BỘ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN ANH VŨ NGHIÊN CỨU CÁC DỊ TẬT HỞ ỐNG THẦN KINH Ở THAI NHI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ NĂM 2008 ĐẾN NĂM 2011 LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Hà nội – 2011 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN ANH VŨ NGHIÊN CỨU CÁC DỊ TẬT HỞ ỐNG THẦN KINH Ở THAI NHI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ NĂM 2008 ĐẾN NĂM 2011 Chuyên ngành: Sản Phụ khoa Mã số : 60.72.13 LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS LÊ ANH TUẤN HÀ NỘI - 2011 ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ đáng kể bệnh tật tử vong người Các dị tật ống thần kinh chia làm 05 loại bao gồm: bất thường cấu trúc đường giữa, bất thường hố sau, giãn não thất, nang não tiểu não, bất thường đóng ống thần kinh (Dị tật hở ống thần kinh) Trong dị tật hở ống thần kinh thai nhi bất thường bẩm sinh lớn xảy sớm q trình hình thành phơi thai Các nghiên cứu giới ước tính tỷ lệ dị tật hở ống thần kinh vào khoảng 10/10000 trẻ đẻ sống [49] Hậu bất thường hở ống thần kinh nặng nề tiên lượng xấu cho thần kinh, vận động trí tuệ trẻ đời gánh nặng cho gia đình có dị tật Ở Việt Nam, việc chẩn đoán siêu âm dị tật hở ống thần kinh áp dụng từ lâu, đặc biệt làm cách hệ thống từ Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương thành lập Tuy nhiên theo nghiên cứu trước tỷ lệ dị tật hở ống thần kinh phát tuổi thai 28 tuần, thai có khả tự sống độc lập lớn Điều gây khó khăn định xử trí số dị tật lớn phẫu thuật điều trị triệt để sau đẻ [13] Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viên Phụ Sản Trung ương Trung tâm chuyên sâu Chẩn đoán Sàng lọc trước sinh tỉnh phía Bắc Hàng năm có hàng nghìn thai phụ sàng lọc chẩn đốn trước sinh Tuy nhiên chưa có nghiên cứu dị tật hở ống thần kinh thai nhi nghiên cứu dị tật can thiệp dự phòng bổ sung acid folic giai đoạn trước mang thai Vì tiến hành đề tài: “Nghiên cứu dị tật hở ống thần kinh thai nhi chẩn đoán siêu âm Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ năm 2008 đến năm 2011” với 02 mục tiêu: Mô tả dị tật hở ống thần kinh thai nhi chẩn đoán siêu âm Bệnh viện Phụ sản Trung ương Nhận xét thái độ xử trí thai bị dị tật hở ống thần kinh Chƣơng TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học phát triển hệ thần kinh thời kỳ bào thai 1.1.1 Nguồn gốc tạo hình mầm nguyên phát hệ thần kinh phôi 1.1.1.1 Nguồn gốc tồn hệ thần kinh [3], [24] Ở phơi người, mầm nguyên thủy toàn hệ thần kinh tạo giai đoạn phôi vị, vào khoảng ngày thứ 17 sau thụ tinh Lúc đó, sau hình thành, dây sống có tác động cảm vào phần ngoại bì phơi nằm mặt lưng nó, làm cho phần chun mơn hóa biệt hóa thành ngoại bì thần kinh (Neurectoderm) Phần ngoại bì phơi khơng chịu tác động cảm dây sống biệt hóa thành ngoại bì da Ngoại bì thần kinh, sau chun mơn hóa trở thành dây gọi thần kinh (neural plate), cấu tạo hàng tế bào biểu mô trụ gọi tế bào biểu mô thần kinh (Neuroepithelial cells) Tấm thần kinh nguồn gốc tồn hệ thần kinh Cịn ngoại bì da nguồn gốc biểu bì da, phận phụ da lơng, tóc, móng sừng, tuyến da tuyến mồ hôi, tuyến bã, tuyến vú với số mô quan khác biểu mô khứu giác khứu giác quan nằm hốc mũi, mê đạo màng tai trong, phần trước tuyến yên [3], [24] 1.1.2 Tạo thành mầm nguyên phát hệ thần kinh não tủy hệ thần kinh thực vật [3], [24] Từ thần kinh, có hai mầm nguyên phát tạo thành hệ thần kinh não tủy hệ thần kinh thực vật Đó ống thần kinh (Neural tube) mào thần kinh (Neural crest) 1.1.2.1 Ống thần kinh 1.1.2.1.1 Sự hình thành Sự hình thành ống thần kinh trải qua ba giai đoạn: A Tấm thần kinh Tấm thần kinh ngoại bì dây gọi ngoại bì thần kinh (Neurectoderm), cấu tạo hàng tế bào gọi tế bào biểu mô thần kinh Lúc đầu, tương đối phẳng nằm đường dọc lưng phôi Ở phía phơi, hẹp, gọi tủy sau tạo tủy sống, cịn phía đầu có chỗ bành trướng rộng sang hai bên, gọi não sau tạo toàn thể não [24] B Máng thần kinh Do tăng sinh tế bào, thần kinh lõm xuống trung mơ nằm bên để tạo hình máng mở mặt lưng phơi gọi máng thần kinh [3], [24] C Ống thần kinh Cũng tăng sinh tế bào, hai bờ máng thần kinh tiến lại gần nhau, sát nhập với dường dọc lưng phôi để khép máng thần kinh thành ống gọi ống thần kinh Sự khép lại hai bờ máng thần kinh bắt đầu xảy nơi nằm ngang mức với khúc nguyên thủy thứ tư lan theo hai hướng đầu phơi Trong q trình khép lại hai bờ máng thần kinh, hai đầu ống thần kinh cịn thơng với khoang ối hai lỗ thần kinh trước sau Do q trình ống thần kinh khép lại, hai đầu ống, ta cịn thấy hình ảnh máng ống thần kinh (tấm não tủy) Tới ngày thứ 25 – 26, lỗ thần kinh trước ngày 27 – 28, lỗ thần kinh sau bị bịt kín [3],[24] Thứ tự hình thành đóng ống thần kinh sau: - Ngày thứ 18 phơi hình thành ống thần kinh - Ngày thứ 21 đóng ống thần kinh trung ương - Ngày thứ 24 đóng ống thần kinh trước - Ngày thứ 26 đóng ống thần kinh sau 1.1.2.1.2 Biến đổi hình dáng ống thần kinh trình phát triển theo hướng đầu – đuôi phôi [3], [15], [24] Do dọc theo trục đầu – đuôi phôi, thần kinh có chỗ rộng hẹp khơng đều, phần hẹp phía phơi trở thành tủy, chỗ bành trướng rộng sang hai bên phía đầu phơi trở thành não, nên hai bờ máng thần kinh khép lại, ống thần kinh phía phơi nhỏ hẹp, gọi ống tủy, tạo tủy sống Ở phía đầu phơi, phần bành chướng rộng sang hai bên não, ống thần kinh khép lại tạo túi não Lúc đầu có hai túi não nguyên thủy não trước não sau Nhưng chưa khép kín, não trước phân đôi để tạo não nằm chen vào với não sau Não khơng phân đôi Não trước tiếp tục phân đôi để tạo não đỉnh não trung gian chen vào não đỉnh não Não sau có hình thoi nên gọi não thoi (rhombencephalon), phân đôi thành não tiếp nối với não não cuối tiếp nối vào ống tủy Như dọc theo trục đầu phơi, ống thần kinh có tính chất chia đoạn: - Ở phía đầu phơi có năm túi não tạo toàn não, từ đầu đến đuôi phôi gồm + Não đỉnh (prosencephalon) phình sang hai bên thành hai bán cầu não khoang não đỉnh tạo thành não thất bên + Não trung gian (diencephalon) phát triển mạnh, tạo vùng đồi (epithlamus), đồi thị (thalamus) đồi (hypothlamus) Khoang não đỉnh tạo thành não thất III, thông với não thất bên hai lỗ gọi lỗ não thất bên, gọi lỗ Monro + Não (mesencephalon) phát triển, không to Do thành não dày lên, khoang não khoang hẹp gọi cống não giữa, gọi cống Sylvius, thơng với não thất III phía đầu phơi với não thất IV phía phơi + Não (metencephalon) phát triển mạnh, tạo cầu não mặt bụng phôi tiểu não mặt lưng phơi Khoang với khoang não cuối, tạo não thất thứ IV, thông với não thất III qua cống não + Não cuối (myelencephalon) tạo hành não Khoang góp phần vào tạo não thất IV thông với nội tủy tủy sống phía phơi - Ở đuôi phôi ống tủy tạo tủy sống Do phía đầu phơi, túi não bành trướng mạnh, đầu phơi gục phía bụng phía phơi, ống tủy giãn nên phơi cong phía bụng phơi, ống thần kinh cong lên theo trục đầu đuôi phôi túi não bị gấp khúc Lúc đầu ống thần kinh có hai nếp gấp: nếp gấp đầu, cịn gọi nếp gấp não nằm chen vào não trước não nếp gấp cổ chen vào não sau tủy sống Sau đó, não ngăn với não sau eo sâu gọi eo não sau Ranh giới não với não cuối đại diện đường cong lõm phía bụng phôi gọi đường cong cầu Sự xuất phân chia túi não, bành trướng gấp khúc túi ấy, xuất đường cong làm cho hình dáng bên ngồi não xếp đặt túi não não ngày có nhiều biến đổi ngày thêm phức tạp 1.1.2.1.3 Cấu tạo ống thần kinh [3], [24] Tuy đoạn ống thần kinh có biến đổi hình dạng bên ngồi khác q trình phát triển, lúc đầu đoạn có chung kiểu cấu tạo đại thể vi thể giống A Cấu tạo đại thể Khi ống thần kinh tạo ra, nhìn thiết đồ ngang, thành ống thần kinh gồm tám đoạn - Một đoạn bụng gọi đáy sàn ống thần kinh; - Một đoạn lưng gọi lưng mái, trần ống; - Hai đoạn bụng bên gọi bản; - Hai đoạn lưng bên gọi cánh; - Ở hai bên, bên có đoạn trung gian nằm chen vào cánh đáy rãnh gọi rãnh ranh giới Trong trình tạo tủy sống não, ống tủy túi não, phát triển đoạn khác B Cấu tạo vi thể ống thần kinh tăng sinh, di cư, biệt hóa tế bào tạo nên thành ống trình phát triển thành ống theo chiều dầy Khi máng thần kinh vừa khép kín, thành ống thần kinh giữ tính cách biểu mơ gồm hàng tế bào gọi biểu mô thần kinh Do tăng sinh mạnh tế bào biểu mô này, thành ống có dạng biểu mơ trụ giả tầng Thực biểu mô này, bào tương tế bào trải khắp chiều dày thành ống Trong nhân tế bào nằm mức cao, thấp khác Những nhân tế bào phân chia nằm lớp sâu thành ống, tạo thành lớp sinh sản Những nhân hoàn thành phân chia tế bào di cư vùng ngoại vi thành ống nông hơn, xếp thành tầng cao thấp không để tiếp tục phân chia Những nhân tế bào sinh lại di chuyển vào lớp sinh sản Do thành ống có hình ảnh biểu mơ trụ giả tầng có hàng tế bào nhân tế bào xếp thành nhiều tầng tế bào không phân chia đồng thời Do tăng sinh tế bào, thành ống thần kinh, lúc đầu có hai loại tế bào sinh ra: nguyên bào xốp (spongioblastes) nằm lớp sinh sản nguyên bào thần kinh (neuroblastes) di cư vùng ngoại vi thành ống thần kinh Do tiếp tục tăng sinh, di cư biệt hóa tế bào này, thành ống thần kinh trở thành ngày dày cấu tạo ba lớp, kể từ - Lớp nội tủy - Lớp áo - Lớp màng rìa 1.1.2.1.4 Các tế bào, mô, quan phận phát sinh từ ống thần kinh [3], [24] Các tế bào tạo nên ống thần kinh, trừ lớp nội tủy, cịn có tế bào lớp áo tạo mô thần kinh với hai loại tế bào tế bào thần kinh thức tạo trục não tủy bao gồm tủy sống não với quan, phận Ngồi trục não tủy, ống thần kinh cịn tạo tế bào thuộc hệ thống quan khác khơng phải hệ thần kinh, thí dụ tế bào võng mạc mắt, tế bào tuyến tùng tế bào thấy phần sau tuyến yên A Đối với quan thần kinh thuộc trục não tủy Những nơron nằm chất xám trục não tủy Những nơron tạo ra: * Những trung tâm thần kinh thuộc hệ não tủy Trong chất xám trục não tủy, nơron gồm ba loại: - Những nơron vận động tạo thành trung tâm vận động - Những nơron cảm giác tạo thành nhng trung tõm cm giỏc 20 Tô Thanh H-ơng - Trần Liên Anh (1982), "Tình hình dị tật bẩm sinh khoa sơ sinh Viện bảo vệ sức khoẻ trỴ em", Y häc ViƯt Nam, tËp 110, sè 3/1982, tr 1-8 21 Nguyễn Việt Hùng (2006) Xác định giá trị số ph-ơng pháp phát dị tật bÈm sinh cđa thai nhi ë ti thai 13 – 26 tuần Luận , án Tiến sĩ, Đại học Y Hµ néi 22 Phạm Thị Hoan (2007), Tuổi bố mẹ sinh dị tật bẩm sinh Hội nghị quốc tế di truyền sàng lọc trước sinh Hà nội 2007 23 L-u Thị Hồng (2008), Phát dị dạng thai nhi siêu âm số yếu tố liên quan đến dị dạng bệnh viện Phụ sản trung ương, Luận án Tiến sĩ, Đại học Y Hà nội 24 Đỗ Kính (2008), Phôi thai học, thực nghiệm ứng dụng lâm sàng Nxb Yhc 25 Kypros H Nicolaides, “Siêu âm sàng lọc thai nhi tuần thứ 11- 13. 26 Phạm Thị Thanh Mai (1999), "Dịch tễ học dị tật bẩm sinh trẻ sơ sinh viện BVBMVTSS từ năm 1985 đến tháng đầu năm 1998", Tạp chí thông tin Y d-ợc 1999, số đặc biệt, tr 237-240 27 Trần Quốc Nhân (2006) ” Phát xử trí thai dị dạng bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2004 – 2005 ” Luận văn tốt nghiệp bác sĩ chuyên khoa cấp II 28 Nguyễn Duy Thị (1979), "Bệnh học bào thai trẻ sơ sinh", Tài liệu dịch J.Edgar Morison, Nxb Y học, Hà Nội, tr 37-39 29 Bạch Quốc Tuyên cs (1978), "Dị dạng trẻ sơ sinh Việt Nam", T¹p chÝ Y häc ViƯt Nam, sè 5, 1978, tr 11-15 30 Nguyễn Thị Xiêm cs (1987), "Điều tra dị dạng thai nhi Viện BVBMTSS từ 1/10/1985 đến 30/9/1986", Nghiên cứu khoa học điều trị 1987 Viện BVBMVTSS S§T 54, tr 68-70 31 Lê Thị Thu Hà, Hà Tố Nguyên, Phùng Nhƣ Toàn „„Nghiên cứu tần suất dị tật bẩm sinh Bệnh viện Từ Dũ năm 2004 – 2008‟‟, Đại hội toàn quốc hội nghị khoa học Hội Phụ Sản khoa sinh đẻ có kế hoạch Việt Nam 2009 32 Vƣơng Thu Thủy „„Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước siêu âm năm 2010” Luận văn Thạc sỹ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội 33 Khoa Y tế công cộng, Trƣờng Đại Học Y Hà Nội (2004) Phương pháp nghiên cứu khoa học y học sức khỏe cộng đồng NXB Y học, tr.7-30, 48-132 Tµi liƯu tiÕng Anh 34 Annablle Chan, Evelyn Roberston (1995), "The sensitivity of ultrasound and serum alpha-fetoprotein in population antenatal screening for neural tuble defects", South Australia 1986 - 1991 35 Papp Z et al (1995) “Impact of prenatal mid – trimester screening on the prevalence of fetal structural anomalies: aprospective epidemiological study Ultrasound Obstet Gynecol, 6, pp.320-326 36 Barbara F Handall, Frederick W.Hanson (1989), "Alphafetoprotein levels is amniotic fluid between 11 and 15 weeks" Am J of Obstet & Gyn; 160 (5): 1204 - 1206 37 Behrens O et al (1999), "Efficacy of ultrasound screening in pregnancy", Zentralbl Gynakol 1999, 121 (5): 228 - 32 38 Bogart M et al (1987) “Abnormal maternal serum chonionic gonadotropin levels in pregnancies with fetal choromosome abnormalities”, Prenat Diagn, 7, pp 623 – 630 39 E.Calzolari, S.Volpato (1993) “Omphalocele and Gastroschisis: A Collaborative Study of Five Italian Registries” Teratology 47: 47- 55 Congenital Malformation 40 Cuckle H.S (1996), “Combining inhibin A with existing second trimester marker in matenal serum screening for Down‟syndrome” Prenatal Diagnosis; 16pp.1095-1100 41 N.Fratelli et al (2007) “Outcome of antenatally diagnosed abdominall wall defects” Utrasound Obstetric and Gynecology 2007 42 C.Gibbin et al (2003) “Abdominal wall defects and congenital heart disease.” Utrasound Obstet Gynecol 2003: 21: 334-337 43 Gary Goldbaum, Janet Daling, Sam Milham (1990) “Risk Factors for Gastroschisis” Teratology 47: 397- 403 44 Henderson K.G., Shaw T.E., Barrett I.J et al (1996), “Distribution of mosaicism in human placentae” Hum Genet, 97, pp 650-4 45 Imfor Medseach, LLC All rights reserved www.Refly Remedy.com 46 Dr JW Goldkrand (2004) “The changing face of gastrochisis and omphalocele in southeast Georgia” The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 47 C.E.Kleinrouweler (2007) “Characteristics and outcome of prenatally diagnosed fetal omphalocele “ Utrasound in Obstetric and Gynecology 2007, 30: 367- 455 48 Lin T.M., Halbert S.P.,Kiefer D.et al (1974), “Characterisation of four human pregnancy- associated plasma proteins” Am Jobstet Gynecol 118, pp.223-226 49 M.L.Martinez-Frias (1984) “Epidemiological study of gastrochisis and omphalocele in Spain” Teratology 29: 377-382 50 Smith-Bindman R et al (2001) “The variability in the interpretation of prenatal dianostic ultrasound” Ultrasound Obstet Gynecol, 17, pp 326-332 51 D.Tibboel (2009) “A comparative investigation of the bowel wall in gastrochisis and omphalocele “ Fetal and Pediatric Pathology 52 Robert G Best, PhD “Neural Tube Defects – epidemiology” www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed 53 Poretti A (2008) “Neural tube defects in Switzeland from 2001 to 2007” www.nih.gov/pubmed/21339770 54 Parks SE (2006), “Inportance of including all pregnancy outcomes to reducebias in epidemiologic studies of Neural tube defects-Texas1999 to 2005 55 Stoll C, Dott B, “Associated malfomations among infants with neural tube defects” www.nih.gov 56 Obeidat AZ, Amazin Z “Neural tube defects in the north of Jordan www.pubmed.com 57 Nili F, Johangiri M “Risk factors for NTDs: a study at University of Filiated Hospitals in Tehran, Iran 58 Levi S et al (1991) Sensitivity and specificity of routine antenatal screening for congenital anomalies by ultrasound: The Belgian multicentric study Ultrasound Obstet Gynecol,1,pp 102-110 59 Williamson P et al (1997) Antecedent circumstances surrounding neural tube defect births in 1990-1991 BJOG, 104, pp 51-56 60 Golcalves LF et al (1994) The accuracy of prenatal ultrasonography in detecting congenital anomalies Am J Obstet Gynecol, 171, pp 1606-1612 61 Golalipour MJ „„Materal Serum Zinc deficiency in case of Neural tube defects in Gorgan, north Islamic Republic of Iran” 62 Onzat ST “Incidence of Neural tube defects in Affonkazahisar, western Turkey” 63 Vieira AR “Maternal age and Neural tube defects: evidence for agreater effect in spina bifida than in anencephaly” www.nih.gov/ pubmed/15768151 64 Zang L “Extremely high prevalence of Neural tube defects in a 4county area in Shanxi Province , China” www.nih.gov 65 Alembik I „„Associated malformations in cases with neural tube defects‟‟ www.nih.gov 66 MACDP (2000) Birth defects surveillance data from selected states, A report form the National birth defects prevention network Teratology.61 67 CDBMP (2000) Birth defects surveillance data from selected states, A report form the National birth defects prevention network Teratology 86-159 68 Sipilar P et al (1990) The grand-multipara-still an obstetrical challenge? Arch Gynecol Obstet, 277, pp 187-195 69 Sheiner E et al (1999) Maternal factor associated with severity of Birth defects Int J Obstet Gynecol, 64, pp 227 232 Tài liệu tiếng pháp 70 G.Body Marson (2002) "Les maltformations - de la paroi anterieure" La pratique du diagnostic antenatal 71 G.Body Marson (2003) ˝ Malformations de la paroi abdominale anterieure et du diaphragme ˝ Medecine foetale et echographie en gynecologie 2003,53 CÁC CHỮ CÁI VIẾT TẮT AFP : Alfa feto-protein TVS : Thai vô sọ DTHOTK : Dị tật hở ống thần kinh CS : Cột sống DTBS : Dị tật bẩm sinh KHTB : Khe hở thành bụng TKTW : Thần kinh trung ương TVN : Thoát vị não TVNMN : Thoát vị não, màng não TVCS : Thoát vị cột sống uE3 : Estriol không liên hợp βhCG : Beta Human Chorionicgonadotropin NST : Nhiễm sắc thể SLTS : Sàng lọc trước sinh Mẫu bệnh án nghiên cứu Họ tên Tuổi Địa chỉ: Điện thoại Nghề nghiệp Ngày vào viện Tiền sử thân + Tiền sư néi khoa cã kh«ng + TiỊn sư ngoại khoa có không + Các bệnh khác: TiỊn sư s¶n khoa + Para: + TiỊn sư đẻ bị DTOTK có không + Tiền sử đẻ bị DTBS có không Tuổi thai phát DTHOTK: + Theo ngày đầu kì kinh cuối tuần + Ngày thụ thai theo KKC + Theo siêu âm Loại dị tật HOTK: (Theo siêu âm) + Thoát vị cột sống + Thoát vị nÃo + Thai vô sọ tuần 10.Các hình thái bất th-ờng khác kèm theo: (Theo siêu âm) + Thành bụng + Hàm mặt + Lồng ngực + Chân tay + TiÕt niƯu – sinh dơc + ThÇn kinh trung -ơng + Tiêu hóa 11.Các bất th-ờng NST 12 Kết Test sàng lọc tr-ớc sinh d-ơng tính âm tính 13 Chỉ định chọc ối có 14 Thai phụ định chọc ối đồng ý 15 Đình thai nghén có không 16 Tiếp tục trình thai nghén có không không không đồng ý MC LC T VN ĐỀ CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN 1.1 Phôi thai học phát triển hệ thần kinh thời kỳ bào thai 1.1.1 Nguồn gốc tạo hình mầm nguyên phát hệ thần kinh phôi 1.1.2 Tạo thành mầm nguyên phát hệ thần kinh não tủy hệ thần kinh thực vật 1.2 Phân loại dị tật ống thần kinh .9 1.2.1 Bất thường đóng ống thần kinh 1.2.2 Bất thường cấu trúc đường 11 1.2.3 Những bất thường hố sau 11 1.2.4 Giãn não thất 12 1.2.5 Nang não tiểu não 12 1.3 Nguyên nhân dị tật hở ống thần kinh 12 1.3.1 Yếu tố di truyền 12 1.3.2 Bệnh mẹ 12 1.3.3 Tuổi bố mẹ 13 1.3.4 Chất độc hóa học 13 1.3.5 Dinh dưỡng yếu tố vi lượng 14 1.4 Một số phương pháp sàng lọc chẩn đoán trước sinh 14 1.4.1 Sàng lọc định lượng số sản phẩm thai có huyết mẹ 14 1.4.2 Các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi 17 1.4.3 Siêu âm chẩn đoán 18 1.5 Các phương pháp xử trí dị tật hở ống thần kinh 21 1.6 Tình hình nghiên cứu dị tật hở ống thần kinh giới Việt Nam 22 1.6.1.Trên giới: 22 1.6.2 Tại Việt nam 23 CHƢƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 25 2.1 Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu 25 2.1.1 Đối tượng nghiên cứu 25 2.1.2 Thời gian nghiên cứu 25 2.1.3 Địa điểm phương tiện nghiên cứu 25 2.2 Phương pháp nghiên cứu 26 2.2.1 Thiết kế nghiên cứu 26 2.2.2 Các biến số nghiên cứu 26 2.2.3 Các tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu 27 2.2.4 Tiêu chuẩn lựa chọn 29 2.2.5 Tiêu chuẩn loại trừ 29 2.2.6 Phương pháp thu thập số liệu 29 2.3 Phương pháp xử lý số liệu 30 2.4 Đạo đức nghiên cứu 30 CHƢƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU .31 3.1 Tỷ lệ dị tật hở ống thần kinh tổng số dị tật 34 3.2 Đặc điểm chung thai phụ có thai bị DTHOTK 31 3.2.1 Tuổi thai phụ 31 3.2.2 Nghề nghiệp thai phụ 32 3.2.3 Nơi thai phụ 32 3.2.4 Số lần sinh thai phụ 33 3.2.5 Tiền sử sản khoa 33 3.2.6 Các tiền sử khác 34 3.3 Chẩn đoán siêu âm hội chẩn trước sinh DTHOTK 34 3.3.1 Tỷ lệ loại DTHOTK 35 3.3.2 Tuổi thai phát DTHOTK 35 3.3.3 DTHOTK theo thời điểm thụ thai 37 3.3.4 DTHOTK đơn độc có kết hợp với dị tật quan khác 38 3.3.5 Thai phụ mang thai DTHOTK làm test sàng lọc trước sinh 40 3.3.6 Giá trị siêu âm chẩn đoán DTHOTK 42 3.4 Thái độ xử trí trước sinh với thai bị DTHOTK 43 CHƢƠNG 4: BÀN LUẬN 45 4.1 Đặc điểm thai phụ có thai bị DTHOTK 45 4.1.1 Tuổi người mẹ 45 4.1.2 Thứ tự lần sinh 45 4.2 Dị tật hở ống thần kinh chẩn đoán siêu âm 46 4.2.1 Tỷ lệ DTHOTK tổng số dị tật chung 46 4.2.2 Tỷ lệ loại dị tật HOTK, loại dị tật HOTK hay gặp nghiên cứu 48 4.2.3 Dị tật hở ống thần kinh tiền sử bệnh tật thai phụ 49 4.2.4 Tuổi thai phát dị tật HOTK 50 4.2.5 DTHOTK thời điểm thụ thai 52 4.2.6 Dị tật HOTK đơn độc dị tật quan phối hợp 52 4.2.7 Tets sàng lọc trước sinh DTHOTK 53 4.2.8 Giá trị siêu âm chẩn đoán DTHOTK 54 4.3 Thái độ xử trí DTHOTK 55 KẾT LUẬN .57 KIẾN NGHỊ 58 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC BẢNG Bảng 3.1 Tỉ lệ DTHOTK theo nghề mẹ 32 Bảng 3.2 Tỷ lệ DTHOTK theo nơi mẹ 32 Bảng 3.3 DTHOTK số lần sinh thai phụ 33 Bảng 3.4 Tiền sử sinh bất thường bẩm sinh 33 Bảng 3.5 Tiền sử sinh mang thai chẩn đoán bị DTHOTK 34 Bảng 3.6 Tỉ lệ DTHOTK theo tuổi thai 36 Bảng 3.7 Số dị tật kết hợp với DTHOTK/ 1thai nhi 38 Bảng 3.8 Tỉ lệ DTHOTK đơn độc DTHOTK có dị tật kết hợp .38 Bảng 3.9 Tỉ lệ dị tật quan kết hợp với loại DTHOTK 39 Bảng 3.10 Tỉ lệ thai phụ có làm test sàng lọc trước sinh không làm test sàng lọc trước sinh 41 Bảng 3.11 Tỷ lệ thai phụ làm test sàng lọc âm tính dương tính 41 Bảng 3.12 Giá trị siêu âm với chẩn đoán DTHOTK 42 Bảng 3.13 Giá trị siêu âm với chẩn đoán DTHOTK theo tuổi thai 42 Bảng 3.14 Tỉ lệ đình thai nghén theo tuổi thai thai DTHOTK 43 Bảng 3.15 Tỉ lệ đình thai nghén với loại DTHOTK 44 Bảng 4.1 So sánh tỷ lệ % loại DTHOTK tổng số dị tật với tác giả nước 47 Bảng 4.2 Giá trị siêu âm chẩn đoán DTHOTK 55 DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Tuổi thai phụ có thai bị DTHOTK 31 Biểu đồ 3.2 Tỷ lệ loại DTHOTK thai nhi 35 Biểu đồ 3.3 DTHOTK thời điểm thụ thai 37 Lời cảm ơn Trong trình học tập nghiên cứu để hoàn thành luận văn đà nhận đ-ợc giúp đỡ tận tình thầy, cô giáo, bạn bè đồng nghiệp gia đình: Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới: - Ban Giám hiệu Tr-ờng Đại học Y Hà Nội - Bộ môn Phụ sản Tr-ờng Đại học Y Hà Nội - Phòng Đào tạo sau đại học Tr-ờng Đại học Y Hà Nội - Đảng uỷ, Ban Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung -ơng - Phòng Kế hoạch tổng hợp, phòng Nghiên cứu khoa học, Trung tâm Chẩn đoán tr-ớc sinh Bệnh viện Phụ sản Trung -ơng Tôi xin bày tỏ lòng kính trọng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS Lê Anh Tuấn Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán tr-ớc sinh, PGĐ Bệnh viện Phụ sản Trung -ơng Thầy ng-ời h-ớng dẫn tận tình, bận rộn nh-ng đà dành nhiều thời gian bảo, cung cấp cho kiến thức, ph-ơng pháp luận quý báu giúp hoàn thành luận văn Tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc tới Giáo s-, Tiến sỹ Hội đồng thông qua đề c-ơng Hội đồng chấm luận văn tốt nghiệp đà đóng góp cho ý kiến quý báu giúp hoàn chỉnh luận văn Tôi xin chân thành cảm ơn Đảng ủy, Ban Giám hiệu, Bộ môn Sản, Phòng Đào tạo Tr-ờng Cao đẳng Y tế Phú Thọ nơi công tác, đà tạo điều kiện thuận lợi cho trình học tập nh- hoàn thành luận văn Tôi xin chân thành cảm ơn bạn bè đồng nghiệp, đà động viên, quan tâm, chia sẻ với suốt trình học tập Tôi xin bày tỏ lòng biết ơn tới Cha, Mẹ hai bên, anh, chị em, vợ gái yêu quý Tôi xin ghi nhận tình cảm quý báu công lao to lớn Hà Nội, ngày 26 tháng 09 năm 2011 Nguyễn Anh Vũ Lời cam đoan Tôi xin cam đoan đề tài Nghiên cứu dị tật hở ống thần kinh thai nhi đ-ợc chẩn đoán siêu âm Bệnh viện Phụ sản Trung -ơng từ năm 2008 đến năm 2011 đề tài tự thực Các số liệu luận văn hoàn toàn trung thực, ch-a đ-ợc công bố công trình nghiên cứu khác Ngun Anh Vị ... NỘI NGUYỄN ANH VŨ NGHIÊN CỨU CÁC DỊ TẬT HỞ ỐNG THẦN KINH Ở THAI NHI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN BẰNG SIÊU ÂM TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG TỪ NĂM 2008 ĐẾN NĂM 2011 Chuyên ngành: Sản Phụ khoa Mã số : 60.72.13... siêu âm Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ năm 2008 đến năm 2011? ?? với 02 mục tiêu: Mô tả dị tật hở ống thần kinh thai nhi chẩn đoán siêu âm Bệnh viện Phụ sản Trung ương Nhận xét thái độ xử trí thai. .. đóng ống thần kinh (Dị tật hở ống thần kinh) Trong dị tật hở ống thần kinh thai nhi bất thường bẩm sinh lớn xảy sớm q trình hình thành phơi thai Các nghiên cứu giới ước tính tỷ lệ dị tật hở ống thần