố đột biến - Tác nhân vật lí ( tia tử ngoại) - Tác nhân hoá học( 5BU) : thay thế cặp A-T bằng G-X - Tác nhân sinh học( 1 số virut) III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN GEN 1. Hậu quả của đôt biến gen: - Đột biến gen làm biến đổi cấu trúc mARN biến đổi cấu trúc prôtêin thay đổi đột ngột về 1 hay 1 số tính trạng. -Đa số có hại ,giảm sức sống , gen đột biến làm rối loạn qt sinh tổng hợp prôtêin - Một số có lợi hoặc trung tính 2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen: a. Đối với tiến hoá: -Làm xuất hiện alen mới -Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống. b. Đối với thực tiễn: ĐBG c/c nguyên liệu cho chọn giống trên cơ sở đó các nhà khoa học chủ động tạo ra giống mới. Bài 5. NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể : - Quan sát dưới kính hiển vi quang học, nhìn rõ vào kì giữa của quá trình nguyên phân. - Ở sinh vật nhân thực: NST có cấu trúc kép (gồm 2 cromatit dính với nhau ở tâm động) * Mỗi NST có 3 trình tự nu đặc biệt: + Tâm động: là vị trí liên kết NST với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào. + Đầu mút: . tác dụng bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào nhau. . Có trình tự nucleotit khởi đầu quá trình nhân đôi ADN. - Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc. - Bộ NST lưỡng bội: Là toàn bộ các NST nằm trong tế bào sinh dưỡng, Các NST tồn tại thành từng cặp giống nhau về hình thái, kích thước cũng như trình tự các gen. Có 2 loại : NST thường và NST giới tính. 2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST Thành phần : ADN và prôtêin histon. - Một đoạn ADN( khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 ptử histôn(≈1 3 / 4 vòng)→ nuclêôxôm (Các nuclêôxôm nối với nhau bằng các đoạn ADN khoảng 15 – 100 cặp nu) - Chuỗi nuclêôxôm (mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính ≈ 11nm. - Sợi cơ bản xoắn (mức 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính≈ 30nm. - Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3→ có đường kính ≈ 300 nm và hình thành Crômatit có đường kính ≈ 700nm. - NST ở sinh vật nhân sơ: chỉ chứa một phân tử ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực. II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST. 2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng: * Nguyên nhân: - Tác nhân vật lí, hoá học , sinh học. Dạng đột biến Khái niệm Đặc điểm Hậu quả và vai trò Mất đoạn Là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST. - Làm giảm số lưọng gen trên NST, mất cân bằng gen . Thường gây chết hoặc giảm sức sống, mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng. VD: ở người mất đoạn NST 21 gây ung thư máu. - Gây đột biến mất đoạn để loại bỏ gen không mong muốn trên NST ở một số cây trồng. Lặp đoạn Là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần. - Làm tăng số lưọng gen trên NST. - Tăng chiều dài của NST. - Mất cân bằng gen trên hệ gen. - Không gây hậu quả nghiêm trọng. - Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. - Tạo nhiều gen mới trong quá trình tiến hoá. VD: Lúa mạch lặp đọan NST làm tăng hoạt itnhs của enzim amilaza, ứng dụng trong sản xuất bia. Đảo đoạn Là dạng đột biến làm cho một đoạn nào đó của NST bị đứt ra rồi quay ngược 180 0 và nối lại. - Làm thay đổi trình tự phân bố các gen trên NST, thay đổi hoạt động của gen. - Giảm khả năng sinh sản. - Tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Chuyển đoạn Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạnẩtong 1NST hoặc giữa các NST không tương ứng. - Một số gen trên NST này được chuyển sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết. - Có thể gây chết, mất khả năng sinh sản. - Vai trò trong quá trình hình thành loài mới. Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ* Khái niệm Là sự thay đổi về số lượng NST trong tế bào. I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI: 1. Khái niệm và phân loại: a. Là đột biến làm thay đổi số lượng NST chỉ xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng. b. Các dạng đột biến lệch bội: + Thể không nhiễm (2n-2). + Thể một nhiễm (2n-1). + Thể một nhiễm kép (2n-1-1). + Thể ba nhiễm (2n+1). + Thể bốn nhiễm (2n+2). + Thể bốn nhiễm kép (2n+2+2). 2. Cơ chế phát sinh: * Trong GP-TT: - GP : một (hoặc 1 số) cặp nst không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) nst. - TT : Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường→ thể lệch bội. * Trong NP ở TB sinh dưỡng (2n) → một phần cơ thể mang đột biến lệch bội ⇒ thể khảm. 3. Hậu quả - Làm tăng hoặc giảm một hoặc một số NST → làm mất cân bằng toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống hay làm giảm khả năng sinh sản tuỳ loài. 4. Ý nghĩa Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống.Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để xác định vị trí gen trên NST. II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI : 1.Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội a.Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n ) Trong đó 4n., 6n, 8n : thể đa bội chẵn 3n, 5n, : Đa bội lẻ b. Cơ chế phát sinh: - Thể tự tam bội(3n): sự kết hợp của giao tử n và giao tử 2n trong thụ tinh. - Thể tự tứ bội(4n): sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc cả bộ NST không phân li trong lần nguyên phân đầu tiên cuả hợp tử. 2. Khái niệm và cơ chế phát sinh dị đa bội: a. Khái niệm: là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong một tế bào. b. Cơ chế phát sinh: - Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá. * Cơ chế chung : Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các giao tử không bình thường( chứa cả 2n NST). Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thưòng hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội. 3 . Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội - Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội→ tế bào to, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt - Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt( tạo cây trồng năng suất cao ) CHƯƠNG II : TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN BÀI 8: QUY LUẬT MENĐEN: QUY LUẬT PHÂN LI I .PHƯƠNGPHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN HỌC CỦA MENĐEN . 1- Tạo dòng thuần chủng bằng phương pháp tự phối qua nhiều thế hệ . 2- Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc hai tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F 1 , F 2 và F 3- Sử dụng toán xác xuất thống kê để phân tích kết quả lai , sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả . 4- Tiến hành thí nghiệm chứng minh giả thuyết của mình . II.HÌNHTHÀNHHỌCTHUYẾT KHOA HỌC : 1. Nội dung giả thuyết: a. Mỗi tính trạng đều do một cặp nhân tố di truyền quy định, trong tế bào nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau. b. Bố (mẹ) chỉ truyền cho con (qua giao tử) 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền. c. Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử. 2. Kiểm tra giả thuyết: Bằng phép lai phân tích ( lai kiểm nghiệm ) đều cho tỉ lệ kiểu hình xấp xỉ 1:1 như dự đoán của Menđen 3. Nội dung của quy luật: Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen tồn tại trong tế bào một cách riêng rẽ, không hoà trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. * Lai phân tích : Là phép lai giữa các cá thể mang tính trạng trội chưa biết kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn để kiểm tra gen của nó . III CƠ SỞ TẾ BÀO CỦA QUY LUẬT PHÂN LI . - Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng . Giả sử tế bào của cá thể nghiên cứu có bộ NST 2n = 2 Quy ước ( theo ví dụ nêu trên ) : alen A :quy định hạt vàng alen a: quy định hạt lục - Đậu hạt vàng thuần chủng có kiều gen AA → giao tử A Đậu hạt lục thuần chủng có kiều gen aa → Giao tử a - F 1 có kiểu gen Aa: 100% hv - F 1 giảm phân tạo 2 loại giao tử 1/2A = 1/2a - Khi thụ tinh , F 2 : KG : 1 AA : 2 Aa : 1 aa KH : 3 hạt vàng :1 hạt lục BÀI 9: QUY LUẬT MENĐEN – QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP I-THÍ NGHIỆM LAI HAI TÍNH TRẠNG : 1- Thí nghiệm :Lai 2 thứ đậu Hà Lan thuần chủng . Pt/c : hạt vàng , trơn x hạt xanh, nhăn. F 1 : 100% hạt vàng, trơn . Cho 15 cây F 1 tự thụ phấn hoặc giao phấn F 2 : 315 vàng, trơn . 101vàng, nhăn. 108 xanh, trơn. 32 xanh, nhăn. 2- Nhận xét : - F 1 đồng tính - F 2 xuất hiện 4 kiểu hình : 315 : 101 : 108 : 32 ≈ 9 : 3 : 3 : 1 + Màu sắc :V/ X= 3:1 Hình dạng hạt :T/N=3:1 Tỉ lệ: 9 :3 :3 :1= (3 : 1)x (3: 1) 3- Nội dung định luật : Khi các cặp alen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân ly độc lập trong quá trình hình thành giao tử. II. CƠ SỞ TẾ BÀO HỌC : Định luật phân li độc lập Menđen có thể được giải thích bằng sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các cặp NST tượng đồng khi con lai F 1 hình thành giao tử , đồng thời có sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử trong thụ tinh . Giả sử tế bào của cá thể nghiên cứu có bộ NST 2n = 4 , gồm 1 cặp NST tương đồng hình que và 1 cặp NST tương đồng hình cầu . Quy ước : Alen quy định hạt vàng nằm trên nhiễm sắc thể hình que . A quy định hạt vàng nằm trên NST hình que . B quy định hạt trơn nằm trên NST hình cầu - Đậu hạt vàng trơn thuần chủng có kiểu gen AABB  → giamphan 1 loại giao tử AB . Đậu hạt lục , nhăn thuần chủng có kiểu gen aabb  → giamphan 1 loại giao tử ab . F 1 có KG AaBb : 100% vàng –trơn . - F 1 giảm phân tạo 4 loại giao tử AB = Ab = aB = ab - F 2 có 16 tổ hợp giữa các giao tử của F 1 K quả F 2 : Kiểu gen kiểu hình 1AABB 2AaBB 9A-B- : 9 vàng , trơn 2AABb 4AaBb 1AAbb 3A-bb : 3 vàng 2Aabb nhăn 1aaBB 3aaB- : 3 xanh , trơn 2aaBb 1aabb : 1 xanh, nhăn III. Ý NGHĨA CỦA CÁC QUY LUẬT MENDEN Góp phần giải thích tính đa dạng của sinh giới là do xuất hiện biến dị tổ hợp . - Giải thích được vì sao không tìm được 2 người có kiểu gen hoàn toàn giống nhau ( trừ khi sinh đôi cùng trứng ) - Qua lai giống con người có thể tổ hợp lại các gen -> giống mới có năng suất cao , phẩm chất tốt . Phần bổ sung kiến thức : Điều kiện nghiệm đúng định luật phân li độc lập - Các điều kiện nghiệm đúng định luật phân li 1 và 2 của Menđen - Các cặp gen xác định các cặp tính trạng tương phản phải nằm trong các cặp NST tương đồng khác nhau . - Các gen phải tác động riêng rẽ lên sự hình thành tính trạng . BÀI 10:TƯƠNG TÁC GENVÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN I. TƯƠNG TÁC GEN: * Là sự tác động qua lại giữa các gen trong quá trình hình thành kiểu hình. 1. Tương tác bổ sung * Thí nghiệm: Lai các cây thuộc 2 dòng thuần hoa trắng→ F1 toàn cây hoa đỏ F1 tự thụ phấn được F 2 có tỷ lệ KH 9đỏ : 7 trắng. * Nhận xét: - F2 có 16 kiểu tổ hợp , chứng tỏ F1 cho 4 loai giao tử → F1 chứa 2 cặp gen dị hợp quy định 1 tính trạng→ có hiện tượng tương tác gen. * Giải thích: - Sự có mặt của 2 alen trội nằm trên 2 NST khác nhau quy định hoa đỏ (-A-B) - Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội hoặc không có gen trội nào quy định hoa màu trắng ( A-bb, aaB-, aabb ) * Viết sơ đồ lai *Khái niệm : Tương tác bổ trợ là kiểu tác động qua lại của hai hay nhiều gen không alen làm xuất hiện một tính trạng mới . * Có các tỉ lệ sau: - 9 : 7; 9 : 6 : 1; 9 : 3 : 3 : 1. 2. Tương tác cộng gộp Ví dụ: Khi đem lai 2 thứ lúa mì thuần chủng hạt đỏ đậm và hạt trắng thì ở F 2 thu được 15 hạt đỏ: 1 hạt trắng. -Giải thích : F 2 cho 16 tổ hợp → F 1 tạo 4 giao tử và dị hợp 2 cặp gen A 1 a 1 A 2 a 2. Hai cặp gen cùng qui địnhtính trạng màu sắc hạt → có hiện tượng tác động qua lại giữa các gen. Trong số 16 tổ hợp ở F 2 chỉ có 1 tổ hợp đồng hợp lặna 1 a 1 a 2 a 2 → hạt màu trắng ,15 tổ hợp còn lại,chứa ít nhất 1 gen trội → hạt màu đỏ.Vậy màu đỏ thẫm hay đỏ nhạt phụ thuộc vào số gen trội có mặt trong KG. Sơ đồ lai từ P→ F 2 : P t/c : A 1 A 1 A 2 A 2 x a 1 a 1 a 2 a 2 (đỏ) (trắng) G P : A 1 A 2 a 1 a 2 F 1 x F 1: A 1 a 1 A 2 a 2 x A 1 a 1 A 2 a 2 (đỏ) (đỏ) G F1: A 1 A 2 , A 1 a 2 ,a 1 A 2, a 1 a 2 F 2: KG KH 1A 1 A 1 A 2 A 2 2A 1 a 1 A 2 A 2 2A 1 A 1 A 2 a 2 4A 1 a 1 A 2 a 2 đỏ nhạt dần(15 đỏ) 1A 1 A 1 a 2 a 2 1a 1 a 1 A 2 A 2 2A 1 a 1 a 2 a 2 2a 1 a 1 A 2 a 2 1a 1 a 1 a 2 a 2 1 trắng -Khái niệm: Tương tác cộng gộp là kiểu tác động của nhiều gen trong đó mỗi gen đóng góp 1 phần như nhau vào sự phát triển của tính trạng. II. TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN: 1. Khái niệm: Là hiện tượng 1 gen tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau. 2. Ví dụ: Gen HbA ở người quy định sự tổng hợp chuỗi β – hêmôglôbin bình thường gồm 146 axit amin. Gen đột biến HbS cũng quy định sự tổng hợp chuỗi β – hêmôglôbin bình thường gồm 146 axit amin, nhưng chỉ khác 1 axit amin ở vị trí số 6 (axit amin glutamic thay bằng valin). Gây hậu quả làm biến đổi hồng cầu hình đĩa lõm thành hình lưỡi liềm → Xuất hiện hàng loạt rối loạn bệnh lí trong cơ thể. Phần bổ sung kiến thức: * Từ những kiến thức đã học về tương tác gen hãy giải thích kết quả của phép lai sau: Cho thỏ F 1 dị hợp 2 cặp gen, KH lông trắng tạp giao.F 2 cho tỉ lệ :12 lông trắng : 3 lông nâu :1 lông xám. -Giải thích :F 2 16 tổ hợp → F 1 cho 4 loại giao tử và dị hợp 2 cặp gen ,chứng tỏ đây là phép lai 2 cặp tính trạng .Tuy nhiên tỉ lệ phân li không phải là 9: 3 :3 :1 mà là 12: 3 : 1.Kết quả này có thể giải thích bằng tương tác át chế giữa 2 gen không alen như sau: Quy ước: A: át chế sự biểu hiện màu lông a : không át chế B:quy định lông nâu b: quy định lông xám Sơ đồ lai từ F 1 → F 2 : F 1 x F 1 : AaBb (trắng) x AaBb(trắng) G F1 : AB,Ab,aB,ab AB,Ab,aB,ab F 2 : 9A-B- 12 lông trắng 3 A-bb 3 aaB- 3 lông nâu 1aabb 1 lông xám BÀI 11: LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN. I. LIÊN KẾT GEN: 1. Thí nghiệm P tc : Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt. F 1 : 100% thân xám ,cánh dài. Cho con đực F 1 thân xám, cánh dài x con cái thân đen, cánh cụt. F a : 1 thân xám, cánh dài : 1 thân đen, cánh cụt. 2. Giải thích - P thuần chủng, F 1 cho 100% thân xám, cánh dài. → thân xám, cánh dài là tính trạng trội. - Tỉ lệ phân li trong phép lai phân tích (1:1) phù hợp với phép lai 1 cặp tính trạng,chứng tỏ các gen quy định các tính trạng thân xám, cánh dài hay thân đen cánh cụt cùng nằm trên 1 NST và di truyền cùng nhau. * Sơ đồ lai: 3. Khái niệm - Liên kết gen là hiện tượng các gen trên cùng 1 NST di truyền cùng nhau. 4. Đặc điểm của liên kết hoàn toàn - Các gen trên cùng một NST phân li cùng nhau và làm thành nhóm gen liên kết. - Số lượng nhóm gen liên kết ở mỗi loài tương ứng với số NST trong bộ NST đơn bội của loài đó. - Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết. II. HOÁN VỊ GEN: 1.Thí nghiệm của Moogan và hiện tượng hoán vị gen P tc : Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt. F 1 : 100% thân xám ,cánh dài. Cho con cái F 1 thân xám, cánh dài x con đực thân đen, cánh cụt. F a : 965 thân xám, cánh dài 944 thân đen, cánh cụt. 206 thân xám, cánh cụt 185 thân đen, cánh dài Nhận xét: - Thân xám, cánh dài là tính trạng trội. - Ở F a : tỉ lệ phân li kiểu hình khác với quy luật phân li độc lậpcủa Menđen và khác với liên kết gen. - Xuất hiện 2 loại kiểu hình khác với bố mẹ. 2. Cơ sở tế bào học của hiện tượng hoán vị gen - Cho rằng gen quy định hình dạng cánh và màu sắc thân cùng nằm trên 1 NST, khi giảm phân chúng đi cùng nhau nên phần lớn con giống bố hoặc mẹ. - Ở một số tế bào cơ thể cái khi giảm phân xảy ra TĐC giữa các NST tương đồng khi chúng tiếp hợp dẫn đến đổi vị trí các gen xuất hiện tổ hợp gen mới ( HVG). * Cách tinh tần số HVG: - Bằng tỷ lệ phần trăm số cá thể có kiểu hình tái tổ hợp. - Tần số HVG không vượt quá 50%. - Trong thí nghiệm trên : + Tần số hoán vị gen : (206+185) x100 * Sơ đồ lai: * Cơ sở tế bào học: Sự trao đổi chéo giữa các cromatit khác nguồn gốc của cặp NST tương đồng dẫn đến sự trao đổi giữa các gen trên cùng 1 cặp NST tương đồng. các gen càng nằm xa nhau thì lực liên kết càng yếu, càng dễ xảy ra hoán vị gen. III. Ý NGHĨA CỦA HIỆN TƯỢNG LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN 1. Ý nghĩa của LKG - LKG làm hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp, đảm bảo sự di truyền bền vững từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen trên cùng 1 NST. Trong chọn giống, nhờ liên kết gen mà các nhà chọn giống có khả năng chọn được những tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau . 2. Ý nghĩa của HVG - Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp, tạo điều kiện cho các gen quý có dịp tổ hợp lại với nhau → cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc nhân tạo và chọn lọc tự nhiên, có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hoá. BÀI 12 DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNHVÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN . I. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH 1. NST giới tính và cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST . a) NST giới tính - Là loại NST có chứa gen quy định giới tính (có thể chứa các gen khác). - Cặp NST giới tính XX gồm 2 chiếc tương đồng, cặp XY có vùng tương đồng, có vùng ko tương đồng (chứa các gen đặc trưng cho từng NST còn đoạn tương đồng chứa các locus gen giống nhau) b) Một số cơ chế tế bào học xác định giới tính bằng NST * Kiểu XX, XY: - Con cái XX, con đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người…. - Con cái XY, con đực XX : chim, bướm, cá, ếch nhái. * Kiểu XX, XO: - Con cái XX, con đực XO: châu chấu, rệp, bọ xit - Con cái XO, con đực XX : bọ nhậy. * Kết luận: Cơ chế xác định giới tính ở sinh vật là sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính. 2. Di truyền liên kết với giới tính a. Gen trên NST X: * Thí nghiệm: - Lai thuận : P tc : Con cái mắt đỏ x con đực mắt trắng. F 1 : 100% mắt đỏ. F 2 : 100% con cái mắt đỏ: 50% con đực mắt đỏ: 50% con đực mắt trắng. - Lai nghịch: P tc : Con cái mắt trắng x con đực mắt đỏ. F 1 : 100% con cái mắt đỏ: 100% con đực mắt trắng. F 2 : 50% con cái mắt đỏ: 50% con cái mắt trắng : 50% con đực mắt đỏ: 50% con đực mắt trắng. * Nhận xét Kết quả của 2 phép lai thuận nghịch của Moocgan là khác nhau và khác kết quả của phép lai thuận nghịch của Menđen. * Giải thích Gen quy định tính trạng màu mắt chỉ có trên NST X mà không có trên Y→ vì vậy cá thể đực ( XY) chỉ cần 1 gen lặn nằm trên NST X đã biểu hiện ra KH. SĐL: A : mắt đỏ; a: mắt trắng. P: X A X A x X a Y G: X A X a , Y F 1 : X A X a : X A Y. X A X a X X A Y. G F1: X A , X a X A , Y F 2 : X A X A : X A Y : X A X a : X a Y. * Đặc điểm di truyền của gen trên NST X: - Di truyền chéo. Ông ngoại (P) → Con gái (F1) → Cháu trai (F2). b) Gen trên NST Y VD : người bố có túm lông tai sẽ truyền đặc điểm này cho tất cả các con trai mà con gái thì ko bị tật này *Giải thích: gen quy định tính trạng nằm trên NST Y, ko có alen tương ứng trên X→ Di truyền cho tất cả cá thể mang kiểu gen XY trong dòng họ. * Đặc điểm : di truyền thẳng * Cơ sở tê bào học : Do sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính dẫn đến sự phân li và tổ hợp của các gen nằm trên NST giới tính. c) Khái niệm Di truyền liên kết với giới tính là hiện tượng di truyền các tính trạng mà các gen xác định chúng nằm trên NST giới tính. d) Ý nghĩa của hiện tượng di truyền liên kết với giới tính: - Dựa vào tính trạng liên kết với giới tính để sớm phân biệt đực, cái và điều chỉnh tỉ lệ đực ,cái tuỳ thuộc vào mục tiêu sản xuất. - Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính. II. DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN: 1. Hiện tượng - Thí nghiệm của Coren 1909 với 2 phép lai thuận nghịch trên đối tượng cây hoa phấn - F1 luôn có KH giống mẹ. * Giải thích: - Khi thụ tinh, giao tử đực chỉ truyền nhân mà ko truyền TBC cho trứng, do vậy các gen nằm trong TBC ( trong ty thể hoặc lục lạp ) chỉ được mẹ truyền cho con qua TBC của trứng. * Đặc điểm dt ngoài nhân: [...]... biến dị di truyền và khơng di truyền Chưa giải thích được ngun nhân phát sinh và cơ chế di truyền các biến dị Bài 26: HỌC THUYẾT TIẾN HỐ TỔNG HỢP HIỆN ĐẠI I QUAN NIÊM TIẾN HỐ VÀ NGUỒN NGUN LIỆU TIẾN HỐ 1 Tiến hố nhỏ và tiến hố lớn - Tiến hố nhỏ là q trình biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (tần số các alen và tần số các kiểu gen) chịu sự tác động của 3 nhân tố chủ yếu là đột biến, giao phối và. .. ra các sản phẩm có lợi trong nơng nghiệp DI TRUYỀN Y HỌC I KHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌC - Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp cho việc giải thích, chẩn đốn, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí II BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 1 Khái niệm: Là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở... sinh và chỉ một phần bị loại bỏ khỏi quần thể người bởi chọn lọc tự nhiên và các yếu tố ngẫu nhiên 1 Tạo mơi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến - Trồng cây, bảo vệ rừng - Tránh và hạn chế các tác hại của các tác nhân gây đột biến 2 Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh - Là hình thức chun gia di truyền đưa ra các tiên đốn về khả năng đứa trẻ sinh ra mắc 1 tật bệnh di truyền và cho... cho tuổi sinh học và nhân với 100 b) Khả năng trí tuệ và sự di truyền - Tập tính di truyền có ảnh hưởng nhất định tới khả năng trí tuệ 4 Di truyền học với bệnh AIDS - Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV - Virut lây nhiễm vào tế bào và sử dụng hệ gen của tế bào để tái bản ADN virut - Virut làm rối loạn chức năng của tế bào và làm giảm số lượng các tế bào bạch cầu  Mất khả năng miễn dịch của cơ thể... nhiên tạo nên 1 lượng biến dị di truyền rất lớn → làm ngun liệu cho qt tiến hố và chọn giống - QT ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau (đa dạng di truyền) trong QT 1 cách khơng đổi trong những điều kiện nhất định 2.Trạng thái cân bằng di truyền của QT a Khái niệm: Một quần thể được gọi là đang ở trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen của QT tn theo cơng thức sau: p2 + 2pq... đa dạng và thích nghi của sinh vật) 1 Ngun nhân tiến hóa - Chọn lọc tự nhiên tác động thơng qua đặc tính biến dị và di truyền của sinh vật 2 Cơ chế tiến hóa - Sự tích lũy các biến dị có lợi, đào thảicác biến dị có hại dưới tác động của chọn lọc tự nhiên 3 Sự hình thành đặc điểm thích nghi - Biến dị phát sinh vơ hướng - Sự thích nghi hợp lí đạt được thơng qua sự đào thải các dạng kém thích nghi 4 Sự... do sự tự điều chỉnh về sinh lí giúp sinh vật thích nghi với sự thay đổi của mơi trường - Mức độ mềm dẻo kiểu hình phụ thuộc vào kiểu gen CHƯƠNG III DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ I CÁC ĐẶC TRƯNG DI TRUYỀN CỦA QUẦN THỂ: 1 Định nghĩa quần thể Quần thể là 1 tập hợp các cá thể cùng lồi, cùng sống trong 1 khoảng khơng gian xác định, vào một thời điểm xác định và có khả năng sinh... quần thể → số lượng cá thể có biến dị thích nghi ngày càng tăng, số lượng cá thể có biến dị khơng thích nghi ngày càng giảm mang các biến dị thích nghi thải các cá thể mang biến dị kém thích nghi, tăng cường các cá thể - CLTN phân hố khả năng sống sót và sinh sản của cá thể (Cần nhấn mạnh : với thuyết CLTN Đacuyn đã bước đầu thành cơng trong việc giải thích tính đa dạng và thích nghi của sinh vật) 1... nên biến dị tổ hợp II CÁC NHÂN TỐ TIẾN HỐ Bao gồm đột biến, giao phối khơng ngẫu nhiên, chọn lọc tự nhiên, sự di nhập gen, các yếu tố ngẫu nhiên 1 Đột biến + Đột biến là nguồn ngun liệu sơ cấp của q trình tiến hố (đột biến gen tạo alen mới, ) + Đột biến làm biến đổi tần số tương đối của các alen (rất chậm) - Vai trò của q trình giao phối khơng ngẫu nhiên (giao phối có lựa chọn, giao phối gần và tự... chuỗi thức ăn : + Chuỗi thức ăn bắt đầu bằng sinh vật tự dưỡng Ví dụ : Cỏ→ Châu chấu→ Ếch→ Rắn + Chuỗi thức ăn bắt đầu bằng sinh vật ăn mùn bã hữu cơ Ví dụ : Giun (ăn mùn) → tơm → người 2 Lưới thức ăn : là tập hợp các chuỗi thức ăn trong hệ sinh thái, có những mắt xích chung 3 Bậc dinh dưỡng : Bậc dinh dưỡng là những lồi cùng mức năng lượng và sử dụng thức ăn cùng mức năng lượng trong lưới thức ăn . Con cái XX, con đực XY: động vật có vú, ruồi giấm, người…. - Con cái XY, con đực XX : chim, bướm, cá, ếch nhái. * Kiểu XX, XO: - Con cái XX, con đực XO: châu chấu, rệp, bọ xit - Con cái XO, con. 50% con đực mắt trắng. - Lai nghịch: P tc : Con cái mắt trắng x con đực mắt đỏ. F 1 : 100% con cái mắt đỏ: 100% con đực mắt trắng. F 2 : 50% con cái mắt đỏ: 50% con cái mắt trắng : 50% con. tính. 2. Di truyền liên kết với giới tính a. Gen trên NST X: * Thí nghiệm: - Lai thuận : P tc : Con cái mắt đỏ x con đực mắt trắng. F 1 : 100% mắt đỏ. F 2 : 100% con cái mắt đỏ: 50% con đực