Nhịp tim, QT và chết đột tử ở trẻ còn bú P Pladys, Thi Quynh Nga Nguyen, M Roussey LABORATOIRE TRAITEMENT DU SIGNAL ET DE L’IMAGE Định nghĩa chết đột ngột (bao gồm cả chết không giải thích được)  chết đột ngột ở trẻ 1 tháng-1 năm không giải thích được sau khi xét nghiệm chuyên sâu (giải phẫu bệnh toàn thể)  Chết đột ngột ở đứa trẻ bị bệnh  Chết khi tiến triển của bệnh bán cấp  Tai nạn, bị giết, ngộ độc  Chết đột ngột không giải thích được – chết đột ngột có thể giải thích được – chết độ ngột giải thích được  Đó là một cách chết (≠ nguyên nhân)  Đó không phải là 1 hội chứng, 1 chẩn đoán SIDS SUID Dịch tễ học : từ 1975 211 2591564 Nb 0,32‰ 1,93‰ Source : BEH 22 janvier 2008  Nguyên nhân đầu tiên của chết sau sơ sinh  Đỉnh: 2-4 tháng  3 trai/ 2 gái Senecal J, Roussey M et al Procubitus et mort subite inattendue du nourrisson. Arch Fr Pédiatr 1987 < 2 tuổi, 17 tỉnh, 2007-9, N = 256 < 1 tuổi, N=216 Chết giải thích được n=72 (33%)  24%: vấn đề về giấc ngủ • Do ga đệm 10% • Ngủ chung và ngạt thở 7% • Ngạt thở do nằm sấp  42% nhiễm trùng • Viêm PQ – phổi 24% • VMN 4%  Khác • 15% sặc • 13% RLCH • 8% ỉa chảy, mất nước  1 hội chứng lắc Yếu tố nguy cơ (N=103) 45% • Nằm sấp: 33% • Đệm không phù hợp: 24% • Ngủ chung: 19% • Giường không phù hợp: 3% • Khói thuốc: 13% • Đảo ngược 8% • Nóng 7% 5 >1 tuổi, N=32 Chẩn đoán chết có thể gải thích được n=22, 67%  Nhiễm trùng n=9 • Viêm PQ – phổi: 2 • VMN nhiễm khuẩn: 2 • Khác: 3 nhiễm cúm A, viêm cơ tim do sởi  Bệnh cơ tim chuyển hóa n=3  ỉa chảy, mất nước n=4  Ngạt, dị tật xương hàm dưới n=2  Sặc n=3  Ngộ độc thuốc do chị gái nhầm lẫn 3 nhóm nguy cơ Tính dễ bị tổn thương Mốc thời gian nguy hiểm Yếu tố ngoại lai • Môi trường • đẻ non • hút thuốc lá • xã hội – giáo dục • nghiện • không bú sữa mẹ • Gen  đa hình và đột biến • QT • hệ TK thực vật • chất dẫn truyền TK • Cytokines • chuyển hóa • bổ thể • bệnh cơ tim phì đại. • 2-4 tháng (<1tuổi) • ngủ • gần sáng • Nhiễm khuẩn • sốt • vùi lấp • Stress • nằm sấp • thiếu ngủ • LTNĐTQ, khó thở tắc nghẽn Các thời điểm « nhạy cảm » của quá trình phát triển  Trương lực  Hệ TK phó giao cảm đang trưởng thành  HADM thấp nhât lúc lúc 2-3 tháng (tương tự như thiếu máu) Yiallourou SR Arch Dis Child 2008  QT dài thoáng qua < 1 tuổi  Dẫn truyền chưa trưởng thành Matturri L, early hum dev 2011  Phản xạ bảo vệ  Điều hòa HADM  đáp ứng không trưởng thành   phản ứng phó giao cảm Ramet J Chest 1990, Dopcrocq 2006  Giấc ngủ  Trưởng thành quan trọng của chu kì ngủ và thức: 2- 6 tháng Horne R Sleep Med 2010 Time (sec) RR duration (msec) 0 331 0,331 332 0,663 321 0,984 327 1,311 348 ……. ……. Biểu đồ Tuyến tính Phi tuyến tính Moy., DS, rmssd… Fréquence Tần số Chaos, Fractales, Ondelettes, diagrammes de Poincarré, entropie… Histogramme de répartition Thời gian Fréquence Puissance Biến đổi NT và chết đột tử  Chết đột tử: NC bệnh chứng  giảm biến đổi NT  TS +  biến đổi NT Schechtman 1989 et 1992  biến đổi do hô hấp phó Σ (HF,rmssd) Kluge 1988, Franco 1998, Schechtman 1989 ưu thế Σ ( LF/HF,  LF) Gordon 1984, Franco 1998 bất thường về biến đổi do hô hấp. Rantonen 1998, Gordon 1984  Tình trạng đe dọa cuộc sổng hoặc chết đột tử  Giảm biến đổi toàn bộ Leistner 1980  Entropy Pincus 1993 Mất tính chất tương tự Lemmerling 2003 Khả năng khác biệt ?  Chết đột tử ở trẻ còn bú  Phân tích tần suất  Gordon 1986: 10 chết và 100 chứng  không khác biệt  Antila 1990: 17 chết và 23 chứng  không khác biệt  Nhịp chậm  1 tháng tuổi:  giảm nhịp tim thường xuyên không có ý nghĩa thống kê [...]... lặp lại 5HT và  [5HT] / synapses  Không hằng định (179 SIDS vs 139, Paterson 2010) Khẳng định về sự thiếu hụt trong tủy về [5HT] (41SIDS) Duncan 2010 Tương tác với các chất dẫn truyền TK khác ? Sự phát triển TKTV trong giai đoạn phôi Broadbelt 2010 Weese-Mayer 2004 QT và chết đột tử Sóng U • V5, V6 , DII • 5 nhịp liên tiếp • nhịp ổn định • kiểm tra lai 1 tuần nếu  • NT > 80, < 150 • QTc = QT (msec)/v—RR... lệ cao không tính hết Ý nghĩa    Đột biến: 20% của SIDS ?? Tỉ lệ đáng kể: >2/3 số trường hợp Sốt, acidose, thuốc Lâm sàng    Chết đột tử đặt ra sự đa yếu tố gấy tử vong Nghiên cứu biến đổi NT vẫn còn ít bằng chứng thuyết phục Ghi ĐTĐ ở những gia đình có trẻ chết đột tử Merci G De la Tour Le nouveau-né Musée des Bx-Arts Rennes LABORATOIRE TRAITEMENT DU SIGNAL ET DE L’IMAGE B Morisot Le Berceau,... msec lúc 1 tuổi:  90% có bất thường về gen Nếu QTc trở lại bình thường lúc 1 tuổi  có đột biến về gen: 19% Đột biến kênh ion trong chết đột tử Klaver EC et al Int J Cardiol 2011  Thường gặp   Kênh K: KCNQ1 , KCNH2 (HERG), mất chức năng >50% kênh Na nhất là SCN5A     Kênh Na: gain de fonction Nguy hiểm (LQT3) Tỉ lệ cao không tính hết Ý nghĩa    Đột biến: 20% của SIDS ?? Tỉ lệ đáng kể: >2/3... Cardiol 2010 Tần suất đột biến Schwartz et al Circulation 2009  44596 trẻ 15-25ngày, 2001-6  PCR KCNQ1 KCNH2 SCN5A KCNE1 KCNE2 CAV3 SCN4B ĐTĐ lại lúc 1 tuần nếu QTc > 450 msec Tần suất đột biến  Schwartz et al Circulation 2009 Tần suất đột biến  1/2534 (1/1583-1/4350) 1/2000  51% (42/82) gia đình xác định kiếu gen QT kéo dài là người mang đột biến  QTc lúc 1 tháng   Nếu QTc > 460 msec lúc 1... = QT (msec)/v—RR (sec) QT Nghiên cứu ĐTĐ - Schwartz et al N Engl J Med 1998  34442 trẻ sơ sinh, 33034 được theo dõi (1976-1994)   Lúc 1 tuổi: 34 chết, 24 SIDS 12/24 có QTc > 440 msec (OR: 41, 17-93) Franco, Sleep 2008 18 SIDS (tử vong lúc 13,5 tuần) và 18 chứng ĐTĐ lúc 8 tuần tuổi     Không có sự khác biệt về ngủ - thức  tăng khó thở tắc nghẽn (0.9 vs 0.2/h, p 450 msec  giảm biến đổi NT ở tần số cao ( phó giao cảm) QT kéo dài và SIDS Gen QT dài bẩm sinh MIN Mắc phải Tuổi, giới (sau dậy thì) TKTV và biến đổi NT K+, Mg++, Ca++ Bệnh lý tim mạch, thần kinh nội tiết, dinh dưỡng Thuốc From www.ifr26.nantes.inserm.fr Gènes  MIN Na SCN5A SCN1B SCN2B SCN3B SCN4B K KCNQ1 KCNE1 KCNH2 KCNE2 KCNJ2 KCNJ8 Ca RYR2 Autres QT (msec) = Σ các hoạt động CAV3 GPD1L.. .Chết đột tử và hệ thống TK phó giao cảm ngoại vi Mật độ recepteur M tim P . Nhịp tim, QT và chết đột tử ở trẻ còn bú P Pladys, Thi Quynh Nga Nguyen, M Roussey LABORATOIRE TRAITEMENT DU SIGNAL ET DE L’IMAGE Định nghĩa chết đột. phôi Weese-Mayer 2004 QT và chết đột tử Sóng U • V5, V6 , DII • 5 nhịp liên tiếp • nhịp ổn định • kiểm tra lai 1 tuần nếu  • NT > 80, < 150 • QTc = QT (msec)/v — RR