Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể

... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền do gene ... nhiễm sắc thể, do sự phân ly không bình thường của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào hoặc do dị dạng, sai hình nhiễm sắc thể từ các rối loạn trong cấu trúc, hình thái. 2.1. Hội chứng Down ... nhiều sắc tố. 2. Các bệnh nhiễm sắc thể Nhờ sự phát triển của các phương pháp nghiên cứu di truyền học người, đặc biệt là phương pháp di truyền tế bào đã làm rõ cơ chế phát sinh nhiều loại bệnh nhiễm...

7
1,199
8

Tài liệu Chương 7: Di truyền học hóa sinh - Các rối loạn chuyển hóa docx

... của các quá trình chuyển hóa Các phân tử sinh học được phân thành 4 nhóm chính: các nucleic acid, các protein, các carbohydrat và các lipid. Các con đường chuyển hóa chính để chuyển hóa các ... ra các hậu quả bệnh lý. Rối loạn tồn trữ ở lysosome Các rối loạn tồn trữ ở lysosome là những khuyết tật chuyển hóa bẩm sinh điển hình. Bệnh xảy ra do kết quả của sự tích lũy các cơ chất. Các ... khăn do đó tỷ lệ thật sự của các bệnh lí di truyền do bất thường chuyển hóa có lẽ cao hơn nhiều so với thực tế. Hầu hết các rối loạn chuyển hóa đều được di truyền theo kiểu gene lặn NST thường,...

8
1,083
5

Tỷ lệ hội chứng chuyển hóa và các rối loạn liên quan ở bệnh nhân tăng huyết áp nội trú

... LỆ HỘI CHỨNG CHUYỂN HOÁ XÁC ĐỊNH TỶ LỆ HỘI CHỨNG CHUYỂN HOÁ VÀ CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUAN VÀ CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUAN ƠÛ BỆNH NHÂN TĂNG HUYẾT ÁP. ƠÛ BỆNH NHÂN TĂNG HUYẾT ÁP. ĐỐI TƯNG VÀ PHƯƠNG PHÁP.ĐỐI ... TỶ LỆTỶ LỆHỘI CHỨNG CHUYỂN HOÁHỘI CHỨNG CHUYỂN HOÁVÀ CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUANVÀ CÁC RỐI LOẠN LIÊN QUANƠÛƠÛBỆNH NHÂN BỆNH NHÂN TĂNG HUYẾT ÁP NỘI TRÚTĂNG HUYẾT ÁP NỘI ... TƯNG VÀ PHƯƠNG PHÁP.ĐốiĐốitượngtượng::BệnhBệnhnhânnhânnộinộitrútrútạitạikhoakhoaNộiNộitimtimmạchmạch--LãoLãokhoakhoabòbòbệnhbệnhTHA THA vàvàcáccácbiếnbiếnchứngchứngdo THA .do THA.BệnhBệnhnhânnhânbòbòsuysuytimtimkhôngkhôngdo...

Đánh giá mức độ tổn thương mạch máu não ở bệnh nhân đái tháo đường, tăng huyết áp, rối loạn chuyển hoá lipid bằng siêu âm doppler xuyên sọ

... Mạch máu não ở bệnh nhân đái tháo đờng, tăng huyết áp, rối loạn chuyển hoá lipid bằng siêu âm Doppler xuyên sọ Nguyễn Văn Tiến* Tóm tắt Nghiên cứu các mch mỏu nóo bằng siờu õm Doppler xuyờn ... nghiên cứu và bàn luận 1. Đặc điểm đối tợng nghiên cứu. * Các yếu tố nguy cơ gây tổn thơng và rối loạn huyết động tuần hoàn não: RLCH lipid máu: 13 BN (23,6%); THA: 31 BN (56,4%); thoái hoá đốt ... ti ny nhm: Đánh giá mức độ tổn thơng các mch mỏu chính trong não bằng TCD và xác định mức độ rối loạn huyết động các mch mỏu chính trong não. Đối tợng và phơng pháp nghiên cứu 1. i tng nghiờn...

Đánh giá hiệu quả điều trị rối loạn chuyển hoá lipid máu ở bệnh nhân đái tháo đường týp 2 bằng mediator tại bệnh viện đa khoa trung ương thái nguyên

... Đái tháo đường là một bệnh rối loạn chuyển hóa mạn tính mang tính chất xã hội, mà rối loạn chuyển hóa lipid máu rất thường gặp, các rối loạn này kéo dài sẽ dẫn đến các biến chứng mạn tính, ... máu ở bệnh nhân ĐTĐ [18]. Rối loạn chuyển hóa lipid đã được nhiều tác giả quan tâm, và nghiên cứu làm sáng tỏ, cơ chế của những rối loạn lipid đặc biệt là rối loạn chuyển hóa lipid trước và sau ... sàng bệnh nhân đái tháo đường týp 2 có rối loạn chuyển hóa lipid máu. 2. Đánh giá kết quả điều trị rối loạn chuyển hóa lipid máu ở bệnh nhân đái tháo đường týp 2 điều trị bằng Mediator và không...

71
1,898
9

Nghiên cứu thực trạng bệnh tăng huyết áp và rối loạn chuyển hoá ở nguời tăng huyết áp tại xã hoá thượng huyện đồng hỷ - tỉnh thái nguyên

... [18]. Bệnh THA còn liên quan đến một số rối loạn chuyển hoá glucose máu, lipid máu... Các rối loạn chuyển hoá này vừa là nguyên nhân gây THA vừa là hậu quả của THA và như vậy khi bị THA bệnh ngày ... trong và ngoài nƣớc về rối loạn chuyển hoá và các yếu tố liên quan đến bệnh THA 1.7.1. Tăng glucose máu Bệnh đái tháo đường hay đi cùng với bệnh tăng huyết áp. Người ta thấy khoảng 30 -50% bệnh ... nghĩa và phân loại bệnh THA 3 1.2. Cơ chế bệnh sinh bệnh THA 4 1.3. Biểu hiện của bệnh THA 9 1.4. Tổn thương cơ quan đích có thể gặp trong THA 10 1.5. Tình hình bệnh tăng huyết áp và các nghiên...

95
6,329
38

Rối loạn chuyển hóa Canxi, Phospho và PTH ở bệnh nhân bệnh thận mạn giai đoạn trước chạy thận nhân tạo

... RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA CANXI, PHOSPHO VÀ PTH Ở BỆNH NHÂN BỆNH THẬN MẠN GIAI ĐOẠN TRƯỚC CHẠY THẬN NHÂN TẠO TÓM TẮT Mở đầu: Những rối loạn chuyển hóa khoáng chất xương là biến ... trong sinh bệnh học của cường tuyến cận giáp thứ phát trong BTM và có thể ứng dụng trong thực hành lâm sàng. Từ khóa: bệnh thận mạn, độ thanh lọc creatinin ước đoán, rối loạn chuyển hóa khoáng chất ... của các biện pháp hạ phospho máu, cùng với những biện pháp điều trị khác, nhằm hạn chế những tác hại của những rối loạn về xương và khoáng chất do BTM (ngoài nguy cơ gây loạn dưỡng xương do thận,...

21
2,386
12

Tài liệu Đôi điều cần biết về các rối loạn chuyển hóa lipid máu docx

... biết về các rối loạn chuyển hóa lipid máu “Mỡ trong máu cao” là cách mà dân gian dùng để gọi bệnh rối loạn chuyển hoá lipid máu”. Lipid là một trong 3 chất dinh dưỡng chính của cơ thể bao ... giờ sau hầu như tất cả các triglyceride này sẽ được cơ thể chuyển hoá hết. Triglyceride được tổng hợp và chuyển hoá qua lại ở tại gan và mô mỡ (xem ảnh). 2. Chuyện gì sẽ xảy ra nếu trong máu ... đường) và Protein (chất đạm). Chất mỡ trong cơ thể chủ yếu là Cholesterol và Triglyceride. 1. Mỡ trong máu do đâu mà có? a. Nguồn gốc mỡ cholesterol Một phần cholesterol trong cơ thể là do thức...

7
1,044
20

Tài liệu Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể ppt

... Bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể Bệnh NST là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây nên. Các biến đổi NST gây ra bệnh NST thường xuất hiện ... sẩy thai do kiểu nhân khác thường). Việc thừa hay thiếu 1 NST đã làm rối loạn cân bằng của một bộ NST và gây nên các bệnh hiểm nghèo gây chết. - NST số 22 mất đoạn bị ung thư máu. - Thể dị ... nhà vật lí Lang dom Down phát hiện đầu tiên từ năm 1866. Bệnh Đao có vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng hơi há, giảm trí lực hoặc ngu đần. Bệnh Đao phát sinh chủ yếu do rối loạn quá trình...

4
6,611
56

Xem thêm