BỘ NST Ở NGƯỜI ( ♂ ) Gv: Nguyễn Hoàng Quí Đột biến NST là gì ? Gồm những dạng nào ? • Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST. • Đây là hình thức biến đổi của vật chất di truyền ở cấp độ tế bào. I. Đột biến cấu trúc NST: 1.Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng là:  Mất đoạn  Lặp đoạn  Đảo đoạn  Chuyển đoạn STT Nhiễm sắc thể ban đầu NST sau khi bị biến đổi Tên dạng đột biến I II III IV Phiếu học tập CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST Gồm các đoạn: ABCDEFGH - Mất đoạn D. Mất đoạn Gồm các đoạn: ABCDEFGH Lặp lại đoạn BC Lặp đoạn Gồm các đoạn: ABCDEFGH Trình tự đoạn DEF đổi lại thành FED Đảo đoạn gồm tâm động Trình tự đoạn BCD đổi lại thành DCB Đảo đoạn ngoài tâm động (a) ABCDEFGH MNOPQR (a) MNOCDEFGH ABPQR Chuyển đoạn tương hỗ (b) MNOABCDEFGH PQR Chuyển đoạn không tương hỗ (c) ABCDEFGH (c) ADEFBCGH Chuyển đoạn trong một NST (b) ABCDEFGH MNOPQR  ABCEFGH  ABCBCDEFGH BC 2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh chung: Các tác nhân lí hóa trong ngoại cảnh / trong tế bào: + làm cho NST bị đứt gãy * + hoặc ảnh hưởng tới : quá trình tự nhân đôi của NST hoặc tới sự trao đổi chéo các cromatit của cặp NST tương đồng. 1. Khái niệm: I. Đột biến cấu trúc NST: Cơ chế phát sinh và hậu quả từng dạng đột biến cấu trúc NST: Dạng đột biến Cơ chế phát sinh Hậu quả a.Mất đoạn - NST bị mất 1 ………………………  - Có thể mất đoạn … hay mất đoạn …………………………  Mất bớt vật chất di truyền : + Thường …………. hoặc giảm …………… ▪ Vd: Ở người, ………. bị mất đoạn gây ……………. + Mất đoạn nhỏ có thể không làm giảm sức sống  Loại ra khỏi NST những gen không có lợi + Hậu quả nghiêm trọng nhất vì ……………………… b.Lặp đoạn: ▪ NST có 1 đoạn được lặp .…… hoặc ………………do …………… hay ……………………………………… giữa các cromatit của cặp …………………  Làm tăng………………………… của tính trạng. ▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành ……………… + Ở đại mạch, lặp đoạn  tăng hoạt tính của enzim amilaza  tăng hiệu quả sản xuất bia. c. Đảo đoạn - Đoạn NST bị …… quay ……… rồi gắn vào NST cũ (có hoặc không có tâm động).  Ít …………………………… của sinh vật.  Góp phần làm ………………………… cho loài d.Chuyển đoạn: + Chuyển đoạn trong 1 NST: ▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào ……………………… của NST ……… + Chuyển đoạn tương hỗ:  Hai NST ………………………cùng trao đổi đoạn bị đứt. + Chuyển đoạn không tương hỗ:  Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn ……………………………………… Đột biến chuyển đoạn ……… thường …….hoặc làm ……………………………. của sinh vật (bất thụ)  Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi, cây trồng. 3. Cơ chế phát sinh và hậu quả từng dạng đột biến cấu trúc NST: a) Mất đoạn:  mất đoạn  lặp đoạn  đảo đoạn  chuyển đoạn. ▪ NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.  Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST. ▪ Hậu quả: Mất bớt vật chất di truyền : + Thường gây chết hoặc giảm sức sống. ▪ Vd: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu. + Mất đoạn nhỏ  Loại bỏ khỏi NST những gen có hại Có 4 dạng: + Hậu quả nghiêm trọng nhất vì mất bớt vật chất di truyền. Bé Jessica Durkit đang điều trị ung thư máu. ▪ Ở người, mất đoạn ỏ NST số 5 gây hội chứng Cat Cry (Khóc như mèo) b) Lặp đoạn: b) Lặp đoạn: ▪ Hậu quả: ▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. ▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt. + Ở đại mạch, lặp đoạn  tăng hoạt tính của enzim amilaza  tăng hiệu quả sản xuất bia.  NST có : + 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần + Do sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không cân giữa các crômatit của cặp NST tương đồng. [...]... đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ)  Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi, cây trồng CỦNG CỐ 1 Đột biến gen và đột biến NST kháchại choở 1* Tại sao ĐB cấu trúc NST thường gây nhau điểm ? bản nào ? s/vật cơ Trả lời ▪ Đột biến gen là hình thức biến đổi vật... a) Các tác nhân lý hóa của môi trường ngoài 1.Loại đột biến nào làm mất hoặc thêm vật là nguyên nhân chủ yếu gây ra đột biến liệu di truyền? cấu trúc NST a) Mất đoạn b) ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong b) Chuyển đoạn tương hỗ cấu trúc NST c) Lặp đoạn c) Tất cả các ĐB cấu trúc NST đều có hại d) Cả a mạch, lặp đoạn làm tăng hoạt tính d) Ở đạivà c đều đúng của enzim amylaza, rất có ý nghĩa trong... vật chất di  Trên NST các gen được phân bố theo một trật tự xác truyền ở cấp độ phân tử định Biến đổi cấu trúc NST làm đảo lộn cách sắp xếp ▪ ĐB NST là hình thức biến đổi vật chất di nói trên  cấp độ kiểu gen  biến đổi kiểu hình (bệnh truyền ở biến đổi tế bào tật, gây chết) 4 Tìm câu phát biểu sai: 3 Chọn câu trả lời đúng: a) Các tác nhân lý hóa của môi trường ngoài 1.Loại đột biến nào làm mất hoặc... của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng d) Chuyển đoạn: + Chuyển đoạn trong 1 NST: ▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó + Chuyển đoạn tương hỗ:  Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt + Chuyển đoạn không tương hỗ:  Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng + Hậu quả:  Đột biến. ..c) Đảo đoạn: ▪ Đoạn NST bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST cũ  thay đổi trật tự phân bố gen(có hoặc không có tâm động) ▪ Hậu quả:* Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể * Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài d) Chuyển đoạn: + Chuyển đoạn trong một NST ▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó d) Chuyển đoạn: + Ch/đoạn tương hỗ  Hai NST không tương đồng cùng trao... đoạn giữa của NST + Thường gây chết/ giảm sức sống ▪ Vd: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu + Mất đoạn nhỏ  Loại bỏ khỏi NST gen có hại ▪ NST có 1 đoạn được lặp1 lần hoặc nhiều lần do tiếp hợp hay trao đổi chéo không đều giữa các cromatit của cặp NST tương đồng ▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng ▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần /NST giới tính X... giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt ▪ Đoạn NST bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST cũ  thay đổi trật tự phân bố gen.(có hoặc không có tâm động) • Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể * Góp phần làm tăng tính đa dạng di truyền cho loài + Chuyển đoạn trong 1 NST: ▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó + Chuyển đoạn tương hỗ:  Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị... đen của vỏ trứng (gen lặn a) từ NST thường lên NST X * Trứng mang XaY (nở ta tằm cái) có màu đen * Trứng ………XAX─(………đực) …………sáng  Ở tằm: XA : màu vỏ trứng sáng > Xa : vỏ trứng đen XAY♀ P: GP: (Tằm trứng trắng) XA Y x XaXa♂ (Tằm trứng đen) Xa F1: ♂ Trứng trắng ♀ Trứng đen Các dạng a Mất đoạn b Lặp đoạn c Đảo đoạn d Chuyển đoạn Cơ chế phát sinh Hậu quả ▪ NST bị mất 1 đoạn, không có tâm . trường ngoài là nguyên nhân chủ yếu gây ra đột biến cấu trúc NST. b) ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. c) Tất cả các ĐB cấu trúc NST đều có hại. d) Ở đại mạch, lặp đoạn làm. của NST hoặc tới sự trao đổi chéo các cromatit của cặp NST tương đồng. 1. Khái niệm: I. Đột biến cấu trúc NST: Cơ chế phát sinh và hậu quả từng dạng đột biến cấu trúc NST: Dạng đột biến Cơ. tế bào. I. Đột biến cấu trúc NST: 1.Khái niệm: Là những biến đổi trong cấu trúc NST gồm 4 dạng là:  Mất đoạn  Lặp đoạn  Đảo đoạn  Chuyển đoạn STT Nhiễm sắc thể ban đầu NST sau khi