Phát hiện sớm tự kỷ Ngày nay, việc chăm chữa sớm trẻ tự kỷ còn là một sự cá cược lớn. Những trắc nghiệm giúp phát hiện những trẻ dưới 3 tuổi còn đang được định giá. Từ "tự kỷ" ngày nay bao gồm những trường hợp bệnh lý trầm trọng khác nhau, bệnh này bị coi là nguồn gốc tật nguyền trong suốt cuộc đời của những người mắc phải. Tuy nhiên, phần lớn các nhà chuyên môn đồng thuận nghĩ rằng, càng tác động sớm thì càng có cơ may giảm nhẹ bớt tật nguyền này. Trong những năm gần đây, việc nhận ra được những rối nhiễu tự kỷ sớm ngày càng được nhiều người chú ý. Ngày nay, tuổi trung bình để nhận biết trẻ có rối nhiễu tự kỷ là lúc trẻ khoảng 3 tuổi, nhưng đôi khi cũng có thể muộn hơn. Thực tế có rất nhiều bố mẹ trẻ tự kỷ nói rằng họ lo lắng từ rất sớm, nhưng sự lo lắng của họ thường không được giới y học cho là nghiêm túc. Để tình hình này thay đổi, nhiều cố gắng theo chiều hướng: tăng cường đào tạo bác sĩ nhi khoa và toàn bộ các nhà chuyên nghiệp theo hướng là phải xem xét một cách có hệ thống sự phát triển của trẻ em, đồng thời cần thiết nghiên cứu một cách chính xác nhất những dấu hiệu đầu tiên của rối nhiễu tự kỷ, và nhất là ngày xuất hiện những biểu hiện đầu tiên. Những dấu hiệu đặc trưng của hội chứng ít xuất hiện trước 2 hoặc 3 tuổi. Vì vậy từ nhiều năm gần đây người ta tìm cách định rõ cụ thể những bất bình thường về hành vi và những dấu hiệu báo trước cho phép phát hiện và tất nhiên là chăm chữa tự kỷ sớm hơn. Chúng tôi đã xem xét những biểu hiện sớm của tự kỷ, những trắc nghiệm nào có thể áp dụng và cách thức nào có thể cải thiện một cách hiệu quả. Nhiều cuộc điều tra dựa trên quan sát của chính cha mẹ có con mắc chứng tự kỷ. Năm 1999, một nhóm nghiên cứu viên đa ngành phối hợp được tổ chức bởi Pauline Filipek thuộc trường đại học Californie đã thống kê những dấu hiệu đầu tiên thường gặp nhất từ cuộc điều tra này. Đó là những dấu hiệu liên quan đến giao tiếp, xã hội hóa và những rối nhiễu hành vi. Những biểu hiện tự kỷ của trẻ bé Trong số những khó khăn sớm về giao tiếp, phần lớn các bậc cha mẹ được báo động bởi sự chậm nói, hoặc đôi khi sự mất những từ đầu tiên đã thu nhận được; một số cha mẹ nhận thấy con họ không trả lời khi được gọi tên, không trả lời những câu hỏi đơn giản, đến nỗi người ta tin rằng đứa trẻ bị điếc, người ta cũng thấy một điều là đứa trẻ này không bao giờ yêu cầu điều gì bằng lời nói hay bằng một cử chỉ (không chỉ tay về phía đồ vật). Những cử chỉ theo quy ước thông dụng, hàng ngày (giơ tay tạm biệt khi về) cũng không làm được. Bố mẹ cũng nhận thấy những biểu hiện lạ thường về sự xã hội hóa ở trẻ: không thấy xuất hiện những nụ cười mang tính xã hội (trẻ không cười vui vẻ khi được kích thích), và không có quan hệ thông qua ánh mắt (trẻ không nhìn thẳng vào mắt). Trẻ dường như thích chơi một mình, trẻ không biết có bố mẹ ở cạnh, không quan tâm đến các trẻ khác. Một số bất thường khác về hành vi như: hay cáu giận, chống đối có hệ thống, hoặc là tăng động. Sự thiếu vắng thích thú với các đồ chơi thường dùng, lại gắn bó một cách bất thường với một vài đồ vật nào đó. Trẻ thường lặp lại một số hoạt động hoặc có những hành vi rập khuôn máy móc. Thỉnh thoảng có những động tác, hay thói quen kỳ quặc: ví dụ như kiểu đi kiễng mũi chân từ rất sớm. Dù vậy những liệt kê trên đây đã thiếu sự chính xác, vì đã trộn lẫn những hành vi giao tiếp với xã hội hóa khi từ một đến hai tuổi, mà không tính đến sự thay đổi bình thường. Hơn nữa nếu ở một số trẻ xuất hiện rất nhiều những dấu hiệu cử chỉ này, ở số trẻ khác lại xuất hiện ít hơn và kín đáo hơn, hoặc chỉ xuất hiện từng lúc, từng cơn. Cuối cùng, giá trị dự báo đặc biệt của các dấu hiệu không được dự báo dứt khoát, và chúng ta biết rằng một số dấu hiệu đó có thể phù hợp với một số trạng thái bệnh lý khác ở trẻ rất nhỏ như là trầm cảm, thiếu hụt tình cảm, rối nhiễu giác quan, cần phải nhấn mạnh rằng không một dấu hiệu kể trên nào đã đủ để chẩn đoán là tự kỷ. Những dữ liệu khác về những biểu hiện đầu tiên của tự kỷ được những nghiên cứu qua băng hình video hoặc những cuốn phim được cha mẹ ghi lại trực tiếp trong những năm đầu của con họ. Những công trình nghiên cứu này không phải là tài liệu nhập định theo bài bản như trong quá trình nghiên cứu khoa học: quay phim con mình là đã theo tâm thế riêng, và qua mối quan hệ cảm xúc đối với trẻ, có những biến đổi trong cuộc sống, những góc nhìn theo sự lựa chọn có ý thức, đã cho được những dữ liệu quý hóa; những nhà quan sát đã không biết được sự tiến triển của đứa trẻ, nên đã so sánh các cuốn băng ghi hình của đứa trẻ mà sau này được nhận là tự kỷ với những đứa trẻ phát triển bình thường. Từ những sự so sánh đó người ta đã rút ra rằng những trẻ bé tí trở thành tự kỷ có rất ít những biểu lộ về mặt cảm xúc, ít những nụ cười mang tính xã hội, và cái nhìn hướng về người khác. Chúng phản ứng chậm, hoàn toàn như không, khi ta kêu gọi chúng. Cuối cùng, sự di chuyển của chúng cũng không bình thường, ví dụ như khi chuyển dịch từ vị trí nằm ngửa sang vị trí nằm sấp, hoặc là khi đứa trẻ bò hay đi. Đứa trẻ thường xuyên xuất hiện trạng thái mềm nhũn. Tuy nhiên trong phần lớn các trường hợp, sự khác nhau này chỉ xuất hiện thông qua một sự kiểm tra rất tỉ mỉ những cuốn băng ghi âm, nhờ điện cực lưới (ở đèn rađio). Những điều kiện cứng nhắc về quan sát rất xa với những kiểm tra về nhi khoa thông thường; và những cuộc nghiên cứu này đã chỉ ra rằng những dấu hiệu này không thường xuyên lặp lại trong những cuộc điều tra theo khuôn sáo giám sát. Tuổi bắt đầu Những nghiên cứu về những biểu hiện đầu tiên của trẻ tự kỷ đã dẫn đến việc xem xét lại một câu hỏi cơ bản: ở độ tuổi nào bắt đầu chứng tự kỷ? Trong lần xuất bản đầu tiên Leo Kanner đã chỉ ra rằng "những rối nhiễu tự kỷ gắn liền với mối quan hệ về mặt cảm xúc" xuất hiện ngay khi bắt đầu cuộc sống. Phân tích một cách hệ thống, những dữ liệu gần đây của những bậc cha mẹ đã chỉ ra rằng 38% thể hiện sự không bình thường về hành vi ngay từ những tháng tuổi đầu tiên, thường là vào cuối năm đầu; 41% bắt đầu xuất hiện những rối nhiễu vào năm trẻ hai tuổi; 16% ở giai đoạn giữa từ 2 đến 3 tuổi, và 5% ở những lứa tuổi sau. Những nghiên cứu về sự tiến triển của những trẻ mà qua những đoạn phim gia đình liên tiếp dường như khẳng định sự tồn tại nhiều cách thức khác nhau của sự khởi đầu của chứng tự kỷ. Trong số 10-26 trường hợp tự kỷ do Sandra Maestro và nhóm thuộc trường Đại học de Pise nghiên cứu đã cho thấy rằng trẻ từ ba tháng đến sáu tháng tuổi có sự nghèo nàn về tương tác và trao đổi: em bé xuất hiện sự lãnh cảm, dửng dưng và thờ ơ. Những đoạn phim sau, ta thấy những sự mất bình thường về giao tiếp xã hội ngày càng tăng. Ngược lại trong 11 trường hợp khác, chúng ta không nhận thấy sự mất bình thường về tương tác trong năm đầu. Chỉ đến khoảng 18 tháng tuổi, mới quan sát thấy mất phản ứng với môi trường xung quanh, trẻ dường như tự chìm đắm vào tình trạng cô lập tự kỷ. Cuối cùng trong vài trường hợp hiếm (2/26) những em bé từ 6-18 tháng tuổi có những dao động từ đoạn này sang đoạn khác: đôi lúc em bé dường như tương tác bình thường, một số khác xuất hiện những dấu hiệu gợi nghĩ đến tự kỷ. Những quan sát này khẳng định giả thiết không đồng nhất của chứng tự kỷ: đó không phải là một bệnh lý độc nhất mà từ một "triệu chứng hành vi" có khả năng liên quan đến những loại bệnh lý khác. Tuy nhiên, có thể là các kiểu khác nhau chỉ có thể là những thay đổi về mức độ nặng lên của bệnh lý, những dạng ít trầm trọng hơn ít xuất hiện ở những trẻ bé. Trắc nghiệm phát hiện sớm ở những em bé 18 tháng tuổi Vì những triệu chứng sớm rất khó phát hiện, ta phải hướng vào việc xây dựng những công cụ giúp phát hiện chứng tự kỷ riêng dựa vào chỉ báo ban đầu của việc xuất hiện hội chứng đích danh. Những chỉ báo này phải hết sức đáng tin cậy - để không gợi ra những lo lắng vô căn cứ cho các bậc cha mẹ, và đủ đơn giản để các bác sĩ, các nhân viên chăm sóc sức khoẻ sử dụng được trong khuôn khổ kiểm tra (định kỳ) toàn bộ những em bé và những trẻ nhỏ. Duy nhất chỉ có một công cụ loại này đã được định giá trong một quần thể người khá đông dân số là test CHAT (checklist for autism in toddlers, nghĩa là bản liệt kê về sự phát hiện sớm trẻ tự kỷ dành cho trẻ bé). Xuất phát từ những nghiên cứu về sự phát triển nhận thức xã hội, nhà tâm lý học Simon Baron Cohen thuộc trường Đại học Cambridge, test CHAT bao gồm 9 câu hỏi dành cho các bậc cha mẹ và 5 tiểu tiết (item) khác dành cho bác sĩ, y tá hoặc các cô bảo mẫu đã quan sát trẻ. Có 3 hành vi mang tính thói quen của trẻ tự kỷ được đặc biệt nghiên cứu: tiếp xúc mắt, chú ý có chủ định hoặc chú ý liên kết, nhất là việc chỉ đối tượng với ngón trỏ, và chơi trò "giả vờ". Một nghiên cứu thăm dò với dân số 16000 trẻ 18 tháng tuổi đã khẳng định rằng test CHAT phân biệt được những trường hợp tự kỷ, và cũng phân biệt được trẻ chậm phát triển. Nếu đi sâu hơn về test CHAT, một nghiên cứu khác trong nhóm này đã chỉ ra rằng sự nhạy cảm của nó là tương đối yếu: bảng hỏi này chỉ phát hiện được 38% trường hợp tự kỷ, và các chứng rối nhiễu ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Những câu hỏi phát hiện khác đã được nghiên cứu nhưng liên quan tới những trẻ trên hai tuổi. Có thể phát hiện sớm hơn nữa được không? Chúng ta có thể dự kiến phát hiện ra dấu hiệu tự kỷ sớm hơn nữa được không? Rất nhiều nhóm đã trả lời câu hỏi này. Những nghiên cứu này dựa trên hiểu biết lĩnh hội được từ lâm sàng về những rối nhiễu tự kỷ ở những trẻ bé cũng đưa ra nhiều thông tin mới nhất về sự phát triển của trẻ em. Những nghiên cứu này phải tính đến những điều kiện thực hành và tuổi quy định để làm những kiểm tra có hệ thống sức khỏe trẻ em. Vì vậy ở Hà Lan Jan Buitelaar và Sophie Willemesen-Swinke thuộc trường ĐH Utrecht đã làm việc trên một bảng hỏi giới hạn với 4 tiểu tiết (item), và đã sử dụng trong những cuộc kiểm tra trẻ 14 tháng tuổi. Nếu nghi ngờ về sự bất bình thường ở cuộc khám đầu tiên này thì một nhà cán sự xã hội được gửi đến từng gia đình có con nhỏ để kiểm tra bổ sung. Chúng tôi đã phối hợp nghiên cứu này cùng với sự tham gia của 11 nhóm người Pháp trong khuôn khổ kiểm tra bắt buộc ở Pháp với trẻ từ 9 đến 24 tháng tuổi. Nghiên cứu sau này nhằm chọn ra một số nhỏ câu hỏi và quan sát, tin cậy được và để nhập vào quyển sổ y bạ của mỗi trẻ. Marie-Christine Laznik ở Paris đã khích lệ nhóm Preaut nghiên cứu trẻ từ 3 tháng tuổi, giá trị đoán trước về một số khía cạnh tương tác mẹ con. Những nhóm khác quan tâm tới những bất bình thường về vận động và căng trương lực cơ như: Pierre Delion ở Lille, và Andre Bullinger ở Geneve. Nếu giá trị dự báo của những dấu hiệu rất sớm trong các nghiên cứu khác nhau được khẳng định: cần phải làm rõ là dựa trên những gì để phát hiện ở lứa tuổi rất nhỏ một câu hỏi hết sức cơ bản đã được mở ra: tự kỷ có phải là một thiếu hụt đặc biệt bẩm sinh, mà sự biểu hiện chậm trong những tháng đầu bởi sự nghèo nàn của sự vận động và nghèo nàn về các biểu hiện cảm xúc ở trẻ bé không? Hoặc là do quá trình năng động ở giai đoạn hai năm đầu, có thể là do chức năng của những yếu tố dễ bị tổn thương trước khi sinh, mà ta có thể làm ngưng trệ quá trình, nếu can thiệp sớm? Trong giả thuyết thứ hai cho rằng, những kiểm tra phát hiện sớm sẽ đưa đến một nguy cơ về sự tiến triển tự kỷ, và cả nguy cơ khủng hoảng phát triển mà chứng tự kỷ sẽ chỉ là một trong những bất trắc trong phát triển có thể xảy ra. Bộ câu hỏi CHAT • Câu hỏi dành cho cha mẹ, con và các bạn: - Thích đung đưa người hoặc là thích khi được cẩu lên? - Con bạn có quan tâm chơi với trẻ khác không? - Cháu có thích leo trèo không? Đi lại trên cầu thang không? - Con bạn có thích chơi trò trốn tìm, hoặc tìm một vật không? - Con bạn có chơi được trò nấu ăn, chơi giả vờ với các trò đấy không? - Con bạn cần gì có chỉ ngón tay hoặc chỉ tay vào vật không? - Con bạn đã biết dùng tay để chỉ chú ý của trẻ về một cái gì đó không? - Con bạn có biết cách chơi với những đồ chơi nhỏ (ôtô, khối vuông) không? - Khi bạn đặt những đồ chơi hoặc đồ vật, bạn yêu cầu con bạn chỉ, con bạn có chỉ được cho bạn không? • Câu hỏi cho các bác sĩ hoặc cô nuôi trẻ: - Trong quá trình thăm khám trẻ có tiếp xúc bằng mắt với bạn không? - Thu hút sự chú ý của trẻ, sau đó đánh dấu sang cột bên cạnh theo hướng đồ vật mà trẻ quan tâm, trẻ có nhìn những gì mà bạn chỉ không? - Đưa cho trẻ một bộ nấu ăn và nói với trẻ "cháu có thể pha cà phê không?" đứa trẻ giả vờ đổ và có uống không? - Yêu cầu đứa trẻ "chỉ cho cô ánh sáng", trẻ có chỉ ngón trỏ vào cái đèn không? - Trẻ có biết chơi bằng cách xếp các khối gỗ không? Nếu có là bao nhiêu khối? (Tác giả: Claude Bursztejn) Người dịch: Dương Thị Xuân Hiệu đính: Chuyên viên Tâm lý Nguyễn Thị Nhất) . Phát hiện sớm tự kỷ Ngày nay, việc chăm chữa sớm trẻ tự kỷ còn là một sự cá cược lớn. Những trắc nghiệm giúp phát hiện những trẻ dưới. hiệu báo trước cho phép phát hiện và tất nhiên là chăm chữa tự kỷ sớm hơn. Chúng tôi đã xem xét những biểu hiện sớm của tự kỷ, những trắc nghiệm nào