Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Xét nghiệm máu sàng lọc ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện rối loạn chuyển hóa và nội tiết quan trọng trước khi triệu chứng xuất hiện. Nếu không được phát hiện, những rối loạn này có thể dẫn tới động kinh, chậm phát triển hoặc thậm chí tử vong. Trước khi có những xét nghiệm này, một số trẻ bị các vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe, gồm cả chậm phát triển trí tuệ, không hồi phục được. Nếu những rối loạn này được phát hiện và điều trị sớm, chúng sẽ được kiểm soát hoặc điều trị thành công. Sàng lọc sơ sinh được sử dụng rộng rãi để phát hiện nhiều rối loạn và một kỹ thuật xét nghiệm mới có tên là phổ hội tụ liên tiếp, làm tăng số bệnh phát hiện được ở trẻ sơ sinh. Những trẻ sơ sinh sẽ bị các vấn đề sức khỏe đe dọa tính mạng hoặc chậm phát triển trí tuệ giờ đây có thể lớn lên như những trẻ khỏe mạnh. Những bệnh về chuyển hóa thường gặp đến mức nào? Bị từng bệnh riêng là khá hiếm. Tùy theo bệnh, tỷ lệ mắc có thể là tới 1/500 hoặc 1/150.000 trẻ sơ sinh. Nhưng vì bạn sàng lọc nhiều bệnh, nó chung, chúng thường có giá trị kiểm tra từng trẻ sơ sinh. Với xét nghiệm sàng lọc phổ hội tụ liên tiếp, các rối loạn có thể điều trị được sẽ được phát hiện ít nhất ở 1/5000 trẻ sơ sinh. Cha mẹ có được yêu cầu xét nghiệm sàng lọc cho con mình hay không? Yêu cầu này phổ biến ở các bang. Hầu hết các bang ở Hoa Kỳ đều yêu cầu sàng lọc sơ sinh về rối loạn chuyển hóa acid phenylpyruvic niệu (PKU) và thiểu năng tuyến giáp. Nhưng nhiều nơi xét nghiệm nhiều bệnh hơn gồm thiếu máu tế bào hình liềm, galactose niệu và homocystin niệu. Xét nghiệm sơ sinh như thế nào? Gồm những gì? Một hoặc hai này sau khi sinh, trẻ được lấy mẫu máu ở gót chân - thường được gọi là chọc gót chân. Y tá hoặc kỹ thuật viên sẽ lấy 9-10 giọt máu vào một miếng giấy lọc gửi tới labo phân tích. Cho tới nay, vì có thêm nhiều bệnh có thể được phát hiện bằng sàng lọc sơ sinh nên mỗi xét nghiệm mới cần nhiều máu hơn và làm tăng chi phí xét nghiệm. Hiện nay các kỹ thuật xét nghiệm mới dùng phổ hội tụ liên tiếp được triển khai vì thế một mẫu máu nhỏ có thể dùng để xác định 20-30 bệnh khác nhau. Đó thực sự là một tiến bộ trong sàng lọc rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Điều gì xảy ra nếu trẻ có xét nghiệm dương tính với một trong những bệnh này? Kết quả sàng lọc sẽ có trong vài ngày sau khi làm xét nghiệm. Nếu xét nghiệm dương tính với một bệnh nào đó, tiếp theo trẻ sẽ được xét nghiệm thêm, thường là nhiều xét nghiệm máu hơn và đôi khi là xét nghiệm nước tiểu. Xét nghiệm theo dõi thì phức tạp hơn, và trẻ có thể được gửi tới một chuyên gia chẩn đoán và điều trị bệnh đặc biệt này. Nếu trẻ được chẩn đoán bị một trong những bệnh này, cha mẹ sẽ được tư vấn và hướng dẫn cách thay đổi chế độ ăn và các khía cạnh điều trị khác. Các bậc cha mẹ lưu ý là thường phải đưa bé đi khám sức khỏe thường qui trong vòng một tuần sau khi từ phòng sơ sinh về nhà. Đó là thời gian thích hợp để xem xét kết quả của sàng lọc rối loạn chuyển hóa cho trẻ. Tốt nhất là hỏi về kết quả sàng lọc nếu như thầy thuốc không mang kết quả tới, bởi vì nếu như có bất kỳ yêu cầu nào về xét nghiệm lại, tốt nhất là thực hiện ngay. Thế nào là dương tính giả - khi xét nghiệm lúc đầu dương tính với một bệnh chuyển hóa nhưng thực ra không phải? Các xét nghiệm sàng lọc, liệu có cái nào là chuẩn cho chứng acid phenylpyruvic niệu và thiểu năng tuyến giáp hoặc một số xét nghiệm trao đổi chất mới hay không, được làm để không bỏ sót chẩn đoán bất cứ bệnh nào. Chúng tôi dùng các xét nghiệm cực kỳ nhạy để giảm thiểu khả năng bỏ sót chẩn đoán một trong số các rối loạn chuyển hóa. Vì thế, xét nghiệm sàng lọc có thể làm tăng cảnh báo giả. Nếu con bạn có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính, xét nghiệm thêm là rất quan trọng. Thông thường, trẻ sơ sinh sẽ xét nghiệm bình thường trong lần sau. Tuy nhiên, nếu trẻ có một bệnh chuyển hóa thì đáng mừng là chúng ta có thể chẩn đoán và điều trị bệnh trước khi xảy ra các vấn đề về sức khỏe. Tin mừng là các xét nghiệm theo dõi có thể cho biết chắc chắn là trẻ có bị bệnh hay không. Và các xét nghiệm theo dõi thường được thực hiện khá nhanh, vì thế gia đình không phải chờ lâu. Lợi ích của xét nghiệm? Chúng ta sàng lọc sơ sinh để phát hiện các bệnh chuyển hóa hoặc nội tiết có thể điều trị được, nếu không phát hiện ra có thể đe dọa tính mạng hoặc chậm phát triển trí tuệ. Biết là trẻ bị một trong những bệnh này có thể tạo ra các khác biệt quan trọng về chế độ ăn của trẻ hoặc trẻ cần được điều trị nhiễm khuẩn ra sao. Rất có ích đối với trẻ được phát hiện mắc bệnh đặc biệt. Nhiều bệnh phát hiện ra có thể được di truyền nhưng chỉ hỏi tiền sử gia đình không thôi thì chưa đủ, bởi vì trẻ có thể là người đầu tiên trong gia đình được chẩn đoán bệnh này. Sự có mặt của bệnh di truyền có thể là thông tin rất quan trọng đối với anh chị em ruột và các thành viên khác trong gia đình, những người có thể cũng bị bệnh này. Một số hạn chế của xét nghiệm Cho đến nay những xét nghiệm này không được qui định ở tất cả các bang, vì không rõ các hãng bảo hiểm có chi trả cho xét nghiệm này hay không. Và các thầy thuốc có luôn cố xác định bệnh trước khi triệu chứng bắt đầu là vấn đề không đơn giản. Nếu chúng ta có thể làm điều gì đó để ngăn ngừa bệnh hoặc cải thiện hậu quả cho bệnh nhân thì sàng lọc bệnh là rất quan trọng. Nhưng nếu chúng ta không thể giúp gì cho bệnh nhân, thì sàng lọc rộng rãi những bệnh đó có thể là không có lợi. Tuy nhiên, ngay cả trong trường hợp chúng ta không thể điều trị bệnh, chẩn đoán sớm và chính xác đỡ tốn thời gian, tránh sự đau đớn và thất vọng đối với cha mẹ và trẻ sơ sinh. Chẩn đoán sớm cũng có thể giúp cha mẹ hiểu về tình trạng sức khỏe mà trẻ phải đối mặt, cũng như tư vấn di truyền một cách đúng đắn về khả năng những trẻ khác trong gia đình khi sinh ra cũng có thể mắc vấn đề tương tự. Xét nghiệm mới phổ hội tụ liên tiếp phát hiện những bệnh đặc biệt mà trẻ có thể được lợi khi phát hiện sớm. Chúng ta không sàng lọc rộng rãi cho tất cả các bệnh. Tuy nhiên, xét nghiệm phổ hội tụ liên tiếp rất nhạy để phát hiện những bệnh - có thể hoặc không thể điều trị được- mà chúng ta không sàng lọc lúc đầu. Xét nghiệm có thể thực hiện ở mọi nơi hay không? Tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được xét nghiệm suy tuyến giáp và PKU. Tuy nhiên, xét nghiệm đối với một số bệnh rối loạn chuyển hóa không thể thực hiện được ở mọi chỗ. Nếu không được, bạn có thể yêu cầu thấy thuốc thu xếp với một phòng thí nghiệm địa phương. Xét nghiệm này cần một mẫu máu gửi tới phòng thí nghiệm thông thường để làm xét nghiệm chuẩn theo yêu cầu của bang và một mẫu máu thứ hai được gửi tới phòng thí nghiệm chuyên khoa để kiểm tra những bệnh khác. Xét nghiệm chuyên khoa này thường yêu cầu thiết bị - phổ hội tụ liên tiếp- hoặc đôi khi là sàng lọc sơ sinh mở rộng. Xét nghiệm này chỉ cần một mẫu máu nhỏ, có thể gửi đi dễ dàng. Các thiết bị thí nghiệm không có ở mỗi khu - mẫu máu có thể được gửi tới phòng thí nghiệm địa phương để làm xét nghiệm này. . Vì thế, xét nghiệm sàng lọc có thể làm tăng cảnh báo giả. Nếu con bạn có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính, xét nghiệm thêm là rất quan trọng. Thông thường, trẻ sơ sinh sẽ xét nghiệm bình. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh Xét nghiệm máu sàng lọc ở trẻ sơ sinh có thể phát hiện rối loạn chuyển hóa và nội tiết quan trọng. nhất ở 1/5000 trẻ sơ sinh. Cha mẹ có được yêu cầu xét nghiệm sàng lọc cho con mình hay không? Yêu cầu này phổ biến ở các bang. Hầu hết các bang ở Hoa Kỳ đều yêu cầu sàng lọc sơ sinh về rối loạn