Tương tác cộng gộp và tính trạng số lượng 1. Tương tác cộng gộp (additive) Tương tác cộng gộp hay còn gọi là sự di truyền đa gene (polygenic) là hiện tượng di truyền đặc trưng của các tính trạng số lượng (quantitative trait), trong đó các gene không allele tác động cùng hướng lên sự biểu hiện của một tính trạng. Mỗi allele (thường là trội) của các gene đa phân như thế thường đóng góp một phần ngang nhau trong sự biểu hiện ra kiểu hình ở một mức độ nhất định. Như vậy, liều lượng các allele tăng dần trong các kiểu gene sẽ tạo ra một dãy biến dị kiểu hình liên tục trong quần thể. Ví dụ: Các thí nghiệm nổi tiếng năm 1909 của nhà di truyền học Thụy Điển (Sweden) Herman Nilsson-Ehle về sự di truyền màu sắc hạt (màu sắc phôi nhũ) lúa mỳ. Khi lai giữa các giống lúa mỳ thuần chủng hạt đỏ với hạt trắng, ở F 1 ông thu được toàn dạng trung gian có màu hồng; và tùy theo dạng hạt đỏ được sử dụng trong các thí nghiệm mà ở F 2 sẽ có các tỷ lệ phân ly giữa hạt có màu với hạt không màu (trắng) là 3:1, 15:1 hay 63:1. Kết quả phân tích cho thấy chúng do 2-3 gene đa phân chi phối. Sau đây ta hãy xét trường hợp F 2 với tỷ lệ 15 có màu :1 không màu, hay cụ thể là 1 đỏ: 4 đỏ nhạt: 6 hồng: 4 hồng nhạt:1 trắng. Giải thích: Màu thẫm hay nhạt của hạt phụ thuộc vào hàm lượng sắc tố cao hay thấp. Do F 2 có 16 kiểu tổ hợp với tỷ lệ tương đương trong khi F 1 đồng nhất kiểu gene, chứng tỏ F 1 cho 4 loại giao tử với tỷ lệ ngang nhau nghĩa là dị hợp tử về hai cặp gene phân ly độc lập. Ở đây, F 1 biểu hiện kiểu hình trung gian của hai bố mẹ và F 2 xuất hiện một dãy biến dị liên tục cùng hướng. Điều đó chứng tỏ tính trạng này tuân theo quy luật tác động cộng gộp hay đa phân tích lũy. Quy ước: Vì allele cho màu đỏ là trội hơn allele cho màu trắng và mức độ biểu hiện của các hạt có màu ở F 2 tùy thuộc vào liều lượng các allele kiểm soát sự hình thành sắc tố đỏ trong kiểu gene, nên người ta thường ký hiệu các gene không allele bằng các chỉ số 1, 2 kèm theo các chữ cái in hoa (A) cho allele trội và chữ cái in thường (a) cho allele lặn, như sau: A 1 , A 2 - đỏ; a 1 , a 2 - trắng. Từ đây ta có thể dễ dàng xác định kiểu gene của F 1 hồng (A 1 a 1 A 2 a 2 ), của bố mẹ (P): đỏ (A 1 A 1 A 2 A 2 ) và trắng (a 1 a 1 a 2 a 2 ), và thiết lập sơ đồ lai như sau: P tc A 1 A 1 A 2 A 2 (đỏ) × a 1 a 1 a 2 a 2 (trắng) F 1 A 1 a 1 A 2 a 2 (hồng) F 2 Allele trội 4 3 2 1 0 Kiểu gene 1A 1 A 1 A 2 A 2 2A 1 A 1 A 2 a 2 4A 1 a 1 A 2 a 2 2A 1 a 1 a 2 a 2 1a 1 a 1 a 2 a 2 2A 1 a 1 A 2 A 2 1A 1 A 1 a 2 a 2 2a 1 a 1 A 2 a 2 1a 1 a 1 A 2 A 2 Kiểu hình đỏ đỏ nhạt hồng hồng nhạt trắng Tỷ lệ 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16 Một phép lai của lúa mỳ đỏ và trắng do ba gene chi phối, cho thấy mối tương quan giữa tỷ lệ của 7 kiểu hình ở F 2 và số allele trội trong mỗi kiểu gene. Một ví dụ độc đáo khác là trường hợp di truyền số dãy hạt trên bắp ngô (xem trong Di truyền học đại cương - Dubinin 1981, tr.135-145). Nhận xét: (1) Bằng cách vẽ một đồ thị biểu diễn mối quan hệ giữa số allele trội có mặt trong kiểu gene (trên trục hoành) và các tần số kiểu hình (trên trục tung) ở F 2 , ta sẽ thu được một đường cong phân bố chuẩn có dạng hình chuông, gọi là phân phối Gauss. Trong đó kiểu hình trung gian hay các kiểu gene chứa hai allele trội (tương ứng với trị số trung bình) chiếm tỷ lệ cao nhất, còn các kiểu hình hoặc kiểu gene ở hai đầu mút tương ứng với các ngưỡng "cực đoan" bao giờ cũng chiếm tần số thấp nhất. Đó cũng là quy luật chung cho các tính trạng số lượng. (2) Đối với các tính trạng di truyền theo kiểu đa phân cộng gộp, các hệ số của tỷ lệ kiểu hình có thể xác định bằng cách dựa vào tam giác Pascal. 2. Tính trạng số lượng (quantitative trait) Thông thường, các tính trạng có liên quan đến kích thước, khối lượng (thường hay gọi là trọng lượng) được xác định dựa trên thang định lượng (quantitative scale), được gọi là các tính trạng số lượng. Nói chung, các tính trạng số lượng có các đặc điểm sau: Do nhiều gene quy định; chịu ảnh hưởng lớn của các điều kiện môi trường; và có sự phân bố kiểu hình liên tục trong một quần thể, nhưng chúng cũng có thể xảy ra dưới dạng các lớp kiểu hình khác nhau, chẳng hạn như trong các ví dụ về dãy màu sắc hạt ở lúa mỳ hoặc số dãy hạt trên bắp ngô nói trên. Vì vậy, đối với các tính trạng này, không có một mối quan hệ chính xác giữa trị số kiểu hình và một kiểu gene cụ thể. Chẳng hạn, ở người, đó là các tính trạng về chiều cao, trọng lượng, hay chỉ số thông minh (intelligence quotient - IQ); ở cây lúa, lúa mỳ đó là số hạt trên mỗi bông, số bông trên mỗi khóm Tuy nhiên, trong những năm gần đây nhờ sử dụng các chỉ thị hay dấu chuẩn phân tử (molecular marker), người ta đã tiến hành lập bản đồ các gene có hiệu quả lớn lên các tính trạng đặc biệt (như các bệnh phức tạp ở người, năng suất cây trồng ) gọi là các locus tính trạng số lượng (quantitative trait loci = QTL). . Tương tác cộng gộp và tính trạng số lượng 1. Tương tác cộng gộp (additive) Tương tác cộng gộp hay còn gọi là sự di truyền. tần số thấp nhất. Đó cũng là quy luật chung cho các tính trạng số lượng. (2) Đối với các tính trạng di truyền theo kiểu đa phân cộng gộp, các hệ số của