Phân loại quốc tế về động kinh Với một tỷ lệ bệnh mới hàng năm dao động trong khoảng từ 50 đến 120 cho mỗi 100000 dân, động kinh đã và đang là một vấn đề sức khoẻ thường gặp trong thực hành y khoa thường ngày. Mỗi năm có khoảng 20 trong 100000 người bị một cơn “động kinh” duy nhất, và suốt cả đời của những người này chỉ có cơn độc nhất này mà thôi. Nguy cơ để một cá nhân phát bệnh động kinh trong cuộc đời của họ – nói cách khác là tỷ lệ dồn của động kinh ở cá nhân này – bằng trong khoảng 3 đến 5%. Tỷ lệ bệnh mới của động kinh được ghi nhận là cao nhất ở các lứa tuổi sau đây gồm có lứa tuổi sơ sinh vàtrẻ nhỏ, và lứa tuổi già. Tỷ lệ bệnh toàn bộ của động kinh tương đối ổn định trong các quần thể người sau lứa tuổi thiếu nhi, tuy nhiên tỷ lệ này lại có xu hướng tăng lên trong quần thể người lớn tuổi. So với các nước phát triển, động kinh được gặp nhiều hơn ở các nước đang phát triển. ĐỊNH NGHĨA Cơn động kinh Cơn động kinh (Anh ngữ là epileptic seizure; Pháp ngữ là épilepsie hay crise épileptique) là biểu lộ của một phóng lực bất thường, quá mức và đồng thì của một nhóm các nơron của não bộ. Các biểu lộ lâm sàng của cơn mang tính chất đột ngột, nhất thời và rất đa dạng như triệu chứng vận động, triệu chứng cảm giác, triệu chứng tâm thần. Trong cơn, bệnh nhân có thể còn hay mất ý thức. Đặc điểm của triệu chứng trong cơn thì bị quy định bởi vùng não bộ có nơron cho phóng lực bất thường, ví dụ như co giật cục bộ nửa người nếu ổ động kinh nằm ở vỏ não vận động đối bên. Cần lưu ý rằng điện não ký có thể phát hiện những biểu lộ điện của các phóng lực bất thường ở những người không hề có biểu lộ lâm sàng của động kinh; quan điểm thống nhất hiện nay không xem các trường hợp đó là có cơn động kinh. Động kinh Động kinh (epilepsy; épilepsie) là thuật ngữ dùng để chỉ một tình huống trong đó người bệnh dễ bị đi bị lại nhiều cơn động kinh. Trong thực hành thuật ngữ này được sử dụng đến khi người bệnh đã bị ít nhất là từ hai cơn động kinh trở lên. NGUYÊN LÝ CỦA VIỆC PHÂN LOẠI ĐỘNG KINH Phân loại động kinh là một nội dung quan trọng trong hoạt động của các chuyên viên động kinh học của nhiều quốc gia, được bắt đầu thực hiện từ năm 1969, và đã được xem xét bổ sung hết thảy 4 lần từ lúc đó đến nay. Để thực hiện được công việc quan trọng này, Liên Đoàn Quốc Tế Chống Động Kinh (International League Against Epilepsy: ILAE) đã thành lập một uỷ ban chuyên về phân loại động kinh. Việc phân loại động kinh hữu ích ở chỗ cung cấp những thuật ngữ thống nhất về vấn đề, giúp nhận dạng các loại cơn và hội chứng động kinh đặc hiệu trên lâm sàng mà nhờ vào đó mới có thể đưa ra được những phương thức điều trị phù hợp và hữu hiệu, và cuối cùng ở chỗ là kích thích sự nghiên cứu về nhóm bệnh này. Trở ngại chính của việc phân loại động kinh nằm ở chỗ động kinh suy cho cùng chỉ là triệu chứng chứ không phải là bệnh. Trong thực tế nhận định này có khi không đúng hoàn toàn vì một số loại cơn như cơn nhỏ hay cơn vắng ý thức lại được xem là một hội chứng động kinh chuyên biệt. Trở ngại khác nữa được gặp trong việc đặt tên gọi loại cơn có khi không phù hợp hoàn toàn với vị trí của ổ động kinh mà ví dụ điển hình ở đây là cơn động kinh thuỳ thái dương trong đó ổ động kinh có thể nằm ở thuỳ thái dương nhưng cũng có thể được gặp ở các vị trí khác, ngoài thuỳ thái dương; vì lý do đó mà mà ngày này cơn động kinh thuỳ thái dương được goị tên là cơn cục bộ phức tạp. Sự phân biệt giữa cơn cục bộ (partial seizure; crise partielle hay épilepsie partielle) và cơn toàn thể hoá (generalized seizure; crise généralisée hay épilepsie généralisée) là một khái niệm cơ sở rất có giá trị của động kinh học trong ứng dụng lâm sàng mặc dù rằng trong thực tế đôi khi có những tình huống đặc biệt như cơn động kinh có ổ cục bộ nhưng triệu chứng lan ra thành toàn thể qua nhanh khiến việc nhận dạng trên lâm sàng ổ động kinh này trở thành bất khả thi, hoặc như những trường hợp cơn động kinh toàn thể hoá có xuất phát điểm từ nhiều ổ động kinh khác nhau. Khái niệm về vị trí của ổ động kinh và sự lan ra của cơn động kinh là một khía cạnh quan trọng khác của việc phân loại động kinh: ổ động kinh ở tại vùng nào của não bộ thì biểu lộ lâm sàng sẽ tương ứng với rối loạn chức năng của vùng đó nhưng các phóng lực từ ổ động kinh lan nhanh sang các vùng khác sẽ khiến các biểu lộ lâm sàng thay đổi khác đi, có khi sự thay đổi này xuất hiện qúa nhanh khiến người ta không thể nhận dạng được triệu chứng đầu tiên vốn là dấu ấn chính hiệu của ổ động kinh có liên quan. Cơn động kinh thuỳ thái dương là một ví dụ minh hoạ điển hình cho khái niệm này: phóng lực đầu tiên trong cơn động kinh thuỳ thái dương cho bệnh nhân cảm giác “đã thấy” (déjà vu) nhưng triệu chứng này bị biến đổi ngay sau đó bởi sự lan nhanh của các phóng lực bất thường trong thuỳ thái dương gây ra những triệu chứng khác như quên, mất ý thức, kế đó là sự lan nhanh của phóng lực ra cả hai bán cầu mà biễu lộ lâm sàng là cơn co cứng-co giật toàn thể hoá. Trên lâm sàng của động kinh thuỳ thái dương, có khi người ta chỉ ghi nhận được cơn co cứng-có giật toàn thể hoá mà không phát hiện được các triệu chứng khác của cơn thuỳ thái dương là vì sự lan ra rất nhanh và chớp nhoáng của các phóng lực bất thường đã nêu, và đó cũng chính là lý do giải thích sự nhầm lẫn chẫn đoán giữa một cơn co cứng-co giật toàn thể hoá với một cơn cục bộ phức tạp. Trong phân loại động kinh còn đề cập đến khái niệm động kinh vô căn (idiopathic epilepsy; épilepsie idiopathique), động kinh triệu chứng (symptomatic epilepsy; épilepsie symptomatique) và động kinh nguyên nhân ẩn (cryptogenic epilepsy; épilepsie cryptogénique), vốn là những khai niệm cũng không kém phần quan trọng. Động kinh vô căn bao gồm những trường hợp mà người ta chưa tìm được nguyên nhân nên được xem là thuộc chung về một nhóm thống nhất trong đó có vai trò của yếu tố di truyền. Động kinh triệu chứng bao gồm các trường hợp có nguyên nhân được biết rõ trong đó có các yếu tố nguyên nhân cấp tính như rối loạn chuyển hoá cấp, viêm nhiễm, và các yếu tố nguyên nhân mạn tính như u não và các bệnh thoái hoá của hệ thần kinh trung ương. Động kinh nguyên nhân ẩn là những trường hợp mà người ta có nghĩ đến một nguyên nhân giả định có liên quan nhưng không xác minh được sự hiện diện thật sự của nó trong hội chứng động kinh đó. Yếu tố cuối cùng có ảnh hưởng lên sự phân loại động kinh là loại thăm dò cận lâm sàng cần thiết để xác định chẩn đoán và phân loại. Trước kia sự chẩn đoán và phân loại động kinh dựa chủ yếu trên đặc điểm điện não ký (EEG), ngày nay thì sự phân loại động kinh dựa trên sự phối hợp EEG, chụp cắt lớp điện toán (CT) và chụp hình cộng hưởng từ (MRI); với MRI, nhiều bệnh nhân đã được phân loại lại, từ chẩn đoán là động kinh vô căn trở thành động kinh triệu chứng. Mặc dù chưa thể là hoàn chỉnh, hệ thống phân loại động kinh của ILAE vẫn là hệ thống có giá trị nhất và được sử dụng trong ngành động kinh học quốc tế hiện nay. Các phiên bản phân loại của ILAE các năm 1969 và 1981 đề cập đến hệ thống phân loại các cơn động kinh, các phiên bản các năm 1985 và 1989 thì đề cập đến hệ thống phân loại các hội chứng động kinh. PHÂN LOẠI CÁC CƠN ĐỘNG KINH Hệ thống phân loại các cơn động kinh của ILAE dựa cơ sở duy nhất trên các biểu lộ lâm sàng và EEG của các cơn, và hoàn toàn không căn cứ trên các nguyên nhân, các cơ sở giải phẫu bệnh học và sinh lý học của các cơn này. Theo cách phân loại này, các cơn động kinh được chia ra thành ba thể loại chính là cơn động kinh cục bộ (partial seizures), cơn động kinh toàn thể hoá (generalized seizures) và cơn động kinh không phân loại (unclassified seizures). Thể loại cơn động kinh cục bộ lại được phân ra thành hai thể loại phụ gồm có cơn động kinh cục bộ đơn giản (simple partial seizures) và cơn động kinh cục bộ phức tạp (complex partial seizures). Thể loại cơn động kinh toàn thể hoá lại được phân ra thành cơn co giật (convulsive generalized seizures) và cơn không co giật (nonconvulsive generalized seizures). Đặc điểm nhận dạng của các cơn động kinh cục bộ đơn giản là không có biến đổi ý thức trong cơn, trái ngược vớiø cơn động kinh cục bộ phức tạp vốn là loại cơn cục bộ có biến đổi ý thức đi kèm trong đó người bệnh bị rối loạn khả năng nhận thức và đáp ứng đối với các kích thích ngoại lai. Các cơn cục bộ phức tạp có ba thành phần gồm có aura, rối loạn tri giác ý thức, và hành động tự động. Cơn cục bộ đơn giản có thể diễn tiến thành cơn cục bộ phức tạp, và cả hai loại cơn cục bộ đơn giản và phức tạp có thể diễn tiến thành cơn toàn thể hoá thứ phát. Cơn động kinh toàn thể hoá (nguyên phát) là những cơn trong đó phóng lực động kinh ảnh hưởng cùng một lúc những diện rộng của cả hai bán cầu, và người ta không tìm thấy được sự hiện diện của một ổ động kinh nào cả trên cả hai phương diện vị trí giải phẫu học hay bất thường chức năng. Trong cơn toàn thể hoá nguyên phát, ý thức luôn luôn bị rối loạn, vàtriệu chứng vận động luôn luôn đối xứng cả hai bên. Đặc điểm EEG của cơn toàn thể hoá nguyên phát là hình ảnh của các phóng lực xuất hiện đồng thì và đối xứng ở cả hai bán cầu. Bảng 1 trình bày hệ thống phân loại cơn động kinh của ILAE. PHÂN LOẠI CÁC HỘI CHỨNG ĐỘNG KINH Như đã trình bày ở trên, ILAE đã đưa ra thêm về sau hệ thống phân loại các hội chứng động kinh (epileptic syndromes; sydromes épileptiques) vốn dựa căn cứ trên các đặc trưng của từng hội chứng về loại cơn, vị trí giải phẫu học của tổn thương, đặc điểm EEG, nguyên nhân và các đặc điểm khác có liên quan. Với hệä thống phân loại này người ta muốn phân biệt các loại hội chứng động kinh (hay kêu gọn hơn là động kinh) dựa trên các đặc điểm về tuổi tác, nguyên nhân có liên quan, và thể loại cơn lâm sàng. Bảng 1. Phân Loại Quốc Tế Các Cơn Đông Kinh Dựa Trên Đặc Điểm Lâm Sàng Và EEG (ILAE).4 I. Cơn cục bộ A. Cơn cục bộ đơn giản (không rối loạn ý thức) · Với triệu chứng vận động (ví dụ: co giật cục bộ, xoay mắt xoay đầu) · Với triệu chứng cảm giác hay giác quan (ví dụ: ngứa ran cục bộ, chớp sáng, hình ảnh về người hay hoạt cảnh, âm thanh thô sơ hay tiếng nhạc, mùi khó chịu, vị mặn hay chua, chóng mặt) · Với triệu chứng thực vật (ví dụ: bừng đỏ, tái mặt, đổ mồ hôi, cảm giác khó chịu vùng thượng vị, nôn, dãn đồng tử, nổi da gà, sôi bụng, tiểu hay tiêu láo) · Với triệu chứng tâm thần (ví dụ: déjà vu, rối loạn ngôn ngữ, mộng mị, nhận thức sai về thới gian, sợ hãi, giận dữ, nhìn sự vật chung quanh to ra hay nhỏ đi). Khó phân biệt loại triệu chứng này với các triệu chứng của cơn cục bộ phức tạp. B. Cơn cục bộ phức tạp (có rối loạn ý thức) · Khới phát bằng triệu chứng cục bộ đơn giản, sau đó xuất hiện rối loạn ý thức · Có rối loạn ý thức ngay lúc khởi phát C. Cơn cục bộ đơn giản hay cơn cục bộ phức tạp diễn tiến thành cơn toàn thể hoá thứ phát II. Cơn toàn thể hoá nguyên phát A. Cơn vắng ý thức (cơn nhỏ) B. Cơn giật cơ C. Cơn co giật D. Cơn co cứng E. Cơn mất trương lực F. Cơn co cứng-co giật III. Cơn không phân loại vì không phù hợp hai nhóm trên do thiếu dữ kiện để phân loại Cơn cục bộ (partial seizures) Cơn cục bộ đơn giản (simple partial seizures) Cơn cục bộ phức tạp (complex partial seizures) Cơn toàn thể hoá (generalized seizures) cơn vắng ý thức (absence seizures) Cơn nhỏ (petit mal) Cơn giật cơ (myoclonic seizures) Cơn co giật (clonic seizures) Cơn co cứng (tonic seizures) cơn mất trương lực (atonic seizures) Cơn co cứng- co giật (tonic-clonic seizures) Phân loại hội chứng động kinh này có nêu lên bốn nhóm chính gồm có các động kinh và hội chứng có liên quan vị trí, các động kinh và hội chứng toàn thể hoá, các động kinh và hội chứng không xác định được là cục bộ hay toàn thể hoá, và các hội chứng đặc biệt. Động kinh có liên quan vị trí (location-related epilepsies; épilepsies liées à une localisation) là thuật ngữ đồng nghĩa với cục bộ và mô tả một cơn động kinh phát xuất từ một vùng cụ thể của não bộ, nhưng vẫn áp dụng được cho các cơn động kinh toàn thể hoá ngay từ đầu với điều kiện là các cơn này có một ổ cục bộ được phát hiện. Các động kinh có liên quan vị trí còn được phân loại thành ba nhóm phụ gồm có động kinh vô căn có liên quan vị trí (idiopathíc location-related epilepsies), động kinh triệu chứng có liên quan vị trí (symptomatic location-related epilepsies), và động kinh nguyên nhân ẩn có liên quan vị trí (cryptogenic location-related epilepsies). Trong ba nhóm phụ vừa nêu của động kinh có liên quan vị trí, các động kinh vô căn có liên quan vịtrí tuy hiếm gặp nhưng đáng được lưu ý trong thực hành lâm sàng vì một số đáng kể các động kinh có thể điều trị được, có thể có diễn tiến lành tính, và không đòi hỏi phải được thăm dò và điều trị quá mức. Đông kinh lành tính của trẻ nhỏ với gai vùng trung tâm- thái dương trên EEG là loại động kinh thường gặp nhất trong các động kinh vô căn có liên quan vị trí. Trong hệ thống phân loại mới nhất của ILAE, có ít nhất chín loại động kinh toàn thể hoá vô căn đã được nhận dạng. Khái niệm về động kinh toàn thể hoá vô căn – hay là động Bảng 2. Phân Loại Quốc Tế Các Động Kinh Và Hội Chứng Động Kinh (ILAE)5 I. Động kinh và hội chứng có liên quan vị trí (cục bộ) A. Vô căn (có khởi phát bệnh liên quan tuổi tác) · Động kinh lành tính của trẻ nhỏ với gai vùng trung tâm-thái dương · Động kinh lành tính của trẻ nhỏ với hoạt động kịch phát vùng chẩm · Động kinh lành tính của trẻ nhỏ với triệu chứng cảm xúc · Động kinh nguyên phát khi đọc [...]... của thiếu niên · Động kinh vắng ý thức của thiếu nhi · Động kinh giật cơ của thiếu nhi · Động kinh cơn lớn khi thức giấc · Các động kinh toàn thể hoá khác không thuộc các loại kể trên · Động kinh với cơn xuất hiện khí có tác nhân tán trợ B Có nguyên nhân ẩn hay triệu chứng · Hội chứng West (co thắt trẻ thơ) · Hội chứng Lennox-Gastaut · Động kinh với các cơn giật cơ ngã xụm · Động kinh với các cơn giật... với một vài loại cơn như giật cơ, vắng ý thức, co cứng – co giật toàn thể hoá Các cơn động kinh này thường xuất hiện lúc vừa thức giấc, thường dễ xảy đến khi thiếu ngủ Các động kinh toàn thể hoá vô căn đặc biệt đáp ứng tốt với các thuốc chống động kinh đặc hiệu Các động kinh toàn thể hoá triệu chứng hoặc có nguyên nhân ẩn luôn luôn xuất hiện ở lứa tuồi thiếu niên trở xuống Ơû những động kinh này thường... rõ rệt là cục bộ hay toàn thể IV Các hội chứng đặc biệt A Cơn động kinh có liên quan với những tình huống · Sốt cao co giật · Các cơn động kinh đơn độc hay trạng thái động kinh đơn độc · Các cơn động kinh chỉ xuất hiện khi có các sự cố cấp tính về chuyển hoá hay ngộ độc như rượu, thuốc, sản giật, tăng đường huyết không nhiễm xêton kinh toàn thể hoá nguyên phát – đề cập đến những hội chứng trong đó... Động kinh và hội chứng không xác định được là cục bộ hay toàn thể hoá A Với cơn vừa toàn thễ vừa cục bộ · Co giật của trẻ sơ sinh · Động kinh giật cơ trầm trọng của trẻ không quá 12 tháng tuổi · Động kinh với gai-sóng liên tục trong giai đoạn ngủ có sóng chậm · Động kinh mất ngôn ngữ mắc phải (hội chứng Landau-Kleffner) B Với cơn không rõ rệt là cục bộ hay toàn thể IV Các hội chứng đặc biệt A Cơn động. .. Trang thái động kinh cục bộ liên tục, tiến triển mạn tính của trẻ nhỏ (hội chứng Kojewnikow) · Các hội chứng có cơn xuất hiện khi có một tán trợ đặc biệt C Nguyên nhân ẩn II Động kinh và hội chứng toàn thể hoá A Vô căn (có khởi phát liên quan tuổi tác) · Co giật lành tính gia đình của trẻ sơ sinh · Co giật lành tính sơ sinh · Động kinh giật cơ lành tính của trẻ không quá 12 tháng tuổi · Động kinh vắng... một rối loạn chức năng não lan toả mà biểu lộ EEG là những hoạt động điện bất thường lan toả và trầm trọng, và biểu lộ lâm sàng là những cơn động kinh dày đặc có kèm chậm phát triển tâm thần Nhóm hội chứng động kinh này không có nguyên nhân được biết rõ nhưng thường được giả định là một bệnh não tiệm tiến Một số trường hợp hội chứng động kinh này lại là thứ phát sau những bệnh như bệnh Bourneville, bệnh... phát sau những bệnh như bệnh Bourneville, bệnh Tay – Sachs, hội chứng Sturge – Weber Các hội chứng đặc biệt có các cơn động kinh xuất hiện dưới tác dụng kích gợi của một số yếu tố đặc hiệu như rượu, hạ đường huyết, tăng thân nhiệt Bảng 2 trình bày hệ thống phân loại các hội chứng động kinh của ILAE TÀI LIỆU THAM KHẢO 1 Cockerell O.C., Shorvon S (1996) Epilepsy Current Concepts Current Medical Literature, . loại động kinh toàn thể hoá vô căn đã được nhận dạng. Khái niệm về động kinh toàn thể hoá vô căn – hay là động Bảng 2. Phân Loại Quốc Tế Các Động Kinh Và Hội Chứng Động Kinh (ILAE)5 I. Động. từ hai cơn động kinh trở lên. NGUYÊN LÝ CỦA VIỆC PHÂN LOẠI ĐỘNG KINH Phân loại động kinh là một nội dung quan trọng trong hoạt động của các chuyên viên động kinh học của nhiều quốc gia, được. động kinh đó. Yếu tố cuối cùng có ảnh hưởng lên sự phân loại động kinh là loại thăm dò cận lâm sàng cần thiết để xác định chẩn đoán và phân loại. Trước kia sự chẩn đoán và phân loại động kinh