Giải Nobel Y học 2009 • Giải Nobel Y học năm nay vừa được công bố. Các công trình nghiên cứu làm sáng tỏ cơ chế bảo vệ nhiễm sắc thể của các telomere và enzym telomerase (một trong những vấn đề quan trọng nhất của sinh học) của ba nhà khoa học Mỹ Elizabeth H. Blackburn, Carol W. Greider và Jack W. Szostak vinh dự được nhận giải thưởng này. Sơ lược về các nhà khoa học • Elizabeth H. Blackburn mang quốc tịch Mỹ và Úc. Bà sinh năm 1948 tại Hobart (Tasmania, Úc), tốt nghiệp ĐH Melbourne(Úc), hoàn thành tiến sỹ tại ĐH Cambridge (Anh), nghiên cứu sau tiến sỹ tại ĐH Yale (Mỹ); làm việc tại ĐH California và trở thành GS sinh học và sinh lý học từ năm 1990 • Carol W. Greider mang quốc tịch Mỹ; sinh năm 1961 tại San Diego (California); tốt nghiệp ĐH California tại Berkeley và nhận bằng tiến sỹ tại đây vào năm 1987 (Blackburn là GS hướng dẫn); nghiên cứu sau TS tại Cold Spring Harbor Laboratory và trở thành GS sinh học phân tử và di truyền tại trường y khoa thuộc ĐH Johns Hopkins (Baltimore) năm 1997. • Jack W. Szostak sinh năm 1952 tại Luân Đôn (Anh) và lớn lên tại Canada; theo học ĐH McGill (Montreal) và ĐH Cornell (New York), nhận bằng TS năm 1977; làm việc tại trường y khoa ĐH Harvard từ 1979 và hiện là GS di tryền học tại Massachusetts General Hospital (Boston). Nhiễm sắc thể • Mỗi nhiễm sắc thể (NST) hay các thể bắt màu (chromosome) gồm một sợi DNA và protein tạo hình thái cho sợi nhiễm sắc. NST "được gói" trong nhân tế bào. Vì DNA (mang các gene) là thành phần chính của NST nên có thể coi NST như véc-tơ truyền thông tin di truyền tới thế hệ sau. • Các NST (chromosome) nhân đôi tạo cặp tương đồng đính với nhau tại tâm động (centromere) xếp trên mặt phẳng xích đạo của các vi ống (microtubules) trước khi di chuyển về hai cực chuẩn bị cho quá trình phân chia tế bào • Trong quá trình phân bào nguyên nhiễm của tế bào nhân thực, các NST nhân đôi tạo thành cặp tương đồng sau đó mỗi NST trong cặp di chuyển về tế bào con (hay quá trình phân ly). Hai sự kiện nhân đôi và phân ly giúp số lượng NST ổn định qua các thế hệ tế bào. • Trong quá trình phân bào giảm nhiễm (hay giảm phân) để hình thành giao tử, số lượng NST ở giao tử đực hay giao tử cái bằng một nửa số lượng NST ở tế bào mẹ. • Mỗi loài sở hữu một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, kích thước. Như đã nói ở trên, số lượng NST ổn định qua các thế hệ. Đầu dây giày • Hãy hình dung mỗi sợi NST như một sợi chỉ nằm trong nhân tế bào. Nếu các sợi chỉ này không có ranh giới rõ ràng sẽ dẫn đến hiện tượng đầu các sợi chỉ dễ đang dính "lung tung" với nhau và tất cả sẽ trở thành "đám chỉ rối" mà thôi. Thật tai hại khi điều này sảy ra vì NST mang thông tin di truyền (của cải quý giá nhất cho "muôn đời sau"). Vào những năm 1930 Hermann Muller và Barbara McClintock [...]... vuốt hay kéo những chiếc d y gi y, phần bao đầu d y có thể bị tuột mất Cũng như v y, khi quá trình nhân đôi s y ra dọc theo chiều dài NST, các "đoạn đầu d y" NST cũng có thể bị mất đi • Một câu hỏi được đặt ra là cơ chế nào đã bảo vệ hay tạo mới đoạn mút quan trọng n y? Câu hỏi n y được Carol Greider và giáo sư hướng dẫn tìm lời giải đáp vào lễ giáng sinh 1984 bằng phát hiện dấu hiệu của một enzym trong... dẫn đến một số bệnh di truyền như thiếu máu do suy t y g y thiếu hồng cầu Nguyên nhân của bệnh bắt nguồn từ các tế bào gốc t y xương Một số bệnh phổi, bệnh da di truyền cũng do sai lệch các telomere g y nên • Như v y, những khám phá của 3 nhà khoa học cho chúng ta một chiều tiếp cận mới để hiểu về hoạt động của tế bào, cơ chế nhiều chứng bệnh trong đó có những bệnh nguy hiểm Hy vọng rằng những khám phá... nhà khoa học giành giải Nobel lần n y Mút d y d y bảo vệ NST • Cũng như các đoạn khác suốt chiều dài NST, phần đầu mút (hay phần đỉnh) cũng gồm các bazơ nitơ sắp xếp tạo thành chuỗi có trình tự nhất định Trình tự của đoạn "đầu d y" n y được Elizabeth Blackburn xác định trên NST của trùng roi Tetrahymena có thứ tự các bazơ nitơ CCCCAA • Thể đỉnh (telomere) ở phần đầu NST • Cả phần "bao đầu d y" là sự... 1946 và 1983 • Khi khoa học bắt đầu tìm hiểu cơ chế nhân đôi của các gene vào đầu thế kỷ 15, một vấn đề n y sinh là phần tận cùng của một trong hai mạch của chuỗi DNA không thể được nhân đôi Chính vì v y, theo lý thuyết NST sẽ bị ngắn đi sau mỗi lần phân bào nhưng thực tế thì không phải như v y Rõ ràng có một hay nhiều cơ chế nào đó đã diễn ra để giữ vẹn toàn NST • Điều n y được giải thích bởi các công... enzym trong dịch chiết tế bào Enzyme được đặt tên telomerase, được tinh sạch và tiếp tục xác định cấu trúc Một kết quả g y ngạc nhiên là telomerase gồm cả RNA và protein Phần RNA chứa trình tự CCCCAA và đóng vai trò làm khuôn mẫu tổng hợp telomere trong khi phần protein đảm bảo cho enzym hoạt động Enzym n y kéo dài đoạn đầu mút và tạo điều kiện để DNA polymerases (enzym tác động vào quá trình kéo dài... Đầu d y gi y còn giúp cố định và tránh rối • phát hiện ra rằng điểm tận cùng ở đầu các sợi NST (các telomere hay thể đỉnh) có đặc tính ngăn các NST không dính với nhau Không những thế đầu tận cùng còn bảo vệ NST trong các quá trình tế bào nhân đôi và phân chia Tuy nhiên, cơ chế hoạt động của các "đầu mút" n y ra sao còn là điều bí ẩn Hermann Muller và Barbara McClintock lần lượt được trao giải Nobel. .. lại của trình tự n y Cũng vào thời điểm đó Jack Szostak chứng minh rằng khi đưa NST kích thước nhỏ (được hình thành khi DNA virus kết hợp với protein histon) vào nấm men, NST n y sẽ nhanh chóng bị thoái hóa Hai tác giả quyết định tiến hành thí nghiệm đưa đoạn CCCCAA của trùng roi vào tế bào nấm men Kết quả đoạn trình tự n y đã bảo vệ NST Như v y cấu trúc phần đỉnh NST của một loài n y có thể bảo vệ NST... dễ đứt g y của mạch DNA Ứng dụng trong nghiên cứu lão hóa, ung thư và tế bào gốc • Sau khi cấu tạo, cơ chế hoạt động và chức năng của telomere được tìm ra, nhiều chuyên gia cho rằng telomere đóng vai trò chính trong quá trình lão hóa không những của tế bào đơn lẻ mà còn của cả cơ thể Trong thực tế lão hóa là một quá trinh phức tạp với nhiều y u tố liên quan và telomere chỉ là một trong những y u tố... những y u tố đó • Đa số tế bào không phân chia một cách thường xuyên nên NST của chúng gặp ít rủi ro và có vẻ ít cần đến hoạt động của telomere Như v y với khả năng phân chia mãnh liệt, nhiều khi vô hạn định của các tế bào ung thư, hoạt động của telomere NST phải giữ vai trò quan trọng Một giả thuyết được đưa ra là có thể tác động, hạn chế hay kìm hãm tế bào ung thư bằng cách tác động đến telomere NST... Như v y phần tận cùng NST có vai trò quan trọng trong việc đảm bảo tính toàn vẹn của NST Để xác định chức năng của nó trong tế bào, nhóm nghiên cứu của Szostak dùng nấm men bị đột biến làm ngắn telomere Các tế bào đột biến giảm sức sống, phát triển chậm và thậm chí dừng phân chia • Trong khi đó Blackburn và cộng sự g y đột biến phần RNA của enzym telomerase trên mao trùng và cũng quan sát th y hiện . Giải Nobel Y học 2009 • Giải Nobel Y học năm nay vừa được công bố. Các công trình nghiên cứu làm. vẹn toàn NST. • Điều n y được giải thích bởi các công trình nhiên cứu của ba nhà khoa học giành giải Nobel lần n y. Mút d y d y bảo vệ NST • Cũng như