Hà Lan Nguyễn I . Đột biến gen bệnh di truyền phân tử II. Đột biến nhiễm sắc thể 1 Ung th máu ác tính ĐB chuyển đoạn không cân NST số 22 và số 9 ( mất đoạn ở NST số 22) , mất đoạn NST số 21 2 Hội chứng Patau, tật sứt môi, thừa ngón, chết yểu 3 NST ở số 13 hoặc 15 3 Hội chứng Etuot, tật ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé 3 NST ở số 16 hay 18 4 Hội chứng Đao 3 NST số 21 5 Hội chứng Siêu nữ, Claiphento 3 NST số 23( NST giới tính ) : siêu nữ XXX, claiphento XXY 6 Hội chứng Tocno 1 NST X số 23 7 Hội chứng tiếng khóc mèo kêu Đột biến đầu mút NST số 5 8 Edward ĐB NST số 18 9 10 11 III. Bệnh liên quan đến NST giới tính 1 Bệnh máu khó đông Gen lặn trên X 2 Mù màu đỏ lục Gen lặn trên X 3 Dính ngón tay 2, 3 Gen lặn trên Y 4 Có chùm lông ở tai Gen lặn trên Y 1 Hồng cầu hình lỡi liềm Thay thế 1 cặp AT = GX do 5BU (5-bromuraxin) 2 Bạch tạng ĐB gen lặn trên NST thờng biến Tiroxin thành Melanin 3 Phenilketo niệu Gen trội đột biến tác động tới phenylalamin ko chuyển hóa ra Tiroxin mà gây tich lũy trong máu , đầu độc hệ thần kinh. 4 Macphan Gen trội đa hiệu trên NST thờng 5 Lùn bẩm sinh ĐBG trội 6 Câm, điếc bẩm sinh , di truyền ĐBG lặn 7 Xơng, chi ngón tay ngắn ĐBG trội 8 Bệnh Alcaptorinia Di truyền gen lặn, thiếu enzim để biến đổi ancapton thành axit axetoaxetic. . I . Đột biến gen bệnh di truyền phân tử II. Đột biến nhiễm sắc thể 1 Ung th máu ác tính ĐB chuyển đoạn không cân NST số 22 và số 9 ( mất đoạn ở NST số 22) , mất đoạn NST số 21 2 Hội chứng. Hội chứng Tocno 1 NST X số 23 7 Hội chứng tiếng khóc mèo kêu Đột biến đầu mút NST số 5 8 Edward ĐB NST số 18 9 10 11 III. Bệnh liên quan đến NST giới tính 1 Bệnh máu khó đông Gen lặn trên X 2 Mù. yểu 3 NST ở số 13 hoặc 15 3 Hội chứng Etuot, tật ngón trỏ dài hơn ngón giữa, tai thấp, hàm bé 3 NST ở số 16 hay 18 4 Hội chứng Đao 3 NST số 21 5 Hội chứng Siêu nữ, Claiphento 3 NST số 23( NST