... kháng thuốc isoniazid của vi khuẩn lao 15
1.3.4. Các phương pháp chẩn đoán lao kháng thuốc 16
1.3.2. Phương pháp chẩn đoán vi lao kháng isoniazid 18
Chương 2. VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ...
đoán kiểu gen. Các phương pháp chẩn đoán kiểu gen đều dựa trên cơ sở xác
định đột biến ở các gen có liên quan kháng thuốc tươn...
... khả
năng kháng với hóa chất thuộc nhóm phospho hữu cơ là malathion 5% với tỉ lệ
chết 92,2%
2. Bước đầu áp dụng kỹ thuật PCR xác định đột biến điểm trên gen mã hóa
protein mui Cx. quinquefasciatus ... Các cơ chế kháng hóa chất diệt ở muỗi
Kháng hóa chất diệt ở muỗi xảy ra khi quần thể côn trùng vẫn còn sống sót
sau một thời gian dài tiếp...
... rằng hiện tợng lặp đoạn
của exon 2 ở đầu 5 tận của gen
dystrophin là do hiện tợng trans-splicing
xảy ra trong quá trình sao chép của gen.
Trans-splicing là một hiện tợng xảy ra
trong quá trình ... Commun 26 7, 321 - 328 , (20 00).
5. Fluriot, G. Natural trans-spliced
mARNs are generated from the human
estrogen receptor-alpha (hER alpha)
ge...
... nghiên cứu này
nhằm 2 mục tiêu:
- Xác định giá trị creatine kinase trong
chẩn đoán, đặc biệt chẩn đoán sớm bệnh DMD
cho bệnh nhi và phát hiện nữ dị hợp tử.
- Bớc đầu thăm dò ở mức độ gen một ... với trị số tối đa của trẻ em
bình thờng.
Việc chẩn đoán sớm bệnh DMD là rất cần
thiết để chỉ định phát hiện dị hợp tử và t v...
...
Trần kiêm Hảo
xác định một số đột biến gen cyp21 gây bệnh tăng sản
thợng thận bẩm sinh thiếu enzym 21-hydroxylase
v phát hiện ng−êi lμnh mang gen bÖnh
tóm tắt luận ... tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu enzym
21-hydroxylase và phát hiện ngời lành mang gen bệnh& quot; với các
mục tiêu sau:
1....
... nghiên cứu 18 đột biến thư ng xảy ra trong gen
BRCA1 ở 5 Exon (2,5,11,13 và 20) và 2 Intron (5 và 12) trong 63 gia đình bị
ung thư vú và/ hoặc ung thư buồng trứng người Chi lê (bảng 5). Trong 18 đột ... mô tuyến vú. Các
nghiên cứu đã phát hiện h
ơn 1000 đột biến ở gen BRCA1, trong số đó nhiều
đột biến làm tăng nguy cơ ung thư vú...
... nhân và người mang gen, người ta còn ứng dụng giá trị này làm sàng lọc
sơ sinh để chẩn đoán sớm bệnh ở các nước phát triển [8],[16].
* Phát hiện người lành mang gen bệnh
Người mang gen bệnh (dị ... HỌC Y HÀ NỘI
NGÔ THỊ THU HƯƠNG
PHÁT HIỆN NGƯỜI LÀNH MANG GEN
ĐỘT BIẾN CYP21A2 VÀ CHẨN ĐOÁN
TRƯỚC SINH CHO BỆNH TĂNG SẢN
THƯỢNGTHẬN BẨM SINH THỂ TH...
... PHƯƠNG
NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN LAO KHÁNG THUỐC
ISONIAZID BẰNG PHƯƠNG PHÁP XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN
KATG VÀ GEN INHA TỪ CÁC CHỦNG VI KHUẨN LAO PHÂN LẬP
TẠI MIỀN TRUNG – VI T NAM
Chuyên ... PHƯƠNG
NGHIÊN CỨU CHẨN ĐOÁN LAO KHÁNG THUỐC
ISONIAZID BẰNG PHƯƠNG PHÁP XÁC ĐỊNH ĐỘT BIẾN TRÊN GEN
KATG VÀ GEN INHA TỪ CÁC CHỦNG VI KHUẨN LAO PHÂN LẬP...
... Dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne
được thực hiệnnhằm mục tiêu:
Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân
loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA
7
7
8
CHƯƠNG ... đột biến xóa đoạn và lặp đoạn
nhanh chóng, chính xác và đang được ứng dụng rộng rãi.
Với những ý nghĩa trên đề tài: Ng...
... tiêu:
Nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân
loạn dưỡng cơ Duchenen bằng kỹ thuật MLPA.
CHƯƠNG 1
TỔNG QUAN
7
7
8
1.1 Lịch sử phát hiện và tình hình nghiên cứu bệnh ... định đột biến xoá
đoạn, được ứng dụng rộng rãi.
Với những ý nghĩa trên đề tài: Nghiên cứu phát hiện đột biến mất
đoạn gen...
... phát
hiện người lành mang gen bệnh được tiến hành với các mục tiêu sau:
1. Xác định đột biến mất đoạn gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ
Duchenne ở mức độ mRNA.
2. Phát hiện người lành mang gen bệnh ... truyền và chưa đủ sức
thuyết phục để thực hiện tư vấn di truyền.
Xuất phát từ thực tiễn đó, đề tài Xác định đột biến mất...
... bin trên gen HBB 26
Bng III.2. T l các th đt bin trên gen HBB 27
Bng III.γ. Các phng pháp đc s dng trong xác đnh đt bin 27
Bng III.4. Thông tin trình t gen HBB thu thp trên ... gen HBB[ 44] 3
Hình I.2: Hình nh mô t các bc trong phn ng PCR (P1 vƠ Pβ: các đon mi-
Primers)[49] 15
Hình III.1: Hình nh mô t v trí khuch đi vùng...
... đột biến gen EGFR quyết định tính đáp ứng
3
thuốc trong điều trị bệnh ung thƣ phổi không tế bào nhỏ đƣợc thực hiện
với các mục tiêu sau :
1. Xác định tỷ lệ đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết ... TO
B Y T
TRNG I HC Y H NI
XáC ĐịNH ĐộT BIếN GEN EGFR Và GEN KRAS
QUYếT ĐịNH TíNH ĐáP ứNG THUốC...
... dưỡng cơ Duchenne ở mức độ mRNA và phát
hiện người lành mang gen bệnh được tiến hành với các mục tiêu sau:
1. Xác định đột biến mất đoạn gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ
Duchenne ở mức độ mRNA. ... để phát hiện các dạng đột biến khó xác định của gen dystrophin như
đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay...