Đang tải... (xem toàn văn)
Đại cương:- Những nang, xoang và rò bẩm sinh trong tai mũi họng và vùng đầu cổ lànhững dị dạng bẩm sinh.- Thường tình cờ phát hiện ở lứa tuổi trẻ em, thậm chí người lớn.- Do rất nhiều ng
Trang 1ĐẠI CƯƠNG CÁC DỊ DẠNG BẨM SINH TRONG TAI MŨIHỌNG VÀ VÙNG ĐẦU CỔ
Ths.Bs Nguyễn Công Thành1 Đại cương:
- Những nang, xoang và rò bẩm sinh trong tai mũi họng và vùng đầu cổ lànhững dị dạng bẩm sinh.
- Thường tình cờ phát hiện ở lứa tuổi trẻ em, thậm chí người lớn.
- Do rất nhiều nguyên nhân như gen, yếu tố môi trường, rượu, thuốc lá,acid folic, thuốc chống động kinh.
- Gây ảnh hưởng đến thẩm mỹ, chức năng, thậm chí gây tử vong.- Việc điều trị rất khó khăn, tốn kém và dễ tái phát Tỷ lệ tái phát 5 – 43%.
2 Rò và nang vùng cổ bên:
2.1 Nhắc lại về phôi thai học:
- Khe mang phát triển từ các hệ thống mang từ tuần thứ 2 của giai đoạnphôi thai.
- Tuần lễ thứ 4 và thứ 5 của thời kì bào thai, hệ thống mang xuất hiện baogồm túi mang, khe mang và cung mang.
- Có 6 cặp cung mang Mỗi cung mang gồm động mạch bản sụn, cơ vàthần kinh
+ Cung và túi mang sẽ phát sinh ra các bộ phận của các cơ quan nhưcung mang 1 sẽ hình thành nên xương búa, xương đe và xương hàm.Cung mang 2 sẽ hình thành nên xương bàn đạp, mỏm tram Cung mang3,4 sẽ hình thành tuyến hung, tuyến giáp.
+ Sự phát triển của cung mang 2 đồng thời tách biệt với xoang cổ baogồm 3 khe mang 2, 3, 4.
Trang 2Hình 1 Sự phát triển các cung mang
2.2 Nguồn gốc phát sinh các nang, xoang và rò khe mang:
- Bình thường các cấu trúc được đóng lại, thoái hóa và tiêu biến nhưng vìmột nguyên nhân nào đó chúng vẫn tồn tại và phát triển thành các nang,xoang và rò.
- Các rò bao gồm ống rò mở ra ngoài da hay vào trong họng tạo thànhđường thông giữa da và ống ruột nguyên thủy.
- Các xoang có tổ chức biểu bì mà ra ngoài hoặc vào họng và tịt lại ở vùngcổ.
- Các nang là túi chứa chất dịch, lòng được phủ bởi lớp biểu mô, không ròra ngoài hoặc vào trong.
2.3 Nang, xoang và rò khe mang 1:
- Đường đi và phân loại theo giải phẫu của Belenky và Madina
+ Typ1: Nang và xoang vùng hốc tai gần dây thần kinh số VII , trongmang tai
Trang 3+ Typ 2 : Nang, xoang hoặc rò Bắt đầu dưới góc hàm chạy hướng lêntrên và kết thúc ở đoạn khớp giữa sụn và xương của ống tai , đường rònằm ngoài và đi vòng xung quanh dây VII
- Hay gặp ở nữ nhiều hơn nam - Biểu hiện lâm sàng:
+ Type 1: Nang và rò trước tai.
+ Type 2: Nang hoặc lỗ rò nằm trong tam giác Poncet và rò ở ống taingoài đoạn khớp giữa ống tai xương và sụn, có thể đi vào hòm nhĩ.
Hình 2 Tam giác Poncet và lỗ rò cung mang 1
- Chẩn đoán phân biệt: viêm hạch bạch huyết, lao hạch, u mạch máu, nangbiểu bì, u xơ thần kinh, u mỡ, u lympho, u mạch máu, mạch cảnh, hạch dicăn.
- Điều trị chủ yếu phẫu thuật
+ Typ 1 : Lấy bỏ đường rò không cần bộc lộ thần kinh
+ Typ 2 : Đòi hỏi bộc lộ thần kinh ( nên dùng monitor để tìm dây VII khiđã mổ lại )
Trang 42.4 Nang và rò khe mang 2:
- Hay gặp nằm ở vùng dưới hàm thấp hơn rò cung mang 1, thường nằm nông dướigóc hàm dọc theo bờ trước cơ ức đòn chũm, có khi nằm sâu trên tĩnh mạch cảnhhoặc ở chỗ chia đôi của động mạch cảnh chung.
- Đặc điểm lâm sàng: lỗ rò ngay sau sinh, ở cổ bên thấy có ít dịch chảy ra, tận cùngở bờ sau trên hố Amidan Khám sờ vùng cổ có thể thấy thừng ống rò.
- Cận lâm sàng:
+ Chụp cản quang đường rò.+ Siêu âm vùng cổ.+ Chụp CLVT, MRI.
- Chẩn đoán phân biệt:+ Nang rò khe mang khác.+ Hạch cổ
+ U bã đậu.
+ Thoát vị thanh quản.+ Khối giả u.- Điều trị:
+ Trước đây hay bơm hóa chất gây xơ hóa đường rò nhưng không hiệu quả.+ Phẫu thuật: là chủ yếu Phẫu thuật khi chảy dịch liên tục hoặc từng đợt liêntục, đã sưng tấy hoặc áp xe vùng nang và rò.
2.5 Rò xoang lê (rò khe mang III, IV)
Trang 5- Rò khe mang III: nằm thấp ở bờ trước cơ ức đòn chũm, đường rò đi ngoài độngmạch cảnh gốc, động mạch cảnh trong, xuyên qua màng giáp móng mở vào xoanglê Hiếm gặp.
- Rò khe mang IV: thường gặp 97% bên trái.
+ Bên trái: đường rò xuống trung thất, vòng qua cung động mạch chủ, đi lên dọcbờ trước cơ ức đòn chũm , rồi đi vào đáy xoang lê hoặc thực quản cổ.
+ Bên phải: đường rò qua động mạch dưới đòn, xuống dưới động mạch cảnh trong,lên ngang mức thần kinh hạ thiệt rồi đi lên giống bên trái.
- Cận lâm sàng:
+ Chụp XQ cổ nghiêng khi áp xe.+ Chụp đường rò bơm thuốc cản quang.+ Siêu âm
Trang 6- Điều trị:
+ Khi viêm tấy và áp xe: điều trị kháng sinh và chích rạch áp xe.
+ Khi ổn định thì tiến hành đóng lỗ rò Hiện nay thường đông điện lỗ rò,băng ép, ăn qua sonde Nếu tái phát: phải tiến hành phẫu thuật Phẫu thuậtthường kết hợn với nội soi xoang lê để định vị lỗ rò kẹp và thắt lại Định vịbằng xanh methylen hoặc que gôm thăm dò.
Hình 3 Đường đi ống rò túi mang IV theo Liston
1 Động mạch cảnh trong 4 Động mạch dưới đòn phải 2 Động mạch cảnh ngoài 5 Cung động mạch chủ 3 Sụn giáp 6 Đường rò túi mang IV
3 U nang giáp lưỡi (rò giáp lưỡi):
- Hay gặp trong dị tật bẩm sinh vùng đầu cổ.
Trang 7- Khoảng tuần thứ 8 của thời kì bào thai, tuyến giáp di chuyển từ đáy lưỡi xuốngcổ nhưng do rối loạn nào đó nên tồn tại nang và đường rò giáp lưỡi.
- Lâm sàng: Khối ở vùng cổ gần đường giữa, di động theo nhịp nuốt Nếu bị nhiễmtrùng có thể sưng đau và chảy dịch Có thể có lỗ rò ra da thỉnh thoảng có dịchtrong Có thể sờ thấy thừng đường rò chạy từ lỗ rò da tới bám vào xương móng.- Cận lâm sàng:
+ Siêu âm vùng cổ xác định vị trí khối u và liên quan xung quanh Phân biệt vớituyến giáp.
+ CLVT, MRI xác định ranh giới, tỷ trọng u.+ Xạ hình tuyến giáp giúp loại trừ tuyến giáp lạc chỗ.+ Chọc hút tế bào.
- Chẩn đoán phân biệt:+ Tuyến giáp lạc chỗ.+ U nang biểu bì.+ U nhái.+ Rò cằm ức.
+ Nang và rò khe mang.
Hình 4 Hình ảnh tuyến giáp lạc chỗ
Trang 8- Điều trị: Phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất và có hiệu quả Phẫuthuật lấy bỏ khối u, đường rò và cắt thân xương móng.
4 Các nang, xoang, rò bẩm sinh cổ bên khác
4.1 Nang biểu bì: hình thành từ các tế bào biểu bì mắc lại trong quá trình hợp nhất
của phôi thai
- Biểu hiện lâm sàng: Khối u ngay dưới da vùng cổ, không đau, di động theo da.- Chẩn đoán dựa vào lâm sàng, siêu âm, chọc hút tế bào để phân biệt với u nanggiáp lưỡi.
- Điều trị phẫu thuật là chủ yếu
4.2 U quái: khác với u nang biểu bì thì trong u quái có các loại tầng biểu mô phôi.
- Lâm sàng: thấy u ở họng mũi và vùng cổ Lúc đầu u bé nhưng u phát triển nhanhgây ra nuốt vướng, suy hô hấp 80% trẻ sơ sinh tử vong do u này.
4.4 Rò cằm ức: ít gặp Ngày sau sinh thấy rò cằm ức có thể kết hợp với dải cằm ức
được tạo bởi một thừng sợi
4.5 Thoát vị thanh quản:
Trang 9- Bệnh không thường gặp, hay xuất hiện ở nam, tuổi 50 – 60 tuổi.- Có 3 loại: thoát vị thanh quản trong, ngoài và phối hợp.
- Biểu hiện lâm sàng: khối vùng cổ bên, ho, khó thở Khối ở vùng cổ tăng kíchthước khi áp lực nội thanh quản tăng.
- Siêu âm và CLVT giúp đánh giá tổn thương.- Phẫu thuật là phương pháp điều trị.
4.7 Nang thực quản đôi:
Bệnh hiếm gặp, biểu hiện một khối vùng cổ giữa Nguyên nhân do rối lạo quá trìnhphát triển cuả ruột nguyên thủy Triệu chứng thường gặp là thở rít, viêm phổi táiphát, ho Với trẻ sơ sinh có thể gặp suy hô hấp thứ phát do tắc nghẽn.
Điển hình khối u nằm gần đường giữa.
Siêu âm, nội soi và CLVT giúp đánh giá tổn thương.
Điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ tùy thuộc vào vị trí của nang mà đường mổ có thểcần mở cổ, mở ngực, hoặc mở bụng.
Nếu có thông thương ống thần kinh ruột phôi, phẫu thuật cần sự trợ giúp của bácsỹ thần kinh.
Trang 104.8 Hội chứng tai mang thận: (Branchiootorenal syndrome (BOR) hay Fraser syndrome)
Là một rối loạn nhiễm sắc thể, cùng với bất thường cung mang Kiểu hìnhđặc trưng bao gồm loa tai hình chén, lỗ trước tai, rò khe mang, nghe kém tiếpnhận, dẫn truyền hoặc hỗn hợp, và bất thường thận (thiểu sản hoặc khuyết thận).
5 Dị dạng bẩm sinh ở mũi:
5.1 Rò ở sống mũi hoặc nang biểu bì ở mũi
- Lâm sàng: giữa sống mũi có u nang thông ra ngoài bởi 1 lỗ rò Đường rò đi vàovách ngăn, xoang sàng, vào hộp sọ.
- Nang biểu bì trong là tổ chức bã đậu và một sợi lông.- Điều trị phẫu thuật.
Hình 5 Rò sống mũi
5.2 Không có mũi: không có một phần hoặc có 1 mẩu Mũi xẻ đôi, bị bịt tịt bởi
5.3 Sứt môi và lệch hình dạng mũi.
Trang 115.4 Tịt mũi sau:
- 10 % do màng, 90% do xương.- Tịt một hoặc 2 bên.
- Dùng gương, bông để khám Nhỏ Argyrol, xanh methylen.- Nội soi chẩn đoán.
- Phẫu thuật là phương pháp điều trị.
Hình 6 Tịt cửa mũi sau một bên và 2 bên
Trang 126.3 Hở hàm ếch:
- Xảy ra vào tuần thứ 5-7 của thai kỳ.
- Do sự thất bại của quá trình tạo thành xoang hàm, trán – mũi.- Điều trị : phẫu thuật
Hình 7 Hở hàm ếch
6.4 Rò họng:
- Do rối loạn sự hàn dính khe mang 1 và 2.
- Bắt đầu từ hố Rosenmuller hoặc từ cực trên Amidan hoặc từ nền lưỡi.
6.5 U nang dạng Amidan:
- Thường là do đường rò bít tắc.
- Thường ở góc hàm lấn sâu vào tuyến mang tai.
7 Dị dạng bẩm sinh ở tai.
- Tai hình thành từ tuần thứ 3 đến tuần thứ 24.
- Tai giữa: túi 1: vòi nhĩ, hòm nhĩ Cung mang 1: xương búa, xương đe Cung mang2: xương bàn đạp.
Trang 137.1 Dị dạng tai trong:
- Gặp ở 1/2000 – 1/6000.
- Thường kèm dị dạng tai ngoài, tai giữa.- Rối loạn phát triển tai trong: mê nhĩ, ốc tai.
- Do nhiễm khuẩn, vi rus, giang mai, bệnh nhiễm sắc thể.
7.2 Dị dạng bẩm sinh tai ngoài hoặc tai giữa:
- Thường 2 dị dạng này thường đi kèm với nhau.- Ảnh hưởng thẩm mỹ và chức năng.
- Dị dạng vành tai to, bé, không có vành tai, ống tai.- Hòm nhĩ bé, không có xương con gây nghe kém.- Điều trị phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và chức năng.
Hình 8 Dị dạng vành tai và ống tai ngoài
8 Dị dạng ở môi, miệng:
Trang 148.1 Sứt môi đơn thuần hoặc sứt môi hở hàm ếch: Phẫu thuật sứt môi vào tháng thứ
3
8.2 Dị dạng lưỡi như lưỡi to thường kèm đần độn Lưỡi ngắn, dính hãm lưỡi gây
hạn chế phát âm
9 Dị dạng bẩm sinh thanh quản
9.1 Hội chứng rít thanh quản
- Xảy ra ở trẻ mới sinh, tiếng rít ở thì hít vào, giảm dần vào tháng thứ 3.- Nguyên nhân do mềm sụn thanh quản.
- Điều trị canxi, vitamin D, tia cực tím.
9.2 Dị dạng dây thanh:
- Không có dây thanh, teo cơ giáp phễu thường kèm theo không có buồngMorgani.
9.3 Dị dạng thanh môn và hạ thanh môn:
- Màng giữa 2 dây thanh và hạ thanh môn.- Điều trị vi phẫu cắt màng.
9.4 Dị dạng xẻ nứt thành sau thanh quản:
- Khe nứt giữa 2 sụn phễu hoặc xuống sụn khí quản hoặc xuống tận carina.- Thường gây rò khí thực quản, dễ tử vong.
10 Dị dạng bẩm sinh thực quản
- Đẻ ra trẻ bình thường sau đó không bú được, nuốt vào ho sặc sụa và tím tái.
Trang 15- XQ có thuốc cản quang thấy dị dạng, gián đoạn thực quản, hẹp thực quản, thựcquản ngắn.
- Tiên lượng xấu.
Hình 9 Dị dạng rò khí thực quản