Caùc nguyeân taéc taàm soaùt Tầm soát hội chứng Down theo tuổi mẹ Tuổi mẹ:  30% nhạy cảm  50% chọc ối quá tầm  Không hiệu quả giảm tần suất T21 Maternal age (yrs) % 15 20 25 30 35 40 45 0 2 4 6 8 1970’s: 5% > 35 Tuổi 1990’s: 10% > 35 Tuổi 2000’s: 15% > 35 Tuổi ẹaựnh giaự nguy cụ tuoồi meù 0.0001 0.001 0.01 0.1 1 10 20 25 30 35 40 44 Tuoồi meù Nguy cụ (%) Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13 47xxx/xxy/xyy 45x Tam boọi % 0 20 40 60 80 100 10 14 18 25 30 35 40 Tuaàn 50% Trisomy 21 15% Trisomy 18 15% Trisomy 13 0% Tam boäi 95% 47xxx/xxy/xyy 20% 45x Ñaùnh giaù nguy cô: tuoåi thai [...]... thai Snijders et al, Lancet 1998;351:343–6 Các nguyên tắc tầm soát Test hoàn hảo 7 Tỉ lệ dương tính giả 0/500 = 0% Độ nhạy 50/50 = 100% 6 Kết quả test 5 4 3 2 1 0 Nhóm bình thường Nhóm bất thường Các nguyên tắc tầm soát Test không tốt 7 Tỉ lệ dương tính giả 25/500 = 5% Độ nhạy 4/50 = 8% 6 Kết quả test 5 4 3 2 1 0 Nhóm bình thường Nhóm bất thường Nguyên tắc tầm soát Test Được sử dụng 7 Tỷ lệ dương tính... 0% Test Result 50% 10% 80% 50% 5 20% 3% 6 100% 4 3 2 1 0 Normal group Abnormal group Cách tính nguy cơ ĐMDG % 60 50 Bình thườing 40 Trisomy 21 30 20 b 10 0 a Độ mờ da gáy (Delta) LR+ = sensitivity / (1-specificity) = (a/(a+c)) / (b/(b+d)) LR- = (1-sensitivity) / specificity = (c/(a+c)) / (d/(b+d)) Các nguyên tắc tầm soát Tỉ lệ Likelihood Phân phối tần suất f Bất thường Bình thường Tỉ lệ likelihood 6... Vd: Tuổi mẹ:sinhnăm 1970, 10,000 phụ nữ - Chẩn đoán + + 7 Tầm soát - 14 493 9486 Độ đặc hiệu = 493/9979 = 4.9% Giá trò tiên lượng dương Là số những trường hợp dương tính qua tầm soát mà là dương tính thật - Chẩn đoán + + Tầm soát - A B C D PPV = A/A+C Giá trò tiên lượng dương Vd: Tuổi mẹ:sinhnăm 1970, 10,000 phụ nữ - Chẩn đoán + + 7 Tầm soát - 14 493 9486 Độ đặc hiệu = 7/500 = 0.014 Ý nghóa 1/71: trong... phụ nữ có kết quả test dương tính thì có 1 bé mắc bệnh Down Sinh hóa máu và tầm soát trisomy 21 Tỉ lệ phát hiện (%) Đường cong biểu diễn cho các test tầm soát Down 100.0 Comb / Int NT / quad triple double 80.0 60.0 40.0 20.0 0.0 0.0 2.0 4.0 6.0 8.0 10.0 Tỉ lệ dương tính giả (%) Wald et al 2003; Nicolaides et al 2005 Tầm soát trisomy 21 Độ mờ da gáy thai nhi Nguy cơ (%) Độ mờ da gáy (mm) 100 8.0 NT Nguy... 40 45 Khả năng chết và trisomy 21 Chỉ có 7% những thai kỳ được tầm soát chết ở tuổi thai từ 12- 16 tuần Số sống 100 90 80 7% 70 24% 60 50 10 15 20 25 30 35 40 Tuổi thai Morris, Wald, Watt 1999: data from UK national cytogenetic register Sự phát triển tiếp theo của những thai kỳ có ĐMDG dày 10% 19% 66% N = 21 Trisomy 21 thai Bố mẹ chọn cách tiếp tục thai kỳ Chet /TC luc 16 tuan Chet /TC luc 32 tuan Chet . Nhóm bất thường Độ nhạy 50/50 = 100% Tỉ lệ dương tính giả 0/500 = 0% Các nguyên tắc tầm soát Test hoàn hảo Các nguyên tắc tầm soát Test không tốt 1 2 3 4 5 6 7 Kết quả test 0 Nhóm bình thường Độ. cho các test tầm soát Down Wald et al. 2003; Nicolaides et al. 2005 Sinh hóa máu và tầm soát trisomy 21 Nguy cơ (%) Tuổi mẹ 30 35 40 45 100 10 1 0.1 20 25 0.01 Nguy cơ ban đầu NT NT Tầm soát. số những trường hợp dương tính qua tầm soát mà là dương tính thật A B C D Tầm soát Chẩn đoán + +- - PPV = A/A+C Giá trò tiên lượng dương 7 14 493 9486 Tầm soát Chẩn đoán + +- - Độ đặc hiệu = 7/500 =