BỆNH ƯA CHẢY MÁU (Hemophilia) 1- Khái niệm về bệnh. Bệnh ưa chảy máu còn gọi là bệnh Hemophilie, là bệnh di truyền liên quan giới tính, di truyền gen lặn, chỉ gặp ở nam giới. Bệnh biểu hiện bằng triệu chứng chảy máu do thiếu hụt các yếu tố tạo thành Thromboplastin, chủ yếu là thiếu yếu tố chống Hemophilie A (yếu tố VIII) chiếm khoảng 85% số trường hợp và thiếu yếu tố chống Hemophilie B (yếu tố IX) chiếm khoảng 15%. Bệnh Rosenthal, mà trước đây gọi là Hemophilie C do thiếu hụt yếu tố XI cũng là một yếu tố tham gia tạo thành Thromboplastin, nhưng gặp ở cả nam và nữ, di truyền ở nhiễm sắc thể thường và là di truyền trội. 2- Nguyên nhân và bệnh sinh. + Bênh di truyền, tổn thương gen cấu trúc trên nhiễm sắc thể X, gen lặn, hậu quả là tạo nên các phân tử protein chống Hemophilie không bình thường. Di truyền phả hệ xẩy ra 3 trường hợp như sau: - Mẹ mang gen bệnh, bố bình thường: một nửa số con gái, một nửa số con trai bình thường; nửa số con gái còn lại mang gen bệnh (XhX), nửa số con trai còn lại mắc bệnh (XhY). - Bố bị bệnh, mẹ bình thường: tất cả con gái là người lành mang gen bệnh (XhX), tất cả con trai đều bình thường(XY). - Bố bị bệnh, mẹ mang gen bệnh: một nửa số con gái bị bệnh (XhXh), nửa còn lại là người lành mang gen bệnh(XhX). Một nửa số con trai bị bệnh(XhY)., nửa còn lại bình thường(XY). + Ngoài ra có 1 tỷ lệ nhỏ Hemophilie không có dấu hiệu di truyền phả hệ, người ta cho rằng đó là do đột biến. 3- Triệu chứng lâm sàng. Xuất huyết là triệu chứng chủ yếu với các đặc điểm: + Xuất huyết thường thấy từ nhỏ, lúc chập chững tập di, lúc rụng răng sữa, xuất huyết càng sớm bệnh càng nặng. + Xuất huyết xẩy ra sau một va chạm, dù là nhỏ, không xuất huyết tự nhiên. + Xuất huyết không tự cầm, xu hướng hay tái phát tại vị trí đã từng chảy máu trước đó. + Hình thái xuất huyết thư*ờng là ổ máu tụ dưới da, ổ máu tụ trong cơ, khớp; ổ máu tụ tại khớp hay để lại di chứng teo cơ khớp vì tái phát nhiều lần, xơ hoá. 4- Triệu chứng cận lâm sàng. Thời gian máu đông kéo dài, thời giam Howell kéo dài, thời gian Cephalin- Kaolin kéo dài. Định lượng yếu tố VIII hoặc IX, XI giảm hoặc mất (Mức độ nặng khi yếu tố VIII hoặc IX hoặc XI <5%; mức độ vừa khi còn 5-10%; và mức độ nhẹ >10% đến < 50%). 5- Biến chứng. + Xuất huyết là triệu chứng chính của bệnh đồng thời cũng là biến chứng và là nguyên nhân gây tử vong. Những trường hợp nặng thường tử vong sớm khi bệnh nhân còn bé. + Những trường hợp nhẹ, thể ẩn có thể xuất huyết do va chạm do phẫu thuật khi đã trường thành và thường để lại các di chứng như: cứng khớp, teo cơ… 6- Chẩn đoán. + Lâm sàng: Nam giới: chảy máu khó cầm sau va chạm chấn thương, có thể có yếu tố di truyền gia đình (không nhất thiết). + Xét nghiệm : - Thời gian Cephalin- Kaolin (PTT) kéo dài. - Định lượng yếu tố VIII hoặc IX hoặc XI giảm dưới 50%. 7- Điều trị Hemophilie. 7.1- Nguyên tắc điều trị: + Cầm máu càng nhanh càng tốt, kết hợp điều trị tại chỗ và điều trị toàn thân. + Dự phòng các biến chứng có nguy cơ tử vong và biến chứng lâu dài về chức năng vận động. 7.2- Điều trị tại chỗ chảy máu: + Chảy máu ngoài da, chảy máu vết thương: băng ép bẳng bột gelaspon, gelastin. + Chảy máu mũi: nhét gạc gelastin, có thể tẩm adrenalin có tác dụng co mạch để làm giảm chảy máu tại chỗ. + Tụ máu dưới da: băng ép đá lạnh tại chỗ ổ máu tụ kết hợp điều trị toàn thân. + Tụ máu trong cơ, tụ máu phúc mạc: bất động kết hợp điều trị toàn thân. + Tràn máu khớp: rất thường gặp trong Hemophilie, cần băng ép với đá lạnh tại khớp, bảo tồn vận động nên phải bất động ở tư thế chức năng kết hợp điều trị toàn thân. + Tụ máu sau hố mắt: Khâu sụn mắt để đề phòng nhãn cầu bị đẩy lồi gây mù, băng ép. + Tụ máu thành họng mà có nguy cơ chèn ép đường hô hấp gây khó thở phải mở khí quản ngay. 7.3- Điều trị toàn thân: Hemophilie là bệnh bẩm sinh, di truyền vì vậy không điều trị được nguyên nhân và điều trị bệnh sinh. Điều trị triệu chứng, dự phòng biến chứng đóng vai trò chủ yếu và quan trọng. + Điều trị triệu chứng: cụ thể là điều trị thay thế. - Truyền máu tươi toàn phần: sử dụng các tại cơ sở y tế chưa tách được các thành phẩm của máu, hoặc chỉ định cho những bệnh nhân chảy máu mất máu nhiều gây thiếu máu mức độ trung bình, nặng. Thư*ờng truyền 1,2,3 đơn vị máu trong những ngày đầu, sau có thể giảm dần tuỳ tình trạng bệnh nhân . - Huyết tương đông lạnh: Thực hiện ở tuyến chuyên khoa, nơi tách được các thành phần của máu riêng rẽ và được bảo quản ở nhiệt độ £ 600C … có thể truyền 1,2 đơn vị /ngày. - PPSB: là một phức bộ các yếu tố đông máu được điều chế từ huyết tương gồm có Prothrombin ( yếu tố II) 25đv/ml; Proconvertin (yếu tố VII) 14đv/ml, Stuart (yếu tố X) 14đv/ml và Antihemophilie B (yếu tố IX) 20đv/ml. Vì PPSB có chứa Antihemophiti B nên sử dụng tốt cho bệnh nhân Hemophilie B. Liều dùng 10đv PPSB/ngày, tiêm tĩnh mạch chậm với thể nhẹ; 20-30đv/ngày tiêm tĩnh mạch chậm với thể nặng. 40đv/12h tĩnh mạch chậm trước mổ khi có chỉ định phuẫu thuật ở bệnh nhân Hemophilie B. - Yếu tố VIII (IX, XI) tủa lạnh: sử dụng các yếu tố đông máu là điều trị triệu chứng trực tiếp, bổ sung yếu tố đông máu bị thiếu hụt trong máu bệnh nhân nên có tác dụng cầm máu rất tốt. Khi bù các yếu tố đông máu, phải nâng đ*ược yếu tố đông máu bị thiếu hụt, đạt tối thiểu 30%, nên số đơn vị yếu tố đông máu đ*ược sử dụng tính theo công thức sau: P ´ 0,4´ (X-x) trong đó P là trọng l*ượng cơ thể bệnh nhân ; X là số % cần đạt được; x là số phần trăm yếu tố mà bệnh nhân đã có; 0,4 là hằng số. Ví dụ: Một bệnh nhân Hemophilie A, có trọng lượng cơ thể 50 kg, yếu tố VIII định lượng được là 5%, ta cần nâng yếu tố VIII lên 30%, thì số đơn vị yếu tố VIII cần truyền cho bệnh nhân là: 50 ´ 0,4 ´ (30-5)= 20 ´25= 500 đơn vị. - Sau 12h truyền 1/2 tổng số đơn vị cần truyền (250đv) - 2 ngày tiếp theo mỗi ngày 125 đơn vị, chia 1/2 sáng, 1/2 chiều. Xét nghiệm định lượng lại yếu tố đông máu sau truyền để có quyết định cần truyền tiếp hay không?. 7. 4- Điều trị phục hồi chức năng: Hemophilie có vị trí chảy máu hay gặp ở ổ khớp và trong cơ là những nơi dễ va chạm, chấn thương nên thường để lại di chứng teo cơ, cứng khớp, mất chức năng vận động chi thể, nên người thầy thuốc cần lưu ý. + Bất động chi theo tư thế chức năng cho bệnh nhân trong đợt chảy máu cấp. + Tập vận động khớp thụ động, chủ động sau khi đã cầm máu, kết hợp lý liệu pháp (xoa bóp, bấm huyệt, sóng ngắn…). + Nếu phải điều trị chỉnh hình bằng phẫu thuật phải chọn thời điểm thích hợp và phải kết hợp chặt chẽ giữa chuyên khoa huyết học lâm sàng và phẫu thuật viên. 7.5- Dự phòng: + Khi đã xác định bệnh nhân Hemophilie, cần phải tư vấn cho bệnh nhân và cả gia đình họ về bệnh tật, nguy cơ chảy máu. Phòng tránh nguy cơ chảy máu bằng chọn ngành nghề công việc phù hợp, không làm những công việc nặng nhọc, dễ va chạm chấn th*ương: các môn thể thao… + Trước những cuộc phẫu thuật bất khả kháng, phải tiến hành phẫu thuật ở những cơ sở có đủ khả năng điều trị, các nhà ngoại khoa phải kết hợp chặt chẽ với chuyên khoa huyết học để xét nghiệm định lượng yếu tố VIII (IX, XI) và truyền các yếu tố đông máu trước, sau phẫu thuật để tránh sự nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhân . + Việc phát hiện những người mẹ là ng*ười lành mang bệnh là khó khăn lớn nhất trong việc điều trị dự phòng bệnh Hemophilie hiện nay. Tóm tắt phác đồ điều trị chủ yếu 1- Điều trị tại chỗ vị trí chảy máu: + Băng ép bột Gelaspon ở vết thương chảy máu, nhét gạc gelastin ở niêm mạc mũi, kết hợp thuốc co mạch (Adrenalin). + Băng ép nước đá lạnh ở các ổ máu tụ tại cơ, khớp, bất động chi thể. + Chảy máu hố mắt phải khâu sụn đề phòng ổ máu tụ đẩy nhãn cầu ra trước; chảy máu thành họng phải dự phòng ổ máu tụ chèn khí quản, mổ khí quản kịp thời khi bệnh nhân khó thở. 2- Điều trị toàn thân: Bù yếu tố thiếu hụt VIII (IX, XI) + Truyền máu tươi toàn phần, truyền huyết tương đông lạnh có yếu tố chống Hemophilie cô đặc, PPSB. Ngoài ra ta còn dùng yếu tố VIII của lợn, cô đặc để điều trị cho bệnh nhân Hemophilie có kháng đông lưu hành. + Xử trí cấp cứu kịp thời những bệnh nhân ổ máu tụ chèn khí quản (mở khí quản cấp cứu); ổ máu tụ hố mắt (khâu sụn mi, chống mù). . BỆNH ƯA CHẢY MÁU (Hemophilia) 1- Khái niệm về bệnh. Bệnh ưa chảy máu còn gọi là bệnh Hemophilie, là bệnh di truyền liên quan giới tính, di truyền gen lặn, chỉ gặp ở nam giới. Bệnh. chảy máu: + Chảy máu ngoài da, chảy máu vết thương: băng ép bẳng bột gelaspon, gelastin. + Chảy máu mũi: nhét gạc gelastin, có thể tẩm adrenalin có tác dụng co mạch để làm giảm chảy máu tại. thay thế. - Truyền máu tươi toàn phần: sử dụng các tại cơ sở y tế chưa tách được các thành phẩm của máu, hoặc chỉ định cho những bệnh nhân chảy máu mất máu nhiều gây thiếu máu mức độ trung bình,