1 Chương V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21 di truyền Y HỌC GVHD: ThS. Lê Phan Quốc SVTH: Đinh Thị Cẩm Vân 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 2  Khái niệm di truyền y học  Khái niệm di truyền y học Di truyền y học là ngành chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị. Di truyền y học là gì? Di truyền y học là gì? 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 33  Nhiệm vụ của di truyền y học  Nhiệm vụ của di truyền y học - Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, chuẩn đoán để phòng ngừa và cách điều trị một số bệnh di truyền - Dự đoán được khả năng mắc các tật, bệnh di truyền. - Tư vấn hôn nhân. - Hiểu được nguyên nhân gây đột biến để có cách phòng ngừa. Mô tả nhiệm vụ của di truyền y học. Mô tả nhiệm vụ của di truyền y học. 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 44  Phân loại  Phân loại - Gồm 2 nhóm: bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST. - Có mấy nhóm bệnh di truyền? - Dựa trên cơ sở nào để phân loại? - Cơ sở: cấp độ nghiên cứu. 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 55 I. Bệnh di truyền phân tử I. Bệnh di truyền phân tử 1. Khái niệm . KN: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Bệnh không thể chữa được. Ví dụ: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoomôn… Ví dụ: Một số bệnh về hêmôglôbin, về các yếu tố đông máu, các prôtêin huyết thanh, các hoomôn… 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 1. Khái niệm  Nguyên nhân: Phần lớn bệnh kiểu này là do đột biến gen gây nên.  Cơ chế: Alen bị đột biến không tổng hợp được prôtêin Alen bị đột biến tăng hoặc giảm số lượng prôtêin Alen bị đột biến prôtêin bị thay đổi chức năng rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào và cơ thể. I. Bệnh di truyền phân tử I. Bệnh di truyền phân tử 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 6 7 2. Bệnh phêninkêtô niệu 2. Bệnh phêninkêtô niệu  Cơ chế Thức ăn pheninalanin Tirozin Gen Enzim Pheninalanin (máu) Pheninalanin (não) Đầu độc TBTK Thiểu năng trí tuệ Mất trí Dựa vào sơ đồ hãy mô tả quá trình chuyển hóa pheninalanin ở người bình thường? Nếu gen bị ĐB không thể tạo ra enzim chuyển hóa phêninalanin thì chuyện gì xảy ra? 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân  Cách chữa trị: Ăn kiêng với thức ăn chứa phêninalanin ở một lượng hợp lí ngay khi phát hiện bênh, đặc biệt là ở trẻ em. 2. Bệnh phêninkêtô niệu 2. Bệnh phêninkêtô niệu 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 8 Phêninalanin là axit amin không thay thế nên không thể loại hoàn toàn axit amin này khỏi khẩu phần ăn. 2. Bệnh phêninkêtô niệu 2. Bệnh phêninkêtô niệu Chứa nhiều Phêninalanin 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 9 10 2. Bệnh phêninkêtô niệu 2. Bệnh phêninkêtô niệu Phêninalanin là axit amin có chức năng bồi bổ não, tăng cường trí nhớ, tác động trực tiếp đến mọi hoạt động của não bộ, tăng tỷ lệ hấp thụ tia UV từ ánh sáng mặt trời giúp tạo ra vitamin D. Tuy nhiên, nếu dùng phenylalanine nhiều có thể dẫn đến độc hại, nên cần dùng hợp lí. 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân [...]... chèn ép cơ quan khác, không di căn hoặc khối có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu, mạch bạch huyết và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác u chưa tạo ra y u tố g y hại cơ thể 5/26/14 nhau (di căn) Đinh Thị Cẩm Vân 20 1 Khái niệm Phân biệt u ác và u lành Hiện tượng di căn của u ác tính 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 21 2 Nguyên nhân và cơ chế Nguyên nhân Do đột biến gen,... đ y là hội chứng bệnh do thừa một NST số 21 trong tế bào Người bệnh có tới 3 NST số 21 Hội chứng Đao là Hội chứng Đao là gì? gì? Bộ NST của người mắc hội chứng Đao 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 14 2 Hội chứng Đao  Cơ chế H y trình b y cơ chế xuất hiện hội chứng Đao Nếu đứa con đầu tiên mắc hội chứng Đao thì đứa con tiếp theo có mắc bệnh nữa không? 21 21 Bố mẹ Giảm phân 1 Giao tử Thụ tinh Cặp NST số 21. .. http://www.amthuc365.vn/p/t 1212 3c195/me-va-be/2012/02/tre-bieng-an-cac-me-phai-lam-gi.html http://www.dinhduong.com.vn/story/lo-i-khuyen-uo-ng-giu-p-tre-nang-cao-tri-thong-minh-va-cha-t http://webphunu.net/content/cho-tre-an-chay-nen-hay-khong http://www.tinmoi.vn/cuu-tinh-cho-mai-toc-day-va-muot-03826458.html http://www.giadinhtoi.vn/tintuc/1369-an-gi-tot-cho-ca-me-va-be.html http://benhdown.bacsy.info/trieu-chung-benh-down/ban-biet-gi-ve-benh-down.html... cơ chế hoạt động của hai nhóm gen g y ung thư 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 23 2 Nguyên nhân và cơ chế Hiện nay bệnh ung thư chưa có thuốc đặc trị, người ta dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để di t các tế bào khối u nhưng tác dụng phụ rất nặng nề 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 24 2 Nguyên nhân và cơ chế Ví dụ Ví dụ 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 25 2 Nguyên nhân và cơ chế Trình b y cơ chế của bệnh ung thư vú Làm thế... các hóa chất g y đột biến, các virut g y ung thư…thì các tế bào có thể bị các đột biến khác nhau Cơ chế 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 22 2 Nguyên nhân và cơ chế Các gen quy định các Sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế y u tố sinh trưởng bào bình thường Đột biến Các gen n y Tạo nhiều sản phẩm làm tế bào tăng sinh quá mức hoạt động mạnh hơn Gen ức chế khối u Đột biến Khối u H y nêu cơ chế hoạt... li Con 5/26/14 3 NST số 21 Đinh Thị Cẩm Vân Hội chứng Đao 15 2 Hội chứng Đao Nguyên nhân Quan sát sơ đồ và nhận xét sự liên quan của tuổi mẹ tới sự xuất hiện HC Đao ở con 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 16 2 Hội chứng Đao Biểu hiện Trẻ mắc HC Đao có biểu hiện gì? 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 17 2 Hội chứng Đao  Phòng bệnh  Không nên sinh còn quá muộn, ngoài 35 tuổi  Tư vấn di truyền khi trong gia đình có... 30p/ ng y  Phơi nắng buổi sáng  Ăn nhiều chuối, nghệ, sốt cà chua, rau xanh, tỏi  Không nên uống nước nóng, ăn quá nhiều thịt đỏ, không hút thuốc lá, giảm lượng đường khi ăn, giảm ăn đồ nướng ở nhiệt độ cao  Thường xuyên kiểm tra sức khỏe 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 27 Xin chân thành cảm ơn! Bài có sử dụng tư liệu và hình ảnh từ một số trang web sau: 1 2 3 4 5 6 7 8 http://www.amthuc365.vn/p/t 1212 3c195/me-va-be/2012/02/tre-bieng-an-cac-me-phai-lam-gi.html...2 Bệnh phêninkêtô niệu Cho biết bệnh phêninketo niệu do đột biến gen lặn g y ra Nếu bố mẹ đều có kiểu gen dị hợp tử thì khả năng sinh con bị mắc bệnh là bao nhiêu phần trăm? Có cách nào để không sinh con bị bệnh hay không? 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 11 II Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 1 Khái niệm hội chứng bệnh Cấu trúc NST Đột biến... http://www.giadinhtoi.vn/tintuc/1369-an-gi-tot-cho-ca-me-va-be.html http://benhdown.bacsy.info/trieu-chung-benh-down/ban-biet-gi-ve-benh-down.html http://truongton.net/forum/showthread.php?t=682309 http://giadinh.vinatro.com/hoi-chung-edwards-ind127a11561a1a24ygd.html 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 28 ... 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 17 2 Hội chứng Đao  Phòng bệnh  Không nên sinh còn quá muộn, ngoài 35 tuổi  Tư vấn di truyền khi trong gia đình có người mắc bệnh  Khi mang thai nên khám định kì Đo độ mờ da g y tuần 11-13 để phát hiện bệnh  Nên bỏ nếu phát hiện trẻ mắc bệnh khi thai còn nhỏ 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 18 III Bệnh ung thư 1 Khái niệm Là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của một số . V DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI BÀI 21 di truyền Y HỌC GVHD: ThS. Lê Phan Quốc SVTH: Đinh Thị Cẩm Vân 5/26/14 Đinh Thị Cẩm Vân 2  Khái niệm di truyền y học  Khái niệm di truyền y học Di truyền y học. học là ngành chuyên nghiên cứu phát hiện các nguyên nhân, cơ chế g y bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị. Di truyền y học là gì? Di truyền y học là gì? 5/26/14. của di truyền y học  Nhiệm vụ của di truyền y học - Tìm hiểu nguyên nhân, cơ chế, chuẩn đoán để phòng ngừa và cách điều trị một số bệnh di truyền - Dự đoán được khả năng mắc các tật, bệnh di truyền. -