HEMOPHILIA HEMOPHILIA (Bệnh ưa chảy máu) (Bệnh ưa chảy máu) ĐẠI CƯƠNG ĐẠI CƯƠNG  Mục tiêu: Mục tiêu: – TB KN và CĐ xác định Hemophilia TB KN và CĐ xác định Hemophilia – TB điều trị và chăm sóc BN Hemophilia TB điều trị và chăm sóc BN Hemophilia – TB đặc điểm di truyền Hemophilia TB đặc điểm di truyền Hemophilia  Định nghĩa: Định nghĩa: – Hemophilia là bệnh rối loạn đôngmáu di truyền Hemophilia là bệnh rối loạn đôngmáu di truyền gây ra do giảm hoặc bất thường các yếu tố tạo gây ra do giảm hoặc bất thường các yếu tố tạo thành thromboplastin nội sinh (yếu tố VIII, IX, XI) thành thromboplastin nội sinh (yếu tố VIII, IX, XI) ĐẠI CƯƠNG ĐẠI CƯƠNG  Bệnh di truyền lặn, liên quan đến giới do gen Bệnh di truyền lặn, liên quan đến giới do gen điều khiển tổng hợp yếu tố VIII, IX nằm trên điều khiển tổng hợp yếu tố VIII, IX nằm trên NST X. NST X.  Tỷ lệ mắc bệnh: Tỷ lệ mắc bệnh: – Khoảng: 50 – 60 / 1 triệu dân Khoảng: 50 – 60 / 1 triệu dân – Viện HH – TM: hemophilia A chiếm 82,5% Viện HH – TM: hemophilia A chiếm 82,5%  Hậu quả: điều trj khó khăn, đa phần nặng, tỷ lệ Hậu quả: điều trj khó khăn, đa phần nặng, tỷ lệ tàn phế cao. tàn phế cao. CHẨN ĐOÁN CHẨN ĐOÁN  LÂM SÀNG: Chảy máu khó cầm ở nhiều bộ LÂM SÀNG: Chảy máu khó cầm ở nhiều bộ phận cơ thể phận cơ thể – Vết thương: Đứt tay, nhổ răng. Vết thương: Đứt tay, nhổ răng. – Khối tụ máu ở khớp, cơ nhiều lần tại một vị trí, Khối tụ máu ở khớp, cơ nhiều lần tại một vị trí, hay gặp khớp gối. hay gặp khớp gối. – Chảy máu niêm mạc Chảy máu niêm mạc – Mức độ chảy máu và độ tuổi xuất hiện phụ thuộc Mức độ chảy máu và độ tuổi xuất hiện phụ thuộc vào mức độ bệnh. vào mức độ bệnh. – Biến dạng khớp Biến dạng khớp CHẨN ĐOÁN CHẨN ĐOÁN  XÉT NGHIỆM XÉT NGHIỆM – TG máu chảy, SL TC, PT bình thường TG máu chảy, SL TC, PT bình thường – Thời gian máu đông, APTT kéo dài. Thời gian máu đông, APTT kéo dài. – Định lượng yếu tố VIII, IX giảm (tùy thể bệnh) Định lượng yếu tố VIII, IX giảm (tùy thể bệnh) MỘT SỐ THỂ BỆNH MỘT SỐ THỂ BỆNH  Dựa vào yếu tố đông máu bị thiếu: Dựa vào yếu tố đông máu bị thiếu: – Hemophilia A thiếu yếu tố VIII, chiếm 85% Hemophilia A thiếu yếu tố VIII, chiếm 85% – Hemophilia B thiếu yếu tố IX, chiếm 14% Hemophilia B thiếu yếu tố IX, chiếm 14% – Hemophilia C thiếu yếu tố XI và thể khác 1% Hemophilia C thiếu yếu tố XI và thể khác 1%  Mức độ giảm yếu tố: Hemophilia A Mức độ giảm yếu tố: Hemophilia A – Thể nặng: NĐ yếu tố Thể nặng: NĐ yếu tố VIII < 1% VIII < 1% – Thể TB: Thể TB: 1 – 5% 1 – 5% – Thể nhẹ: Thể nhẹ: 5 – 30% 5 – 30% CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH  Trẻ trai Trẻ trai  Tiến sử bản thân và gia đình Tiến sử bản thân và gia đình  Chảy máu Chảy máu  XN: TG máu đông, APTT kép dài XN: TG máu đông, APTT kép dài  Định lượng VIII, IX giảm Định lượng VIII, IX giảm ĐIỀU TRỊ ĐIỀU TRỊ  Nguyên tắc: Nguyên tắc: – Tùy thể bệnh: Hemophilia A hay B Tùy thể bệnh: Hemophilia A hay B – Tùy mức độ: nặng, TB hay nhẹ Tùy mức độ: nặng, TB hay nhẹ – Tùy yêu cầu: Phẫu thuật Tùy yêu cầu: Phẫu thuật – Điều trị sớm: Điều trị sớm:  Thể nhẹ gặp chấn thương Thể nhẹ gặp chấn thương  Thể nặng Thể nặng ĐIỀU TRỊ ĐIỀU TRỊ  Điều trị thay thế: Điều trị thay thế: – Các chế phẩm máu: Các chế phẩm máu:  HTTĐL: HT lấy từ người cho máu trong vòng 6 giờ, để HTTĐL: HT lấy từ người cho máu trong vòng 6 giờ, để lạnh – 30 độ C, nồng độ VIII, IX 0.6 – 0.8 đơn vị/ ml. lạnh – 30 độ C, nồng độ VIII, IX 0.6 – 0.8 đơn vị/ ml.  Tủa VIII: nồng độ VIII từ 2 – 5 đơn vị / ml. Tủa VIII: nồng độ VIII từ 2 – 5 đơn vị / ml.  HTTĐL bỏ tủa: còn lại IX HTTĐL bỏ tủa: còn lại IX  Yếu tố VIII: cô đặc Yếu tố VIII: cô đặc  Yếu tố VIII xử lý nhiệt: Cô đặc và bất hoặ bằng nhiệt. Yếu tố VIII xử lý nhiệt: Cô đặc và bất hoặ bằng nhiệt.  Yếu tố VIII tái tổ hợp Yếu tố VIII tái tổ hợp ĐIỀU TRỊ ĐIỀU TRỊ  Điều trị thay thế Điều trị thay thế – Theo thể bệnh Theo thể bệnh  Hemophillia chưa rõ thể: CĐ HTTĐL nếu nguy cơ chảy Hemophillia chưa rõ thể: CĐ HTTĐL nếu nguy cơ chảy máu nhiều máu nhiều  Hemophillia A: Tủa VIII, Yếu tố VIII cô đặc, yếu tố Hemophillia A: Tủa VIII, Yếu tố VIII cô đặc, yếu tố VIII tái tổ hợp, HTTĐL VIII tái tổ hợp, HTTĐL  Hemophillia B: HTTĐL hay HTTĐL bỏ tủa Hemophillia B: HTTĐL hay HTTĐL bỏ tủa [...]... trạng NĐ VIII cần đạt Tần số truyền Chảy máu khớp, cơ 15 - 20 Hàng ngày Chấn thương 30 - 50 12 giờ Phẫu thuật, CT nặng, chảy máu não 80 - 100 12 giờ Một số trường hợp: Trẻ em: Hemophillia thể nặng và TB: ĐT dự phòng, thường truyền 3 lần một tuần ĐIỀU TRỊ  Điều trị hemophillia B – HTTĐL, HTTĐL bỏ tủa – PPSB (phức hợp prothrombin)  Chăm sóc bệnh nhân hemophillia: – Chưa có di chứng: ĐK sống & làm việc... kiểm tra, tư vấn, dự phòng định kỳ – Di chứng biến dạng khớp: điều trị, dự phòng, tập luyện tránh teo cơ – Điều trị ngoại khoa: di chứng nặng nề, gây đau đớn – Vệ sinh răng miệng: tránh can thiệp gây chảy máu – Sinh con: con trai bình thương, con gái mang gen bệnh XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN ! . HEMOPHILIA HEMOPHILIA (Bệnh ưa chảy máu) (Bệnh ưa chảy máu) ĐẠI CƯƠNG ĐẠI CƯƠNG  Mục tiêu: Mục tiêu: – TB KN và CĐ xác định Hemophilia TB KN và CĐ xác định Hemophilia – TB điều. điều trị và chăm sóc BN Hemophilia TB điều trị và chăm sóc BN Hemophilia – TB đặc điểm di truyền Hemophilia TB đặc điểm di truyền Hemophilia  Định nghĩa: Định nghĩa: – Hemophilia là bệnh rối. thiếu: – Hemophilia A thiếu yếu tố VIII, chiếm 85% Hemophilia A thiếu yếu tố VIII, chiếm 85% – Hemophilia B thiếu yếu tố IX, chiếm 14% Hemophilia B thiếu yếu tố IX, chiếm 14% – Hemophilia