Giáo viên hướng dẫn: Giáo viên hướng dẫn: Nguyễn Vũ Phong Nguyễn Vũ Phong THÀNH VIÊN NHÓM: THÀNH VIÊN NHÓM:  Hoàng Lê Ngọc Bích  Phạm Ngọc Hà  Nguyễn Thúy Kiều  Nguyễn Hoàng Ngân  Trần Thị Thanh Phấn  Trấn Thị Quế  Trần Thị Ngọc Quỳnh  Trịnh Thị Huyền Trang  Ngô Thị Tú Trinh NỘI DUNG: NỘI DUNG:  GEN TRỊ LIỆU  INSULIN  VACCINE  INTERFERON  KHÁNG THỂ ĐƠN DÒNG GEN TRỊ LIỆU Gen trị liệu là gì? Gen trị liệu là gì? • nh ngh a:Đị ĩ • Liệu pháp gen là kỹ thuật đưa gen lành vào cơ thể thay thế cho gen bệnh hay đưa gen c n thiết nào đó thay vào vò trí gen bò sai ầ hỏng để đạt được mục tiêu của liệu pháp.  14/ 9/ 1940 tr b nh SCID trên cô bé 4 tuổi ị ệ Ashanti Desiva b ng phương pháp gen trò ằ liệu.  Cynthia 9 tuổi cũng được điều trò bằng GTL vào cuối năm 1990 đầu 1991. *Cơ chế của gen trị liệu: *Cơ chế của gen trị liệu: • Một gen “bình thường” được đưa vào bộ gen (genome) để thay thế một gen “không bình thường” –gen gây bệnh bằng vector chuyển gen.  Các bệnh điều trị: Các bệnh điều trị: • Ung thư. • Tiểu đường. • SCID… [...]... sản xuất ra luciferase ●Bệnh MODY: • Nguyên nhân: do khiếm khuyết 1 gen nằm trên NST số 7 liên quan tới enzyme glucokinase  Các tế bào t y đòi hỏi enzyme n y để phát hiện nồng độ glucose trong máu  Bệnh nhân MODY không sản xuất đủ glucokinase nên việc tiết insulin của t y bò phá vỡ Chuẩn đoán: Dùng PCR khuếch đại những phần mã cho gen glucokinase trong các mẫu DNA l y từ người bình thường và người... n y phân giải sản phẩm acid nucleic của tế bào • Nếu khơng có ADA trong lympho T thì enzyme kinase sẽ chuyển đổi sản phẩm chuyển hố thành độc tố và độc tố sẽ phá huỷ lympho T dẫn đến cơ thể khơng có khả năng chống chọi lại sự xâm nhiễm của các bệnh Phương pháp:  Rút hết tế bào lympho ra khỏi bệnh nhân  Đưa gen ADA vào tế bào lympho bằng retrovirus  Đưa tế bào lympho đã được biến đổi vào bệnh nhân... mã hóa cho enzyme Thymidin kinase -enzyme n y sử dụng khi phân chia tế bào ở một số vi sinh vật và ngừng hoạt động bởi thuốc Ganciclovir •INSULIN I Giới thiệu về insulin - Insulin là một hoocmon thuộc loại polypeptide do tuyến t của người và động vật sinh ra - Có 2 chuỗi: chuỗi A gồm 21 acid amin, chuỗi B gồm 30 acid amin, có ba cầu nối disunfua hai cầu giữa hai chuỗi và một cầu bên trong chuỗi ... mơi trường nuôi c y một hợp chất gắn với luciferase là luciferin cùng với phân tử ATP Nếu có luciferase thì enzyme n y sẽ phân h y luciferin và kết quả là có 1 tia sáng xuất hiện Để xác đònh ta dùng 1 cơng cụ chuyên dùng để phát hiện tia sáng => trong môi trường nuôi c y có vi khuẩn lao hay không  Vi khuẩn kháng thuốc ta cho thêm thuốc vào môi trường nuôi c y  Nếu vi khuẩn nh y cảm với thuốc thì... sở của test chuẩn đoán mới n y là enzyme luciferase của đom đóm  Enzyme n y sẽ phát ra tia sáng trong quá trình vi khuẩn lao đang sống Dùng một bacteriophage đặc hiệu cho vi khuẩn lao M.tubercolosis được mang gen luciferase  Sau đó mẫu phage được nuôi c y trong môi trường cần chuẩn đoán Nếu mơi trường có vi khuẩn lao thì phage sẽ thâm nhập vào vi khuẩn và cài vào NST của vi khuẩn đó cùng với gen... được biến đổi vào bệnh nhân  Sau vài tuần lặp lại chu trình vì lympho chỉ tồn tại trong cơ thể vài tháng Kết quả • Gen ADA mã hố enzyme ADA và loại trừ sự thiếu hụt enzyme n y vì thế khả năng sản xuất ra kháng thể của bệnh nhân tăng dần Gen trị liệu chống ung thư: Trường hợp ung thư da: • Chuyển gen TNF (nhân tố hoại tử khối u) vào lympho bào có khả năng xâm nhập khối u (TIL) • Các TIL sau đó được... chất liệu di truyền bằng đầu dò DNA để phát hiện các đột biến  Các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng có sự khác nhau về 1 base nitơ đơn ở DNA những người bò tiểu đường Điều trị bệnh thiếu hụt miễn dịch tổ hợp trầm trọng (SCID):  Ngun nhân:  Do gen khiếm khuyết trong tế bào (nằm trên NST số 20 của người có 32000 cặp base và 12 exon) để tổng hợp Adenosine desaminase (ADA)  Enzyme n y phân giải sản... các lympho T từ bệnh nhân và phá vỡ DNA một cách an tồn • Khuyếch đại PCR • Cho đầu dò vào • Trình tự base của đầu dò sẽ bổ cứu với trình tự base của DNA virus • Nếu có mặt DNA virus thì đầu dò sẽ định vị được và gắn vào nó Sự gắn n y được báo bởi tín hiệu tích tụ hoạt tính phóng xạ => (+) tính • Chuẩn đốn HIV bằng đầu dò phát hiện chính xác hơn sự xâm nhiễm HIV lúc sơ sinh Lao: ●Lao: Cơ sở của test...Các bước căn bản trong liệu pháp gen: • Tách dòng gen trị liệu (tạo ra các dòng DNA) • Chọn vector chuyển gen phù hợp với gen trị liệu và nối chúng lại với nhau • Tạo các vector tái tổ hợp và đưa các gen mang gen trị liệu vào tế bào chủ và nhân lên • Chọn lọc các trình tự quan tâm, theo dõi sự hoạt động và những biểu hiện của gen trị liệu *Chuẩn đốn : Hội chứng miễn dịch mắc phải (AIDS) . sự xâm nhiễm HIV lúc sơ sinh Lao: Lao: ● ● Lao: Lao:  Cơ sở của test chuẩn đoán mới n y là enzyme luciferase của đom đóm.  Enzyme n y sẽ phát ra tia sáng trong quá trình vi khuẩn. hướng dẫn: Giáo viên hướng dẫn: Nguyễn Vũ Phong Nguyễn Vũ Phong THÀNH VIÊN NHÓM: THÀNH VIÊN NHÓM:  Hoàng Lê Ngọc Bích  Phạm Ngọc Hà  Nguyễn Th y Kiều  Nguyễn Hoàng Ngân  Trần Thị Thanh. ằ liệu.  Cynthia 9 tuổi cũng được điều trò bằng GTL vào cuối năm 1990 đầu 1991. *Cơ chế của gen trị liệu: *Cơ chế của gen trị liệu: • Một gen “bình thường” được đưa vào bộ gen (genome) để thay