... số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase phát ngời lành mang gen bệnh" với mục tiêu sau: Xác định số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS kỹ thuật phản ... đình có mắc bệnh tơng tự Kết phát đột biến gen CYP21 BN Với số cặp mồi đặc hiệu cho số đột biến gen CYP21, thực PCR...
... thấy dấu hiệu chuyển giới nhẹ phì đại âm vật, phận sinh dục sẫm màu Với trẻ trai khác thường, dễ nhầm với hẹp môn vị, tắc ruột sơ sinh, tim bẩm sinh, dị ứng sữa bò, ỉa chảy nước cấp Nếu không xử ... giảm, Kali tăng cao mEq/l - Tuổi xương phát triển nhanh tuổi đời - Nhiễm sắc thể XX với trẻ gái, XY với trai thận Testosteron máu tăng cao Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, khối...
... “NGHIÊN CỨU ẢNH HƢỞNG CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN GEN CYP11B1 Ở NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng ... trình tự gen 3.4.2.3 Biểu đột biến tế bào động vật Vấn đề đặt liệu đột biến có ảnh hưởng đến biểu lâm sàng hóa sinh người bệnh tăng sản thượng thận...
... lọc sơ sinh để chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [8],[16] * Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát bệnh di truyền lặn không biểu tính trạng Người mang gen bệnh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm...
... trị bệnh viện Nhi Trung Ương Nghiên cứu số yếu tố ảnh hưởng đến dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Vị thành niên: 1.1.1 Khái niệm: Khái niệm vị thành ... DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI - BỘ Y TẾ ĐỖ MINH LOAN NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG Ở TRẺ VỊ T...
... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase...
... TRNG I HC Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa ... trỳc ca gen, gen CYP21A2 b thay th bng mt on ca gen CYP21A1P Chc nng ca gen CYP21A2 l mó húa tng hp enzym 21- OH, b t bin lm thay i cu trỳc ca g...
... tài: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh" , với hai mục tiêu sau đây: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm ... 3.9.Tổng hợp kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến...
... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase...
... cứu 109 4.1.3 Các đột biến phát sinh gen CYP21A2 không hoán vị gen bệnh nhân nghiên cứu 115 4.1.4 Các đột biến gen CYP21A2 bệnh nhân nghiên cứu 121 4.2 Kiểu gen ... biến gen CYP21A2 bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21- OH Mục tiêu 2: Phân tích mối tương quan kiểu gen kiểu hình bệnh nhân tăng sản thượng t...
... biến gen CYP21A2 bệnh nhân mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH Mục tiêu 2: Phân tích mối tương quan kiểu gen kiểu hình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH 4 Chƣơng ... bao gồm thiếu 11β-hydroxylase; thiếu 3β-hydroxysteroid dehydrogenase typ - Loại trừ bệnh nhân suy thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác giảm...
... hydroxylase(17OH), 20-21 desmolase bị thiếu hụt gặp Cơ chế bênh sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Sơ đồ rối loạn tổng hợp hocmôn vỏ thượng thận thiếu hụt enzym Khi thiếu enzym, hay nhiều đường ... Điện giải đồ : Na máu giảm, Kali tăng cao -Các chất chuyển hoá nước tiểu : 17 cetosteroid (17CS) tăng, Pregnanetriol tăng Chẩn đoán tăng sản tuyến thượng...