tăng sinh thượng thận bẩm sinh
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase phát ngời lành mang gen bệnh" với mục tiêu sau: Xác định số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS kỹ thuật phản ... đình có mắc bệnh tơng tự Kết phát đột biến gen CYP21 BN Với số cặp mồi đặc hiệu cho số đột biến gen CYP21, thực PCR kết hợp enzym cắt giới hạn, phát đợc 24 trờng hợp đột biến gen CYP21; chiếm ... biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14 (số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục...
- 27
- 749
- 1
TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH) pot
... thấy dấu hiệu chuyển giới nhẹ phì đại âm vật, phận sinh dục sẫm màu Với trẻ trai khác thường, dễ nhầm với hẹp môn vị, tắc ruột sơ sinh, tim bẩm sinh, dị ứng sữa bò, ỉa chảy nước cấp Nếu không xử ... giảm, Kali tăng cao mEq/l - Tuổi xương phát triển nhanh tuổi đời - Nhiễm sắc thể XX với trẻ gái, XY với trai thận Testosteron máu tăng cao Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, khối u vỏ thượng ... niên, thấy trước – 12 tuổi Huyết áp tăng cao không định, liên tục hay đợt Nam hoá từ bào thai hay sau đẻ Trẻ gái có biểu lưỡng tính phận sinh dục Trẻ trai phận sinh dục bình thường, có tinh hoàn...
- 8
- 496
- 3
Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... “NGHIÊN CỨU ẢNH HƢỞNG CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN GEN CYP11B1 Ở NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng ... trình tự gen 3.4.2.3 Biểu đột biến tế bào động vật Vấn đề đặt liệu đột biến có ảnh hưởng đến biểu lâm sàng hóa sinh người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh? Để trả lời câu hỏi này, đột biến p.R51K ... 1.4.3 Tăng sản thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác 16 1.5 C 18 1.5.1 Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh 18 1.5.2 Điều trị bệnh tăng sản thượng thận...
- 78
- 729
- 0
phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện
... lọc sơ sinh để chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [8],[16] * Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát bệnh di truyền lặn không biểu tính trạng Người mang gen bệnh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường, gây giảm hoàn toàn năm enzym ... kinh nguyệt vô sinh nữ [9],[18],[24] 2.2 Đặc điểm di truyền bệnh Phát người lành mang gen bệnh 12 2.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH bệnh di truyền đơn gen lặn, nằm NST...
- 42
- 548
- 2
Nghiên cứu phát triển dậy thì và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ vị thành niên bị tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
... trị bệnh viện Nhi Trung Ương Nghiên cứu số yếu tố ảnh hưởng đến dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Vị thành niên: 1.1.1 Khái niệm: Khái niệm vị thành ... DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI - BỘ Y TẾ ĐỖ MINH LOAN NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG Ở TRẺ VỊ THÀNH NIÊN BỊ TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ... trị nghiên cứu tuổi vị thành niên dậy chưa nhi u Xuất phát từ thực tế trên, tiến hành nghiên cứu đề tài với mục tiêu: Đánh giá phát triển dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh...
- 106
- 952
- 3
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase Chẩn đoán trước sinh cho số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh TSTTBS thể thiếu ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh...
- 120
- 427
- 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)
... TRNG I HC Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa ... trỳc ca gen, gen CYP21A2 b thay th bng mt on ca gen CYP21A1P Chc nng ca gen CYP21A2 l mó húa tng hp enzym 21- OH, b t bin lm thay i cu trỳc ca gen CYP21A2, nờn khụng tng hp c enzym 21- OH, hoc ... function CYP21A2 gene The gene encoding 21- hydroxylase, CYP21A2 is located in the HLA class III region on the short arm of chromosome 6p21.3 system The CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene each...
- 44
- 321
- 0
Nhận xét về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... tài: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh" , với hai mục tiêu sau đây: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm ... 3.9.Tổng hợp kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức bệnh Kiến thức điều tri Kiến thức chăm sóc trẻ bệnh Kiến thức theo dõi trẻ bệnh Tổng hợp kiến thức chung ... : Cha mẹ coi có kiến thức tất kiến thức bệnh, điều trị, chăm sóc theo dõi trẻ bệnh Nhận xét: Tổng hợp chung kiến thức cha mẹ về: kiến thức bệnh, điều trị, chăm sóc trẻ bệnh theo dõi trẻ bệnh Nhận...
- 88
- 853
- 3
TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH doc
... hydroxylase(17OH), 20-21 desmolase bị thiếu hụt gặp Cơ chế bênh sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Sơ đồ rối loạn tổng hợp hocmôn vỏ thượng thận thiếu hụt enzym Khi thiếu enzym, hay nhiều đường ... Điện giải đồ : Na máu giảm, Kali tăng cao -Các chất chuyển hoá nước tiểu : 17 cetosteroid (17CS) tăng, Pregnanetriol tăng Chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21OH 5.1 ... sản xuất cortisol aldosteron, gây ứ đọng 11 desoxycortisol (S) 11desoxycorticosteron (DOC) hocmôn sinh dục Do tăng nhiều tiền chất S DOC nên gây tăng huyết áp, thể tăng huyết áp TSTTBS Biểu tăng...
- 12
- 882
- 8
Tài liêu về tăng sinh thượng thận bẩm sinh
...
- 3
- 130
- 0
suy thận cấp,suy thận mãn,tăng sinh thượng thận bẩm sinh,tiểu đường ở trẻ em,viêm cầu thận hậu nhiễm liên cầu trùng
... nhân suy thận mãn cần trì Hct 33%-36% Mức độ chứng cớ II National Kidney Foundation 1997 TĂNG SINH THƯNG THẬN BẨM SINH I ĐỊNH NGHĨA: Tăng sinh thượng thận bẩm sinh nhóm bệnh thiếu số men bẩm sinh ... CẦU THẬN CẤP HẬU NHIỄM LIÊN CẦU TRÙNG I ĐỊNH NGHĨA: Viêm cầu thận cấp (VCTC) hội chứng bao gồm: khởi phát cấp tính tiểu máu, tiểu ít, phù, cao huyết áp giảm chức thận Nguyên nhân thường hậu nhiễm ... trạng giảm độ lọc cầu thận kéo dài từ – tháng (GFR < 30 ml/1.73 m2), nguyên nhân gây thường gặp trẻ em dò tật bẩm sinh đường tiết niệu, bệnh lý cầu thận , nhiễm trùng tiểu Suy thận mãn gặp lứa...
- 19
- 302
- 0
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
... aldosterone với mức độ khác Kích thích trước sinh ACTH → Tăng sản TTT ↑androgen → nam hóa (virilisation) 75% có biểu muối → suy thượng thận giai đoạn sơ sinh Bình thường Thiếu enzyme 21 hydroxylase ... LH tăng cao , rối loạn hormone khác Dậy sớm giả khác giới: U thượng thận nam hoá (Carcinome) Phát u nhờ chẩn đoán hình ảnh 17 CS niệu tăng cao, DHEA huyết tương tăng 17 OHP máu không tăng ... TSTTBS sớm giai đoạn sơ sinh : Trẻ sơ sinh có triệu chứng nôn nhiều, từ 2-3 tuần tuổi Có phận sinh dục không rõ ràng, không sờ thấy tinh hoàn Natri máu giảm, Kali máu tăng, 17OHP tăng Chẩn đoán TSTTBS...
- 31
- 370
- 0
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
... đoán bệnh nhi bị hội chứng sinh dục thợng thận thể muối, nớc Bố mẹ em bệnh nhi biểu bệnh lý Qua phân tích gen biết đợc bố mẹ em bệnh nhân ngời mang gen bệnh dị hợp tử Chẩn đoán phân tích gen phơng ... iii Kết Kết đọc trình tự gene cho thấy: Tất thành viên gia đình bệnh nhân có đột biến gen CYP 21 với thể loại khác Hình 1: Sơ đồ di truyền đột biến gen CYP 2 1ở gia đình bệnh nhân Ngo Đuc M Mẹ Bố ... 2003 hoạt động, có tới 15 dạng đột biến bao gồm đột biến bp exon 3, đột biến vị trí gắn intron 2, thêm Thymidin (T) vào exon 7, đột biến vô nghĩa CT codon 318 số đột biến điểm gây đoạn exon (missense...
- 5
- 481
- 1
Từ khóa: hội chứng tăng sản thượng thận bẩm sinhđiều trị tăng sản thượng thận bẩm sinhbệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh là gìchứng tăng sản thượng thận bẩm sinhtăng sản thượng thận bẩm sinh là gìbệnh tăng sản thượng thận bẩm sinhtăng sản thượng thận bẩm sinh tăng sản thượng thận bẩm sinh cahu vỏ thượng thận nam hoá ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu 21 hydroxylasebệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh tsttbsbệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinhhội chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinhtăng sản tuyến thượng thận bẩm sinhtăng sinh tuyến thượng thận bấm sinhhội chứng sinh dục thượng thận bẩm sinh tăng sản tuyến thượng thận ở trẻ emBáo cáo thực tập tại nhà thuốc tại Thành phố Hồ Chí Minh năm 2018Nghiên cứu vật liệu biến hóa (metamaterials) hấp thụ sóng điện tử ở vùng tần số THzNghiên cứu tổ chức chạy tàu hàng cố định theo thời gian trên đường sắt việt namBiện pháp quản lý hoạt động dạy hát xoan trong trường trung học cơ sở huyện lâm thao, phú thọGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitNGHIÊN CỨU CÔNG NGHỆ KẾT NỐI VÔ TUYẾN CỰ LY XA, CÔNG SUẤT THẤP LPWAN SLIDEĐịnh tội danh từ thực tiễn huyện Cần Giuộc, tỉnh Long An (Luận văn thạc sĩ)Thơ nôm tứ tuyệt trào phúng hồ xuân hươngThiết kế và chế tạo mô hình biến tần (inverter) cho máy điều hòa không khíSở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIXChuong 2 nhận dạng rui roTranh tụng tại phiên tòa hình sự sơ thẩm theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn xét xử của các Tòa án quân sự Quân khu (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtGiáo án Sinh học 11 bài 14: Thực hành phát hiện hô hấp ở thực vậtChiến lược marketing tại ngân hàng Agribank chi nhánh Sài Gòn từ 2013-2015MÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢPTÁI CHẾ NHỰA VÀ QUẢN LÝ CHẤT THẢI Ở HOA KỲQUẢN LÝ VÀ TÁI CHẾ NHỰA Ở HOA KỲ