Thiếu máu hồng cầu hình liềm – Phần 2 CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán sớm thiếu máu tế bào hình liềm là rất quan trọng. Những trẻ bị bệnh này cần phải được điều trị nhanh chóng và phù hợp. Tại Hoa Kỳ, tất cả các bang đều bắt buộc phải đưa test thiếu máu tế bào hình liềm thành một phần trong chương trình tầm soát ở trẻ sơ sinh. Test này sử dụng máu từ cùng một mẫu máu được lấy trong các test tầm soát định kỳ khác ở trẻ sơ sinh, nhờ đó có thể biết được trẻ có bị thiếu máu tế bào hình liềm hay mang đặc điểm tế bào hình liềm hay không. Nếu kết quả test cho thấy có một vài hemoglobin hình liềm, trẻ cần phải được thử lại lần thứ hai để xác định chẩn đoán. Test thử lại lần 2 phải được thực hiện càng sớm càng tốt trong vòng 1 tháng đầu đời của trẻ. Các bác sĩ cũng có thể chẩn đoán bệnh thiếu máu tế bào hình liềm trước khi sinh bằng cách lấy một mẫu dịch ối hoặc một mẫu mô lấy từ nhau thai. (Dịch ối là dịch bên trong một bao bao bọc xung quanh thai nhi đang lớn. Nhau thai là một cơ quan nối dây rốn của thai nhi với tử cung của mẹ). Xét nghiệm này có thể được thực hiện sớm trong vòng vài tháng đầu thai kỳ và có mục đích tìm ra các gen tế bào hình liềm hơn là các hemoglobin mà những gen này tạo ra. window.google_render_ad(); ĐIỀU TRỊ Thiếu máu tế bào hình liềm không có cách trị dứt hẳn được phổ biến rộng rãi. Tuy nhiên có thể điều trị làm giảm triệu chứng và điều trị những biến chứng. Mục tiêu điều trị ở những bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là giảm đau, ngăn nhiễm trùng, tổn thương mắt, và đột quỵ, cùng với kiểm soát các biến chứng (nếu xảy ra). Ghép tủy xương có thể trị dứt hẳn trong một số ít trường hợp. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm kiếm những cách điều trị mới cho loại bệnh này bao gồm liệu pháp gen và những phương pháp ghép tủy xương được cải tiến. Kế hoạch điều trị Thuốc và dịch Có thể điều trị những cơn đau nhẹ bằng những loại thuốc bán không cần toa và miếng dán nhiệt. Những cơn đau nặng có thể cần phải được điều trị tại bệnh viện. Những cách điều trị thường dùng cho những cơn đau cấp tính là dịch và những loại thuốc giảm đau. Dịch giúp phòng ngừa mất nước, là tình trạng cơ thể không có đủ dịch. Dịch có thể được cung cấp qua đường miệng hoặc đường tĩnh mạch. Những loại thuốc thường dùng để điều trị đau bao gồm acetaminophen, thuốc kháng viêm không steroid (NSAID), và những thuốc gây nghiện như meperidine, morphine, oxycodone, và những loại thuốc khác (cần phải chú ý đến tình tràng quá liều và nghiện khi xem xét kế hoạch sử dụng những loại thuốc này). Điều trị nhưng cơn đau từ nhẹ đến trung bình thường bắt đầu bằng NSAID hoặc acetaminophen. Nếu tiếp tục đau, có thể thêm vào các thuốc gây nghiện. Những cơn đau từ trung bình đến nặng thường được điều trị bằng những thuốc gây nghiện. Thuốc gây nghiện có thể được dùng một mình hoặc cùng với NSAID hay acetaminophen. Hydroxyurea Nếu bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, bạn có thể cần 1 loại thuốc có tên là hydroxyurea. Loại thuốc này giúp làm giảm số cơn đau mà bạn phải chịu đựng. Hydroxyurea được dùng để phòng ngừa cơn đau chứ không thể làm chúng biến mất khi đang diễn ra. Nếu được cho thường ngày, thuốc sẽ làm giảm mức độ thường xuyên mà cơn đau và hội chứng ngực cấp xảy ra. Những người uống loại thuốc này cũng ít cần phải truyền máu hơn và ít phải nhập viện hơn. Hydroxyurea có thể gây ra một số tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm gia tăng nguy cơ bị các loại nhiễm trùng nguy hiểm. Những bệnh nhân dùng hydroxyurea nên được theo dõi cẩn thận. Bác sĩ có thể cần phải điều chỉnh liều lượng của thuốc để làm giảm nguy cơ xảy ra tác dụng phụ. Các bác sĩ đang nghiên cứu những tác dụng lâu dài của hydroxyurea trên bệnh nhân bị thiếu máu tế bào hình liềm. Các nghiên cứu đang trên đường tìm hiểu xem hydroxyurea có ngăn ngừa được tổn thương cơ quan hay những biến chứng khác của bệnh hồng cầu hình liềm hay không. Hãy trao đổi với bác sĩ về những nguy cơ và lợi ích khi dùng hydroxyurea. Phòng ngừa các biến chứng Bệnh nhân thường được truyền máu khi tình trạng thiếu máu trở nên nặng nề hơn và để điều trị những biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Đột ngột thiếu máu nặng hơn do nhiễm trùng hoặc lách to là lý do thường gặp buộc phải truyền máu. Một vài (nhưng không phải tất cả) bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cần phải truyền máu để phòng ngừa những biến chứng gây đe dọa mạng sống như đột quỵ hoặc viêm phổi. Truyền máu thường xuyên có thể gây ra các tác dụng phụ. Do đó bệnh nhân cần phải được theo dõi cẩn thận. Các tác dụng phụ có thể bao gồm tình trạng tích lũy sắt một cách nguy hiểm trong máu (cần phải được điều trị) và gia tăng nguy cơ nhiễm trùng từ máu được truyền. Nhiễm trùng Nhiễm trùng là một biến chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thực tế, viêm phổi là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở những trẻ bị thiếu máu tế bào hình liềm. Những nhiễm trùng thường gặp khác liên quan đến thiếu máu tế bào hình liềm bao gồm viêm màng não, influenza, và viêm gan. Nếu trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có những biểu hiện sớm của nhiễm trùng chẳng hạn như sốt, hãy đưa trẻ đi khám ngay lập tức. Những biện pháp phòng ngừa nhiễm trùng ở trẻ nhỏ bao gồm:  Dùng penicillin với liều hằng ngày. Điều trị nên bắt đầu trước 2 tháng tuổi và tiếp tục ít nhất cho đến khi trẻ được 5 tuổi.  Tiêm phòng đều đặn tất cả những vaccine thường quy kèm theo vaccine phòng meningococcal. Những người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng nên được tiêm phòng cúm mỗi năm và nhận vaccine phòng viêm phổi. Tổn thương mắt Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây tổn thương các mạch máu ở mắt. Các phụ huynh nên đưa trẻ đi khám mắt đều đặn để kiểm tra tình trạng võng mạc. Võng mạc là một lớp mô mỏng bên trong phần sau của mắt. Những người trưởng thành bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng nên đi khám mắt thường xuyên. Đột quỵ Hiện nay có thể phòng ngừa và điều trị đột quỵ cho trẻ em và người lớn. Bắt đầu từ 2 tuổi, những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên thường xuyên được siêu âm đầu. Phương pháp này được gọi là siêu âm Doppler xuyên sọ để khảo sát dòng máu chảy trong não. Phương pháp này cho phép bác sĩ phát hiện ra những trẻ có nguy cơ đột quỵ cao. Những trẻ này sẽ được điều trị bằng cách truyền máu định kỳ. Cách điều trị này được chứng minh là có thể giảm đáng kể số lượng đột quỵ ở trẻ em. Điều trị những biến chứng khác Hội chứng ngực cấp là một biến chứng nặng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có khả năng đe dọa mạng sống của trẻ. Thường cần phải nhập viện và cho trẻ thở oxy, truyền máu, kháng sinh, thuốc giảm đau và kiểm tra lượng dịch trong cơ thể. Nếu bị loét chân do thiếu máu hồng cầu hình liềm, có thể bệnh nhân sẽ được cho những loại thuốc giảm đau mạnh. Những vết loét có thể được điều trị bằng những dung dịch rửa, các loại dầu hoặc cream y khoa. Có thể cần phải ghép da nếu bệnh tiếp tục tồn tại. Nằm nghỉ tại giường và giữ chân cao có thể làm giảm sưng mặc dù không phải lúc nào cũng có thể thực hiện được. Có thể cần phải phẫu thuật cắt túi mật nếu bệnh nhân có sỏi mật gây tắc. Rối loạn cương dương có thể được điều trị bằng dịch hoặc bằng phẫu thuật. Chăm sóc sức khỏe thường xuyên cho trẻ Những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hinh liềm cần được chăm sóc sức khỏe thường xuyên (giống như những trẻ bình thường khác). Chúng cần được kiểm tra quá trình phát triển và cũng cần được tiêm phòng tất cả những mũi tiêm mà các trẻ khác được nhận. Tất cả trẻ em nhỏ hơn 1 tuổi cần phải được đưa đến gặp bác sĩ thường xuyên. Những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể cần có những đợt kiểm tra thêm. Sau 2 tuổi, trẻ có thể được đưa đến gặp bác sĩ ít thường xuyên hơn, nhưng thông thường thì ít nhất mỗi 6 tháng một lần. Những lần đưa trẻ đến khám sẽ là những lần trao đổi giữa cha mẹ và bác sĩ về cách chăm sóc trẻ, về kiểm tra mắt cho trẻ và trẻ có cần được siêu âm não hay không. Cho đến 5 tuổi, penicillin sẽ được cho hằng ngày ở hết những trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các bác sĩ cũng sẽ cho trẻ uống một loại vitamin có tên là folic acid (folate) để giúp phòng chống một số biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm. Những cách diều trị mới Những nghiên cứu về ghép tủy xương, liệu pháp gen và những loại thuốc mới điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm đang được tiến hành. Hy vọng những nghiên cứu này sẽ cung cấp thêm những cách điều trị tốt hơn. Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm cách tiên đoán trước độ nặng của bệnh. Ghép tủy xương Ghép tủy xương có thể điều trị tốt bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Thậm chí cách điều trị này còn có thể chữa khỏi bệnh trong một số ít trường hợp. Tuy nhiên, thủ thuật này rất có nguy cơ và có thể dẫn đến những tác dụng phụ nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong. Do đó, chỉ có một số ít người có thể và nên được điều trị bằng phương pháp này. Phương pháp ghép tủy xương thường chỉ được dùng cho những bệnh nhân trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nặng. Tuy nhiên, quyết định có nên sử dụng hay không còn tùy thuộc vào từng trường hợp. Tủy xương dùng để ghép phải là của một người cho rất phù hợp, thường là một thành viên có mối quan hệ gần gũi trong gia đình và không bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục tìm cách làm giảm nguy cơ của phương pháp này. Liệu pháp gen Liệu pháp gen đang được nghiên cứu để trở thành cách điều trị khả dĩ cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Các nhà nghiên cứu muốn biết có thể đưa gen bình thường vào tủy xương của người bệnh được hay không. Nếu được phương pháp này sẽ làm cơ thể sản xuất ra các hồng cầu bình thường. Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm hiểu xem có thể "tắt" gen hồng cầu hình liềm và "mở" gen tạo ra những hồng cầu bình thường hay không. Các loại thuốc mới Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu một số loại thuốc mới để điều trị bệnh bao gồm:  Butyric acid. Đây là loại thức ăn hỗ trợ có thể làm tăng lượng hemoglobin bình thường trong máu.  Nitric oxide. Loại thuốc này có thể giúp các hồng cầu hình liềm ít dính hơn và giúp các mạch máu được thông thoáng. Những người bệnh thiếu máu tế bào hình liềm có nồng độ nitric oxid trong máu thấp.  Decitadine. Loại thuốc này làm tăng nồng độ hemoglobin F trong máu (là loại hemoglobin mang nhiều oxy). Nó có thể là lựa chọn tốt để thay thế hydroxyurea. window.google_render_ad(); PHÒNG NGỪA Bạn không thể phòng ngừa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do nó là bệnh di truyền. Tuy nhiên, bạn có thể thực hiện các bước để làm giảm các biến chứng của nó. Những người có nguy cơ bị thiếu máu hình liềm cao và đang có kế hoạch có con nên đến gặp chuyên viên tư vấn di truyền. Người này sẽ giúp bạn hiểu được nguy cơ có con bị bệnh này và giúp giải thích những khả năng mà bạn có thể lựa chọn được. SỐNG CHUNG VỚI BỆNH Nếu được chăm sóc tốt, nhiều bệnh nhân có thể sống một cuộc sống có ích. Họ cũng có đủ sức khỏe trong hầu hết thời gian và sống lâu hơn so với những bệnh [...]...nhân trước đây Nhiều bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể sống đến 40 hoặc 50 tuổi, hoặc có thể lâu hơn Nếu bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, điều quan trọng là:  Chấp nhận và duy trì cuộc sống lành mạnh  Thực hiện các bước ngăn ngừa và kiểm soát biến chứng  Học cách đối phó... phải, chẳng hạn như đái tháo đường Hãy trao đổi với bác sĩ nếu như bạn đang có thai hoặc dự định có thai Bạn sẽ cần có sự chăm sóc thai kỳ đặc biệt Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể nặng hơn trong thai kỳ Những phụ nữ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng bị tăng nguy cơ sinh non hoặc sinh con nhẹ cân Tuy nhiên, nếu được chăm sóc thai sớm và kiểm tra thường xuyên, bạn có thể có một thai kỳ khỏe... cơn đau và nỗi sợ bị nghiện do dùng những thuốc giảm đau gây nghiện  Sống một cuộc sống không chắc chắn (bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh không đoán trước được và có thể gây đau và tổn thương cơ thể vào bất kỳ lúc nào) window.google_render_ad(); TIÊN LƯỢNG Thiếu máu tế bào hình liềm ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới Bệnh không có cách điều trị khỏi hẳn được phổ biến rộng rãi... động an toàn đối với trẻ Chăm sóc trẻ mới lớn bị thiếu máu tế bào hình liềm Những trẻ mới lớn bị thiếu máu tế bào hình liềm phải thích ứng với tình trạng bệnh của chúng đồng thời với những áp lực thông thường tuổi mới lớn phải trải qua Những trẻ này cũng phải đối mặt với một số áp lực đặc biệt liên quan đến căn bệnh của chúng bao gồm:  Những rắc rối về hình dạng cơ thể do chậm phát triển giới tính ... tăng cường sức mạnh cho các cơ và khớp Chăm sóc trẻ bị thiếu máu tế bào hình liềm Nếu trẻ bị thiếu máu tế bào hình liềm, bạn nên tìm hiểu càng nhiều về bệnh này càng tốt Như vậy sẽ giúp bạn phát hiện ra những dấu hiệu sớm của bệnh, chẳng hạn như sốt, hoặc đau ngực, và đưa trẻ đi điều trị sớm Theo dõi Trẻ cần phải được đưa đến bác sĩ để xét nghiệm máu thường xuyên Các bác sĩ cũng sẽ kiểm tra xem trẻ có... chứng của nó Bệnh thiếu máu tế bào hình liềm thay đổi tùy theo từng người Một số người bệnh bị đau hoặc mệt mỏi mạn tính Tuy nhiên, bằng những cách chăm sóc và điều trị thích hợp, nhiều người bệnh có thể cải thiện được chất lượng sống và có được sức khỏe chấp nhận được trong đa số thời gian Do sự cải thiện trong điều trị và chăm sóc, hiện nay những bệnh nhân bị thiếu máu tế bào hình liềm có thể sống... kiểm soát những yếu tố này có thể giúp bạn kiểm soát được cơn đau Bạn nên tránh những thuốc thông mũi, chẳng hạn như pseudoephedrine Những thuốc này có thể làm hẹp mạch máu và ngăn không cho các hồng cầu di chuyển trơn tru qua các mạch máu này Tránh những tình trạng quá nóng và quá lạnh Mặc áo ấm khi đi ra ngoài khi trời lạnh và ở trong phòng có máy điều hòa nhiệt độ Không bơi trong nước lạnh hoặc leo... duy trì những thói quen sống lành mạnh Theo một chế độ ăn đầy đủ chất dinh dưỡng Các bác sĩ có thể đề nghị bạn bổ sung thêm folic acid (một loại vitamin) mỗi ngày để giúp cơ thể tạo ra nhiều tế bào hồng cầu mới Bạn cũng nên uống ít nhất 8 ly nước mỗi ngày, đặc biệt là vào những ngày nóng Điều này giúp bạn tránh mất nước Cơ thể bạn cũng cần vận động thường xuyên để có thể khỏe mạnh Tuy nhiên, bạn nên... lớn hơn bình thường, bạn có thể cảm thấy khối sưng ở phía dưới khung sườn bên trái Trẻ có thể sẽ than đau hoặc khó chịu ở khu vực đó  Xanh tái da hoặc giường móng hoặc màu vàng xuất hiện ở da hoặc ở phần tròng trắng mắt  Bất ngờ cảm thấy mệt mỏi và không có hứng thú gì với môi trường xung quanh  Cương dương vật không khỏi  Đau ở khớp, dạ dày, ngực, hoặc cơ  Sốt Những trẻ ở lứa tuổi đi học có . Thiếu máu hồng cầu hình liềm – Phần 2 CHẨN ĐOÁN Chẩn đoán sớm thiếu máu tế bào hình liềm là rất quan trọng. Những trẻ bị bệnh này cần phải. máu tế bào hình liềm. Những nhiễm trùng thường gặp khác liên quan đến thiếu máu tế bào hình liềm bao gồm viêm màng não, influenza, và viêm gan. Nếu trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có những. bệnh nhân trước đây. Nhiều bệnh nhân thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể sống đến 40 hoặc 50 tuổi, hoặc có thể lâu hơn. Nếu bạn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, điều quan trọng là:  Chấp nhận