Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFabcd ở những nam giới vô tinh và thiểu năng tinh nặng (TT)

... 4.2.2.1 Bất thường NST giới tính ũng gi ng tác giả khác, nghiên cứu cho thấy bất thường NST giới tính gây vô sinh nam nhiều h n bất thường NST thường với t lệ 11,08% (bất thường NST thường 2,77%) ... Kent-First nghiên cứu Mỹ, Muslumanoglu nghiên cứu Thổ Nhĩ Kỳ, Yao nghiên cứu Trung Qu c Liên quan đến đoạn AZFd, tác giả thấy gặp nhiều nam giới TT Mức độ vô sinh người nam giới đoạn AZFd nhẹ loại đoạn ... cho thấy: Nam giới T có nguy c bất thường NST cao gấp 3, lần nguy c bất thường ADN 0,57 lần so với người TTN Trong s nam giới vô sinh, phát 13,9% trường hợp T, TTN có bất thường NST Bất thường NST...

Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể và mất đoạn nhỏ AZFabcd owr những nam giới vô tinh và thiểu tinh nặng

... v tng s tinh trựng, gim t l tinh trựng di ng nhanh v tng bt thng hỡnh thỏi tinh trựng [142] 1.3 Tinh dch, tinh trựng v cỏc xột nghim chn oỏn vụ sinh nam 1.3.1 Tinh dch, tinh trựng Tinh dch l ... hay viờm tinh hon cú th dn n vụ sinh nam Viờm mo tinh hon l tỡnh trng viờm ca cỏc ng xon (mo tinh hon) mt sau ca tinh hon m ú cú tinh trựng [24] Viờm mo tinh hon cú th gõy tc ng ca tinh trựng, ... vựn AZFa c nam i i vụ tinh v thiu tinh nn Xỏc nh m i liờn quan ia c im tinh ch v t thn nam i i vụ tinh v thiu tinh nn itu n Chng TNG QUAN 1.1 Tỡnh hỡnh nghiờn cu vụ sinh, vụ sinh nam trờn th...

nghiên cứu tổn thương nhiễm sắc thể do điều trị bằng i 131 ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể biệt hóa báo cáo nghiệm thu

... nhiờn, nhng cụng trỡnh nghiờn cu v mi tng quan gia hiu ng liu vi t l tn thng nhim sc th hay l s khỏc gia hiu ng liu in vivo vi in vitro cũn nhiu phi tho lun Mi tng quan gia hiu ng liu iu tr 13 1I ... nhim sc th mỏu ngoi vi ca bnh nhõn ung th tuyn giỏp th bit húa vi liu iu tr 13 1I ti mt s thi im trc v sau iu tr ỏnh giỏ hiu ng liu tớch ly ca bnh nhõn ung th tuyn giỏp th bit hoỏ qua hai ln iu ... giỏp th bit hoỏ sau iu tr 13 1I Mc tiờu ỏnh giỏ hiu ng liu tớch ly ca bnh nhõn ung th tuyn giỏp th bit hoỏ qua hai ln iu tr 13 1I 3.2 61 Hiu ng liu tớch ly sau hai ln iu tr 13 1I vi tn 61 sut bin lon...

Nghiên cứu đặc điểm nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFC ở bệnh nhân vô sinh nam giới

... nhiễm sắc thể bệnh nhân vô sinh nam giới Phát đoạn AZFc nhiễm sắc thể Y kỹ thuật PCR Chơng 1: Tổng quan 1 Tình hình nghiên cứu vô sinh vô sinh nam giới 1.1.1 Một số khái niệm vô sinh vô sinh nam giới ... sinh nam giới 1.1.1 Một số khái niệm vô sinh vô sinh nam giới 1.1.2 Tình hình vô sinh vô sinh nam giới Thế giới 1.1.3 Tình hình vô sinh vô sinh nam giới Việt Nam 1.2 Chần đoán vô sinh nam giới xét ... đặc biệt việc tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh nam giới rối loạn di truyền, chọn đề tài: Nghiên cứu đặc điểm nhiễm sắc thể phát đoạn AZFc bệnh nhân vô sinh nam giới Với mục tiêu: Phân tích nhiễm...

tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày

... sỏng sau gỏy vi d tt thai nhi 65 Bng 3. 16 Mi liờn quan gia kớch thc khong sỏng sau gỏy vi bt thng nhim sc th 66 Bng 3.17 Mi liờn quan kớch thc khong sỏng sau gỏy vi hi chng Down 67 Bng ... liờn quan gia kớch thc khong sỏng sau gỏy vi d tt thai nhi 65 3.3.4 Liờn quan gia kớch thc khong sỏng sau gỏy vi bt thng nhim sc th 66 3.3.5 Mi liờn quan kớch thc khong sỏng sau gỏy ... sc th 61 3.3 Mi liờn quan ca thai cú tng khong sỏng sau gỏy 62 3.3.1 Mi liờn quan gia tui thai ph vi bt thng nhim sc th 62 3.3.2 Mi liờn quan gia s d tt v kt qu phõn tớch nhim sc th 64 3.3.3...

mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013

... Trung Ương từ 2011 - 2013 với hai mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường nhi m sắc thể trường hợp tăng khoảng sáng sau gáy thai nhi Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 - 2013 Mô tả mối liên quan bất ... bất thường nhi m sắc thể với kích thước tăng khoảng sáng sau gáy thai nhi Bệnh viện Phụ sản Trung Ương từ 2011 - 2013 CHƯƠNG I TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Bất thường NST 1.1.1 Đặc điểm chung nhi m sắc ... bệnh viện Phụ Sản Trung Ương chưa có nghiên cứu vần đề Với lý đó, tiến hành nghiên cứu đề tài Mối liên quan bất thường nhi m sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy thai nhi bệnh viện Phụ Sản Trung...

Nghiên cứu những bất thường nhiễm sắc thể ở cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật

... tài: Nghiên cứu bất thường NST cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật với mục tiêu: Phát bất thường nhiễm sắc thể cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh Đưa nguy sinh ... sản cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh mang rối loạn nhiễm sắc thể 23 1.5 Tình hình nghiên cứu nhiễm sắc thể cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh ... rối loạn nhiễm sắc thể cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh Hình 4: Tỷ lệ rối loạn NST cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp sinh bị dị tật bẩm sinh Trong số 1847 cặp vợ chồng (3694...

xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể từ tế bào ối nuôi cấy qua chọc hút nước ối tại bệnh viện phụ sản trung ương và bệnh viện phụ sản hà nội

... hai bệnh viện Phụ sản Hà nội bệnh viện Phụ sản Trung ương Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể từ tế bào ối nuôi cấy qua chọc hút nước ối Bệnh viện Phụ sản Trung ương Bệnh ... 2004 tiến hành chọc ối xác định rối loạn NST Tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung ương, trường Đại học Y Hà nội chương trình sàng lọc trước sinh triển khai từ năm 2006 Bệnh viện Phụ Sản HN từ năm 2007 ... tích xác định: 39 • Tỉ lệ thai dị tật bất thường nhiễm sắc thể phát qua chọc hút dịch ối để phân tích • Các hình thái bất thường NST nghiên cứu • Kết áp dụng kỹ thuật chọc hút nước ối Bệnh viện...

101
1,348
1

Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc

... sinh mắc hội chứng Down vào khoảng 10 - 15% khoảng - 2% bố người mang Hội chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân tần số Thể tam nhiễm 18 loại thể tam nhiễm gặp phổ biến ... hàng thứ hai số trường hợp thể tam nhiễm NST thường Hơn 95% trường hợp hội chứng Edwards thể tam nhiễm 18, dạng khảm chiếm tỷ lệ nhỏ Sự xuất thể tam nhiễm 18 liên quan tới gia tăng tuổi mẹ 90% ... thể ba nhiễm 21 18, xuất thể ba nhiễm 13 có liên quan chặt chẻ với gia tăng tuổi mẹ Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên thai kỳ (a) (b) (a) Khuôn mặt trẻ mắc hội chứng...

11
1,078
6

SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx

... MỞ ĐẦU • Các bất thường số lượng nhi m sắc thể thường gặp: – - Dư NST ( trisomy) – - Thiếu NST ( monosomy ) – - Dư NST ( triploidy ) Trisomy • Bất thường số lượng nhi m sắc thể thường gặp kết ... mạc Bất thường mặt & sọ - Cằm nhỏ Xương đầu hình trái dâu HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Đa số gây sẩy thai - Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( đoạn nhi m sắc thể X )thường có thể bên ... XO HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Chẩn đốn: ♦Bướu dịch vùng cổ gáy( cystic hygroma ♦ Dị tật tim ♦Phù thai TRIPLOIDY - Chiếm 20% trường hợpsẩy thai bất thường nhi m sắc thể - Xuất độ 1/ 2500, thai...

36
3,114
14

ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh

... chỉnh kỹ thuật, áp dụng kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh, kết thu đợc nh sau 3.2 ứng dụng kỹ thuật FISH chẩn đoán trớc sinh số bất thờng nhiễm sắc thể 3.2.1 Kết chẩn đoán trớc sinh số bất thờng ... kỹ thuật FISH để chẩn đoán, phát bất thờng NST với nhiều loại đầu dò [18], [26] Việt Nam bớc đầu ứng dụng kỹ thuật FISH, tiến hành đề tài ứng dụng kỹ thuật lai chỗ huỳnh quang để phát sớm số bất ... y hà nội Báo cáo kết nghiên cứu đề tài cấp Bộ ứng dụng kỹ thuật lai chỗ huỳnh quang để phát sớm số bất thờng nhiễm sắc thể Trong chẩn đoán trớc sinh Chủ nhiệm đề tài: PGS TS Trần Thị Thanh Hơng...

Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể trong vô sinh hiếm muộn

... sy, thai lu, sinh non) mun sinh na khụng th th thai c [12] 20 1.3.2 Cỏc nguyờn nhõn vụ sinh nam Vụ sinh nam d dng hn phỏt hin nhng ụi khú iu tr hn so vi vụ sinh n T l nam vụ sinh l 1/25 [5] ... i tng cựng lỳc Trong vụ sinh khụng rừ nguyờn nhõn chim 10% thỡ vụ sinh gõy phớa ngi v chim khong 35%, phớa ngi chng chim khong 30%, v c v ln chng chim 25% Cỏc nguyờn nhõn gõy vụ sinh n gii ch ... di truyn .18 1.3 Vụ sinh, him mun 19 1.3.1 Khỏi nim vụ sinh, him mun: .19 1.3.2 Cỏc nguyờn nhõn vụ sinh nam 20 1.3.3 Cỏc nguyờn nhõn vụ sinh n 21...

112
2,930
16

đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể

... b m sinh cú b t th ng nhi m s c th N u test sng l c cú nguy c cao (dng tớnh) thai ph s ủ c t v n lm xột nghi m xõm ph m thai nh ch c i ho c sinh thi t gai rau ủ phõn tớch nhi m s c th cho thai, ... s m nh ng thai ph cú nguy c cao sinh b t th ng b m sinh Xu t phỏt t nh ng lý trờn chỳng tụi ti n hnh ủ ti: NH GI GI TR C A CC TEST SNG L C TR C SINH PHT HI N THAI NHI Cể B T TH NG NHI M S C ... sau sinh T t c thai ph ủ c theo dừi ti p ủ n tr ủ c sinh ra, ho c thai ph ph i ủỡnh ch thai nghộn thai nhi b t th ng ho c thai b s y t nhi n hay thai ch t lu K t qu ủú ủ c ủ i chi u l i v i k t...

106
1,068
14

NGHIÊN CỨU SAI HÌNH NHIỄM SẮC THỂ Ở BỆNH NHÂN BASEDOW XẠ TRỊ 131I

... 14 bệnh nhân điều trị 131I, kết phân tích ghi nhận kiểu sai hình NST đặc trưng sau: Hình Sai hình hai tâm Hình Sai hình vòng Hình Sai hình mảnh không tâm Hình Sai hình minute Hình Sai hình đứt ... chất thể, điều phải cụ thể hoá nghiên cứu chuẩn liều in vivo IV KẾT LUẬN Các kiểu sai hình NST hình thành từ tổn thương phân tử DNA đặc trưng tác động xạ ion hoá tìm thấy bệnh nhân Basedow điều trị ... metaphase bệnh nhân sau điều trị ngày, cho kết tần số sai hình hai tâm vòng 0,08 ± 0,06% (10/14 mẫu có sai hình NST hai tâm), tần số sai hình mảnh minute 0,39 ± 0,10% Như vậy, tần số sai hình mảnh...

Bất thường nhiễm sắc thể, ThS.BS. Hà Tố Nguyên, bệnh viện phụ sản từ dũ

... 30% >90% TRISOMIE 13 Bất thường đầu • - Đầu nhỏ • - Não thất nhât - Các bất thường khác gặp NUT, HC Dandy Walker, chẻ đốt sống TRISOMIE 13 Bất thường mặt • Bất thường mặt thường kèm với não thất ... 18 bất thường/ SA  NĐRMM bất thường vài ca  Chọc ối? TRISOMIE 18 Bất thường bụng ngực • - Thoát vò rốn, nhỏ nguy tăng • -Thoát vò hoành • - Loạn sản thận dạng nang, thận nước TRISOMIE 18 Bất ... sẩy thai TCN • - Biểu thường gặp/SA: thai chậm TT kèm thiểu ối Nhau thoái hoá dạng nước • - Các bất thường khác: não thất nhất, não ứng thủy, bất sản thể chai, chẻ mặt, bất thường chi, CẢM ƠN ...

Xem thêm