Đang tải... (xem toàn văn)
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ BỘ MÔN UNG BƯỚU BÀI TẬP TỰ HỌC NHÓM 9 Danh sách thành viên nhóm 1653010769 Hoàng Hương Giang 1653010770 Trần Bá Nhật Minh 1653010774 Nguyễn Thị Duy An 1653010775 Trịnh Th.
TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC CẦN THƠ BỘ MÔN UNG BƯỚU BÀI TẬP TỰ HỌC NHÓM Danh sách thành viên nhóm: 1653010769 Hồng Hương Giang 1653010770 Trần Bá Nhật Minh 1653010774 Nguyễn Thị Duy An 1653010775 Trịnh Thị Tú Anh 1653010776 Trương Văn Cao 1653010777 Huỳnh Nguyệt Đức 1653010778 Dư Kim Giàu 1653010779 Lê Hoàng Hoa 1653010781 Huỳnh Đăng Khoa 1653010782 Lương Phương Linh 1653010784 Trần Chí Nhật Nam 1653010785 Trương Bảo Ngọc Nhóm trưởng Bản in lại thức từ www.uptodate.com © 2021 UpToDate, Inc / chi nhánh Đã đăng ký Bản quyền Tầm soát ung thư vú: Chiến lược khuyến nghị Tác giả: Joann G Elmore, MD, MPH, Christoph I Lee, MD, MS Section Biên tập: Mark D Aronson, MD Phó biên tập: Lisa Kunins, MD Tất chủ đề cập nhật có chứng trình đánh giá ngang hàng chúng tơi hồn tất Tổng quan tài liệu đến: tháng năm 2021 | Chủ đề cập nhật lần cuối: ngày 20 tháng năm 2021 GIỚI THIỆU Trong chủ đề này, sử dụng thuật ngữ “woman / en” để mơ tả phụ nữ có gen di truyền Tuy nhiên, nhận khơng phải tất người có ngực xác định nữ chúng tơi khuyến khích người đọc coi người chuyển giới khơng có giới tính phần nhóm lớn Ung thư vú loại ung thư ung thư da thường gặp nguyên nhân gây tử vong ung thư thường xuyên phụ nữ tồn giới, ngun nhân gây tử vong ung thư thường xuyên thứ hai phụ nữ Hoa Kỳ (Xem "Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán phân giai đoạn ung thư vú chẩn đoán", phần "Giới thiệu" "Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán phân giai đoạn ung thư vú chẩn đoán", phần "Dịch tễ học" "Đánh giá chẩn đoán phụ nữ bị nghi ngờ ung thư vú ", phần" Giới thiệu ".) Phần lớn bệnh ung thư vú Hoa Kỳ chẩn đoán kết nghiên cứu sàng lọc bất thường, số lượng đáng kể lần bệnh nhân ý đến Các phát cho thấy chụp nhũ ảnh tầm soát vừa làm giảm tỷ lệ tử vong ung thư vú vừa tạo điều kiện cho việc điều trị sớm Tỷ lệ tử vong ung thư vú giảm đáng kể kể từ năm 1980, việc phát sớm thông qua tầm soát cải tiến điều trị ung thư vú nguyên nhân làm giảm tỷ lệ tử vong [1-6] Các khuyến nghị tầm soát ung thư vú, có tính đến nguy phát triển ung thư vú, thơng số khác ảnh hưởng đến định tầm sốt lợi ích tác hại việc tầm soát, thảo luận Việc xác định quản lý phụ nữ có khuynh hướng di truyền ung thư vú giám sát phụ nữ có tiền sử cá nhân bị ung thư vú, thảo luận chi tiết riêng (Xem "Kiểm tra di truyền quản lý cá nhân có nguy mắc hội chứng ung thư vú buồng trứng di truyền" "Nguy ung thư quản lý người mang gen BRCA1 / không bị ung thư" "Phương pháp tiếp cận bệnh nhân sau điều trị ung thư vú".) Bằng chứng hiệu tác hại việc tầm soát ung thư vú phụ nữ, đặc điểm hoạt động chụp nhũ ảnh, thảo luận chi tiết riêng (Xem "Tầm soát ung thư vú: Bằng chứng hiệu tác hại" "Hình ảnh vú để tầm soát ung thư: Chụp nhũ ảnh siêu âm" "MRI vú công nghệ nổi", phần "Sàng lọc phụ nữ có nguy cao".) ĐỊNH NGHĨA YẾU TỐ NGUY CƠ CỦA UNG THƯ VÚ Theo kết sàng lọc nhiều cá nhân tỉ lệ tử vong mắc ung thư vú, người giai đoạn tiến triển người phát hiện, điều trị sớm có kết tốt người điều trị giai đoạn muộn Vì vậy, việc xác định yếu tố nguy người mắc ung thư quan trọng sử dụng thông tin việc xác định phương thức số lần cần sàng lọc cho người xác định cần thiết sàng lọc gen xem xét việc dự phịng hóa chất kết hợp với dư phịng phẫu thuật khơng (Xem phần “ Xét nghiệm gen quản lý cá nhân nguy ung thư vú ung thư buồng trứng” “Nguy ung thư vú quản lý người lành mang gen BRCA1/2”) Đánh giá rủi ro ban đầu – bước để xác định yếu tố nguy chủ yếu để xác định nguy trung bình, danh sách chung cho đa số phụ nữ, để xác định số lượng nhỏ người có yếu tố trung bình cao tiến triển ung thư vú Các danh sách rủi ro phân loại theo mức độ rủi ro lâu dài bệnh ung thư vú (không phải rủi ro tử vong ung thư vú) Mặc dù khơng có chuẩn hóa đồng tỷ lệ rủi ro đời sống phát triển ung thư vú danh sách rủi ro, Tóm lại, thường phân loại: trung bình (20%) Đa số phụ nữ phân loại dựa đơn tiền sử, mơ hình dự đốn yếu tố nguy sử dụng cần thiết (xem “Mơ hình dư đốn yếu tố nguy lâm sàng” bên “Các yếu tố làm thay đổi yếu tố nguy ung thư vú phụ nữ” ) Các yếu tố nguy có chủ yếu nằm danh sách nguy cơ, dựa tiền sử bệnh nhân: Người có tiền sử ung thư vú, buồng trứng, vịi trứng, màng bụng Gia đình có người bị ung thư vú, buồng trứng, vòi trứng, màng bụng Dịng họ có người mang gen đột biến BRCA1 Biết thân người dòng họ có mang gen bệnh đột biến gây ung thư vú ung thư buồng trứng (xem "Tổng quan hội chứng ung thư vú ung thư buồng trứng di truyền liên quan đến gen khác BRCA1 / 2", phần 'Các gen thâm nhập cao') Mật độ vú chụp cắt lớp (xem "Mật độ vú sàng lọc để kiểm tra tuyến vú", phần 'Mật độ vú nguy ung thư vú') Sinh thiết vú trước cho thấy tổn thương có nguy cao Tuổi bắt đầu kinh nguyệt, tuổi sinh đầu lòng, số lần mang thai, tình trạng kinh nguyệt Xạ trị vùng ngực từ năm 10-30 tuổi Ở phụ nữ khơng có yếu tố nguy thường xếp yếu tố nguy trung bình [7,8] Đa số phụ nữ mục yếu tố nguy trung bình, với độ rủi ro lâu dài để chẩn đoán ung thư vú vào khoảng gần 12.4% Việc quan trọng phải nhắc nhở bệnh nhân yếu tố nguy dùng để chẩn đoán ung thư vú tỷ lệ tử vong ung thư vú (Xem “Nguy trung bình: Tầm sốt” bên dưới) Các cơng cụ dự đốn rủi ro có sẵn cho việc phân tích rủi ro bệnh nhân (Xem “Sử dụng lâm sàng mơ hình dự báo rủi ro” bên dưới) Các công cụ rủi ro tính đến yếu tố nguy đồng thời (ví dụ: tiền sử gia đình ung thư, mật độ mô vú, sinh thiết tăng sản mô tuyến vú) giúp đánh giá xem bệnh nhân có nguy bị ung thư vú hay không Một số công cụ phù hợp cơng cụ khác tùy thuộc vào sức mạnh tiền sử gia đình Sử dụng cơng cụ ước tính rủi ro phát triển ung thư vú, sử dụng để phân loại rủi ro trung bình, trung bình cao Nhiều phụ nữ có tiền sử gia đình ung thư vú xếp vào loại trung bình Các đề xuất sàng lọc phần phụ thuộc vào phân loại ((Xem phần "Rủi ro trung bình: Sàng lọc" bên "Rủi ro vừa phải: Sàng lọc" bên "Rủi ro cao: Sàng lọc" bên dưới.) Phụ nữ có tiền sử cá nhân ung thư vú, xác nhận bị nghi ngờ đột biến di truyền gia tăng nguy ung thư vú (ví dụ, BRCA1 BRCA2, PTEN, TP53), tiền sử xạ trị trước ngực từ 10 tuổi trở lên có nguy cao Như ví dụ, phụ nữ có đột biến BRCA1 có gần 60 % nguy phát triển ung thư vú vào thời điểm họ 70 tuổi [10] Tuy nhiên, đột biến BRCA1 tương đối dân số chung (1 300 đến 500), họ chiếm khoảng từ đến 10 % trường hợp ung thư vú [11,12] Thông tin ung thư vú di truyền dấu hiệu để thử nghiệm đột biến di truyền thảo luận phần khác (Xem "Kiểm tra di truyền quản lý cá nhân có nguy mắc hội chứng ung thư vú ung thư buồng trứng di truyền", phần 'Tiêu chí đánh giá nguy di truyền' "Tổng quan hội chứng ung thư vú ung thư buồng trứng di truyền liên quan đến gen khác BRCA1 / 2", phần 'gen thâm nhập cao'.) Quản lý lâm sàng phụ nữ có nguy cao, bao gồm tư vấn gen, dẫn liệu pháp phòng bệnh sàng lọc, thảo luận nơi khác (Xem phần "Nguy cao: Tầm soát" bên "Nguy ung thư quản lý người mang gen BRCA1 / không bị ung thư" "Kiểm tra di truyền quản lý cá nhân có nguy mắc hội chứng ung thư vú ung thư buồng trứng di truyền".) Mặc dù có yếu tố khác liên quan đến việc tăng nguy phát triển ung thư vú, chẳng hạn sử dụng estrogen ngoại sinh, tính không thiết phải đưa vào đánh giá rủi ro ban đầu để xác định phương pháp sàng lọc Những yếu tố rủi ro rủi ro khác cho ung thư vú thảo luận chi tiết nơi khác ( Bảng 1) (Xem "Các yếu tố làm thay đổi nguy ung thư vú phụ nữ".) Những cân nhắc sàng lọc đặc biệt liên quan đến ngực dày thảo luận chi tiết nơi khác (Xem phần "Mô vú đặc" bên "Mật độ vú tầm soát ung thư vú".) Ứng dụng lâm sàng mơ hình dự đốn rủi ro - Có nhiều mơ hình rủi ro cho loại bệnh ung thư vú cụ thể số mơ hình tính toán rủi ro mang gen BRCA1 BRCA2 [13 - 24] Các mơ hình biến thiên; họ tập trung nhiều vào tiền sử gia đình bao gồm biến số cá nhân chẳng hạn lịch sử sinh thiết vú, mật độ vú xác định Các mơ hình thảo luận có sẵn trực tuyến Các mơ hình khác khơng sẵn sàng để thực hành lâm sàng Công cụ sử dụng rộng rãi để tính tốn rủi ro ung thư vú "Cancer Risk Assessment Tool", gọi mơ hình Gail (Xem “Mơ hình Gail” bên dưới) Tuy nhiên, phụ nữ có tiền sử gia đình chắn ung thư vú (ví dụ hai nguyên nhân hàng đầu liên quan tới ung thư vú mơ hình khác hữu ích giới hạn mơ hình Gail (Xem 'Các mơ hình dự đốn đột biến BRCA1 / gây bệnh' bên dưới.) Đánh giá lâm sàng phải nhân tính với dự đốn dựa mơ hình để xác định cần tham khảo tư vấn gen, để xem xét liệu pháp dự phòng, bao gồm hóa trị phẫu thuật để sàng lọc đề nghị [25] Điều cơng cụ đánh giá rủi ro dự đốn liệu phụ nữ phát triển ung thư vú khiêm tốn, phần yếu tố rủi ro quan trọng xác định, phần lớn yếu tố rủi ro cho ung thư vú yếu tố nguy cao Các mô hình rủi ro cịn hạn chế thực tế họ tạo xác thực chủ yếu người da trắng (Xem "Kiểm tra di truyền quản lý cá nhân có nguy mắc hội chứng ung thư vú ung thư buồng trứng di truyền", phần 'Tư vấn di truyền tốt nhất' "Nguy ung thư quản lý người mang BRCA1 / không bị ung thư", phần 'Phẫu thuật giảm nguy cơ' "Nguy ung thư quản lý người mang gen BRCA1 / không bị ung thư", phần 'Phịng ngừa hóa chất'.) Mơ hình Gail - Mơ hình Gail sẵn sàng sẵn sàng trang web Viện Ung thư Quốc gia dễ sử dụng thực hành tổng hợp [13,15] Mơ hình Gail dành cho phụ nữ chưa chẩn đoán ung thư vú, Ung thư biểu mô tuyến vú thể ống tuyến không xâm nhập (DCIS), lung thư vú tiểu thùy vú (LCIS) khơng có tiền sử gia đình mạnh mẽ cho thấy ung thư vú Mơ hình Gail tính đến tuổi bệnh nhân, chủng tộc dân tộc, tiền sử bệnh vú, độ tuổi bắt đầu kinh nguyệt, tiền sử gia đình có liên quan đến ngun nhân ung thư Mơ hình Gail tính tốn rủi ro gần cá nhân việc phát triển ung thư vú trước tuổi 90 nguy phát triển ung thư vú vòng năm tới Con số so sánh với rủi ro dự đoán phụ nữ tuổi với yếu tố rủi ro trung bình Khơng có khoảng cách đáng tin tưởng xung quanh ước tính Như ví dụ, tỷ lệ phụ nữ da trắng độ tuổi định phát triển ung thư vú giai đoạn năm tuổi 90 trình bày bảng (bảng 2) Đối với định lâm sàng việc sàng lọc hiểu rõ rủi ro bệnh nhân, thời gian ngắn (thường - 10 năm) giúp ích nhiều dự đốn lâu dài Giới hạn mơ hình Gail - Có số hạn chế mơ hình Gail Nó xác người phụ nữ già có ngun nhân tử vong khơng ung thư Đối với phụ nữ có với tiền sử gia đình tương đối rõ rệt ung thư vú / ung thư buồng trứng, mơ hình Gail hữu ích yếu tố mà khơng xem xét Cụ thể, khơng áp dụng cho phụ nữ có nguyên nhân cấp độ liên quan đến ung thư vú, tuổi tác liên quan đến ung thư vú, tiền sử gia đình có bệnh ung thư buồng trứng; khơng hữu ích cho phụ nữ có tiền sử gia đình chắn có ung thư vú Trong phụ nữ có lịch sử gia đình chắn, mơ hình khác hữu ích (Xem 'Các mơ hình dự đoán đột biến BRCA1 / gây bệnh' bên dưới.) Mơ hình Gail khơng ước tính rủi ro mang theo gen bị hay gen BRCA1 BRCA2 Ước tính rủi ro cho cá nhân khác khơng phải người da trắng đen khơng xác với mơ hình Gail, khơng có nghiên cứu tiến hành liệu Giá trị dự đốn mơ hình Gali giới hạn cho phụ nữ riêng lẻ Độ nhạy mơ hình Gail để xác định phụ nữ phát triển ung thư vú tương đối thấp, báo cáo 28 đến 44% [26,27], sử dụng nguy năm 1,67% làm điểm cắt "cao" nguy “thấp” Tính cụ thể mơ hình Gail khiêm tốn, báo cáo 66 đến 88 phần trăm [26,27] Một hình thể cho thấy có nguy mắc bệnh ung thư vú Gail cho 80 000 phụ nữ minh họa khả giới hạn mơ hình Gail để tách phụ nữ thành nhóm người khơng phát triển ung thư vú (hình 1) Trong hình này, đường cong cho thấy phần trăm phụ nữ điểm rủi ro ước tính gây chồng chéo ung thư vú với đường cong cho thấy phần trăm người khơng phát triển ung thư vú, khơng có ý nghĩa theo liên tục rủi ro ước tính [27] Các nỗ lực cải thiện mơ hình gali chủ yếu tập trung vào việc bổ sung mật độ vú mammographic vào yếu tố rủi ro khác,[16,17,26] cập nhật thông tin chủng tộc dân tộc [28] Mô hình dự đốn đột biến gây bệnh BRCA1/2 - mơ hình dự đốn rủi ro phát triển cho bệnh nhân có nguy gây bệnh đột biến BRCA2 (ví dụ tiền sử cá nhân gia đình) Những mơ hình đánh giá rủi ro mang theo gen gây bệnh biến đổi gen Phương pháp thử nghiệm di truyền cá nhân có nguy mắc ung thư vú ung thư buồng trứng xem xét chi tiết nơi khác (Xem "Kiểm tra di truyền quản lý cá nhân có nguy mắc hội chứng ung thư vú ung thư buồng trứng di truyền" "Tổng quan hội chứng ung thư vú ung thư buồng trứng di truyền liên quan đến gen khác ngồi BRCA1 / 2".) NGUY CƠ TRUNG BÌNH: SÀNG LỌC Phương pháp sàng lọc liên quan đến tuổi - Phần lớn phụ nữ có nguy trung bình (
