ĐẠI CƯƠNG SUY TỦY XƯƠNG (Kỳ 1) 1. ĐẠI CƯƠNG Bình thường tủy xương có nhiệm vụ sinh sản các tế bào máu. Quá trình sinh tế bào máu là quá trình tăng sinh (sinh sản tế bào) kèm biệt hóa và trưởng thành để từ một tế bào gốc ban đầu hình thành nên nhiều tế bào trưởng thành có hoạt động chức năng đi vào máu đó là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Quá trình sinh máu được điều hòa bởi các chất kích thích tạo máu. Tổ chức tủy là môi trường gồm các khoang sinh máu để các tế bào tạo máu sinh sản và biệt hóa trưởng thành. Suy tủy xương là tình trạng tủy xương không sinh sản đủ tế bào máu để cung cấp cho nhu cầu bình thường của cơ thể dẫn đến hiện tượng giảm các tế bào (hồng cầu bạch cầu hạt, tế bào mônô, tiểu cầu) ở máu ngoại vi. Sự giảm sinh tế bào này không kèm theo rối loạn chất lượng tế bào. Trong thực tế có nhiều trường hợp chỉ giảm một hoặc hai dòng tế bào. Trường hợp tủy giảm hẳn (bất sản) cả 3 dòng tế bào gọi là suy tủy xương toàn bộ. 2. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ SINH BỆNH 2.1. Nhiễm độc: Người ta thấy có một số chất dễ gây suy tủy là các dẫn xuất Hydrocarbure có nhân thơm (Benzen, Tobuen). Một số thuốc như Chloramphenicol các dẫn xuất Pyrazol: Mephenytoin, Diphenylhydantoin các Sulfamid, muối vàng và nhiều thuốc khác là những chất có thể gây suy tủy. Theo nghiên cứu của nhiều tác giả ở châu Âu thì có thể phát hiện từ 30- 80% trường hợp suy tủy là liên quan đến căn nguyên nhiễm độc. 2.2. Virus, vi khuẩn: Người ta thấy có mối liên quan giữa viêm gan với những trường hợp suy tủy xương diễn biến nặng (suy tủy sau viêm gan) thường gặp ở người trẻ. Ngoài ra một số virus như Epstein - Bạn cũng được coi là liên quan tới suy tủy. Nhiều trường hợp suy tủy khi bị lao, trường hợp này thường giảm nặng tế bào tủy, có gan to, kèm kháng thuốc, đa phần hết suy tủy sau khi điều trị khỏi lao 2.3. Suy tủy xương di truyền: Bệnh điển hình là suy tủy Fanconi, thường phát hiện khi trẻ lên 7-10 tuổi, trẻ có các biểu hiện dị tật như đầu nhỏ, lác mắt, kém phát triển trí tuệ. Suy tủy, thể hiện thiếu máu ngày càng nặng. Đây là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể (NST) thường. Căn nguyên là do bất thường đến liên quan tới ổn định của ADN. Xét nghiệm phân tích NST cho thấy có nhiều tổn thương đứt gãy NST ngẫu nhiên. Hội chứng Schwachman - Diamond là bệnh suy tủy di truyền kèm không hấp thu mỡ, gây hiện tượng phân lẫn mỡ. 2.4. Nguyên nhân do miễn dịch: Nhiều trường hợp không tìm thấy nguyên nhân trực tiếp dẫn đến suy tủy xương và người ta cho rằng có liên quan tới cơ chế tự miễn. Trong bệnh Lupus đã phát hiện kháng thể kháng lại nguyên hồng cầu. Ở một số trường hợp giảm bạch cầu đoạn trung tính cũng phát hiện kháng thể kháng tế bào gốc. Một số quan niệm cho rằng một quần thể tế bào Lymphocyte T cản trở tế bào gốc biệt hóa thành các tế bào có chức năng. Cơ chế sinh bệnh: Các nguyên nhân hoặc là hóa chất, virus, tác động lên tế bào gốc làm tế bào gốc không sinh sản và biệt hóa được gây giảm số lượng tế bào hay hóa chất tác động làm hỏng vi môi trường tạo máu, hậu quả là sự sinh sản tế bào không xảy ra, các khoang sinh máu dần dần mỡ hóa, thưa thớt rồi biến mất tế bào; ngoài ra còn cơ chế miễn dịch chống lại tế bào gốc như đã trình bày ở trên. 3. TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG Như đã trình bày trên, suy tủy xương có thể là suy tủy toàn bộ hay suy (giảm sinh) một - hai dòng tế bào, do vậy có bệnh cảnh lâm sàng và xét nghiệm khác nhau. Ở đây chúng tôi trình bày các triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm bệnh suy tủy xương toàn bộ chưa rõ nguyên nhân. - Khởi phát: Thường bệnh diễn biến từ từ, biểu hiện là các triệu chứng thiếu máu, xuất huyết và nhiễm trùng. Tuy nhiên cũng có trường hợp khởi phát rầm rộ, đủ các triệu chứng, thường gặp ở suy tủy do nhiễm độc. - Toàn phát: Bệnh nhân suy tủy toàn bộ có thể có một, hai hoặc cả ba hội chứng: thiếu máu, xuất huyết, nhiễm trùng. + Thiếu máu: là triệu chứng thường gặp nhất, theo nghiên cứu của Viện Huyết học - Truyền máu thì 100% bệnh nhân suy tủy có thiếu máu. Thường biểu hiện các triệu chứng thực thể là thiếu máu nặng: da rất xanh, niêm mạc rất nhợt, tim có tiếng thổi tâm thu, tuy nhiên các triệu chứng cơ năng không trầm trọng lắm, có thể do quá trình thích nghi lâu dài với thiếu máu. + Xuất huyết: một tỷ lệ khá cao (khoảng 30 - 40%) có biểu hiện xuất huyết. Tính chất xuất huyết do giảm tiểu cầu đó là ban xuất huyết dưới da và xuất huyết niêm mạc. Có thể có xuất huyết nặng như chảy máu não, màng não. + Nhiễm trùng: theo thống kê của Viện Huyết học - Truyền máu có khoảng 20% bệnh nhân suy tủy xương có biểu hiện nhiễm trùng đa số bị nhiễm trùng hô hấp, viêm da, viêm lợi 4. TRIỆU CHỨNG XÉT NGHIỆM 4.1. Xét nghiệm tế bào máu: - Xét nghiệm tế bào máu cho thấy hồng cầu giảm, huyết sắc tố giảm thường HST dưới 80g/1, thiếu máu bình sắc, kích thước hồng cầu có thể to. - Số lượng bạch cầu giảm, giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu đoạn trung tính, nhiều trường hợp bạch cầu đoạn trung tính còn dưới 0,2 x 10 9 /l. - Công thức bạch cầu bất thường biểu hiện là tỷ lệ giữa bạch cầu đoạn trung tính/ tế bào lympho thay đổi. Bình thường tỷ lệ này khoảng 1,5-3,0. Trong suy tủy xương tỷ lệ này nhỏ hơn 1. Không có hình ảnh các tế bào bất thường. - Số lượng tiểu cầu giảm, có thể gặp một số tiểu cầu có kích thước to hơn bình thường. Theo thống kê tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương thì 75% bệnh nhân suy tủy xương có số lượng tiểu cầu dưới 80 x 10 9 /l. - Hồng cầu lưới ở máu giảm hầu hết dưới 50 x 10 9 /l. . ĐẠI CƯƠNG SUY TỦY XƯƠNG (Kỳ 1) 1. ĐẠI CƯƠNG Bình thường tủy xương có nhiệm vụ sinh sản các tế bào máu. Quá trình sinh tế bào. trường hợp suy tủy xương diễn biến nặng (suy tủy sau viêm gan) thường gặp ở người trẻ. Ngoài ra một số virus như Epstein - Bạn cũng được coi là liên quan tới suy tủy. Nhiều trường hợp suy tủy khi. này thường giảm nặng tế bào tủy, có gan to, kèm kháng thuốc, đa phần hết suy tủy sau khi điều trị khỏi lao 2.3. Suy tủy xương di truyền: Bệnh điển hình là suy tủy Fanconi, thường phát hiện