1 ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng thận hư (HCTH) là bệnh cầu thận thường gặp nhất ở trẻ em, theo thống kê bệnh viện Nhi Trung Ương sớ trẻ bi HCTH chiếm 46,6% sớ bệnh nhân điều tri nội trú khoa Thận - tiết niệu [1,2] Trong bệnh nhân bi HCTH tiên phát chiếm tới 91% [1,3,4] Bệnh nhân bi HCTH có tỷ lệ tái phát cao (55-60%) và bi biến chứng nặng truỵ mạch giảm nặng áp lực keo, tắc mạch, nhiễm trùng… thậm chí kháng th́c với nguy suy thận mạn đòi hỏi phải lọc máu hoặc ghép thận [1,2,3] Bệnh nhân bi HCTH phải điều tri thuốc lâu dài nên tác dụng phụ thuốc điều tri là vấn đề cần quan tâm mặt cushing, viêm loét dày hành tá tràng, rậm lơng… dùng corticoid [5]; phì đại lợi, rậm lông, suy thận… dùng cyclosporin; hạ bạch cầu, thiếu máu, rới loạn tiêu hố… dùng mycophenolat Mofetil [1,4] Bên cạnh đó, bệnh nhân bi HCTH tiên phát có tỷ lệ tái phát cao, điều tri lâu dài gây lo lắng, chán nản và ảnh hưởng kinh tế khiến cho cả bệnh nhân và gia đình khơng mệt mỏi thể xác mà còn mệt mỏi cả tinh thần Sức khỏe đinh nghĩa không khỏe mạnh thể chất mà còn thoải mái tinh thần [6,7] Chất lượng sống bệnh nhân bi bệnh mạn tính ngày càng quan tâm thày thuốc lâm sàng Nhiều nhà lâm sàng sử dụng thang điểm chất lượng sống để làm cơng cụ đánh giá, hiện có nhiều thang điểm khác nhau, thang điểm chất lượng sống PedsQL 4.0 [8] lựa chọn sử dụng nhiều nhất nhi khoa thang điểm này đánh giá lĩnh vực khác chất lượng sống thể chất, tình cảm, xã hội và khả hoàn thành nhiệm vụ ; vấn đề khó khăn bệnh tật và điều tri bệnh; mối quan hệ trẻ với người thân, bạn bè và xã hội; mối lo lắng trẻ liên quan đến bệnh tật, điều tri và theo dõi bệnh Thang điểm này ngày càng sử dụng rộng rãi nhiều nghiên cứu ở nước [9] và thế giới để đánh giá chất lượng sống bệnh mạn tính hen, bệnh viêm khớp, ung thư, đái tháo đường, bệnh tim mạch [10,11,12] Ở Việt Nam từ trước đến cơng trình nghiên cứu HCTH chủ yếu nghiên cứu nguyên nhân, dich tễ, chẩn đoán và điều tri bệnh HCTH [13,14,15] chưa có nghiên cứu nào chất lượng sớng trẻ bi HCTH tiên phát Chính vậy chúng tơi tiến hành đề tài này nhằm: Nghiên cứu chất lượng sống liên quan đến sức khỏe trẻ bị hội chứng thận hư tiên phát tại bệnh viện Nhi Trung ương Nghiên cứu số yếu tố liên quan đến chất lượng sống trẻ bị bệnh hội chứng thận hư tiên phát CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 ĐẠI CƯƠNG 1.1.1 Định nghĩa Hội chứng thận hư tiên phát là bệnh không rõ nguyên nhân, đặc trưng bởi tiêu chuẩn là Albumin máu < 25g/l, Protid máu < 56g/l và Protein niệu ≥ 50mg/kg/24h, ngoài kèm theo phù, tăng lipid và cholesterol máu với nhóm tổn thương mô bệnh học cầu thận thường gặp là: tổn thương tối thiểu, tăng sinh lan tỏa tế bào gian mạch, xơ cứng hoặc thối hóa kính phần hoặc toàn [1,3,4,19] 1.1.2 Lịch sử nghiên cứu bệnh nước 1.1.2.1 Trên thế giới [ 4, 20, 21, 22, 23] Những triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng HCTH ở trẻ em lần đầu tiên mô tả bởi Cornelius Roelan (Bỉ) sách “Liber de aegritudinibus infantium” ông phát hiện thấy 51 trẻ bi phù toàn thân Năm 1722, “Peadoiatreia pratica” Theodore Zwinger III lần lại nhắc đến trường hợp bệnh với triệu chứng phù lúc đầu sau phù toàn thân với dấu ấn ngón tay, da xanh vàng bẩn, thở khó dich màng bụng, trẻ lo lắng, ngủ kém Năm 1827, bệnh viêm thận có protein niệu và phù Bright mơ tả tương đối đầy đủ lâm sàng và giải phẫu bệnh lý và đặt tên là bệnh Bright Tuy nhiên nhiều bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng giống bệnh Bright mổ tử thi lại không thấy hình ảnh thận viêm Trước năm 1900, người ta phát hiện thấy biểu hiện giống bệnh Bright xuất hiện sau biến chứng đái tháo đường, giang mai, điều tri thuỷ ngân, amyloidosis, Schoenlein Henoch, lupus ban đỏ hệ thống Năm 1905, Friedric Von Muller nhận thấy bệnh gọi là bệnh Bright khơng có q trình viêm mà còn tổn thương thối hóa tiên phát thận Vì vậy ơng đưa khái niệm thận hư (nephrose) để trình bệnh lý thận khơng viêm mà có tính chất thối hóa Năm 1914, Voldhard và Fahr cố gắng phân biệt ranh giới thận viêm và thận hư lâm sàng và giải phẫu bệnh, cho thận hư là bệnh ống thận và nhận thấy thối hóa mỡ ở ớng thận Đồng thời năm 1950 này, người ta bắt đầu ý tới HCTH tiên phát kháng cortioid với biểu hiện bệnh cảnh lâm sàng ban đầu hội chứng thận hư song sau 4- tuần điều tri corticoid liều tấn cơng thậm chí dùng cả liều rất cao (1000mg/1,73m2Sct/ngày) mà bệnh vẫn không thuyên giảm [4, 22] Bệnh nhân bi HCTH tiên phát kháng th́c điều tri thường gặp dấu hiệu ngộ độc corticoid hội chứng Cushing, tăng huyết áp, đục thuỷ tinh thể, glaucoma, loãng xương, chậm phát triển thể chất [21] 1.1.2.2 Ở Việt Nam Chủ yếu nghiên cứu ở Việt Nam là nghiên cứu mô tả triệu chứng bệnh và dich tễ học [ 2, 13, 14, 15, 17] Tại bệnh viện Nhi Trung ương theo số liệu tổng kết năm (19741978) và 10 năm (1981 – 1990) số bệnh nhân bi HCTH chiếm 2,8% và 1,7% tổng số bệnh nhân nằm điều tri bệnh viện và chiếm gần 50% tổng số bệnh nhân khoa Thận [1, 2] Trong số này HCTH tiên phát chiếm khoảng tới 90% bệnh nhân bi HCTH Cũng thời gian này theo thống kê Nguyễn Ngọc Sáng (1992) [14] tỷ lệ hội chứng thận hư kháng corticoid khoa Thận bệnh viện nhi trung ương là 12,4% Ở thành phớ Hồ Chí Minh theo Vũ Huy Trụ[16] bệnh viện Nhi Đồng I trung bình hàng năm có khoảng 300 bệnh nhân bi HCTH mắc Theo Lê Thi Ngọc Dung (1996) [15] Bệnh viện Nhi Đồng II mỡi năm có khoảng 200 bệnh nhân bi HCTH vào viện 1.1.3 Dịch tễ - Ở trẻ em, HCTH đa số là tiên phát, theo Debê và cộng sự, Royer, Arneil và cs [4, 20, 21], phân bố tần suất thể bệnh HCTH ở trẻ em sau: HCTH tiên phát: 90,2% HCTH thứ phát: 6,4% HCTH bẩm sinh: 3,4% - Tỷ lệ mắc bệnh: Theo Bergsrein J.M (1996) [20], tỷ lệ mắc HCTH ở Mỹ là 16/100 000 trẻ em Tỷ lệ mắc hàng năm ở Mỹ là 22,7/100 000 dân, ở Anh là 3/ 100 000 dân, ở Nigeria HCTH tiên phát 2.4% và Uganda HCTHTP 2,9% số bệnh nhân ở bệnh viện Nnhìn chung ở châu Á tỷ lệ mắc bệnh thận hư cao gấp lần ở Châu Âu Ở Châu Phi, tỷ lệ mắc bệnh thấp bệnh thường nặng, ở châu Á tỷ lệ đáp ứng điều tri với corticosteroid thường cao so với châu Âu [14] Ở Việt Nam, theo Lê Nam trà và cs, 10 năm (1981-1990) [2] có 1414 bệnh nhân HCTH chiếm 1,7% số bệnh nhân nội trú và 46,62% tổng sớ bệnh nhân khoa Thận, có 1358 bệnh nhân bi HCTH tiên phát (91%) và 4% là HCTH thứ phát Tại bệnh viện Nhi Đồng I thành phớ Hồ Chí Minh, theo Vũ Huy Trụ [16], từ năm 1990-1993 có 1246 bệnh nhân HCTH vào điều tri nôi trú, tỷ lệ trai/gái: 2-3/1 Theo Lê Nam Trà, (1990) [2], tuổi mắc bệnh trung bình là 8,7 + -3,3 và trẻ bi bệnh HCTH tuổi chiếm 72,2% 1.1.4 Cơ chế bệnh sinh hội chứng thận hư 1.1.4.1 Cơ chế protein niệu hội chứng thận hư [ 3, 4, 20, 21, 23, 24, 25, 56, 27, 28, 29] Các lỗ màng đáy lát bởi phức hợp proteoglycan tích điện âm mạnh Chính vậy cho phép phân tử tích điện dương qua cách dễ dàng và ngăn cản phân tử tích điện âm Trong HCTH protein niệu chọn lọc ở mức độ cao do: + Biến đổi cấu trúc màng lọc, thối hóa chân tế bào biểu mô và dày màng đáy Tăng khoảng cách tế bào biểu mô làm cho lỗ lọc mở rộng Do mà phân tử qua dễ dàng + Vai trò mất điện tích âm ở màng lọc cầu thận HCTH: nghiên cứu ở bệnh nhân có tổn thương cầu thận tối thiểu gợi ý protein niệu là giảm điện tích âm cầu thận còn xấp xỉ 50% Cơ chế mất anion này giảm hoặc trung hòa điện tích âm cầu thận Hậu quả mất protein niệu: + Giảm albumin máu: chế chủ yếu là mất protein niệu Ngoài sớ nghiên cứu khác cho thấy có sự tăng thối hóa albumin ở ớng thận Mất albumin qua đường tiêu hóa đưa hiện vẫn chưa chắn có góp phần làm giảm albumin máu hay không + Tăng lipid và cholesterol máu: chế là tăng tổng hợp lipoprotein ở gan giảm albumin máu Do tăng apolipoprotein B100, làm tăng protein vận chuyển cholesterol Giảm thối hóa lipid hoạt tính men lipoprotein lipase và lecithin – cholesterol acyltransferase giảm mất qua nước tiểu + Hậu quả mất protein khác: ngoài albumin còn có sớ protein khác mất qua nước tiểu Các protein có kích thước tương đương hoặc nhỏ albumin Sự mất protein này làm thay đổi chức hệ thống nội tiết hoặc chuyển hóa Ví dụ mất ́u tớ insulin – like growth làm cho trẻ bi thận hư kém phát triển thể chất Mất protein gắn thyroxin T3, T4 qua nước tiểu dẫn đến giảm T3, T4, TBG (Thyroxin-binding-protein) huyết gây suy giáp Mất transcortin qua nước tiểu làm giảm nồng độ cortisol máu Mất protein gắn canxi làm canxi huyết toàn phần giảm, kết hợp với liệu pháp điều tri corticoid kéo dài gây loãng xương ở trẻ thận hư Giảm albumin máu là giảm sự gắn vào sớ th́c, làm tăng độc tính th́c furosemide, digoxin cần lưu ý sử dụng thuốc cho bệnh nhân thận hư 1.1.4.2 Thay đổi miễn dịch hội chứng thận hư [3, 4, 20, 21, 23, 24, 25, 27, 28, 29] - Miễn dịch dịch thể: Trong HCTH tiên phát thấy phức hợp miễn dich lưu hành, nồng độ bổ thể nói chung và C3 nói riêng khơng giảm Ngoài ra, người ta khơng tìm thấy đám đọng globulin miễn dich ở cầu thận Những chứng cho thấy miễn dich dich thể có vai trò bệnh sinh HCTH tiên phát Mặc dù cơng trình nghiên cứu nhiều tác giả Giangiacomo và cs (1975), Saxena và cs (1992) thấy HCTH tiên phát có thay đổi miễn dich dich thể Cụ thể là IgG huyết giảm, IgM hút tăng, sớ lượng tế bào lympho B có IgG bề mặt giảm, lympho B có IgM bề mặt tăng cao giai đoạn toàn phát bệnh - Miễn dịch tế bào: Năm 1974, Shalhoub qua nghiên cứu có nhận xét: - Bệnh nhân HCTH dễ bi nhiễm khuẩn phế cầu - Bệnh nhân HCTH thường đáp ứng tốt với điều tri glucocorticoid và thuốc ức chế miễn dich khác - Sự thuyên giảm HCTH sau bi bệnh sởi, bệnh gây ức chế miễn dich qua trung gian tế bào - Sự phối hợp HCTH với bệnh Hodgkin, bệnh có rới loạn tăng sinh tế bào lympho T và sự xuất hiện HCTH sau ghép thận Từ ơng đưa giả thút vai trò miễn dich qua trung gian tế bào chế bệnh sinh HCTH tiên phát là sự biến đổi bất thường dòng lympho bào T, chúng tiết loại lymphokine gây độc cho màng đáy cầu thận Những nghiên cứu tác giả tiếp theo góp phần chứng minh vai trò miễn dich tế bào chế bệnh sinh HCTH tiên phát Những năm gần đây, nhờ tiến miễn dich học hiện đại, người ta xác đinh biến đổi loại tế bào nhóm lympho T Việc xác đinh nhóm lympho T kháng thể đơn dòng chống kháng ngun biệt hóa tế bào CD4+ (lympho T hỡ trợ cảm ứng), CD8+ (lympho T ức chế gây độc) nêu lên là có biến đổi đặc biệt là T ức chế -Yếu tố làm tăng tính thấm thành mạch: việc tìm kiếm ́u tớ thể dich làm mất điện tích âm màng đáy cầu thận và làm mất điện tích âm phân tử albumin huyết số tác giả nghiên cứu theo gợi ý Shalhoub, yếu tố này có lẽ là lymphokine Boulton và cs (1983) truyền dung dich nuôi cấy tế bào lympho bệnh nhân thận hư vào tuần hoàn thận chuột bình thường lập tức gây biến đổi thận, kính hiển vi điện tử khẳng đinh sự mất điện tích âm màng đáy cầu thận, với sự mất chân tế bào biểu mô cầu thận Bakker và cs (1986), Maruyagma và cs (1989), Yoshizawa và cs (1989), Tanka và cs (1992), Kobayashi và cs (1994) chứng minh lấy dung dich nuôi cấy tế bào lympho bệnh nhân thận hư truyền cho chuột bình thường gây protein niệu ở chuột Các tác giả này cho tế bào lympho bệnh nhân thận hư sản xuất loại lymphokine có lẽ tăng tính thấm mao mạch cầu thận Theo Broyer và cs lymphokine khác đóng vai trò chế bệnh sinh HCTH tiên phát, ví dụ interleukin-2 (IL-2) tăng dung dich nuôi cấy tế bào lympho bệnh nhân HCTH và IL-2 gây protein niệu tiêm vào thận chuột Tuy vậy, giả thuyết chế rối loạn miễn dich HCTH tiên phát cần phải nghiên cứu thêm nữa, ý kiến tác giả còn chưa thớng nhất, có trái ngược và không hoàn toàn đặc hiệu cho bệnh nhân thận hư 1.1.5 Phân loại 1.1.5.1 Theo nguyên nhân gây bệnh [1, 3, 4, 19, 20, 21, 23, 28, 29] * Nguyên nhân tiên phát: Đủ tiêu chuẩn chẩn đoán Hội chứng thận hư mà khơng tìm thấy ngun nhân thứ phát khác * Nguyên nhân thứ phát liên quan đến (6,4%) - Sau nhiễm trùng - Streptococcus tan huyết B nhóm A, giang mai, Sốt rét, lao, Virus (thủy đậu, HBV, HIV type I, nhiễm mononucleosis) - Bệnh tạo keo (collagen vascular): SLE, viêm khớp dạng thấp, viêm động mạch dạng nút (polyarteritis nodosa) - Henoch-scholein purpura - Bệnh thận di truyền - Bệnh hồng cầu hình liềm (sikle cell disease) - Đái tháo đường - Thối hóa dạng bột - Bệnh lý ác tính (leukemia, lymphoma, bướu Wilm, pheochromocytoma) - Độc tố: ong đốt, nọc rắn, ngộ độc thường xuân (ivy), sồi (oak) - Thuốc: probenecid, phenoprofen, captopril, lithium, warfarin, penicillamine, mercury, gold, trimethadion, paramethadion * Nguyên nhân bẩm sinh (3,4%): Xảy ở trẻ < tuổi, thường khởi phát tháng đầu HCTH bẩm sinh nguyên phát Phần Lan (Finnish type) & non Finnish type Do đột biến gen nhiễm sắc thể 19, di truyền lặn Diễn tiến đến suy thận và tử vong vào khoảng tuổi, corticoid và thuốc ức chế miễn dich khác không hiệu quả 1.1.5.2 Phân loại theo mô học (theo nghiên cứu quốc tế bệnh thận trẻ em) [ 4, 19, 23, 28, 29, 30, 31] - 85% có tổn thương tới thiểu (minimal change disease) 10 - Thường lâm sàng gặp thể hội chứng thận hư tiên phát, đơn thuần, nhạy cảm với corticoid - 9,5% xơ cầu thận khu trú phần (Focal segmental glomerulo sclerosis) (FSGS) – lâm sàng thường gặp thể bênh hội chứng thận hư kháng thuốc, hoặc thể bệnh lúc đầu là HCTH tiên phát nhạy cảm corticoid, lần sau tái phát xuất hiện kháng thuốc - 2,5% tăng sinh gian mạch (mesangial proliferation)- thường lâm sàng gặp thể Hội chứng thận hư thứ phát - 3,5% bệnh cầu thận màng và nguyên nhân khác Hiện FSGS có chiều hướng gia tăng là nguyên nhân quan trọng gây bệnh thận mãn tính ở trẻ em 1.1.5.3 Phân loại theo diễn biến [3, 4, 19, 22, 29] - Hội chứng thận hư khởi phát - Hội chứng thận hư tái phát: là sau bệnh thuyên giảm mà protein niệu xuất hiện trở lại từ 2+ trở lên hoặc 50mg/kg/24h hoặc protein/creatinin nước tiểu > 200 mg/mol + Tái phát xa, không thường xuyên: < lần tháng sau đợt điều tri tấn công có đáp ứng hay tái phát < lần 12 tháng + Tái phát gần, tái phát thường xuyên: ≥ lần tháng sau đợt tấn cơng có đáp ứng hay ≥ lần 12 tháng 1.1.5.4 Phân loại theo đáp ứng với điều trị corticoid [3, 4, 19, 22, 23, 29] - Nhạy cảm với corticoid: vòng tuần tấn công với prednisolon 2mg/kg/ngày protein niệu bình thường (âm tính hoặc vết) - Phụ thuộc corticoid: có nhất lần protein niệu tăng trở lại sau ngừng hay giảm liều vòng tuần 58 Mehta M, Proud A, P Pande, G Bajaj, RV Srivastava (1995) Behavior problems in syndrome Nephrotic Indian Pediatr 32:1281-6 [PubMed] 59 Ruth EM, Landolt MA, Neuhaus TJ, and Kemper MJ (2004) Health Related Quality of Life and Psychosocial adjustment in steroid sensitive nephritic syndrome J Pediatric, 145, 2004: 778-783 PHỤ LỤC MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU Ngày phỏng vấn Họ tên…………… Nam Nữ Tuổi…… Mã số BA số hồ sơ ngoại trú Nơi ở …………………………………………………… ……………… Điện thoại …………………… Bớ: Văn hóa Nghề nghiệp Mẹ: Văn hóa Nghề nghiệp Cháu hãy đánh dấu x vào ô tương ứng phù hợp với câu trả lời Chúng tơi muốn tìm hiểu để hỗ trợ nâng cao chất lượng sống cháu - Hãy nói cho chúng tơi biết mức độ khó khăn việc mà cháu đã gặp suốt tháng qua cách: + khoanh vào số cháu khơng gặp khó khăn + khoanh vào số cháu chưa gặp khó khăn + khoanh vào số cháu gặp khó khăn + khoanh vào số cháu thường gặp khó khăn + khoanh vào số cháu thường xuyên gặp khó khăn Trong suốt tháng qua mức độ khó khăn mà đã gặp …… VỀ SỨC KHỎE VÀ CÁC HOẠT Chưa Hầu Thỉnh Thường Hầu ĐỘNG THỂ CHẤT CỦA CON bao giờ chưa bao thoảng gặp thường Con lại khó khăn Con chạy nhảy khó khăn Con gặp khó khăn chơi thể 0 giờ 1 2 3 xuyên 4 thao hoặc tập thể dục Con khó nâng vật nặng lên Con gặp khó khăn tự tắm Con gặp khó khăn làm việc 0 1 2 3 4 nhà Con bi đau hoặc nhức nhới Con có sức khỏe yếu 0 1 2 3 0 0 1 1 2 2 3 3 4 4 BẠN KHÁC THẾ NÀO Con khó thân thiện với bạn khác Các bạn khác không muốn chơi 0 1 2 3 4 với Các bạn khác trêu chọc Con làm 0 1 2 3 4 việc mà bạn tuổi vẫn làm Con cảm thấy khó tiếp tục chơi với bạn khác VỀ HỌC TẬP CỦA CON Con khó tập trung học lớp Con quên nhiều 0 1 2 3 4 Về cảm nhận Con cảm thấy sợ hoặc hoảng sợ Con cảm thấy buồn hoặc chán nản Con cảm thấy tức giận Con khó ngủ Con lo lắng điều xảy với CON THÂN THIỆN VỚI CÁC Con cảm thấy khó theo kip việc học tập Con nghỉ học khơng khỏe Con nghỉ học để gặp bác sỹ 0 1 2 3 4 hoặc đến bệnh viện Hoàn cảnh gia đình: trẻ sớng bớ mẹ nhà: có Nếu khơng thì: Bớ mẹ ly thân/ Bớ mẹ ly di ? không Và Trẻ ở với: Bố - mẹ không - có - hoặc người khác khác Nhà cách BV Nhi TW km, 1lần khám lại bệnh viện nhi cháu phải nghỉ học ngày Nếu có BHYT, 1lần khám lại cháu phải nghỉ học ngày Số gia đình ., trẻ là thứ mấy? sớ bi HCTH Chẩn đoán HCTH từ bao giờ? tuổi? Phân loại HCTH: - HCTH tiên phát khởi phát - HCTh tái phát : Đã tái phát lần - HCTH kháng thuốc Số đợt vào viện điều tri năm trước: và đợt nằm viện lần gần nhất ngày Tình trạng điều tri bây giờ: Đang tiếp tục điều tri Đã kết thúc điều tri (ngừng thuốc) 10 Tác dụng phụ về: - A, Bộ mặt cushing ( mặt tròn) : có Khơng - B, Rậm lơng (tóc, lơng mày, ria mép, người): có C, Trứng cá: có Khơng - D, Khác; 11 Hiện cháu có Huyết áp A Chiều cao: cm, Không - B Cân nặng: .kg, phù : khơng ; có , khơng phù cháu kg C Đau bụng,: có khơng D Bệnh mắt: khơng ; buồn nơn, nơn, ợ hơi: có - có khơng Bệnh cụ thể là :; E Đau nhức xương, khớp Có - khơng 12 Hiện cháu có mắc bệnh nhiễm khuẩn tháng trước không A nhiễm khuẩn hô hấp (ho, chảy mũi ): khơng - có ; lần/tháng: .sớ ngày mắc/lần B Bi Sớt : khơng - có ; Bao nhiêu lần / tháng số ngày/lần C Viêm da( ngứa, ban, mụn nhọt) : có D Đái máu, đái đau, đái dắt: khơng khơng có ; Nếu có lần/tháng: sớ ngày mắc/lần 13 Sau mỗi lần bi ốm, bệnh thận cháu thường thế nào? A ổn đinh - B tái phát nhẹ 14 Cháu có học khơng? : Có - C Tái phát nặng vào viện - Đang học lớp mấy?……, Không Nghỉ học từ bao giờ: Lý nghỉ học 15 Kết quả học tập ở trường: Năm trước: Giỏi -tiên tiến - trung bình - kém - học lại Năm học này: Giỏi -tiên tiến -trung bình - kém - học lại 16 Gia đình tìm hiểu thơng tin bệnh HCTH từ đâu Báo sách mạng internet bác sỹ điều dưỡng Câu lạc HCTH Kênh thông tin truyền thông khác (tivi, đài, tờ rơi) 17 Cháu bao giờ bi phù rất to và biến dạng phận sinh dục: Khơng Có Nếu có quan sinh sản có bi ảnh hưởng khơng? Khơng Có - Nếu có bi ảnh hưởng thế nào Ai là người lo lắng điều này nhất: Cháu - Bố - Mẹ - ông (bà - người khác BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HC Y H NI ***&*** DNG TH THANH BINH ĐáNH GIá CHấT LƯợNG CUộC SốNG TRẻ HộI CHứNG THậN HƯ TIÊN PHáT TạI BệNH VIệN NHI TRUNG ƯƠNG Chuyờn ngành: NHI Mã số: 60.72.16 LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS NGUYỄN THỊ QUỲNH HƯƠNG HÀ NỘI – 2013 LỜI CẢM ƠN Với tất cả tấm lòng trân trọng, nhân dip hoàn thành luận văn này, cho phép bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đối với: Đảng ủy, Ban giám hiệu, Phòng Quản lý Đào tạo sau Đại học, Bộ môn Nhi Trường Đại học Y khoa Hà Nội PGS.TS Nguyễn Thi Quỳnh Hương, giảng viên Bộ môn nhi Trường Đại học Y Hà Nội, người thầy hết lòng dạy dỗ em, không trực tiếp hướng dẫn em thực hiện luận văn này mà còn bảo cho em chuyên môn, nghiệp vụ suốt thời gian qua Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến: Toàn thể Bác sỹ, điều dưỡng Khoa Thận và Lọc máu, Khoa Khám Bệnh, Bệnh viện Nhi Trung Ương tạo điều kiện và giúp đỡ trình năm tơi học cao học và tơi tiến hành làm luận văn này Tôi xin bày tỏ sự cảm ơn chân thành đối với bệnh nhân tham gia vào nghiên cứu này Đặc biệt, xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc đến gia đình tơi, người ln theo sát bên tơi động viên, khích lệ và tạo cho tơi điều kiện tốt nhất suốt năm học vừa qua và trình hoàn thành luận văn này Hà Nội, ngày 08 tháng 12 năm 2013 Dương Thị Thanh Bình LỜI CAM ĐOAN Kính gửi : Phịng Quản ly Đào tạo sau Đại học Trường Đại học Y Hà Nội Hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp - Bộ môn Nhi Tôi xin cam đoan thực hiện trình làm việc cách khoa học, xác và trung thực Các kết quả và số liệu bản ḷn văn này là bản thân tơi thu q trình nghiên cứu và khơng trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác Hà Nội, ngày 08 tháng 12 năm 2013 Dương Thị Thanh Bình CÁC CHỮ VIẾT TẮT CLS Chất lượng sống CQSD Cơ quan sinh dục FSGS Focal segmental glomerulo sclerosis HCTH Hội chứng thận hư HRQOL Health-Related Quality of Life Sức khỏe liên quan đến chất lượng sống IL-2 interleukin-2 PedsQL Pediatric Quality of Life The Pediatric Quality of Life Inventory Sức khỏe liên quan đến chất lượng sống ở trẻ em QOL Quality of life- chất lượng sống SLE Lpus ban đỏ rải rác T3, T4 Hormon tuyến giáp TB Trung bình TBG Thyroxin binding protein MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 ĐẠI CƯƠNG 1.1.1 Đinh nghĩa 1.1.2 Lich sử nghiên cứu bệnh và ngoài nước 1.1.3 Dich tễ - Ở trẻ em, HCTH đa số là tiên phát, theo Debê và cộng sự, Royer, Arneil và cs [4, 20, 21], phân bố tần suất thể bệnh HCTH ở trẻ em sau: HCTH tiên phát: 90,2% HCTH thứ phát: 6,4% HCTH bẩm sinh: 3,4% .5 - Tỷ lệ mắc bệnh: Ở Việt Nam, theo Lê Nam trà và cs, 10 năm (1981-1990) [2] có 1414 bệnh nhân HCTH chiếm 1,7% số bệnh nhân nội trú và 46,62% tổng số bệnh nhân khoa Thận, có 1358 bệnh nhân bi HCTH tiên phát (91%) và 4% là HCTH thứ phát Tại bệnh viện Nhi Đồng I thành phớ Hồ Chí Minh, theo Vũ Huy Trụ [16], từ năm 19901993 có 1246 bệnh nhân HCTH vào điều tri nôi trú, tỷ lệ trai/gái: 2-3/1 Theo Lê Nam Trà, (1990) [2], tuổi mắc bệnh trung bình là 8,7 + -3,3 và trẻ bi bệnh HCTH tuổi chiếm 72,2% 1.1.4 Cơ chế bệnh sinh hội chứng thận hư - Miễn dich dich thể: Trong HCTH tiên phát thấy phức hợp miễn dich lưu hành, nồng độ bổ thể nói chung và C3 nói riêng khơng giảm Ngoài ra, người ta khơng tìm thấy đám đọng globulin miễn dich ở cầu thận Những chứng cho thấy miễn dich dich thể có vai trò bệnh sinh HCTH tiên phát Mặc dù cơng trình nghiên cứu nhiều tác giả Giangiacomo và cs (1975), Saxena và cs (1992) thấy HCTH tiên phát có thay đổi miễn dich dich thể Cụ thể là IgG huyết giảm, IgM huyết tăng, số lượng tế bào lympho B có IgG bề mặt giảm, lympho B có IgM bề mặt tăng cao giai đoạn toàn phát bệnh .7 1.1.5 Phân loại .9 1.1.6 Điều tri [3, 4, 19, 22, 28, 29, 33, 34, 35, 36] 11 1.1.7 Các biến chứng 14 1.2 CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG .17 1.2.1 Khái niệm chung 17 Chất lượng sống (CLCS) là vấn đề hoàn toàn mang tính chủ quan Con người biết đến bệnh tật hàng ngàn năm sức khỏe là nhiều người vẫn chưa biết Năm 1946, lần đầu tiên sức khỏe đinh nghĩa bởi tổ chức Sức khỏe Thế giới (WHO) là sự sảng khoái (well-being) hoàn toàn thể chất, tâm thần và xã hội, chứ không phải là bệnh hay tật Nhiều người có tật nguyền lại sớng rất hạnh phúc có người khỏe mạnh lại trở thành tác nhân gây bất ổn cho xã hội Tuy nhiên, đến gần WHO đưa khái niệm CLCS (Quality of life-100) [6] gồm 100 câu hỏi trắc nghiệm để đo mức độ sảng khoái sáu đề mục: thể chất, ăn uống, ngủ nghỉ, cả việc lệ thuộc chuyện lại, th́c men; tâm thần gồm cả ́u tớ tâm lý và ́u tớ tâm linh (tín ngưỡng, tơn giáo), xã hội gồm mối quan hệ xã hội kể cả tình dục và mơi trường sớng (bao gồm cả môi trường xã hội: an toàn, an ninh, kinh tế, văn hóa… và mơi trường thiên nhiên) CLCS đinh nghĩa cảm nhận có tính cách chủ quan cá nhân đặt bối cảnh môi trường xã hội và thiên nhiên Họ sử dụng bảng câu hỏi này để khảo sát cá nhân, tổng hợp phân loại làm so sánh dựa tuổi tác, giới tính, khu vực đia lý… dần dần cụ thể hóa CLCS Cách làm này nhiều vẫn còn chủ quan điều quan trọng là vẫn có chuẩn mực nào để đo Sức khỏe, ́u tớ quan trọng CLCS lâu thể chất biết đến nhiều nhất, tâm thần biết còn môi trường sống (xã hội và thiên nhiên) chẳng quan tâm việc chăm sóc sức khỏe người dân, là thiếu sót lớn [6, 8] 17 CLCS bệnh nhân là sự sảng khoái bao gồm trạng thái tinh thần, mức độ stress, chức sinh dục và vấn đề tự nhận thức sức khỏe bản thân Cũng người khỏe mạnh, CLCS bệnh nhân xem xét hai phương diện: tinh thần và thể chất Tinh thần là sự hài lòng bản thân bệnh nhân bệnh tật và mức độ bệnh tật Nhiều bệnh nhân xác đinh mức độ và tình trạng bệnh tật, họ sống sự vui vẻ “chấp nhận” có bệnh và sớng chung với bệnh śt đời Thể chất là vấn đề thể trạng, loại bệnh bệnh nhân mắc phải Những bệnh nhân mắc bệnh mạn tính, việc kiểm sốt triệu chứng bệnh ở mức tới đa là tình trạng thể chất tớt nhất cho bệnh nhân Hai yếu tố thể chất và tinh thần ln hỡ trợ q trình điều tri bệnh bệnh nhân [6, 7, 8, 51.] 18 1.2.2 Công cụ nghiên cứu chất lượng sống ở trẻ em bi HCTH 18 1.2.3 Chất lượng sống trẻ mắc HCTH .22 * Ảnh hưởng bệnh lên chất lượng sống 22 * Biến chứng bệnh và điều tri ảnh hưởng đến chất lượng sống 24 CHƯƠNG 26 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 26 2.1 ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 26 2.2 PHƯƠNG PHÁP CHỌN MẪU 27 2.3 PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27 2.3.1 Loại hình nghiên cứu 27 2.3.2 Các biến nghiên cứu và phương pháp đánh giá .27 2.3 PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH SỐ LIỆU 35 CHƯƠNG 38 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 38 3.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA ĐỐI TƯỢNG NGHIÊN CỨU 38 3.1.1 Đặc điểm chung 38 3.1.2 Một số đặc điểm hội chứng thận hư tiên phát .39 3.2 ĐẶC ĐIỂM CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG CỦA TRẺ BỊ HCTH TIÊN PHÁT 40 3.2.1 Chất lượng sống trẻ bi hội chứng thận hư tiên phát 40 3.2.2 Chất lượng sống và đặc điểm chung 41 3.2.3 Chất lượng sống với số đặc điểm bệnh hội chứng thận hư tiên phát 42 3.3 MỘT SÔ YẾU TỐ LIÊN QUAN ĐẾN CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG TRẺ MẮC BỆNH HỘI CHỨNG THẬN HƯ TIÊN PHÁT 45 CHƯƠNG 49 BÀN LUẬN 49 4.1 ĐẶC ĐIỂM CHUNG CỦA NHÓM NGHIÊN CỨU .49 4.2 CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG CỦA TRẺ BỊ HỘI CHỨNG THẬN HƯ TIÊN PHÁT .51 * Chất lượng sống trẻ bi hội chứng thận hư tiên phát 51 *Chất lượng sống và học tập trẻ bi hội chứng thận hư .54 4.3 MỐI LIÊN QUAN CỦA MỐT SỐ YẾU TỐ VỚI CHẤT LƯỢNG SỐNG CỦA TRẺ BỊ HỘI CHỨNG THẬN HƯ 58 KẾT LUẬN 62 TÀI LIỆU THAM KHẢO 65 3.Lê Nam Trà,Trần Đình Long, (2006) Hội chứng thận hư, Bài giảng Nhi khoa tập II, Nhà xuất Y Học Hà Nội: 155-167 65 11.Klatchoian DA, Len CA, Terreri MT, Silva M, Itamoto C, Ciconelli RM, et al (2008) Quality of life of children and adolescents from São Paulo: reliability and validity of the Brazilian version of the Pediatric Quality of Life Inventory version 4.0 Generic Core Scales J Pediatr (Rio J): 308-315 66 32.White RHR, Glasgow EF, Mills RJ (1970) clinicopathological study of neprotic syndrome in childhood, Lancet 1: 1353-1359 68 33.Brandis M, Burghard R, Leititis J, et al (1988) Cyclosporine A for treatment of nephrotic syndromes Transplant Proc Vol 20: 275–279 68 44.Go AS, Chertow GM, Fan D, McCulloch CF, Hsu CY (2004) Chronic kidney disease and the risks of death, cardiovascular events and hospitalization N Engl J Med; 351: 1296-1305 69 45.Phan Thị Thanh Huyền (2003), Kiến thức, thái độ, thực hành người chăm sóc trẻ bị hội chứng thận hư bệnh viện nhi đồng 2, Luận văn thạc sy y học, Trường Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh 69 46.Nguyễn Thị Quỳnh Hương, Đinh Ngọc Mai (2012) Đánh giá kiến thức thực hành cha mẹ chăm sóc trẻ hội chứng thận hư bệnh viện Nhi Trung Ương Hà Nội Luận văn bác sy y khoa, Đại học Y Hà Nội 69 50 Hogg RJ, Furth S, Lemley KV, Portman R, Schwartz GJ et al (2003) National Kidney Foundation’s Kidney Disease Outcomes Quality Initiative Clinical Practice Guidelines for Chronic Kidney Disease in Children and Adolescents: Evaluation, Classification, and Stratification Pediatrics ; 111: 1416-1421 70 51.Levine MD (1999) Middle childhood In: Levine MD, Carey WB, Crokcker AC, editors Development behavior pediatrics Third edition Philadelphia: WB Saunders Co: 51-68 70 52 Johnson JP, McCauley CR, and Copley JB (1982) The quality of life of hemodialysis and transplant patients Kidney Int 22: 286–291 70 53 Nguyễn Thanh Liêm, Bùi Thu Hương (2012) Chất lượng sống bệnh nhân sau mổ Tật lỗ tiểu thấp Tạp chí y học Việt Nam 70 54 Lê Việt Thắng, Lê Công Hùng (2012) Khảo sát chất lượng sống bệnh nhân suy thận mạn tính clọc máu chu kỳ bảng điểm SF36 Tạp chí Y học thực hành (802)- số 1, 46 70 55.Huang, I.C., Anderson, M., Gandhi, P., Tuli, S., Krull, K., Lai, J.S., Nackashi, J., & Shenkman, E (in press) The relationships between fatigue, quality of life, and family impact among children with special health care needs Journal of Pediatric Psychology 70 56 Cục dân số Việt Nam (2011) Số liệu thống kê xã Hội năm 2011 Tổng cục dân số - kế hoạch hóa gia đình- Bộ Lao Động Thương Binh Xã hội www.gopfp.gov.vn- số 1-130 .70 57 Roumelioti, M.E., Wentz, A., Schneider, M.F., Gerson, (2010) Sleep and fatigue symptoms in children and adolescents with CKD: A crosssectional analysis from the Chronic Kidney Disease in Children (CKiD) Study American Journal of Kidney Diseases, 55: 269-280 .70 58 Mehta M, Proud A, P Pande, G Bajaj, RV Srivastava (1995) Behavior problems in syndrome Nephrotic Indian Pediatr 32:1281-6 [PubMed] 71 59.Ruth EM, Landolt MA, Neuhaus TJ, and Kemper MJ (2004) Health Related Quality of Life and Psychosocial adjustment in steroid sensitive nephritic syndrome J Pediatric, 145, 2004: 778-783 .71 PHỤ LỤC ... cứu 4.2 CHẤT LƯỢNG CUỘC SỐNG CỦA TRẺ BỊ HỘI CHỨNG THẬN HƯ TIÊN PHÁT * Chất lượng sống trẻ bị hội chứng thận hư tiên phát Điểm trung bình thang điểm đánh giá khó khăn lĩnh vực chất lượng. .. HCTH TIÊN PHÁ T 3.2.1 Chất lượng sống trẻ bị hội chứng thận hư tiên phát Bảng 3.3: Điểm trung bình chất lượng cuộc sống của trẻ bị HCTH tiên phát Khó khăn lĩnh vực chất lượng sống. .. chứng thận hư tiên phát tại bệnh viện Nhi Trung ương Nghiên cứu số yếu tố liên quan đến chất lượng sống trẻ bị bệnh hội chứng thận hư tiên phát 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 ĐẠI CƯƠNG 1.1.1