Hemophilia A.Định nghỉa Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X. B.Dịch tể Hemophilia là bệnh hiếm gặp,di truyền,thường thấy ở nam 3 tuổi trở lên.Ở nước ta hiện có khoảng 5.000 người mắc, nhưng hậu quả để lại của bệnh này hết sức nguy hiểm. Nếu không nhanh chóng phát hiện và chữa trị, tuổi thọ của bệnh nhân không quá 13. C.Lâm sàng - Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh, thường tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ. Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều, lúc biết bò, đi. Xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ. Đặc điểm xuất huyết là dám bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu ở khớp, đôi khi có tiểu máu. - Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ trai, khai thác tiền sử gia đình có thể thấy có anh em trai, các cậu bác bên ngoại , hoặc con trai của chị em gái của mẹ bị bệnh giống bệnh nhân. D.Cận lâm sàng Chủ yếu là xét nghiệm đông cầm máu: - Thời gian đông máu kéo dài. - APTT dài - Thời gian máu chảy,tiểu cầu, PT bình thường - Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm. + Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A + Thiếu yếu tố IX là hemophilia B E.Phân loại - Yếu tố VIII/ IX < 1% : thể nặng - Yếu tố VIII/ IX 1-5% : thể vừa - Yếu tố VIII/ IX 5-30%: thể nhẹ F.Điều trị F.1 Điều trị thay thế Truyền yếu tố VIII, cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B. Khi đương có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX lên 25-30%, trường hợp chảy máu đe dọa tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII/IX lên 100%. Nói chung 1 đơn vị yếu tố VIII/IX có thể nâng yếu tố VIII/IX lên 2%/1,6%. - Trường hợp chảy máu khớp, da, cơ, mũi, miệng : Yếu tố VIII: 20-25 đơn vị/kg/12 giờ đến khi giảm xuất huyết Yếu tố IX : 30 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu. - Trường hợp xuất huyết tiêu hóa, nội sọ, tiểu máu, cần phẫu thuật: Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12giờ ´3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày. Yếu tố IX: 75 đơn vị/kg/12giờ ´3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày. Có thể sử dụng yếu tố VIII/IX cô đặc hay tủa lạnh VIII. Trường hợp không có sẵn các chế phẩm này dùng huyết tương tươi 20ml/kg/lần, nhắc lại ngày sau cho đến khi ngừng xuất huyết. F.2 Điều trị hỗ trợ - Prednison 2mg/kg/ngày ´3-5 ngày cho chảy máu khớp. - EACA(e-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ ´ 7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi - miệng. - DDAVP(1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế cho hemophilia A thể nhẹ: 0,3-0,4mg/kg trong 30-50ml NaCL 0.9% trong 15-20 phút, dùng cách ngày. G.Lời khuyên Lời khuyên của các bác sỹ dành cho bệnh nhân Hemophilia cũng như nhiều loại bệnh tật khác, là rất cần có sự luyện tập để tạo cho mình một sức khỏe. Tập thể dục rất quan trọng đối với bệnh nhân Hemophilia vì nó giúp cho các thớ cơ chắc chắn hơn, khỏe mạnh hơn để bảo vệ các khớp, giảm thiểu chảy máu trong khớp. Bơi lội hoặc đạp xe đạp cũng là những bài tập giúp bảo vệ khớp. Tuy nhiên, đừng nên quá mức vì ngược lại va chạm mạnh sẽ làm cho khớp bị xuất huyết. Khi biết mình đã bị bệnh máu khó đông thì 6 tháng một lần nên đến bệnh viện kiểm tra định kỳ, tránh các hoạt động mạnh gây chấn thương, không tiêm bắp, không châm cứu, không massage, tránh thuốc aspirin, ibuprofen, naproxen vì các thuốc này làm gia tăng chảy máu. Để an toàn hơn cho sức khỏe của mình, người bị bệnh Hemophilia cần tham khảo ý kiến bác sỉ trước khi khi sử dụng. Gia đình bệnh nhân cũng cần được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Đặc biệt chú ý tránh kết hôn gần huyết thống, dễ truyền bệnh cho con. . Hemophilia A.Định nghỉa Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có. bình thường - Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm. + Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A + Thiếu yếu tố IX là hemophilia B E.Phân loại - Yếu tố VIII/ IX < 1% : thể nặng - Yếu tố VIII/. VIII/ IX 5-30%: thể nhẹ F.Điều trị F.1 Điều trị thay thế Truyền yếu tố VIII, cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B. Khi đương có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII lên 35-45%, yếu tố IX