TỨ CHỨNG FALLOT (Kỳ 1) Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh có tím hay gặp nhất, chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh. Có thể chẩn đoán đợc bệnh này từ trớc khi sinh bằng siêu âm tim thai. Diễn biến tự nhiên của bệnh thờng là tím ngày càng tăng, đôi khi có cơn mệt xỉu. Chẩn đoán lâm sàng hay dựa vào các dấu hiệu tím da, tiếng thổi ở cao của hẹp động mạch phổi, phổi sáng và tăng gánh thất phải. Siêu âm tim thờng giúp khẳng định chẩn đoán. Phẫu thuật sửa toàn bộ có kết quả tốt ở trẻ từ 6 đến 9 tháng. Phẫu thuật sửa toàn bộ hoặc làm cầu nối cấp cứu trong trờng hợp có cơn xỉu, ngất do thiếu oxy. Tỷ lệ tử vong khi phẫu thuật thấp, tiên lợng tốt. Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh hay đi kèm với các tổn thơng ngoài tim. Có thể có liên quan đến: hội chứng nhiễm độc rợu bào thai, hội chứng Goldenhar, hội chứng Cardiofacial, hội chứng có 3 nhiễm sắc thể 21 (thờng đi cùng với ống nhĩ thất chung) và có thể có tính chất gia đình. I. Giải phẫu bệnh A. Tứ chứng Fallot gồm 4 chứng - Hẹp đờng ra của động mạch phổi (ĐMP). - Thông liên thất (TLT). - Động mạch chủ (ĐMC) lệch sang phải và “cỡi ngựa” ngay trên lỗ thông liên thất. - Phì đại thất phải. 1. Trong số các chứng này thì 2 "chứng" quan trọng nhất là hẹp đờng ra của ĐMP và TLT. Hẹp đờng ra ĐMP có rất nhiều thể nhng bao giờ cũng có hẹp phần phễu ĐMP. Hẹp có thể dài hay ngắn, cao hoặc thấp, khít hoặc vừa. Ngoài ra có thể hẹp đờng ra ĐMP phối hợp với hẹp van ĐMP, hẹp trên van và các nhánh ĐMP. Có thể hẹp vừa hoặc hoặc rất khít, thậm chí thiểu sản nhánh ĐMP. Lỗ TLT trong Fallot 4 thờng rất rộng, ở bờ của cơ, ngay phía dới của cựa Wolf (loại quanh màng chiếm khoảng 80% các trờng hợp). 2. Chính do 2 thơng tổn hẹp ĐMP và TLT này sẽ dẫn đến phì đại thất phải, dòng shunt từ phải à trái sẽ có xu hớng kéo động mạch chủ lệch sang phải và dần dần "cỡi ngựa" trên lỗ TLT. Mức độ lệch phải của ĐMC phụ thuộc vào 2 yếu tố: kích thớc của ĐMC và kích thớc của lỗ thông liên thất (tỷ lệ thuận với 2 thông số này). B. Các thơng tổn phối hợp 1. ĐMC quay phải (25% các trờng hợp). 2. Hẹp ĐMP (10 - 20%). 3. Thiểu sản ĐMP với nhiều tuần hoàn bàng hệ (5-10%). 4. TLT phần cơ phối hợp (5 - 10%). 5. Tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi (5- 10%). 6. Bất thờng ĐMV (1 - 2%) trong đó hay gặp là ĐMVLTT bắt đầu từ ĐMV phải. Đây có thể là một khó khăn cho phẫu thuật tứ chứng Fallot. II. Sinh lý bệnh A. Hẹp ĐMP ngăn cản dòng máu lên ĐMP và gây ra tiếng thổi tâm thu ở ổ van ĐMP. Tăng gánh buồng tim phải do hẹp ĐMP, tuy nhiên tổn thơng này đợc dung nạp tốt nhờ có lỗ thông liên thất rộng do đó máu sẽ đợc "thoát" sang đại tuần hoàn (do áp lực tâm thu buồng tim phải cân bằng với áp lực đại tuần hoàn). B. Luồng thông qua lỗ TLT sẽ liên quan đến mức độ hẹp ĐMP và sức cản của hệ mạch đại tuần hoàn. Khi tắc nghẽn của đờng ra thất phải tăng lên (theo thời gian sự phát triển của cơ vùng phì đại tăng) và sức cản của hệ mạch đại tuần hoàn giảm (ví dụ khi gắng sức) dòng shunt sẽ đi từ phải à trái và làm giảm bão hoà ôxy trong đại tuần hoàn. Kết quả là bệnh nhân sẽ bị tím sớm. Mức độ tím và độ giãn ĐMP tỷ lệ thuận với mức độ hẹp ĐMP. III. Triệu chứng lâm sàng A. Bệnh sử: mức độ tím nhiều hay ít thờng phụ thuộc vào mức độ hẹp động mạch phổi. Tím thờng đi kèm với giảm vận động. Tím có đặc điểm là không hằng định, tăng lên khi gắng sức hoặc khi lạnh. Cơn tím kịch phát kèm ngừng thở và ngất, có thể dẫn đến tử vong, co giật và để lại triệu chứng thần kinh, nhng th- ờng hồi phục. Dấu hiệu ngồi xổm và dấu hiệu ngón tay dùi trống cũng thờng gặp trên lâm sàng. B. Khám lâm sàng 1. Tiếng thổi tâm thu tống máu (do hẹp động mạch phổi): cờng độ từ 3 đến 5/6, thờng nghe thấy ở khoang liên sờn II - IV sát bờ trái xơng ức. Có thể nghe đợc tiếng clíc tống máu ĐMC, tiếng T 2 mạnh duy nhất. Nếu T 2 tách đôi, loại trừ chẩn đoán teo tịt van ĐMP. Đôi khi có thể nghe đợc thổi liên tục dới xơng đòn (do còn ống động mạch), hoặc ở vùng lng (do tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi). 2. Tím nhiều ở da và niêm mạc; ngón tay dùi trống rất thờng gặp. 3. Ở thể không tím: thổi tâm thu do TLT và hẹp phễu, có thể nghe đợc dọc bờ trái xơng ức và bệnh nhân không tím (dấu hiệu lâm sàng của Fallot 4 không tím giống với TLT shunt nhỏ). . TỨ CHỨNG FALLOT (Kỳ 1) Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh có tím hay gặp nhất, chiếm khoảng 10% các bệnh tim. tốt. Tứ chứng Fallot là bệnh tim bẩm sinh hay đi kèm với các tổn thơng ngoài tim. Có thể có liên quan đến: hội chứng nhiễm độc rợu bào thai, hội chứng Goldenhar, hội chứng Cardiofacial, hội chứng. cùng với ống nhĩ thất chung) và có thể có tính chất gia đình. I. Giải phẫu bệnh A. Tứ chứng Fallot gồm 4 chứng - Hẹp đờng ra của động mạch phổi (ĐMP). - Thông liên thất (TLT). - Động mạch