MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22). 1 - 3% : Dạng khảm HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) Child with Down syndrome [...]... Cutis aplasia—scalp defect 47,XX,+13 ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST GIỚI TÍNH VẬT THỂ BARR Tại sao những người nữ chỉ có 1 NST X lại mắc hội chứng Turner, trong khi bình thường chỉ có 1 NST X hoạt động trong các tế bào sinh dưỡng của người nữ ? HỘI CHỨNG TURNER (45,X) Tần số thể đơn nhiễm X trong thai kỳ : 4% Tần số xuất hiện hội chứng này là 1/5000 trong số trẻ gái sinh sống 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã... ngoại vi • Khoảng từ 30% đến 40% ở dưới dạng khảm, • 46,XX/45,X, • 46,XY/45,X ít gặp hơn (khoảng 5%), có nguy cơ ác tính hóa tuyến sinh dục • Khoảng 10% đến 20% bệnh nhân có bất thường NST X như mất đoạn một phần hoặc toàn bộ nhánh ngắn của NST X Giải thích sự khác biệt rất lớn trong biểu hiện kiểu hình của những người mắc hội chứng Turner HỘI CHỨNG KLINEFELTER (47,XXY) • Tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam... • Tần số 1/1000 trẻ sơ sinh nam • 50% trường hợp Klinefelter có NST X thừa xuất phát từ me • ûDạng khảm được thấy trong khoảng 15% trường hợp • Tối thiểu 50% số thai mang karyotype 47,XXY bị sẩy ngẫu nhiên ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST HỘI CHỨNG “MÈO KÊU” (CRI - DU - CHAT) • 46, XY, del(5p) • Tần số 1/50.000 MẤT ĐOẠN (DELETION) HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC CÂN BẰNG . MỘT SỐ HỘI CHỨNG PHỔ BIẾN LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST ĐỘT BIẾN LIÊN QUAN NST THƯỜNG 95% : Trisomy 21 4% : Chuyển đoạn không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22). 1 - 3% : Dạng khảm HỘI CHỨNG. không cân bằng (NST 13, 14, 15, 22). 1 - 3% : Dạng khảm HỘI CHỨNG DOWN (tỷ lệ 1/1000 trẻ sinh sống) Child with Down syndrome