Một bệnh hiếm X-linked recessive hypoparathyroidism David là một đứa bé trai mới 10 tháng tuổi rất bình thường, nhưng một ngày nọ, đột nhiên em như lên cơn giống như động kinh, cơ thể rung rẩy mạnh, rồi ngất đi. Cả nhà hoảng hốt không biết chuyện gì xảy ra. Bác sĩ gia đình không tìm ra bệnh. Bác sĩ nhi khoa cũng bó tay, không biết tại sao em có triệu chứng như thế. Bác sĩ khẳng định không phải nhiễm trùng, cũng chẳng phải do thuốc trụ sinh. Bác sĩ cho đề nghị thử nghiệm một loạt tests xem có dị ứng gì không hay có bệnh di truyền nào không, tất cả kết quả đều âm tính, không phát hiện gì cả. Khi đến gặp một bác sĩ nội tiết nhi đồng và qua tìm hiểu về bệnh án thì được biết một người anh họ, một người bác và ông bác của David cũng từng bị như thế. Có người không may đã qua đời lúc chưa đầy một năm tuổi. Như vậy, manh mối của tình trạng này có lẽ do di truyền mà ra. Khi bác sĩ lấy máu để đo nồng độ hormone tuyến cận giáp (tức là parathyroid hormone, PTH) thì phát hiện rằng nồng độ rất thấp. Như vậy, tuyến cận giáp của David có vấn đề. Khi PTH bị thiếu hay xuống thấp sẽ dẫn đến lượng calcium trong máu suy giảm (hypocalcemia) và làm tăng lượng phosphorus trong máu (hyperphosphatemia), và gây ra nhiều phức tạp nội tiết (1). Một trong những phức tạp đó là co giật, như trường hợp của David. Sau khi tình nghi vấn đề của David là xuất phát từ tuyến cận giáp và hormone tuyến cận giáp, các bác sĩ quyết định chích vitamin D với liều lượng cao để hi vọng làm tăng lượng calcium trong máu đến mức bình thường. Kết quả điều trị làm cho bác sĩ sửng sốt vui mừng: chỉ sau một ngày điều trị, David không còn bị co giật nữa. Cho đến nay (10 năm sau), em tình trạng sức khỏe của em hoàn toàn bình thường, và phát triển tốt. Mấy năm sau một đứa em của David ra đời, và cũng bị tình trạng co giật như David lúc 10 tháng, và qua điều trị bằng vitamin D, đứa em này cũng phát triển bình thường. Bệnh của David là bệnh do di truyền, và hình như chỉ lưu truyền trong phái nam. Bệnh có tên là X- linked recessive hypoparathyroidism (XRH, có lẽ tạm dịch là Giảm năng cận giáp liệt liên quan đến nhiễm sắc thể X). Bệnh này rất hiếm thấy trong dân số. Trong y văn chưa thấy báo cáo nào, ngoại trừ 2 gia đình người Mĩ ở bang Missouri. Vấn đề đặt ra là gien nào trong 23 nhiễm sắc thể có liên quan đến bệnh XRH. Trong hơn 35.000 gien và với 150.000 bệnh liên quan đến di truyền, việc truy tìm gien cho bệnh XRH không phải là việc làm dễ dàng chút nào. Thoạt đầu các nhà nghiên cứu nghi rằng vì XRH liên quan đến tuyến giáp, cho nên có thể gien bệnh nằm đâu đó gần gien PTH trong nhiễm sắc thể 11. Thế nhưng họ lầm to, khi truy tìm trong gien này, họ chẳng thấy một đột biến nào bất bình thường cả! Tuy nhiên, họ để ý thấy vài thân nhân của David có vài mảng DNA bất bình thường trong nhiễm sắc thể X. Tiếp theo đó các nhà nghiên cứu truy tìm gien tại và chung quanh mảng DNA bất bình thường đó, nhưng cũng không có kết quả khả quan. Mới đây, hai nhóm nghiên cứu bên Anh và Mĩ cùng hợp tác tiếp tục truy tìm gien nằm phía ngoài mảng DNA bất bình thường trong nhiễm sắc thể X. Họ phát hiện gien sox3 có thể đóng vai trò trong việc phát sinh bệnh XRH. Tuy nhiên, đây chỉ là kết quả ban đầu, nên chưa ai dám khẳng định gien này có phải thực sự là gien XRH hay không. Có người sẽ đặt vấn đề tại sao đi tìm gien cho một bệnh mà trên thế giới này chỉ có 2 gia đình mắc phải? Câu hỏi hoàn toàn hợp lí. Tuy XRH là bệnh cực kì hiếm, nhưng các bệnh liên quan đến tuyến cận giáp ở trẻ em thì khá phổ biến (cứ 4000 trẻ em thì có 1 bị bệnh liên quan đến tuyến cận giáp). Vì thế, tìm ra gien gây bệnh XRH cũng có thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn về quá trình phát sinh các bệnh tuyến cận giáp trong trẻ em. Ở đây, kinh nghiệm trong về việc điều trị bệnh XRH thiết tưởng cũng là một bài học bổ ích cho các bệnh liên quan đến tuyến cận giáp ở trẻ em. Chú thích: (1) Mối liên hệ giữa PTH, vitamin D và calcium có thể tóm lược như sau. Có thể nói rằng hầu như bộ phận nào trong cơ thể cũng đều không ít thì nhiều chịu ảnh hưởng của lượng calcium. Như nói trên tuyến cận giáp sản xuất ra PTH; PTH có chức năng kiểm soát lượng calcium trong máu; lượng calcium rất cần thiết cho việc tăng trưởng và duy trì xương, răng, hệ thống thần kinh, và đông máu. Thực ra, ngoài PTH ra, còn có hai loại hormones khác cũng tham gia vào việc duy trì lượng calcium trong máu ở mức độ bình thường: đó là vitamin D và calcitonin. Khi lượng calcium trong máu xuống thấp, PTH được điều tiết để kích thích thận sản xuất vitamin D; và vitamin D làm tăng lương calcium trong máu bằng cách kích thích sự hấp thụ của calcium trong ruột. Ngược lại với chức năng của PTH và vitamin D, calcitonin có chức năng làm giảm lượng calcium trong máu. Một khi calcium lên quá cao, calcitonin sẽ kích thích mức độ bài tiết của calcium theo đường nước tiểu hay làm giảm việc chuyển hóa calcium từ xương ra máu . Một bệnh hiếm X-linked recessive hypoparathyroidism David là một đứa bé trai mới 10 tháng tuổi rất bình thường, nhưng một ngày nọ, đột nhiên em như lên. em này cũng phát triển bình thường. Bệnh của David là bệnh do di truyền, và hình như chỉ lưu truyền trong phái nam. Bệnh có tên là X- linked recessive hypoparathyroidism (XRH, có lẽ tạm dịch. XRH là bệnh cực kì hiếm, nhưng các bệnh liên quan đến tuyến cận giáp ở trẻ em thì khá phổ biến (cứ 4000 trẻ em thì có 1 bị bệnh liên quan đến tuyến cận giáp). Vì thế, tìm ra gien gây bệnh XRH