TĂNG SINH THƯỢC THẬN BẨM SINH
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase phát ngời lành mang gen bệnh" với mục tiêu sau: Xác định số đột biến gen CYP21 gây bệnh TSTTBS kỹ thuật phản ... đình có mắc bệnh tơng tự Kết phát đột biến gen CYP21 BN Với số cặp mồi đặc hiệu cho số đột biến gen CYP21, thực PCR kết hợp enzym cắt giới hạn, phát đợc 24 trờng hợp đột biến gen CYP21; chiếm ... biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14 (số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục...
- 27
- 750
- 1
TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH) pot
... thấy dấu hiệu chuyển giới nhẹ phì đại âm vật, phận sinh dục sẫm màu Với trẻ trai khác thường, dễ nhầm với hẹp môn vị, tắc ruột sơ sinh, tim bẩm sinh, dị ứng sữa bò, ỉa chảy nước cấp Nếu không xử ... giảm, Kali tăng cao mEq/l - Tuổi xương phát triển nhanh tuổi đời - Nhiễm sắc thể XX với trẻ gái, XY với trai thận Testosteron máu tăng cao Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, khối u vỏ thượng ... niên, thấy trước – 12 tuổi Huyết áp tăng cao không định, liên tục hay đợt Nam hoá từ bào thai hay sau đẻ Trẻ gái có biểu lưỡng tính phận sinh dục Trẻ trai phận sinh dục bình thường, có tinh hoàn...
- 8
- 496
- 3
Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... “NGHIÊN CỨU ẢNH HƢỞNG CỦA ĐỘT BIẾN TRÊN GEN CYP11B1 Ở NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng ... trình tự gen 3.4.2.3 Biểu đột biến tế bào động vật Vấn đề đặt liệu đột biến có ảnh hưởng đến biểu lâm sàng hóa sinh người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh? Để trả lời câu hỏi này, đột biến p.R51K ... 1.4.3 Tăng sản thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác 16 1.5 C 18 1.5.1 Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh 18 1.5.2 Điều trị bệnh tăng sản thượng thận...
- 78
- 729
- 0
phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện
... lọc sơ sinh để chẩn đoán sớm bệnh nước phát triển [8],[16] * Phát người lành mang gen bệnh Người mang gen bệnh (dị hợp tử) khó phát bệnh di truyền lặn không biểu tính trạng Người mang gen bệnh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường, gây giảm hoàn toàn năm enzym ... kinh nguyệt vô sinh nữ [9],[18],[24] 2.2 Đặc điểm di truyền bệnh Phát người lành mang gen bệnh 12 2.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21- OH bệnh di truyền đơn gen lặn, nằm NST...
- 42
- 548
- 2
Nghiên cứu phát triển dậy thì và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ vị thành niên bị tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
... trị bệnh viện Nhi Trung Ương Nghiên cứu số yếu tố ảnh hưởng đến dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 3 CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Vị thành niên: 1.1.1 Khái niệm: Khái niệm vị thành ... DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI - BỘ Y TẾ ĐỖ MINH LOAN NGHIÊN CỨU PHÁT TRIỂN DẬY THÌ VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG Ở TRẺ VỊ THÀNH NIÊN BỊ TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI ... trị nghiên cứu tuổi vị thành niên dậy chưa nhi u Xuất phát từ thực tế trên, tiến hành nghiên cứu đề tài với mục tiêu: Đánh giá phát triển dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh...
- 106
- 952
- 3
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
... phận sinh dục gây mơ hồ giới tính sau sinh Xuất phát từ ý nghĩa thực tiễn đề tài: Phát người lành mang gen đột biến CYP21A2 chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzym 21-hydroxylase ... tiêu: Phát người lành mang gen bệnh cho thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21-hydroxylase Chẩn đoán trước sinh cho số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh TSTTBS thể thiếu ... hôn người mang gen bệnh người mang gen bệnh người bị bệnh, kết hôn phải quản lý thai nghén để chẩn đoán điều trị trước sinh [3] 1.2 PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN BỆNH 1.2.1 Đặc điểm di truyền bệnh...
- 120
- 427
- 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)
... TRNG I HC Y H NI NGễ TH THU HNG PHáT HIệN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIếU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyờn ngnh : Nhi khoa ... trỳc ca gen, gen CYP21A2 b thay th bng mt on ca gen CYP21A1P Chc nng ca gen CYP21A2 l mó húa tng hp enzym 21- OH, b t bin lm thay i cu trỳc ca gen CYP21A2, nờn khụng tng hp c enzym 21- OH, hoc ... function CYP21A2 gene The gene encoding 21- hydroxylase, CYP21A2 is located in the HLA class III region on the short arm of chromosome 6p21.3 system The CYP21A2 gene and CYP21A1P pseudogene each...
- 44
- 321
- 0
Nhận xét về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... tài: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh" , với hai mục tiêu sau đây: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm ... 3.9.Tổng hợp kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức cha mẹ chăm sóc trẻ TSTTBS Kiến thức bệnh Kiến thức điều tri Kiến thức chăm sóc trẻ bệnh Kiến thức theo dõi trẻ bệnh Tổng hợp kiến thức chung ... : Cha mẹ coi có kiến thức tất kiến thức bệnh, điều trị, chăm sóc theo dõi trẻ bệnh Nhận xét: Tổng hợp chung kiến thức cha mẹ về: kiến thức bệnh, điều trị, chăm sóc trẻ bệnh theo dõi trẻ bệnh Nhận...
- 88
- 853
- 3
TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH doc
... hydroxylase(17OH), 20-21 desmolase bị thiếu hụt gặp Cơ chế bênh sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Sơ đồ rối loạn tổng hợp hocmôn vỏ thượng thận thiếu hụt enzym Khi thiếu enzym, hay nhiều đường ... Điện giải đồ : Na máu giảm, Kali tăng cao -Các chất chuyển hoá nước tiểu : 17 cetosteroid (17CS) tăng, Pregnanetriol tăng Chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21OH 5.1 ... sản xuất cortisol aldosteron, gây ứ đọng 11 desoxycortisol (S) 11desoxycorticosteron (DOC) hocmôn sinh dục Do tăng nhiều tiền chất S DOC nên gây tăng huyết áp, thể tăng huyết áp TSTTBS Biểu tăng...
- 12
- 882
- 8
Tài liêu về tăng sinh thượng thận bẩm sinh
...
- 3
- 130
- 0
Viêm cầu thận màng tăng sinh type II potx
... mesangial) tăng lên số lượng phận màng cầu thận thay đổi cấu trúc Type viêm màng cầu thận tăng sinh liên quan đến chất lắng đọng bên màng cầu thận (lớp “đáy” màng) Viêm màng cầu thận tăng sinh phổ ... biến nhiều so với viêm màng cầu thận tắng sinh type I xảy nam nữa, thường 30 Ảnh hưởng rối loạn tương tự hai loại viêm cầu thận màng tăng sinh Màng cầu thận thay đổi khiến cho cầu thận trở nên thấm ... viêm màng cầu thận tăng sinh type II có phần hay thay đổi liên quan nhiều đến tế bào so sánh với viêm cầu thận màng tăng sinh type I (MPGN I) MPGN II có xu hướng xấu nhanh hơn, dẫn tới bệnh thận...
- 7
- 539
- 0
Những đột biến gen gây thiếu hụt steroid 21hydroxylase ở một bệnh nhi có hội chứng cường thượng thận bẩm sinh thể mất muối, mất nước pot
... đoán bệnh nhi bị hội chứng sinh dục thợng thận thể muối, nớc Bố mẹ em bệnh nhi biểu bệnh lý Qua phân tích gen biết đợc bố mẹ em bệnh nhân ngời mang gen bệnh dị hợp tử Chẩn đoán phân tích gen phơng ... iii Kết Kết đọc trình tự gene cho thấy: Tất thành viên gia đình bệnh nhân có đột biến gen CYP 21 với thể loại khác Hình 1: Sơ đồ di truyền đột biến gen CYP 2 1ở gia đình bệnh nhân Ngo Đuc M Mẹ Bố ... 2003 hoạt động, có tới 15 dạng đột biến bao gồm đột biến bp exon 3, đột biến vị trí gắn intron 2, thêm Thymidin (T) vào exon 7, đột biến vô nghĩa CT codon 318 số đột biến điểm gây đoạn exon (missense...
- 5
- 481
- 1
ĐỎ DA TOÀN THÂN BẨM SINH DẠNG VẢY CÁ (Congenital Ichthyosiform Erythroderma) doc
... Nhắc đến đỏ da toàn thân bẩm sinh dạng vảy cá phải nói đến em bé nilông (Collodion Baby): Trẻ sơ sinh, toàn thể bị bao bọc lớp màng giống ni-lông, rụng ... khỏe Sau bong lớp vảy, da toàn thân bé ửng đỏ Theo bác sĩ Võ Công Đồng bệnh bẩm sinh, gặp, bệnh không lây lan, nhiên việc điều trị khó dứt hẳn hoàn toàn mà tái phát lại việc vảy gây nhiễm trùng, ... cho biết bệnh viện hội chẩn với Bệnh viện Da liễu TP.HCM kết luận bệnh viêm da nhiễm trùng bệnh nhân bị vảy cá bẩm sinh Việc điều trị dùng thuốc kháng sinh, thuốc bổ nâng tổng trạng Hôm vào thăm,...
- 8
- 503
- 1
BỆNH THẬN BẨM SINH VÀ DI TRUYỀN docx
... Những bệnh cầu thận di truyền II NHỮNG BỆNH NANG THẬN Đây nhóm bệnh thận mà có điểm chung tồn nang thận Bao gồm: - Thận đa nang di truyền theo kiểu gen trội (Thận đa nang người lớn) - Thận đa ... Bệnh Wilson) vô có tính gia đình IV NHỮNG BỆNH CẦU THẬN DI TRUYỀN 1.Hội chứng Alport Gồm bệnh lý cầu thận di truyền kèm với điếc Là bệnh lý di truyền di truyền theo gen trội, gắn liền với nhiễm ... dịch nang thận Ung thư có dịch có tế bào ung thư máu 3.2 Bệnh thận nhiều nang bẩm sinh Bệnh thận nhiều nang bẩm sinh thuộc nhóm loạn sản thận, nang tất lứa tuổi, hậu rối loạn chế sinh thận làm...
- 20
- 560
- 0
Từ khóa: Báo cáo quy trình mua hàng CT CP Công Nghệ NPVNghiên cứu sự hình thành lớp bảo vệ và khả năng chống ăn mòn của thép bền thời tiết trong điều kiện khí hậu nhiệt đới việt namNghiên cứu tổ chức chạy tàu hàng cố định theo thời gian trên đường sắt việt namBiện pháp quản lý hoạt động dạy hát xoan trong trường trung học cơ sở huyện lâm thao, phú thọGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitGiáo án Sinh học 11 bài 13: Thực hành phát hiện diệp lục và carôtenôitTrả hồ sơ điều tra bổ sung đối với các tội xâm phạm sở hữu có tính chất chiếm đoạt theo pháp luật Tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn thành phố Hồ Chí Minh (Luận văn thạc sĩ)Phát hiện xâm nhập dựa trên thuật toán k meansĐịnh tội danh từ thực tiễn huyện Cần Giuộc, tỉnh Long An (Luận văn thạc sĩ)Sở hữu ruộng đất và kinh tế nông nghiệp châu ôn (lạng sơn) nửa đầu thế kỷ XIXBT Tieng anh 6 UNIT 2Tăng trưởng tín dụng hộ sản xuất nông nghiệp tại Ngân hàng Nông nghiệp và Phát triển nông thôn Việt Nam chi nhánh tỉnh Bắc Giang (Luận văn thạc sĩ)Tranh tụng tại phiên tòa hình sự sơ thẩm theo pháp luật tố tụng hình sự Việt Nam từ thực tiễn xét xử của các Tòa án quân sự Quân khu (Luận văn thạc sĩ)Giáo án Sinh học 11 bài 15: Tiêu hóa ở động vậtChiến lược marketing tại ngân hàng Agribank chi nhánh Sài Gòn từ 2013-2015Đổi mới quản lý tài chính trong hoạt động khoa học xã hội trường hợp viện hàn lâm khoa học xã hội việt namMÔN TRUYỀN THÔNG MARKETING TÍCH HỢPTÁI CHẾ NHỰA VÀ QUẢN LÝ CHẤT THẢI Ở HOA KỲQUẢN LÝ VÀ TÁI CHẾ NHỰA Ở HOA KỲ