S ự biểu hiện gene endorphin được ưu ái trong quá trình tiến hóa của người. Người và tinh tinh có chung ít nhất 98% trình tự DNA. Dẫu vậy tinh tinh là một lòai đang g ặp nhiều nguy hiểm trong tự nhiên còn con người thì đang sử dụng tri thức hiểu biết cao cấp để thay đổi bộ mặt trái đất. Điều gì tạo nên sự khác biệt này? Ba mươi năm trước, nhà di truyền học Mary-Claire King và nhà sinh hóa học Allan Wilson giả định rằng sự khác biệt nằm ở chỗ với cùng một gene thì sự điều hòa gene giữa hai lòai đã có những thay đổi đáng kể chứ không phải do sự khác biệt trình tự protein do gene này mã hóa (xem Science, 11 April 1975, trang. 107). Một nghiên cứu mới về tiến trình thay đổi về mặt tiến hóa lên sự điều hòa biểu hiện các gene liên quan đ ến nhận thức, tập tính và trí nhớ cho thấy rằng King và Wilson ít ra đã đúng một phần. Các nhà nghiên cứu nhận định rằng công trình mới này chính là một trong những thí dụ đầu tiên tìm thấy trên người về cái gọi là sự chọn lọc nằm ở mức độ các yếu tố điều hòa; và nó cũng bổ sung thêm vào danh sách ngắn các gene điều khiển họat động não được cho là rất được “sủng ái” trong suốt quá trình tiến hóa của người. “Bằng chứng rất hấp dẫn” Bruce Lahn nhà nghiên cứu di truyền tiến hóa của Đại học Chicago hồ hởi phát biểu. Tuy thế ông và nhiều đồng nghiệp khác chú ý rằng điều mơ hồ nằm ở chỗ người ta vẫn không biết chính xác là đặc tính tập tính hay hành vi được ưa thích thông qua quá trình chọn lựa này. Một nhóm các nhà khoa học quốc tế do nhà sinh học tiến hóa Gregory Wray ở Duke University, Durham, North Carolina đã tập trung vào gene mã hóa protein có tên prodynorphin (PDYN) một tiền chất của nhiều endorphins (các phân tử giống thuốc phiện liên quan trong nhi ều họat động sinh học như học tập, chịu đựng cơn đau, tập tính gắn kết xã hội và thập chí cả linh tính). Gene PYDN được điều khiển bởi vùng promoter nằm ngay trên thượng nguồn của chính gene này. Các nghiên cứu trước đây chỉ ra rằng một đọan 68 bp của vùng promoter này có sự biến thiên về số lượng giữa người và người, nhiều người mang 2 hoặc có khi mang 4 phiên bản của mảnh 68 bp. Mặc dù các nhà cứu đã ít nhiều tìm thấy bằng chúng rằng sự biến thiên số lượng mảnh 68 bp có liên quan đến các chứng bệnh tâm thần phân liệt, động kinh hay nghiện ma túy, nhưng nó vẫn gây ngạc nhiên là làm thế nào số phiên bản và những dạng biến thể khác của mảnh 68 bp có thể ảnh hưởng lên chức năng của gene? Wray và cộng sự đã đọc trình từ của vùng promoter và một số vùng DNA bao quanh khác từ 74 nhiễm sắc thể người cũng như 32 nhi ễm sắc thể từ 7 lòai linh trưởng khác, bao gồm tinh tinh, khỉ đột và đười ươi. Theo kết quả công bố trên PloS Biology số tháng 12 (http://biology.plosjournals.org/perlse rv/?request=get- document&doi=10.1371/journal.pbio. 0030387), ở tất cả các lòai linh trưởng không phải người, mảnh 68bp chỉ tồn tại với 1 phiên bản. Hơn nữa, tất cả các mảnh ở ngư ời đều có 5 đột biến mà không tìm thấy ở linh trưởng khác. Nhóm nghiên c ứu đi đến kết luận rằng cách đây chính là bằng chứng mạnh mẽ về sự chọn lọc tự nhiên diễn ra ở các chủng tộc người sau khi con người tách khỏi d òng tinh tinh khỏang 5 -7 triệu năm trước Để tìm hiểu liệu rằng sự khác biệt promoter có thật sự làm thay đổi sự biểi hiện gene hay không? Nhóm nghiên cứu đã đưa mảnh 68 bp hoặc của người hoặc của tinh tinh vào dòng tế bào thần kinh ngư ời nuôi cấy. Kết quả cho thấy mảnh 68bp của người đã cảm ứng biểu hiện gene PDYN nhiều hơn so v ới tinh tinh là 20%. Nhà sinh học phân tử Sean Carroll của trường Đại học Wisconsin, Madison nhấn mạnh “Công trình của nhóm Wray chính là bằng chứng trực tiếp cho lý thuyết của King và Wison”. Carroll còn thêm rằng các tác giả nghiên cứu đã cung cấp một bản đồ chỉ dẫn cho các kiểm tra về mặt thực nghiệm các quá trình tiến hóa trong sự điều hòa biểu hiện gene. Nhà tiến hóa phân từ Svante Pääbo thuộc Viện Max Planck – Nhân chủng học tiến hóa ở Leipzig, Germany, đồng ý rằng bài báo đã cung c ấp bằng chứng đầy thuyết phục về sự chọn lựa dương tính. Nhưng Pääbo lưu tâm rằng nghiên cứu này không giải thích tại sao đột biến điều hòa lại quan trong hơn đột biến cấu trúc trong suốt tiến trình tiến hóa của người? Do tầm quan trọng của gene PDYN trong họat động sinh học người, các tác giả gợi ý rằng sự thay đổi tiến hóa trong sự điều hòa của nó đã giúp tách biệt người và tinh tinh. Nhưng Lahn nói rằng những kết luận như thế hãy còn quá sớm cho tối khi các nhà nghiên cứu hiểu biết nhiều hơn tại sao những biến đổi như th ế lại được ưu ái trong quá trình ch ọn lọc tự nhiên. “Hãy còn quá sớm để nói rằng những biến đổi như thế là chìa khóa để kiến tạo con người chúng ta” Lahr kết luận, “nhưng dẫu sao đó cũng là một lý thuyết hợp lý” . S ự biểu hiện gene endorphin được ưu ái trong quá trình tiến hóa của người. Người và tinh tinh có chung ít nhất 98% trình tự DNA. Dẫu vậy tinh tinh là. động não được cho là rất được “sủng ái trong suốt quá trình tiến hóa của người. “Bằng chứng rất hấp dẫn” Bruce Lahn nhà nghiên cứu di truyền tiến hóa của Đại học Chicago hồ hởi phát biểu. . lưu tâm rằng nghiên cứu này không giải thích tại sao đột biến điều hòa lại quan trong hơn đột biến cấu trúc trong suốt tiến trình tiến hóa của người? Do tầm quan trọng của gene PDYN trong