... Intron 24 /COL1A1 1Tổng số bệnh nhân mang đột biến 5Nhận xét:5 bệnh nhân OI được phân tích gen đều phát hiện có đột biến gen COL1A1bao gồm 3 đột biến xảy ra ở vùng exon và 2 đột biến ở vùng ... gồm: đột biến thay thế, đột biến lặp, đột biến cắt nối, đột biến mất, đột biến thêm nucleotide. Trong đó dạng đột biến thay thế là phổ biến nhất, chiếm khoảng 82% các đột biến trên gen COL1A1 ... hơn 700 đột biến thay thế glycin được phát hiện trên bệnh nhân OI và tổng hơp lại trên dữ liệu các đột biến gen COL1A1 [5], [15], [36].Hình 1.7. Tỷ lệ các đột biến gây bệnh OI trên gen COL1A1 (https://oi.gene.le.ac.uk)17...