MELANÔM ÁC TÍNH Ở TRỰC TRÀNG TÓM TẮT Melanôm ác tính nguyên phát ở trực tràng rất ít gặp nhưng diễn biến sinh học có độ ác cao. Bệnh này đôi khi bị lầm với những khối lành tính như trĩ hay polyp trực tràng. Dầu rằng là u hiếm gặp, nhưng ống hậu môn là vị trí thường gặp nhất của melanoma nguyên phát ống tiêu hóa. Ở đây chúng tôi mô tả một trường hợp melanôm ác tính nguyên phát giai đoạn sớm ở trực tràng. Trong trường hợp này, việc cắt bỏ polyp được thực hiện và nghiên cứu mô bệnh học cũng như kết quả hóa mô miễn dịch đã giúp chẩn đoán là melanôm có hắc tố. Chúng tôi đặc biệt nhấn mạnh sự hữu ích của những nghiên cứu này giúp chẩn đoán phân biệt với những u khác của trực tràng. ABSTRACT PRIMARY RECTAL MALIGNANT MELANOMA: REPORT OF A CASE Huynh Ngoc Linh, Nguyen Van Sung, Hua Thi Ngoc Ha, Nguyen Sao Trung * Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 11 – Supplement of No 3 - 2007: 170 – 173 Primary rectal malignant melanoma is uncommon but biologically aggressive neoplasm. This disease is sometimes mistaken for such benign conditions as either hemorrhoid or rectal polyp. Although this tumor is rare, the anal canal is the most frequent site for primary gastro-intestinal melanoma.We herein describe a case of early primary malignant melanoma of the rectum. In this case, the polypectomy was performed and the microscopic findings and the immunohistochemistry were found to be useful for diagnosing the melanotic melanoma. We especially emphasize the usefulness of these findings in distinguishing melanotic melanoma from other rectal tumors. DẪN NHẬP Melanôm là sự tăng sản ác tính của các tế bào hắc tố. Thường gặp ở những bệnh nhân trên 40 tuổi (1,2,4) . Đỉnh tuổi của melanôm ác tính ở niêm mạc là thập niên 70 (9) . Các vị trí thường gặp như: mặt (30%), ngoài ra còn có thể thấy ở tay, thân người. Những vị trí hiếm gặp khác có thể thấy như âm hộ, âm đạo, niêm mạc miệng, phổi, màng não, thượng thận, thực quản, trực tràng (3,5,6) , trong đó melanôm ác tính ở trực tràng hậu môn chiếm 0,2 – 3 % tất cả melanôm ác và 0,1 – 4,6 % u ác tính ở hậu môn (9) . * Bộ môn Giải Phẫu Bệnh, Trung Tâm Đào Tạo và Bồi Dưỡng Cán Bộ Y Tế TP.HCM ** Khoa Giải Phẫu Bệnh, Bệnh Viện Thống Nhất TP.HCM *** Bộ môn Giải Phẫu Bệnh, Trường Đại Học Y Dược TP.HCM Chúng tôi trình bày qua bệnh án này là melanôm ác ở trực tràng là một vị trí rất hiếm gặp. BỆNH ÁN Bệnh nhân tên Trần Tấn Ng. 72 tuổi, cán bộ hưu trí, từng công tác tại phòng thương binh xã hội huyện. Bệnh nhân ăn uống ngon miệng, không sụt cân. Hơn một tháng trước khi được mổ bệnh nhân thấy đi cầu ra máu, có khi táo bón. Nếu như trước đây bệnh nhân đi tiêu đều đặn mỗi ngày một lần thì bây giờ khoảng 2-3 ngày bệnh nhân mới đi tiêu được một lần và trong khi đi tiêu thấy có chảy ít máu đỏ tươi máu kèm theo phân. Bệnh nhân không cảm thấy đau nhiều, chỉ có cảm giác hơi nặng và vướng vùng hậu môn trước khi nhập viện một tuần. Khám thực thể, bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt, tổng trạng trung bình, sinh hiệu ổn, không sốt, hạch ngoại vi không sờ thấy. Da niêm mạc bệnh nhân hồng bình thường, kết mạc mắt không vàng. Hệ tuần hoàn hô hấp bình thường. Khám bụng không thấy gan lách to và không sờ chạm khối u bất thường nào. Khám tiết niệu sinh dục không phát hiện bệnh lý.Thăm trực tràng cơ thắt hậu môn hoạt động tốt, ở vị trí 6 giờ cách rìa hậu môn 5cm, có một khối u dạng polyp tròn lồi hẳn vào lòng trực tràng. Bề mặt khối u tương đối nhẵn. Khối u chưa chiếm hết chu vi trực tràng. Bệnh nhân được nội soi trực tràng. Dùng máy nội soi trực tràng FUJINON, gây tê xylocain 2%, soi được 30cm trực tràng và sigma. Phía trên ống hậu môn, vùng bóng trực tràng thấy khối u chồi, dạng polyp không cuống, mềm bề mặt, có sắc tố, đường kính khoảng 2 cm Các vùng khác bình thường (hình 1). Hình 1: khối u dạng polyp, bề mặt có sắc tố Cận lâm sàng: các chỉ số huyết học, sinh hóa trong giới hạn bình thường. Xét nghiệm phân: có hồng cầu trong phân. Sau đó bệnh nhân được phẩu thuật cắt bỏ polyp. Kết quả mô bệnh học là: Mẫu sinh thiết tăng sinh các tế bào lớn đa diện, dị dạng, xếp thành từng đám trong mô đẹm niêm mạc với bào tương lớn bắt màu hồng và có chứa những hạt sắc tố trong bào tương. Rải rác một vài ống tuyến ruột già có hình thái bình thường. Mẩu mô được làm xét nghiệm hóa mô miễn dịch, thấy kết quả là tế bào u dương tính với HMB-45 (hình 2,3,4) KẾT LUẬN GIẢI PHẪU BỆNH: Melanôm ác tính ở trực tràng Hình 2: các tế bào u kích thước to, nhân dị dạng, hạt nhân rõ, xếp thành ổ, có nhiều phân bào (HE, x 400) Hình 3: bào tương các tế bào u các hắc tố (HE, x 400) Hình 4: các tế bào u dương tính với kháng thể kháng HMB-45 ở vùng bào tương (nhuộm hóa mô miễn dịch men, x 400). Siêu âm bụng kiểm tra: Gan bờ đều không tổn thương khu trú. Hai thận không ứ nước, không sỏi. Không thấy hạch dọc động mạch chủ bụng. Không phát hiện bất thường trong siêu âm bụng Với chẩn đoán chắc chắn là melanôm ác trực tràng bệnh nhân được làm phẫu thuật Miler, cắt hết hậu môn – trực tràng và 1 đoạn đại tràng, được làm hậu môn nhân tạo ngoài phúc mạc cho bệnh nhân ở hố chậu trái. Hậu phẫu ổn định và bệnh nhân được xuất viện sau 7 ngày. Kết quả khảo sát bệnh học đoạn đại tràng cắt bỏ thấy không có tổn thương vệ tinh. Nơi cắt polyp trực tràng lần trước lành sẹo tốt, không còn tế bào ác tính ở đây cũng như 2 bờ phẫu thuật và hạch mạc treo. BÀN LUẬN Melanôm ác là sự tăng sản ác tính của tế bào hắc tố, đây là những tế bào tạo ra sắc tố melanin. Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những tiền thân tế bào này di trú sang các tổ chức như: da, màng não, màng niêm mạc, phần trên thực quản và mắt, ở mỗi vị trí các tế bào này có một khả năng dịch chuyển sản ác tính nhưng vị trị hay bị chuyển sản ác tính nhất là da, chiếm 4-5% các ung thư da. Phần lớn melanôm ác xảy ra ở tuổi còn hoạt động sinh sản, 5 đến 65 tuổi, tuổi trung bình melanôm ác là 48 thường thấp hơn khi xảy ra ở trực tràng, phổi, tuyến tiền liệt. Melanôm ác gây tử vong đứng hàng thứ hai sau ung thư máu ở nam từ 15-34 tuổi ở Hoa Kỳ (7,8,9) . Số mới mắc thực sự của melanôm ác tăng nhanh hơn các ung thư khác. Điều trị melanôm ác bao gồm việc ngăn ngừa, chẩn đoán sớm và điều trị lấy triệt để khối u cũng như những di căn nhiều những di căn nhiều những yếu tố nguyên nhân liên quan đến sự xuất hiện và phát triển melanôm ác. Vai trò của tia cực tím trong ung thư da được ghi nhận. Những tia cực tím A (có bước sóng 320 - 400nm) và tia cực tím B (có bước sóng 290 - 320nm) có thể xuyên qua da và đóng vai trò nhất định trong ung thư da. Tuy nhiên đối với melanôm ác ở niêm mạc thì không thấy đề cập vai trò của tia cực tím. Có sự liên quan giữa sự chuyển sản ác tính và các yếu tố tuổi tác, tình trạng hormon, di truyền, môi trường, chấn thương…, nói chung bệnh sinh của melanôm ác tính ở niêm mạc chưa hoàn toàn rõ ràng (7,9) . Chẩn đoán melanôm ác ở da dễ dàng, ở các vị trí khác như đường tiêu hoá và trực tràng khó khăn hơn và đòi hỏi phải nội soi (4,9) để chẩn đoán và phân giai đoạn. Cũng có khi melanôm ác trực tràng là di căn từ melanôm nguyên phát ở da (9) . Có nhiều cách phân chia giai đoạn trong melanôm ác, tiêu biểu nhất là phân loại Clark trong melanôm ác ở da tuy nhiên khó áp dụng cho melanôm ác của niêm mạc. Hai cách phân loại khác có thể áp dụng cho melanôm ác ở trực tràng. Cách thứ nhất là chia thành 3 giai đoạn: giai đoạn I: khi u còn khu trú và có kích thước nhỏ hơn 5cm, giai đoạn II: khi có di căn hạch và giai đoạn III: khi có di căn xa. Cách thứ hai: chia thành 4 giai đoạn trong đó giai đoạn I: khi u còn khu trú và có độ sâu dưới 1,5cm, độ II khi u có độ sâu trên 1,5cm, giai đoạn III: khi có di căn hạch và giai đoạn IV: khu u có di căn xa. Cách phân chia giúp cho chúng ta trong việc đánh giá kết quả phẫu thuạt hơn là tìm biện pháp mổ vì cách mổ thường dựa nhiều vào kích thước khối u hơn (1,9) . Với melanôm ác tính ở trực tràng cần chẩn đoán phân biệt trên mô bệnh học với melanosis coli (loại này là những đại thực bào ăn sắc tố trong niêm mạc tuyến, gặp ở những người dùng thuốc nhuận trường nhiều) (6) , carcinoma tuyến trực tràng mà tế bào có sắc tố (loại này âm tính với HMB- 45) (10) , các điều kiện lành tính khác như trĩ (cũng gây chảy máu hậu môn trực tràng, nhưng có hình ảnh mô học là các búi tĩnh mạch giãn nở, viêm, hoại tử) (7) . Các hắc tố bào được chứng minh hiện diện ở trực tràng bằng phương pháp hóa mô miễn dịch tìm kháng thể chuyên biệt HMB-45 (thường ở trên đường lượt của ống hậu môn) đóng vai trò quyết định. Phẫu thuật điều trị đối với melanôm ác của trực tràng: có khi bệnh nhân được cắt rộng tại chỗ nhưng thường tái phát và phẫu thuật được lựa chọn là phẫu thuật Miles (8) . Dẫu cho tiến hành nhiều biện pháp điều trị thì melanôm ác vẫn còn là một bệnh khó điều trị. Dựa theo kích thước khối u, tử vong sau 10 năm của các khối u có kích thước 3cm và 6cm lần lượt là 10-20%, 45% và 75% (1,8) . KẾT LUẬN Đây là một trường hợp bệnh lý ác tính rất hiếm gặp, đã được xử trí tốt nhờ vào sự phối hợp tốt giữa các nhà lâm sàng, nội soi, giải phẫu bệnh ở bệnh viện Thống Nhất trong năm 2007. Trong đó vai trò của chẩn đoán giải phẫu bệnh là rất quan trọng với sự rất hữu ích của kỹ thuật chẩn đoán mới là phương pháp hóa mô miễn dịch. . MELANÔM ÁC TÍNH Ở TRỰC TRÀNG TÓM TẮT Melanôm ác tính nguyên phát ở trực tràng rất ít gặp nhưng diễn biến sinh học có độ ác cao. Bệnh này đôi khi bị lầm với những khối lành tính như. Cũng có khi melanôm ác trực tràng là di căn từ melanôm nguyên phát ở da (9) . Có nhiều cách phân chia giai đoạn trong melanôm ác, tiêu biểu nhất là phân loại Clark trong melanôm ác ở da tuy nhiên. nói chung bệnh sinh của melanôm ác tính ở niêm mạc chưa hoàn toàn rõ ràng (7,9) . Chẩn đoán melanôm ác ở da dễ dàng, ở các vị trí khác như đường tiêu hoá và trực tràng khó khăn hơn và đòi