CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC BỆNH DI TRUYỀN BỆNH DI TRUYỀN Tổ 3- Lớp 11 Sinh Tổ 3- Lớp 11 Sinh Tháng 3 năm 2011 Tháng 3 năm 2011 Mở đầu chuyên đề xin mời cô và các bạn xem một đoạn clip: Trong chuyên đề về bệnh di truyền Trong chuyên đề về bệnh di truyền ngày hôm nay chúng ta sẽ tìm hiểu ngày hôm nay chúng ta sẽ tìm hiểu I/ Khái quát về bệnh di truyền: I/ Khái quát về bệnh di truyền: 1.Bệnh di truyền chính thức là các bệnh phát sinh do kết quả của những biến đổi bệnh lý của các yếu tố nội di truyền (ADN, gen, chromosome ). Sự phát sinh bệnh và sự xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý phụ thuộc chặt chẽ vào sự có mặt của các “gen bị biến dị” như bệnh hemophili, bệnh huyết cầu tố, bệnh loạn dưỡng sụn (chondrodystrophie), bệnh mù màu (daltonisme), bệnh thất điều tiểu não, vv 2. Bệnh di truyền do có sẵn những yếu tố bẩm di truyền (praedispositio). Trong trường hợp này, bệnh phat sinh phụ thuộc vào sự liên quan giữa các yếu tố di truyền và môi trường bên ngoài , và khả năng xuất hiện các dấu hiệu bệnh lý không nhất thiết phải phụ thuộc vào gen biến dị tương ứng mà ở mức độ nào đó bị biến đổi do ảnh hưởng của môi trường bên ngoài. II/ Những nguyên nhân phát sinh II/ Những nguyên nhân phát sinh bệnh di truyền bệnh di truyền Nguyên nhân chủ yếu và trực tiếp của bệnh lý di truyền là các biến dị bệnh lý, tức các thay đỏi có tính chất đột biến các yếu tố di truyền của cơ thể gây nên do : 1/ Các yếu tố vật lý 2/ Các yếu tố hóa học 3/ Các yếu tố sinh học như nhiễm virut 1. Các yếu tố lý học : tia xạ như tia alpha, beta, gamma liều lớn hoặc liều nhỏ nhưng kéo dài. Tia Rơn-ghen, tia vũ trụ, tia cực tím, siêu âm cũng có thể gây biến dị ở động vật. Tia alpha Tia gammar 2. Các yếu tố hoá học : các chất độc hoá học như fomalin, hydroxit, mù tạc nitơ, các chất chống chuyển hoá như 6MP, ame amethopterin, các chất độc chiến tranh loại trừ sâu diệt cỏ như 2-4-5 T, DDT,CT, thức ăn bị nấm , mốc Nấm mốc fomalin Thuốc diệt cỏ 3. Các yếu tố sinh học như nhiễm virut (phụ nữ có thai mắc các bệnh sởi, sốt vàng, herpes, thường hay có con dị dạng) Ngoài ra còn một số yếu tố ảnh hưởng như rối loạn dinh dưỡng : thiếu một số axit amin cần thiết, thiếu sinh tố, rối loạn cân bằng nội tiết, mứ cảm thụ với các mầm (các dị tật dễ tạo được đối với mắt, não, các chi là các mầm của ngoại bì và ống thần kinh, còn với các mần của nội và trung bì thì không gây được) và mức cẩm thụ của các cá thể, giống, loài, Virus [...]...MỘT SỐ BỆNH DI TRUYỀN DO BIẾN DỊ GEN THƯỜNG GẶP: Bệnh huyết cầu tố(hemoglobinose) **.Là những bệnh di truyền do rối loạn tổng hợp huyết cầu tố bình thường, biến dị gen gây xuất hiện các loại huyết cầu tố bệnh lý khác nhau (đã phát hiện trên 50 loại huyết cầu tố bệnh lý trên nhiều vùng địa dư khắp thế giới): -Bệnh huyết cầu tố S -Bệnh huyết cầu tố F Một số bệnh di truyền do biến dị các... tuyến gia tăng Pp mổ để điều trị ung thư vú NGUYÊN TẮC DỰ PHÒNG VÀ ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH LÝ DI TRUYỀN Các bệnh lý di truyền thường có tính chất ổn định, điều trị những sai sót trong cấu trúc phân tử của các gen và các chromosome biến dị hiện vẫn còn là vấn đề y học chưa thể giải quyết dễ dàng, nhưng phát hiện sớm và đúng bệnh di truyền cũng tạo điều kiện tốt cho dự phòng và điều trị ... chứng Đao Hội chứng Turner klinefelter Hội chứng patau Các bệnh di truyền hiếm gặp Bệnh Alkaptonuria Bệnh Alkaptonuria (bệnh nước tiểu màu đen hoặc alcaptonuria) là một rối loạn di truyền hiếm chịu sự tác dụng của sự chuyển đổi giữa Phenylalanine và Tyrosine Đây là bệnh do gen lặn nằm trên NST thường do một lỗi trong các enzim homogentisate 1,2-dioxygenase (EC 1.13.11.5), trong đó xảy ra sự suy thoái... một trong những ung thư đường sinh dục thường gặp nhất ở phụ nữ Đây là căn bệnh ung thư đường sinh dục phổ biến và có tỉ lệ tử vong cao thứ 2 sau bệnh ung thư cổ tử cung Gen gây ung thư buồng trứng Một nhóm các nhà khoa học đã phát hiện ra những biến thể gen mới liên quan đến bệnh ung thư buồng trứng, tờ Nature Genetics, số 19/09 cho hay Andrew Berchuck, tiến sĩ Đại học Duke đã tiến hành phân tích... dẫn đến viêm khớp mãn tính) và bệnh van tim cũng như kết tủa gây sỏi thận Xương sụn ở tai bị đen do độc tố Bệnh Ma sói Từ lúc sinh ra cậu bé Pruthviraj Patil đã phải chịu chứng bệnh quái ác này Cậu bé người Ấn Độ được mệnh danh là ma sói ( Pruthviraj Patil ) Phải chăng ung thư cũng là bệnh di truyền? Ung thư buồng trứng Một nghiên cứu cho biết các nhà khoa học thuộc đại học Cambridge, Anh đã phát hiện... vú Nguyên nhân nào gây ra bệnh ung thư vú, cho tới nay vẫn còn là một điều bí ẩn, tuy nhiên, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng sự đột biến gen có tên gọi BRCA1 và BRCA2 có thể là một trong những yếu tố làm gia tăng ung thư vú Những người phụ nữ có mang gen di truyền BRCA1 và BRCA2 có xu hướng mắc bệnh cao hơn nhiều so với bình thường Trong khi đó, nam giới có mang gen di truyền BRCA1 có xu hướng... do biến dị xảy ra trong giai đoạn gián phân giảm số, khi các chromosome đồng loạt được phân tán cho các tế bào giao tử khác nhau -Nếu đôi chromosome không được phân tán rơi vào một tinh trùng hoặc một trứng thì tế bào đó thừa một chromosome sinh dục, và tế bào khác sẽ thiếu một chromosome Sự kết hợp các giao tử bất thường này sẽ tạo thành các bào thai nam hoặc nữ bệnh lý có các bộ chromosome bất thường... các nhà khoa học đã phát hiện ra 5 biến thể gen mới trong các khu vực khác nhau của bộ gen có mối liên hệ với căn bệnh ung thư buồng trứng Bốn trong số 5 biến thể này rất phổ biến ở những phụ nữ bị ung thư buồng trứng huyết thanh, một hình thức phổ biến và nguy hiểm bậc nhất của căn bệnh này Tiến sĩ Berchuck cho biết, những phát hiện này sẽ giúp theo dõi để tìm ra những dấu hiệu sớm của căn bệnh ung thư . CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC CHUYÊN ĐỀ SINH HỌC BỆNH DI TRUYỀN BỆNH DI TRUYỀN Tổ 3- Lớp 11 Sinh Tổ 3- Lớp 11 Sinh Tháng 3 năm 2011 Tháng 3 năm 2011 Mở đầu chuyên đề xin mời. nhân phát sinh bệnh di truyền bệnh di truyền Nguyên nhân chủ yếu và trực tiếp của bệnh lý di truyền là các biến dị bệnh lý, tức các thay đỏi có tính chất đột biến các yếu tố di truyền của. đề về bệnh di truyền Trong chuyên đề về bệnh di truyền ngày hôm nay chúng ta sẽ tìm hiểu ngày hôm nay chúng ta sẽ tìm hiểu I/ Khái quát về bệnh di truyền: I/ Khái quát về bệnh di truyền: