MƠ TẢ KẾT QUẢ CNV TRONG CHẨN ĐỐN TRƯỚC SINH VỚI SIÊU ÂM BẤT THƯỜNG THEO HỆ CƠ QUAN BS.CKI Đinh Thị Quỳnh Th.BS Nguyễn Xuân Chung BS Phan Thị Thu TTSLCĐTS&SS – BV Sản Nhi Nghệ An Báo cáo viên: BS.CKI Đinh Thị Quỳnh HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I NỘI DUNG ĐẶT VẤN ĐỀ ĐỐI TƯỢNG VÀ PPNC KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I ĐẶT VẤN ĐỀ - Dị tật bẩm sinh: 3% trẻ sinh sống, 11,3% trẻ tử vong DTBS - Siêu âm bất thường: 50 – 70 % phát DTBS - Xét nghiệm di truyền: ngày phát triển - Tại TTSLCĐTS&SS: áp dụng kỹ thuật CNV-seq từ 01/2021 - Mơ hình sàng lọc trước sinh: mục tiêu phát sớm bất thường HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I SIÊU ÂM TIỀN SẢN HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Amniocentesis CVS HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I KỸ THUẬT CNV-seq HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I MỤC TIÊU Đánh giá tỷ lệ siêu âm bất thường theo hệ quan Nhận xét mối liên quan kết CNV siêu âm bất thường theo hệ quan HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I ĐỐI TƯỢNG VÀ PPNC Thai >16 tuần Có kết CNV-seq Tại TTSLCĐ TS 125 thai phụ Phương pháp nghiên cứu Mơ tả cắt ngang - hồi cứu Có định chọc ối Từ 01/01 – 30/06/2023 HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I SƠ ĐỒ NGHIÊN CỨU Bệnh nhân chọc ối Siêu âm bất thường Siêu âm bất thường cấu trúc Siêu âm không bất thường Siêu âm bất thường không cấu trúc Siêu âm bất thường theo hệ quan HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I KẾT QUẢ Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu (n=125) Đặc điểm Số lượng Tuổi (TB ± SD) Sinh ▪ Con so ▪ Con rạ Tuổi thai phát bất thường (tuần) Tuổi mẹ: min/max – 19/45 % 30,98 ± 6,20 31 94 24,8 75,2 19,68 ± 4,34 Tuổi thai: min/max – 16,3/32 HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I KẾT QUẢ Kết siêu âm (n=125) Kết siêu âm Siêu âm không phát bất thường Số lượng Tỷ lệ (%) 30 24,0 Siêu âm bất thường 95 76,0 - Bất thường cấu trúc 60 48,0 - Bất thường không cấu trúc 35 28,0 Tổng 125 100 HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I Meiying Cai CS (2020) Cấu trúc: 237/713 (33%) Phi cấu trúc: 476/713 (67%) KẾT QUẢ Phân loại kết siêu âm bất thường (n=95) Kết siêu âm bất thường Bất thường cấu trúc (60) n % Thần kinh Tim mạch Hơ hấp Tiết niệu Tiêu hóa Chi (cơ xương khớp) Đầu mặt cổ Đa quan Bất thường không cấu trúc (35) Soft marker NT dày Không cấu trúc/không chức 14 14 13 14,7 14,7 1,1 2,1 7,4 5,3 4,2 13,7 14 14 14,7 14,7 7,4 HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I KẾT QUẢ Phân loại siêu âm bất thường cấu trúc theo hệ quan (n=60) Kết siêu âm bất thường cấu trúc n % Thần kinh 14 23 Tim mạch 14 23 Hô hấp Tiết niệu Tiêu hóa 12 Chi (cơ xương khớp) Đầu mặt cổ Đa quan 13 22 100 Tổng 60 HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I KẾT QUẢ Kết phân tích CNV (n=125) Kết CNV Không phát bất thường Bất thường Tổng n 84 41 125 % 67,2 32,8 100 HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I KẾT QUẢ Kết phân tích CNV phân bố theo kết siêu âm bất thường (n=95) Kết CNV Cơ quan bất thường p Bình thường Khơng cấu trúc Cấu trúc Tổng Bất thường 18 (51,7%) 17 (48,6%) 43 (71,7%) 17 (28,3%) 61 (64,2%) 0,04 34 (35,8%) HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I KẾT QUẢ Kết phân tích CNV phân bố theo hệ quan siêu âm bất thường cấu trúc (n=60) Cơ quan bất thường n CNV bình thường CNV bất thường p Đa quan 13 5/13(34,5) 8/13 (61,5) 0,06 Tim mạch 14 9/14 (64,3) 5/14 (35,7) Tiêu hóa 5/7 (71,4) 2/7 (28,6) Chi (cơ xương khớp) 4/5 (80,0) 1/5 (20,0) Thần kinh 14 13/14 (92,9) 1/14 (7,1) Đầu mặt cổ 4/4 (100) (0,0) Tiết niệu 2/2 (100) (0,0) Hô hấp 1/1 (100) (0,0) Tổng 60 43/60 (71,7) 17/60 (28,3) HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I H.T.N.Lan (2022) Tim mạch: 27,27% Tiêu hóa: 19,04% Cơ xương khớp: 23,08% Thần kinh: 4, 76% BÀN LUẬN - Tuổi TB nghiên cứu 31 tuổi, rạ > so - Tuổi thai TB chọc ối 20 tuần - Chỉ định chọc ối nhóm BN có siêu âm bất thường chiếm đa số 76% - Siêu âm bất thường hệ quan thường gặp là: tim mạch, thần kinh đa quan - Tỷ lệ phát CNV bất thường 32 %: số lượng lẫn cấu trúc - Tỷ lệ CNV bất thường cao trường hợp có bất thường siêu âm đa quan; tim mạch HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I HỘI NGHỊ KHOA HỌC SÀNG LỌC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH KHU VỰC BẮC TRUNG BỘ - LẦN THỨ I