CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ Ở CẤP PHÂN TỬ 1. ADN - Khái niệm Gen: 1 đoạn ADN mã hóa 1 chuỗi polipeptit hoặc 1 ARN (người có khoảng 25000 gen) + Cấu trúc: 3’ điều hòa - mã hóa - kết thúc 5’ + Vùng điều hòa: ARN polimeraza nhận biết, khởi động, kiểm soát phiên mã + Vùng mã hóa: Mã hóa aa (SV nhân thực – phân mảnh - exon: mã hóa, intron: không mã hóa; nhân sơ – ko phân mảnh – toàn exon) + Vùng kết thúc: tín hiệu kết thúc phiên mã Mã di truyền: Mã bộ ba + Triplet: 3 nu kế tiếp nhau trên mạch mang mã gốc của gen + Codon: 3 nu kế tiếp trên mARN mã hóa 1aa, anticodon: 3 nu kế tiếp nhau trên tARN + Bộ ba mở đầu AUG (metionin – nhân thực hoặc focmin metionin – nhân sơ); Ba bộ ba kết thúc UAA, UAG, UGA (ko mã hóa aa); bộ không có tính thoái hóa AUG (metionin), UGG (triplet). Tính thoái hóa lớn nhất là Lơxin do 6 bộ ba mã hóa. + Trong 1 bộ ba, xét về tầm quan trọng: nu 2 > nu 1 > nu 3 => đột biến thay thế ở các vị trí nu hậu quả khác nhau + Đặc điểm của mã di truyền: Được đọc từ một điểm theo từng bộ không gối lên nhau có tính phổ biến: Các loài cùng dùng chung một bộ mã => nguồn gốc chung của sinh giới có tính đặc hiệu: Một bộ ba chỉ mã hóa cho một loại aa có tính thoái hóa: Nhiều bộ ba cùng mã hóa cho một loại aa => Bảo hiểm cho TTDT (đột biến mà ko biến đổi gì) - Cấu trúc của ADN + Cấu trúc hóa học: Đơn phân: nucleotit, 1 nu gồm: 1 trong 4 bazo (A, T, G, X); 1 đường pentozo (C 5 H 10 O 4 ), 1 nhóm phốt phát. 1nu = 3,4 A o = 300 đvc (1A o = 10 -1 nm = 10 -4 Mm = 10 -7 mm) A, G có kích thước lớn thuộc nhóm purin, T, X có kích thước nhỏ thuộc nhóm primidin + Cấu trúc không gian ADN xoắn theo chu kì, gồm 2 chuỗi polinu, một chu kì = 10 cặp (20nu) = 34 A o Các nu trên một mạch liên kết với = bằng LK hóa trị : OH nu trước với nhóm phốt phát nu sau. Đây là lk bền vững, đảm bảo cấu trúc AND được ổn định. Các nu trên 2 mạch liên kết với nhau bằng lk hidro theo nguyên tắc bổ sung: A-T, G-X. Liên kết này kém bền, dễ bị phá vỡ, giải phóng 2 mạch đơn AND để thực hiện chức năng sinh học. Chiều rộng của ADN là 20A o Trong một phân tử đường: C 1’ : nơi đính bazo, C 3’ có nhóm OH, C 5’ có nhóm phốt phát - Quá trình nhân đôi của ADN (tự sao, tái bản, tự nhân đôi) + Đối tượng: virut có AND sợi kép, sv nhân sơ, sv nhân thực + Nguyên liệu: ADN mẹ, ADNase, ARNase, nu tự do…. + Nơi diễn ra: Pha S kì trung gian (6-10h) – SV nhân thực, 20 -30 phút với sinh vật nhân sơ. + Nguyên tắc: Bán bảo toàn, bổ sung: A-T, G-X + Diễn biến: Bước1. tháo xoắn tạo chạc tái bản (Y). Mỗi đơn vị nhân đôi gồm 2 chạc chữ Y, mỗi chạc có 2 mạch, phát sinh từ một điểm khởi đầu và được nhân đôi đồng thời. Bước 2. Tổng hợp các mạch ADN mới Bước 3. hai phân tử ADN được tạo thành + Kết quả: 1ADN mẹ qua 1 lần nhân đôi => 2 AND con + ý nghĩa: Đảm bảo thông tin di truyền ổn định qua các thế hệ tế bào + Lưu ý ADNase di chuyển theo chiều 3’- 5’ => mạch mới được tổng hợp theo chiều 5’- 3’ => mạch khuôn 3’- 5’ được tổng hợp liên tục (ra trước), mạch 5’- 3’ được tổng hợp gián đoạn okazaki (ra sau) theo chiều 5’- 3’. Đoạn okazaki (vk – 1000-2000 nu) nối với nhau bằng enzim ligaza. ADNase: tổng hợp sợi mới, ARNase: tổng hợp mồi (tạo nhóm OH) Sinh vật nhân sơ Sinh vật nhân thực Một đơn vị tái bản (1 điểm ori) Nhiều đơn vị tái bản Ít enzim Nhiều loại enzim Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 1 Tốc độ nhanh Tốc độ chậm - Đột biến gen + Khái niệm ĐBG: Là biến đổi trong cấu trúc của gen, xảy ra ở một hoặc một số cặp nu + Đột biến điểm: là đột biến xảy ra ở một cặp nu + Nguyên nhân: Bên trong: Bazo tồn tại dưới 2 dạng (thường: A, T, G, X, hiếm: A * , T * , G * , X * do vị trí liên kết hidro bị thay đổi): VD: G * có thể kết cặp với T tạo đột biến G – X thành A – T Bên ngoài: Tác nhân vật lí: Tia UV làm 2T trên một mạch lk với nhau Tác nhân hóa học: 5-BU gây đột biến A-T thành G-X (A-T => A-5BU => G-5BU => G-X), acridin chèn vào mạch khuôn gây đột biến thêm 1 cặp, chèn vào mạch đang tổng hợp gây mất một cặp Tác động sinh học: tác động của virut + Các dạng đột biến: Mất, thêm nu: thay đổi (tăng hoặc giảm) số lượng, chiều dài, số lk hidro của gen, gây đột biến dịch khung Thay thế: có hoặc không làm thay đổi chiều dài gen, thay đổi số lk hidro,… => ba dạng đột biến điểm có thể gây nên: Đột biến dịch khung (đột biến lớn): aa bị thay đổi từ điểm xảy ra đột biên đến cuối Đột biến vô nghĩa: xuất hiện bộ ba kết thúc sớm Đột biến nhầm nghĩa: biến bộ ba này thành bộ ba khác kéo theo aa này bị thay thế = aa khác Đột biến đồng nghĩa: biến bộ ba này thành bộ ba khác nhưng aa không bị thay đổi + Cơ chế biểu hiện Phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng tác nhân, cấu trúc của gen Đột biến giao tử (TB sinh dục, trong giảm phân) => vào thụ tinh, di truyền qua ss hữu tính, đột biến gen trội => biểu hiện thành thể đột biến (cơ thể mang đột biến biểu hiện thành KH) => đào thải nhanh. Nếu đột biến gen lặn => tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp => đào thải chậm và sẽ biểu hiện KH nếu ở thể đồng hợp lặn hoặc trường hợp giả trội (aO). Đột biến xoma (TB sinh dưỡng, trong nguyên phân): Di truyền qua ss sinh dưỡng, ko truyền qua ss hữu tính, nếu đột biến gen trội tạo thể khảm (cành đột biến trên cây bình thường); nếu đột biến lặn sẽ mất khi cây chết. Đột biến tiền phôi (hợp tử 2-8TB, trong nguyên phân): di truyền qua ss hữu tính + Hậu quả: Thường gây chết hoặc giảm sức sống, một số trung tính, số ít có lợi => nguyên liệu sơ cấp cho chọn giống và tiến hóa + Kiến thức thực tiễn: Đột biến gen gây chết ở lợn, đột biến gen lặn gây bệnh bạch tạng, thể đột biến gen tạo lúa thân lùn, bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến thay T-A = A-T ở gen trội, tật xương chi ngắn, 6 ngón tay, ngón tay ngắn do đột biến gen trội trên NST thường gây nên, bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST giới tính X + Lưu ý: Đột biến gen thường riêng lẻ, không định hướng và có khả năng di truyền Đột biến gen xảy ra với tần số thấp: 10 -6 – 10 -4 Đột biến gen làm xuất hiện các alen mới Đột biến gen thường được biểu hiện sau 3 lần nhân đôi Đột biến gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện: loại đb, loại tác nhân,… - Điều hòa hoạt động gen + khái niệm: là điều hòa lượng sản phẩm của gen + Mức độ Sinh vật nhân sơ: cấp phiên mã Sinh vật nhân thực: có thể là điều hòa trước phiên mã, phiên mã, dịch mã, sau dịch mã + Điều hòa ở sinh vật nhân sơ (Jacop và Mono): Mô hình cấu trúc của operon Lac: R P O Z, Y, A R : gen điều hòa – tổng hợp protein ức chế P : Vùng khởi động, nơi ARN polimeraza bám vào để phiên mã O : vùng vận hành → nơi Protein ức chế lk ngăn cản phiên mã Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 2 Z, Y, A : gen cấu trúc tổng hợp enzim phân giải lactozo MT không có Lactozo R tổng hợp protein ức chế => protein bám vào O => ngăn gen cấu trúc hoạt động => ko phân giải lacto. Môi trường có Lactozo R tổng hợp protein ức chế => protein ức chế+ lactozo => protein bị bất hoạt =>O vận hành gen cấu trúc tổng hợp protein phân giải lactozo 2. ARN - Cấu trúc Đơn phân: nu, 1 nu gồm: 1 bazo (A, U, G, X), 1 đường ribozo (C 5 H 10 O 5 ), 1 nhóm phốt phát Các nu lk với nhau bằng lk hóa trị (tARN còn có lk hidro) - Các loại ARN: mARN tARN r ARN Mang thông tin mã hóa aa, truyền đạt TTDT từ AND (nhân) sang protein (TBC) vận chuyển aa Cùng với protein tạo ribosom Một mạch thẳng, không có lk hidro Một mạch xẻ thủy, có lk hidro Một mạch xẻ thùy Chiếm hàm lượng nhỏ Chiếm hàm lượng lớn nhất - Quá trình sao mã (phiên mã) + Đối tượng: virut có AND sợi kép, sv nhân sơ, sv nhân thực + Nguyên liệu: nu tự do, enzim ARN- polimeraza, + Nơi diễn ra: trong nhân tế bào, vào kì trung gian + Nguyên tắc: bổ sung: A-U, T-A, G-X, X-G + Diễn biến: ARN –polimeraza bám vào vùng điều hòa trên mạch mang mã gốc của gen, tháo xoắn ADN (tháo xoắn) => Tổng hợp sợi mới theo nguyên tắc bổ sung => Kết thúc Nhân sơ (gen liên tục): chỉ có một loại ARN –polimeraza. Phiên mã và dịch mã đồng thời, L mARN = L ADN Ở nhân chuẩn : Có nhiều loại ARN –polimeraza tham gia. ARN phải trải qua gđ cắt exon, nối intron sau đó mới đưa ra TBC để giải mã. L mARNsk = L ADN > L mARNtt . + Kết quả: 1 lần sao mã tạo 1 ARN + Lưu ý: Enzim ARNase luôn di chuyển theo chiều 3’ – 5’ ARN luôn có chiều 5’ – 3’ Chỉ có mạch khuôn 3’-5’ trên AND tham gia phiên mã Quá trinh tổng hợp tARN, rARN cũng theo cơ chế tương tự những sau khi chuỗi polinucleotit được hình thành sẽ biến đổi cấu trúc để tạo thành các loại ARN với cấu trúc đặc trưng 3. Protein - Cấu trúc Đơn phân: aa, 1aa gồm: 1 nhóm cacboxyl (-COOH), 1 nhóm amin (-NH2), 1 gốc R (đặc trưng) Các aa lk với nhau bằng lk peptit giữa nhóm cacboxyl của aa này với nhóm amin của aa kế tiếp Protein có 4 bậc cấu trúc: bậc 1 (1 chuỗi polipeptit thẳng), bậc 2 (1 chuỗi polipep xoắn α, β), bậc 3 (1 chuỗi là cấu trúc bậc 2 tiếp tục xoắn – có cấu trúc không gian 3 chiều), bậc 4 (nhiều chuỗi – hình cầu). Cấu trúc không gian của protein được đảm bào nhờ lk hidro. - Chức năng(đa dạng nhất): Vận chuyển, xúc tác, thu nhận thông tin, bảo vệ, dự trữ, cấu tạo - Quá trình dịch mã + Nguyên liệu: aa tự do, enzim + Nơi diễn ra: trong tế bào chất, vào kì trung gian + Nguyên tắc: bổ sung: A-U, G-X + Diễn biến: Gđ 1: Hoạt hóa aa: aa tự do + ATP => aa hoạt hóa; aa hoạt hóa + tARN => aa – tARN Gđ 2: Tổng hợp chuỗi polipeptit: Riboxom bám vào trước bộ ba mở đầu trên mARN từ đầu 5’. Tiểu phần nhỏ vào trước, tiểu phần lớn vào sau (bình thường 2 tiểu phần tách nhau) Riboxom có 2 vị trí: P (peptit) và vị trí A (amin), mỗi vị trí tương ứng với một bộ ba Mở đầu: aa Metionin tự do + tARN = Met- tARN khớp với mã mở đầu AUG tạo aa Metionin; Kéo dài chuỗi polipeptit aa1, aa2,…. Tiếp tục được tổng hợp, các aa lk với nhau bằng lk peptit => Kết thúc khi ribosom tiếp xúc với bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) tạo chuỗi polipeptit => aa Metionin tách khỏi chuỗi tạo protein hoàn chỉnh. Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 3 + Chú ý: Ribosom trượt trên mARN theo chiều 5’-3’, Cùng một lúc có nhiều ribosom cùng trượt tạo chuỗi polixôm (tăng hiệu quả tổng hợp protein cùng loại). Sau khi dừng, 2 tiểu phần của riboxom tách nhau. mARN được dùng làm khuôn xong sẽ tự hủy, riboxom có thể sử dụng qua vài thế hệ tb và tham gia tổng hợp bất cứ loại protein nào. 4. Các công thức cơ bản a. ADN - Cấu trúc: + Tổng số nu: N = A+T+G+X = 2A+2G + Chiều dài: L= N/2 x 3.4 (A o ) + Khối lượng: M = 300.N đvc + Số chu kì: C = N/20 = L/ 34 + Số liên kết hidro: H= 2A + 3G + Số lk hóa trị: Giữa các nu : N – 2 (sv nhân thực), sv nhân sơ: N Trên toàn ADN: 2(N-1) (sv nhân thực), SV nhân sơ: 2N + Tỉ lệ %: %A = %T = A/N . 100, %G = %X = G/N.100, %A + %G = 50% + Trên mỗi mạch đơn : A1 = T2, T1= A2, G1= X2, X1= G2, A1+ A2 = A, G1+ G2 = G + %A1 + %A2 = 2%A, % G1+ %G2 = 2%G - Quá trình nhân đôi ADN : (k lần) + Số phân tử ADN được tạo ra : 2 k + Tổng Số nu tự do môi trường cung cấp : N(2 k - 1) + Số nu từng loại môi trường cung cấp : A mt = T mt = A. (2 k - 1), G mt = X mt = G. (2 k - 1) + Số ADN nguyên liệu mới hoàn toàn : 2 k – 2 + Số lk hidro hình thành : H. 2 k + Số lk hidro bị phá vỡ: H. (2 k - 1) + số lk hóa trị được hình thành: (2N – 2) . (2 k - 1) – SV nhân thực Đối với sv nhân sơ: 2N . (2 k - 1) + Số số mồi trên một chạc Y = okazaki+ 1 + Số số mồi trên một đơn vị tái bản = okazaki trên 1 chạc Yx2 + 2 = số okazaki trên 1 đơn vị tái bản + 2. b. ARN - Cấu trúc ; + Tổng số nu : rN = N/2 + Chiều dài : L ARN = L ADN , khối lượng : M ARN = M ADN /2 + rA = T gốc , rU = A gốc , rG = X gốc , rX = G gốc + rA + rU = A gen , rG + rX= G gốc , %rA + %rU = 2%A gen , %rG + %rX = 2%G gen - Quá trình sao mã (k lần) + Tổng số nu môi trường cung cấp : rN mt = rN.k + Số nu từng loại mt cung cấp : rA mt = rA.k, rU mt = rU.k, rG mt = rG.k, rX mt = rX.k + Số phân tử ARN được tạo ra : k + Số lk hóa trị được hình thành : (rN – 1).k c. Protein - Cấu trúc + Số aa trên chuỗi polipeptit : N/6 – 1= rN/3 – 1 + Số aa trên phân tử protein hoàn chỉnh : N/6 – 2 = rN/3 – 2 - Quá trình dịch mã (a ribozom cùng trượt) + Số chuỗi được tạo ra : a + Số aa tự do môi trường cung cấp: (N/6 – 1).a = (rN/3 – 1).a Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 4 CƠ SỞ VẬT CHẤT VÀ CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO 1. NST - Khái niệm : Là cấu trúc nằm trong nhân TB => chỉ có ở TB nhân thực, bắt màu bởi thuốc nhuộm kiềm tính - Đặc điểm : + Số lượng, hình thái và cấu trúc NST mang tính đặc trưng + Trong TB sinh dưỡng, các NST đều tồn tại thành từng cặp (cặp NST tương đồng) + Toàn bộ NST trong nhân hợp lại thành bộ lưỡng bội của loài (2n), mỗi loài có số lượng 2n đặc trưng nhưng không phản ánh trình độ tiến hóa của loài + Trong các giao tử là các NST đơn bội + có 2 loại NST : NST thường và NST giới tính - Hình thái : + Hình que, chữ V, + Kích thước : 0.2 – 0.5 μm + Hình thái thay đổi qua các kì - Cấu trúc + hiển vi : Quan sát rõ nhất vào kì giữa nguyên phân Mỗi NST gồm 2 cromatit gắn với nhau ở eo sơ cấp (tâm động), eo thứ cấp (tổng hợp ARN nhân con) Mỗi NST có 3 phần: tâm động (nơi thoi vô sắc đính vào); vùng đầu mút (bảo vệ NST và ngăn không cho 2 NST dính nhau); vùng khởi đầu nhân đôi ADN (mang tín hiệu nhân đôi ADN) + Siêu hiển vi Đơn vị cấu tạo cơ bản của NST là nucleoxom Mỗi nucleoxom gồm : Lõi protein : 8 phân tử histon Vỏ : 1 sợi ADN (146 cặp nu) quấn quanh khối protein 7/4 vòng Các nucleoxom nối với nhau bằng một đoạn ADN khoảng 100 cặp và một phân tử protein histon tạo chuỗi polinuleoxom – sợi cơ bản (11nm) => xoắn tạo sợi nhiễm sắc (30nm) => xoắn tạo ống rỗng (300nm) => xoắn tạo cromait (700nm) => chiều dài của NST rút ngắn 20.000 lần so với ADN và có chiều ngang 1400nm giúp ANT phân li, tổ hợp trong phân bào - Chức năng + Là vật chất mang thông tin di truyền (mang gen) + bảo quan thông tin di truyền qua việc liên kết vơi protein và các mức xoắn + có khả năng tự nhân đôi, phân li, tổ hợp trong nguyên phân, giảm phân, thụ tinh => duy trì bộ NST của loài + chứa các gen cấu trúc khác nhau, mỗi gen có một chức năng nhất định + Những biến đổi ở NST sẽ gây biến đổi các tính trạng di truyền - Tính đặc trưng và ổn định của NST + Số lượng: mỗi loài có số NST đặc trưng + hình dạng : TB sinh dưỡng NST tồn tại thành cặp gồm 2 chiếc giống nhau về hình dạng, kích thước, khác nhau về nguồn gốc + Cấu trúc : đặc trưng bởi số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp các gen (đặc biệt sắp xếp) + Cơ chế ổn định : Loài ss vô tính : NP là cơ chế đảm bảo duy trì bộ NST qua các thế hệ TB và thế hệ cơ thể Loài ss hữu tính : Nguyên phân + giảm phân + thụ tinh (giảm phân tạo giao tử n => thụ tinh kế hợp 2 giao tử n tạo hợp tử 2n => nguyên phân giúp hợp tử phát triển thành cơ thể) 2. Cơ chế di truyền ở cấp TB +Nguyên phân Loại tế bào : TB sinh dưỡng +sinh dục sơ khai Diễn biến : Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 5 Kì trung gian : (chiếm nhiều thời gian) Pha Những diễn biến cơ bản G1 - gia tăng TBC, hình thành thêm bào quan - Tổng hợp ARN, Protein - Cuối G1 có điểm kiểm soát R. Nếu vượt qua thì TB sẽ đi vào S, Nếu không vượt qua thì TB đi vào quá trình biệt hóa S - Nhân đôi AND, NST, Trung thể G2 - Ngay sau S, tiếp tục tổng hợp pro để chuẩn bị cho sự hình thành thoi phân bào => gây đột biến đa bộ bằng conxixon ở pha này Phân chia nhân (pha M – chiếm ít thời gian): Kì Những diễn biến cơ bản KĐ - Màng nhân và nhân con dần tiêu biến - Trung thể di chuyển về 2 cực của TB - NST kép bắt đầu co xoắn KG - Màng nhân và nhân con đã tiêu biến - NST kép xếp thành 1 hàng trên mặt phẳng xích đạo - Thoi vô sắc đính vào 2 phía của NST - NST co xoắn cực đại và có hình dạng đặc trưng KS - NST kép tách nhau ở tâm động => NST đơn - NST đơn xếp 2 nhóm đều nhau, phân li về 2 cực của TB KC - Thoi phân bào tiêu biến, Màng nhân và nhân con xuất hiện - TBC phân chia tạo 2 TB con có bộ NST 2n đơn giống TB mẹ - NST tháo xoắn => sợi mảnh Phân chia TBC: sau khi phân chia nhân kết thúc TB động vật TB thực vật - hình thành eo thắt từ ngoài vào trong - hình thành vách ngăn từ trung tâm ra ngoại vi => Chu kì TB = kì trung gian + nguyên phân = G1 + S + G2 + M Kết quả: 1 TB (2n) => 2 TB (2n) Ý nghĩa: Giữ ổn định bộ NST qua thế hệ cơ thể (ss vô tính) và qua các thế hệ TB (cả ss vô tính và hữu tính) Tăng số lượng TB giúp cơ thể phát triển, thay thế các TB già, tổn thương Các đột biến soma được nhân lên và tạo thể khảm + Giảm phân Loại tế bào:: TB sinh dục chín Diễn biến: Kì trung gian (giống nguyên phân) Phân chia nhân Kì Giảm phân I Giảm phân II Kì đầu - NST kép đóng xoắn, co ngắn, đính vào màng nhân - Xảy ra hiện tượng tiếp hợp các NST kép tương đồng theo chiều dọc - Các NST sau khi tiếp hợp tách nhau hoặc xảy ra hiện tượng trao đổi chéo giữa 2 trong 4 cromatit của cặp tương đồng - Các NST co lại, cho thấy rõ số lượng NST kép đơn bội - Không có tiếp hợp, Trao đổi chéo Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 6 Kì giữa - NST kép tập trung trên mặt phẳng xích đạo thành 2 hàng - Thoi phân bào đính vào một phía của NST - NST kép xếp thành một hàng trên mặt phẳng xích đạo - Thoi vô sắc đính vào 2 phía của NST Kì sau Các NST kép tương đồng phân li về 2 cực của TB Các NSt kép tách nhau và phân li về 2 cực của TB Kì cuối - Tạo 2 TB con chứa n NST kép - Tạo 4 TB con chứa n NST đơn Phân chia TBC (giống nguyên phân) Kết quả: 1TB (2n) => 4 TB (n) ♀ 4TB = 1 trứng + 3 thể định hướng ♂4TB = 4 tinh trùng Ý nghĩa: Tạo giao tử đơn bội (n) nhờ đó có thể khôi phục bộ lưỡng bội 2n qua thụ tinh Hiện tượng phân li độc lập, tổ hợp tự do và trao đổi chéo đã tạo nhiều loại giao tử khác nhau về nguồn gốc và chất lượng => tạo biến dị tổ hợp => nguyên liệu thứ cấp của CLTN Các đột biến được nhân lên trong quần thể để tạo thể đột biến So sánh nguyên phân và giảm phân Các đặc điểm Nguyên phân Giảm phân Dạng TB Sinh dưỡng, sinh dục sơ khai Sinh dục chín Số TB con tạo ra và bộ NST 2 TB – 2n NST đơn 4 TB – n NST đơn Số lần phân bào 1 lần 2 lần Tiếp hợp và TĐC Ít diễn ra Diễn ra nhiều hơn Phân li độc lập của NST Không Có Vai trò đối với sinh sản vô tính Có không Vai trò đối với sinh sản hữu tính Không Có Ý nghĩa di truyền ổn định bộ NST trong phát sinh cá thể và sinh sản sinh dưỡng ổn định bộ NST qua các thế hệ và sinh sản hữu tính Ý nghĩa về biến dị Thường không Tạo biến dị tổ hợp 3. NST giới tính + NST giới tính khác NST thường và khác nhau ở con đực và con cái + Mang gen quy định giới tính, ngoài ra còn chứa các gen quy định tính trạng thường lk với giới tính Loài Con cái Con đực Người, đv có vú, ruồi dấm XX XY Bò sát, chim, gà, ngan, ếch, cá, bướm XY XX Bọ xít, rệp, châu chấu XX XO Bọ nhậy XO XX 4. Đột biến NST - Khái niệm Là những biến đổi về số lượng và cấu trúc của NST - Nguyên nhân: nhân tố bên trong hoặc bên ngoài tác động đến cấu trúc hoặc ảnh hưởng đến quá trình tự nhân đôi, trao đổi chéo, phân li của các NST - Đặc điểm: đột ngột, cá thể, vô hướng, thường có hại, một số trung tính, số ít có lợi - Các dạng đột biến và Cơ chế phát sinh Dạng đột biến Cơ chế phát sinh Đột biến cấu trúc Mất đoạn - NST bị mất 1 đoạn, đoạn đó bị tiêu biến đi, - làm giảm số lượng gen, thường gây chết, làm gen gần nhau hơn - dùng xác định vị trí gen, lập bản đồ di truyền. - loại bỏ gen có hại bằng mất đoạn nhỏ Đảo đoạn - NST bị đứt một đoạn, đoạn bị đứt quay 180 o rồi gắn vào NST - Thay đổi vị trí gen => một gen đến vị trí mới có thể không hoạt động hoặc tăng giảm mức độ hoạt động - Sắp xếp lại gen => nguyên liệu cho tiến hóa, tạo nên loài mới hoặc làm đa dạng các thứ, các nòi trong loài - Làm cho các gen có thể xa nhau hơn hoặc gần nhau hơn Lặp đoạn - một đoạn lặp một hoặc nhiều lần - làm tăng số lượng gen, mất cân bằng hệ gen, giảm sinh sản, làm các gen xa nhau - tăng cường (hoạt tính enzim amilaza – sản xuất bia rượu) với gen tổng hợp yếu tố Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 7 NST tăng trưởng hoặc giảm bớt (trên NST X của rồi dấm làm mắt dẹt)mức độ biểu hiện của tính trạng với gen tổng hợp yếu tố ức chế. - Tạo điều kiện cho đột biến gen => tạo gen mới => tiến hóa hệ gen Chuyển đoạn - Đứt một đoạn NST. Đoạn bị đứt bị gắn vào một vị trí khác trên NST hoặc các NST trao đổi đoạn bị đứt. (xảy trên một NST hoặc giữa các NST ) - Chuyển đoạn tương hỗ: có cho, có nhận - Chuyển đoạng không tương hỗ: chỉ cho, chỉ nhận - Làm thay đổi nhóm gen liên kết, giảm khả năng sinh sản - Có vai trò quan trọng với quá trình hình thành loài mới Thể dị bội Một hay một số cặp NST không phân li Thể đa bội Toàn bộ các cặp NST không phân li + Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn NST nhân đôi nhưng không phân li trong nguyên phân: 2n => 4n- xảy ra ở lần nguyên phân đầu của hợp tử hoặc đỉnh sinh trưởng của một cành tạo cành 4n trên cây 2n. NST không phân li trong giảm phân tạo giao tử 2n + giao tử 2n = hợp tử 4n, giao tử 4n + giao tử 4n = hợp tử 8n, cơ thể 4n x 8n = hợp tử 6n. Đa bội chẵn có hàm lượng AND tăng gấp bội, TB to, cơ quan sinh dưỡng to, pt khỏe, chống chịu tốt, có khả năng sinh sản hữu tính => Tạo giống cây thu nhập cơ quan sinh dưỡng (lá, thân, củ). + Cơ chế phát sinh đa bội lẻ NST không phân li trong giảm phân tạo giao tử 2n + giao tử bình thường n = hợp tử 3n hoặc cây 4n x cây 2n = cây 3n Cơ quan sinh dưỡng to, không có khả năng sinh sản hữu tính => tạo quả không hạt Tự đa bội Di đa bội Bội số của bộ n lớn hơn 2n của một loài Bộ NST 2n của 2 loài cùng tồn tại trong một TB Hình thành trong nguyên phân + giảm phân Hình thành qua lai xa + đa bội hóa ý nghĩa trong sản xuất, chọn giống cây trồng Hình thành loài mới, có ý nghĩa với tiến hóa + Cơ chế hình thành thể dị bội Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân hoặc giảm phân Thể 1 nhiễm (2n - 1), thể một nhiễm kép (2n –1- 1), thể ba nhiễm (2n+1), thể không nhiễm (2n-2) Thể lệch bội: mất cân bằng hệ gen, thường không sống được hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản; Ý nghĩa: cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa, trong chọn giống, dùng để đưa NST mong muốn vào cơ thể khác; xác định vị trí của gen trên NST. - Kiến thức thực tiễn + mất đoạn NST 21,22: ung thư máu + Mất đoạn NST 5: hội chứng mèo kêu + Lặp đoạn ở đại mạch: tăng hoạt tính amilaza + 3 NST 21: hội chứng đao: cổ ngắn, mắt một mí, lưỡi dài, ngón tay ngắn, si đần, vô sinh + 3 NST 13: Patau - chết sơ sinh, đầu nhỏ, sứt môi, tai thấp, + 3NST 18: Etuot gây mất trí, trán bé, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cánh tay, + XXX: hội chứng siêu nữ- không có khả năng sinh con, không có kinh nguyệt + OX: Tơcnơ – vô sinh + XXY: Claiphento – vô sinh + OY chết ngay khi được hình thành + cặp Aa giảm phân: Rối loạn giảm phân I tạo 2 loại giao tử Aa (n+1) và O (n-1), rối loạn giảm phân II tạo tối đa 5 loại giao tử A, a, AA, aa, O 5. Các công thức cơ bản phần TB Gọi k là số lần nguyên phân liên tiếp của 1 TB - Số TB mới được tạo ra sau k đợt nguyên phân là: 2 k - Số NST ở thế hệ TB cuối cùng: 2n.2 k - Nguyên liệu môi trường cung cấp tương đương: 2n(2 k - 1) - Số NST mới hoàn toàn trong các TB con: 2n(2 k - 2) - Số lần thoi vô sắc hình thành = phá vỡ = 2 k – 1 - Số TB con xuất hiện trong cả quá trình nguyên phân: 2(2 k -1) Gọi n là số cặp NST tương đồng - Số loại giao tử tạo thành: 2 n Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 8 - Tỉ lệ mỗi loại giao tử: 1/2 n - Số kiểu tổ hợp giao tử = số loại giao tử đực . số loại giao tử cái Nếu xảy ra trao đổi chéo đơn tại một điểm và có r cặp xảy ra trao đổi chéo thì số giao tử là: 2 n+r Nếu có trao đổi chéo đơn tại 2 điểm và có m cặp xảy ra trao đổi chéo thì số loại giao tử là: 2 n .3 m Nếu có trao đổi chéo kép ở r cặp thì số loại giao tử: 2 n+2r - Số tế bào sinh tinh = số tinh trùng / 4 - Số tế bào sinh trứng = số trứng tạo ra = số thể cực/3 - Số hợp tử = số tinh trùng(thụ tinh) = số trứng (thụ tinh) - hiệu suất thụ tinh là tỉ số giữa giao tử được thụ tinh/ tổng số giao tử được tạo thành - Số NST môi trường cung cấp cho a TB sinh giao tử giảm phân: a.2n - Số NST môi trường cung cấp cho cả quá trình phát sinh giao tử từ các TB sinh dục sơ khai: + a: số TB, k là số lần nguyên phân thì số giao tử: 4a.2 k + Tổng số NST chứa trong a TB sinh dục sơ khai: a.2n + Tổng số NST trong toàn bộ giao tử: 4a.2 k .n + Tổng số NST môi trường cung cấp: 2n(2 k - 1)a + 2 k .a.2n + Số lần thoi vô sắc hình thành = phá vỡ = (2 k – 1)a + 3.2 x - Bảng xác định số lượng NST, cromatit và tâm động qua các kì của NP và GP: Các kì Số NST – trạng thái Số cromait Số tâm động Nguyên KĐ 2n – kép 4n 2n KG 2n –kép 4n 2n KS 4n – đơn 0 4n KC 2n – đơn 0 2n Giảm phân I KĐ 2n – kép – tiếp hợp 4n 2n KG 2n – kép 4n 2n KS 2n – kép 4n 2n KC n – kép 2n n Giảm phân II KĐ n – kép 2n n KG n – kép 2n n KS 2n- đơn 0 2n KC n - đơn 0 n - Cách xác định số loại giao tử TH 1 có n cặp NST dị hợp, phân li độc lập  có 2 n-1 cách sắp xếp NST ở kì giữa của GP I và cho ra 2 n loại giao tử  mỗi cách săp xếp = 2 loại gia tử + Một nhóm tb hoặc một cơ thể giảm phân cho: Min: 1 loại giao tử Max : 2 n loại giao tử + Một nhóm TB sinh tinh GP cho Min: 2 loại tinh trùng Max : 2 n loại tinh trùng + Một nhóm TB sinh trứng GP cho Min: 1 loại trứng Max : 2 n loại trứng + k tế bào giảm phân cho Min: 1 loại giao tử Max : nếu k < 2 n-1 thì có 2.k loại giao tử, nếu k ≥ 2 n-1 có 2 n loại giao tử + k tế bào sinh tinh giảm phân cho Min: 2 loại giao tử Max : nếu k < 2 n-1 thì có 2.k loại tinh trùng, nếu k ≥ 2 n-1 có 2 n loại tinh trùng + k tế bào sinh trứng giảm phân cho Min: 1 loại trứng Max : nếu k < 2 n thì có k loại giao tử, nếu k ≥ 2 n có 2 n loại trứng TH 2 có n cặp NST dị hợp và xảy ra trao đổi chéo đơn ở r cặp Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 9  có 2 n-1 cách sắp xếp NST ở kì giữa của GP I và cho ra 2 n + r loại giao tử  mỗi cách săp xếp = 2 r+1 loại giao tử + Một nhóm tb hoặc một cơ thể giảm phân cho: Min: 1 loại giao tử Max : 2 n+r loại giao tử + Một nhóm TB sinh tinh GP cho Min: 2 r+1 loại tinh trùng Max : 2 n+r loại tinh trùng + Một nhóm TB sinh trứng GP cho Min: 1 loại trứng Max : 2 n+r loại trứng + k tế bào giảm phân cho Min: 1 loại giao tử Max : nếu k < 2 n-1 thì có 2 r+1 .k loại giao tử, nếu k ≥ 2 n-1 có 2 n+r loại giao tử + k tế bào sinh tinh giảm phân cho Min: 2 r+1 loại giao tử Max : nếu k < 2 n-1 thì có 2 r+1 .k loại tinh trùng, nếu k ≥ 2 n-1 có 2 n+r loại tinh trùng + k tế bào sinh trứng giảm phân cho Min: 1 loại trứng Max : nếu k < 2 n+r thì có k loại giao tử, nếu k ≥ 2 n+r có 2 n+r loại trứng - Cách xác định số dạng đột biến dị bội Cơ thể có bộ NST 2n Dạng đột biến Số NST trong thể đột biến Số dạng (loại) thể đột biến Đơn nhiễm 2n-1 n Tam nhiễm 2n+1 n Tứ nhiễm 2n+2 n Khuyết nhiễm 2n-2 n Đơn nhiễm và tam nhiễm 2n-1+1 n(n-1) Đơn nhiễm và tam nhiễm kép 2n -1 +1+1 n. C 2 n-1 Đơn nhiễm kép và tam nhiễm kép 2n -1-1+1+1 C 2 n C 2 n-2 Sự kết hợp của 2 gia tử n-1 có thể tạo nên hợp tử: 2n-2 (thể không nhiễm) hoặc 2n-1-1 (thể đơn nhiễm kép). Sự kết hợp của giao tử n-1 và n+1 có thể tạo nên hợp tử: 2n hoặc 2n -1 +1 (thể đơn nhiễm và tam nhiễm) - Cách viết giao tử trường hợp đột biến đa bộ hoặc lệch bội Lưu ý: AAA có thể là thể tam nhiễm hoặc tam bội nhưng khi viết giao tử thì đó phải là tam nhiễm vì tam bội không sinh sản hữu tính AAA, Aaa, Aaaa,…. Khi viết giao tử xác định hình vuông và 2 đường chéo, các loại giao tử và tỉ lệ giao tử tương ứng với 4 cạnh và 2 đường chéo của hình vuông (tổng là 6). Hoàng Anh Tú THPT Văn Lãng Lạng Sơn 10 [...]... đột biến ở mỗi loài; tốc độ sinh sản của mỗi loài; áp lực của CLTN 6 Loài sinh học – cơ chế cách li - Loài sinh học (Mayo): Loài là nhóm quần thể gồm các cá thể có khả năng giao phối trong tự nhiên sinh ra đời con có khả năng sinh sản và được cách li sinh sản với các nhóm quần thể loài khác Loài sinh học là đơn vị sinh sản, là đơn vị tổ chức tự nhiên, một thể thống nhất về sinh thái và di truyền Loài... hợp lí - Tiến bộ sinh học: phát triển ngày càng mạnh – số lượng tăng; phân bố rộng; nội bộ ngày càng đa dạng - Thoái bộ sinh học: xu hướng ngày càng bị tiêu diệt - Kiên định sinh học: duy trì sự thích nghi ở mức độ nhất định, số lượng không tăng, không giảm 9 Sự phát sinh và phát triển sự sống trên trái đất - Tiến hóa hóa học + Vô cơ => hữu cơ đơn giản => đại phân tử hữu cơ =>CLTN => đại phân tử tự nhân... xác định + Nòi sinh thái: nhóm quần thể thích nghi với các đk sinh thái xác định + Nòi sinh học: nhóm quần thể kí sinh trên loài vật chủ - Các cơ chế cách li: + Cách li địa lí: Sự xuất hiện của vật cản địa lí, gặp ở nhóm ít hoặc không có khả năng di động và phát tán Khoảng cách lớn hơn tầm hoạt động + Cách li sinh sản Cách li trước hợp tử: không giao phối do: cách li sinh thái (mùa sinh sản), cách... => Homo sapiens (diễn ra ở Châu Phí) => Di cư sang các châu lục khác PHẦN SINH THÁI HỌC 1 Môi trường – các nhân tố sinh thái - Môi trường: không gian quanh sv (đất, nước, không khí, sinh vật) tác động trực tiếp hoặc gián tiếp lên SV - Các nhân tố sinh thái: nhân tố vô sinh, nhân tố hữu sinh - Quy luật tác động của các nhân tố sinh thái: + Các nhân tố tác động và chi phối lẫn nhau, cùng tác động lên... - Sinh vật qua các đại địa chất + Tân sinh Đệ tứ – loài người Đệ tam – cây có hoa, linh trưởng + Trung sinh (đại của bò sát) Phấn trắng – thực vật có hoa, ĐV có vú – tuyệt diệt nhiều sv Jura – hạt trần, bò sát cổ ưu thế, phân hóa chim Tam điệp – cây hạt trần, cá xương pt, phát sinh chim, thú + Cổ sinh Pecmi – phân hóa bò sát, côn trùng – diệt nhiều đv biển Than đá – dương xỉ, hạt trần, lưỡng cư Đềvôn... chính xác hơn, ít phản ứng phụ - Di truyền học tư vấn + Chẩn đoán, dự đoán khả năng mắc bệnh => cho lời khuyên về mặt kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế bệnh + Y học của tương lai: Y học dự phòng (dựa vào mẫu AND => dự báo các loại bệnh di truyền sớm) - Bảo vệ vốn gen loài người + Tạo môi trường trong sạch + Sàng lọc trươc/sau sinh: Chọc dò dịch ối, sinh thi t tua nhau thai + Liệu pháp gen: Là chữa... Lãng Lạng Sơn 21 + Nơi ở: địa điểm cư trú của sinh vật + Ổ sinh thái: không gian sinh thái được hình thành bởi một tổ hợp các giới hạn sinh thái + Loài gần về nguồn gốc, cùng sinh cảnh, cùng nguồn thức ăn => phân li ổ sinh thái => giảm cạnh tranh - Ảnh hưởng của các nhân tố sinh thái + Ánh sáng Tia tử ngoại: chuyển hóa vitamin động vật, hủy hoại chất nguyên sinh, hệ gen, ung thư da Hồng ngoại: tạo nhiệt... Cạnh tranh: mật độ cao => cạnh tranh => mức tử vong tăng, mức sinh sản giảm => kích thước quần thể giảm + Di cư: mật độ quá đông => thay đổi sinh thái, sinh lí => sự di cư của cả đàn hay một phần + Vật ăn thịt, vật kí sinh và dịch bệnh: kí sinh – vật chủ: vật kí sinh không giết chết vật chủ mà chỉ làm cho nó suy yếu, dễ bị vật ăn thịt tấn công Vật ăn thịt khống chế kích thước quần thể con mồi, con mồi... Milo, Uray tạo ra: hơi nước, CH4, NH3, N2 + Đại phân tử nhân đôi đầu tiên là: ARN – có khả năng nhân đôi không cần enzim - Tiến hóa tiền sinh học + Các đại phân tử tương tác với nhau (có chọn lọc) + Hình thành màng lipoproteit + Hình thành hạt coaxecva => CLTN => hạt có khả năng nhân đôi => TB sơ khai - Tiến hóa sinh học + TB sơ khai => Cơ thể đơn bào => Đa bào => sinh giới + nhân sơ 3,5 tỉ năm, nhân thực... : cái ≈1:1, trinh sản – con đực thường thấp hoặc không có Là đặc trưng quan trọng đảm bảo hiệu quả sinh sản của quần thể khi đk môi trường thay đổi Cấu trúc giới phụ thuộc vào kiểu gen, môi trường sống, đặc trưng của mỗi loài +Tuổi: Tuổi sinh lí: thời gian cá thể sinh ra đến khi chết vì già Tuổi sinh thái: từ khi sinh đến khi chết vì các nguyên nhân sinh thái – thời gian sống thực của cá thể Tuổi quần . lập của NST Không Có Vai trò đối với sinh sản vô tính Có không Vai trò đối với sinh sản hữu tính Không Có Ý nghĩa di truyền ổn định bộ NST trong phát sinh cá thể và sinh sản sinh dưỡng ổn. nhiên sinh ra đời con có khả năng sinh sản và được cách li sinh sản với các nhóm quần thể loài khác. Loài sinh học là đơn vị sinh sản, là đơn vị tổ chức tự nhiên, một thể thống nhất về sinh thái. phụ thuộc vào: quá trình phát sinh, tích lũy đột biến ở mỗi loài; tốc độ sinh sản của mỗi loài; áp lực của CLTN. 6. Loài sinh học – cơ chế cách li - Loài sinh học (Mayo): Loài là nhóm quần thể