đột biến đảo đoạn không làm thay đổi chiều dài số lượng gen trên nst nhưng làm thay đổi trình tự phân bố gen trên nst

phát hiện các đột biến đảo đoạn trong hệ gen giải mã từ thiết bị đọc trình tự thế hệ mới

Ngày tải lên : 27/12/2014, 18:25

... 12 mức độ đột biến khác nhƣ là: Đột biến cấu trúc (trong có đột biến đoạn, đột biến thêm đoạn, đột biến đảo đoạn, …), đột biến điểm (đột biến đa hình đơn SNP, đột biến nucleotide, đột biến thêm ... phát đột biến gen đảo đoạn hệ gen giải mã từ thiết bị đọc trình tự hệ Phƣơng pháp nghiên cứu  Nghiên cứu lý thuyết thiết bị đọc trình tự hệ mới, đột biến gen đảo đoạn cách phát đột biến đảo đoạn ... (đột biến điểm) số cặp nucleotide Trong cá thể tự nhiên, gen bị đột biến nhƣng với tần số thấp (từ 10-6 đến 10-4) Các cá thể mang đột biến biểu thành kiểu hình thể đột biến Đột biến gen làm thay...

81
593
0

Xác nhận hồ sơ đề nghị cấp lại Giấy phép đào tạo lái xe ộ tô không có thay đổi hạng và lưu lượng đào tạo ( không có thay đổi về phòng học, sân tập lái, đội ngũ giáo viên, xe tập lái ) pot

Ngày tải lên : 02/07/2014, 22:21

... định số 23/2004/NĐ-CP ngày 13 tháng 01 năm 2004 Chính phủ; Trường hợp đầu tư mới, xe tải để tập lái hạng B1, B2 xe có trọng tải không 1000 kg, chiều dài sở từ : 2,5 m trở lên, với số lượng không ... tương ứng với lưu lượng đào tạo ghi giấy phép đào tạo lái xe; b) Phải xe thuộc sở hữu sở đào tạo lái xe, hợp đồng xe với thời hạn th 01 năm trở lên số lượng xe không vượt 30% số lượng xe hạng tương ... Kỹ thuật lái xe, Nghiệp vụ vận tải bố trí liên hồn, tập trung; phòng học thực tập bảo dưỡng sửa chữa bố trí khu vực riêng Số lượng phòng học phải đáp ứng lưu lượng đào tạo ghi giấy phép đào tạo...

13
616
0

Tớ lãnh đạo chứ không… làm thay…! potx

Ngày tải lên : 09/07/2014, 10:21

... cho người khác làm theo, đâu phải “tớ lãnh đạo không làm thay ! " Mà cách hiểu bắt nguồn từ đâu? Nhớ tiếng Nga có động từ "va-dít” - tương đương với "to lead-dẫn dắt” tiếng Anh Nhưng từ xuất ... dẫn đường lối, "người quản lý” trọng thực theo có sẵn, làm vi mô theo vĩ mô anh lãnh đạo vạch Chính có kiểu nói "Tớ lãnh đạo khơng làm thay ” chăng? Lại dùng từ điển Việt- Anh, tra từ tương ... người làm quản lý công việc phải sử dụng công cụ bản: Lập kế hoạch, xây dựng tổ chức, sử dụng người, lãnh đạo, kiểm tra Như thế, hiệu lãnh đạo công cụ quản lý Và người làm lãnh đạo cao người làm...

5
250
0

Tài liệu Đột biến mất đoạn NST ppt

Ngày tải lên : 21/01/2014, 12:20

... định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại (tức dạng bình thường vốn có tự nhiên) (2) Ở thể dị hợp đoạn, allele lặn nhiễm sắc ... đoạn mút (terminal deletion) Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động đoạn lẫn nhiễm sắc thể đọan thường bị dung giải trình phân bào Cơ chế đoạn trao đổi chéo khơng nói ... gene thiết yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng...

5
818
1

Tài liệu Đột biến chuyển đoạn NST docx

Ngày tải lên : 26/01/2014, 14:20

... thì nhiễm sắc thể chuyển đoạn có kích thước bé thường bị biến Khi đó, số lượng nhiễm sắc thể bị giảm trao đổi nhiễm sắc thể Như thế, chuyển đọan làm thay đổi kích thước lẫn vị trí tâm động ... translocation), vai dài hai nhiễm sắc thể tâm đầu không tương đồng gắn với có tâm động (hình 3.20b) Còn nhiễm sắc thể tâm đầu bị đứt gãy vai dài đoạn đứt từ nhiễm sắc thể nối lại thường biến trình phân bào ... (a) NST 14 + NST 21 NST (14 + 21q) (b) > Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, sơ đồ bên cho thấy đứt - nối hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo kiểu chuyển đoạn...

9
2K
26

Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Ngày tải lên : 10/02/2014, 20:47

... quan đột biến đoạn mtDNA với bệnh ung thƣ - thị sinh học tiềm ung thƣ Đột biến đoạn hệ gen ty thể hướng nghiên cứu quan tâm Đột biết đoạn lớn xảy hệ gen ty thể nghiên cứu rộng rãi đột biến đoạn ... nhân mà cho sản phẩm PCR đột biến đoạn 4977-2 cho sản phẩm ND3 Chứng tỏ mtDNA có đột biến đoạn không xuất đột biến đoạn có tương khơng đồng heteroplasmy mtDNA Đột biến đoạn 4977 bp mtDNA xuất ... hóa [8,9,16] Các đột biến đoạn hệ gen ty thể phần lớn nghiên cứu theo hướng sử dụng phương pháp phân tử xác định đột biến đoạn, sử dụng phương pháp định lượng nhằm xác định số đột biến sử dụng phương...

16
574
0

Tài liệu Tần suất và sự đột biến mất đoạn gien lmp1 ở bệnh nhân ung thư vòm mũi họng pptx

Ngày tải lên : 26/02/2014, 03:20

... tốt, 25% tiên lợng xấu Còn theo kết có 10% gien LMP1 không đột biến, 90% gien LMP1 đột biến Nh vậy, dù gien LMP1 có đột biến nhỏ hay không đột biến có lẽ có tính sinh miễn dịch đợc nhận biết tế ... sánh tỷ lệ chủng EBV có gien LMP1 đột biến khoảng 30bp cđa bƯnh nh©n UTVMH ViƯt Nam so víi mét số nớc khác giới STT LMP1 LMP1 đột biến khoảng 30bp LMP1 không bị đột biến kho¶ng 30bp N−íc Nga 0% (0/ ... thấy chủng EBV có gien LMP1 đột biến 30bp nhiều Đài Loan Một điều đặc biệt không thấy có đột biến mÊt 30bp cđa gien LMP1 ë bƯnh nh©n UTVMH gèc Nga, nhiên thấy đột biến bệnh nhân mắc bệnh Hodgkin...

8
576
3

Phát hiện một số trường hợp đột biến lặp đoạn Exon 2 xảy ra trong quá trình sao chép gen Dystrophin ở bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne ppt

Ngày tải lên : 10/03/2014, 22:20

... toàn chiều dài cADN gen dystrophin Kết phản øng PCR ®· cho thÊy: ë vïng 5’ cđa gen có vạch tơng ứng với sản phẩm PCR có kích thớc lớn bình thờng Sự thay đổi gợi ý có đột biến thêm đoạn vùng gen ... ADN B, Trình tự vùng đột biến lặp đoạn exon (gi:M18533) exon X (gi: 306722) đầu tận gen dystrophin Hình bên trái: Trình tự đầu exon gắn trực tiếp với đầu exon X; Hình bên phải: Trình tự đầu exon ... độ từ 2-3% Để xác định trình tự, sản phẩm phản ứng PCR đợc cắt tinh chế từ gel sau đợc đa vào vector tạo dòng PT7-blue (Novagen) Trình tự gen đợc xác định máy đọc trình tự tự động (model 373A,...

6
754
2

Đột biến mất đoạn NSTMất đoạn (deletion) doc

Ngày tải lên : 12/03/2014, 03:20

... định đọan, chẳng hạn: (1) Không đột biến khác, đột biến đọan không đảo ngược trở thành nhiễm sắc thể kiểu dại (tức dạng bình thường vốn có tự nhiên) (2) Ở thể dị hợp đoạn, allele lặn nhiễm sắc ... gene thiết yếu Thậm chí trạng thái dị hợp, gene gây chết gây phát triển bất thường Một ví dụ tiếng người đột biến đoạn phần đáng kể vai ngắn nhiễm sắc thể số (5p), trạng thái dị hợp gây hội chứng ... (a) Cơ chế gây đoạn mút (trái) đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat đoạn mút vai ngắn nhiễm sắc thể số Hậu quả: Khi thể đọan trạng thái đồng hợp, chúng thường bị chết khuyết hẳn gene thiết yếu...

3
419
1

Đột biến chuyển đoạn NST (translocation) pptx

Ngày tải lên : 12/03/2014, 03:20

... translocation), vai dài hai nhiễm sắc thể tâm đầu không tương đồng gắn với có tâm động (hình 3.20b) Còn nhiễm sắc thể tâm đầu bị đứt gãy vai dài đoạn đứt từ nhiễm sắc thể nối lại thường biến trình phân bào ... (a) NST 14 + NST 21 > (b) NST (14 + 21q) Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, sơ đồ bên cho thấy đứt - nối hai nhiễm sắc thể không tương đồng tạo kiểu chuyển đoạn ... bị chết, nên chung có khoảng 1/3 số trẻ sống (từ thể dị hợp chuyển đoạn vậy) kỳ vọng mắc hội chứng Down Trên thực tế, tỷ lệ thấp 1/3, chủ yếu số cá thể khơng sống sót thời kỳ thai Cần lưu ý rằng,...

5
2.1K
5

Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể ppt

Ngày tải lên : 20/03/2014, 23:20

... đột biến nghịch, đoạn NST bị khó ngẫu nhiên gắn trở lại đột biến Nhờ đoạn phân biệt với đột biến gen Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép ... thiếu đoạn NST gồm loại: đoạn (deletion) NST đỉnh (deficiency) Đoạn NST bị nhỏ mang gen phần gen Trong trường hợp hiệu kiểu hình giống xuất alen đột biến locus Các đoạn khơng có đột biến nghịch, đoạn ... thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p)...

3
1K
4

Đột biến chuyển đoạn nhiễm sắc thể (Translocation) pptx

Ngày tải lên : 25/03/2014, 20:20

... hiện chuyển đoạn có thay đổi nhóm liên kết gen Một số gen nhóm liên kết gen chuyển sang nhóm liên kết gen khác Ngoài hệ di truyền trên, chuyển đoạn gây hiệu vị trí (position effect) Các gen dời chỗ ... thành NST có tâm động A NST có nhiều châtss dị nhiễm sắc không quan trọng nên thường Chuyển đoạn Robertson có hậu làm giảm số lượng NST Sự hình thành NST tâm nối lại NST tâm đầu (chuyển đoạn Robertson) ... Quá trình giảm phân xảy thể dị hợp chuyển đoạn Sự hình thành chuyển đoạn tiếp hợp chúng giảm phân I * Nhiễm sắc thể (Isochromosome) Các NST có hai vai dài khơng chuyển thành NST với vai chiều dài...

4
1.2K
5

Đột biến mất đoạn NST docx

Ngày tải lên : 10/07/2014, 08:20

... giảm phân có đoạn Sự đoạn cá thể dị hợp phát kì trước giảm phân I NST tương đồng bắt cặp Nếu có đoạn thấy xuất vòng tròn khơng có đoạn NST tương đồng Ví dụ đột biến đoạn người: vai ngắn NST số ... Sự đoạn dài NST thường gây chết cân di truyền gen Sự đỉnh đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu kiểu hình Khi sinh vật dị hợp tử (Aa), đoạn có A alen lặn a NST có biểu ... chứng có tiếng khác mèo kêu Bệnh gặp với tần số 1/50.000 trẻ, biểu chậm trí, đầu nhỏ sống tới lúc trưởng thành Sự phần vai dài NST số 22 (được gọi NST Philadelphia, lấy tên thành phố nơi phát...

4
583
1

ứng dụng phương pháp đột biến nhằm tăng cường khả năng đối kháng bệnh héo xanh cà chua do vi khuẩn ralstonia solanacearum của một số chủng vi sinh vật đối kháng

Ngày tải lên : 05/10/2014, 18:56

... nên đột biến số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể đột biến gen Các hóa chất gây đột biến có đặc điểm gây hiệu đột biến số lượng đối tượng Ví dụ kháng sinh Streptomycine gây đột biến tảo đơn bào số ... cứu đột biến 1.9.1 Khái niệm đột biến Đột biến (hay biến dị di truyền) biến đổi bất thường vật chất di truyền (nhiễm sắc thể, ADN) dẫn đến biến đổi tính trạng, biến đổi di truyền cho đời sau Số ... giải (resolving power) dùng để khả phát đột biến so với không đột biến Lực phân giải lớn phát đột biến Ví dụ, đột biến đề kháng có độ phân giải cao cấy số lượng lớn tế bào lên mơi trường chọn lọc...

100
453
1

nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân mắc bệnh loạn dưỡng cơ duchenne

Ngày tải lên : 09/10/2014, 13:03

... Dystrophin số protein tương tác với 1.6 .Đột biến xóa đoạn gen Dystrophin Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn, lặp đoạn đột biến điểm Trong tỉ lệ dạng đột biến: Đột biến xóa đoạn chiếm ... khoảng 60% Đột biến điểm chiếm 25-30% Đột biến lặp đoạn chiếm khoảng 10-15% Đột biến đoạn dạng đột biến thường gặp bệnh nhân DMD/BMD Đột biến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng đột biến Đột biến gặp ... sàng nhẹ có sống kéo dài Các đột biến gây bệnh DMD bao gồm: Đột biến xóa đoạn (khoảng 60%), đột biến điểm ( 25-30%), đột biến lặp ( 10-15%) 7 Như thấy dạng đột biến xóa đoạn phổ biến nhất, thường...

61
587
0

khóa luận tốt nghiệp nghiên cứu phát hiện đột biến mất đoạn gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ duchenen bằng kỹ thuật mlpa

Ngày tải lên : 10/10/2014, 01:21

... sàng nhẹ có sống kéo dài hơn.(7) Các đột biến xảy gendystropin đột biến đoạn, đột biến điểm, lặp đoạn Mất đoạn loại đột biến hay gặp nhất, chiếm khoảng 65% số đột biến Trong đó, đột biến đoạn hay ... hiệu xóa đoạn giả Kết luận BN BN mã số1 BN mã số BN mã số BN mã số BN mã số BN mã số 47 Loại đột biến Đột biến xóa đoạn (frameshift) Đột biến xóa đoạn (inframe) Đột biến điểm Đột biến xóa đoạn (frameshift) ... Các dạng đột biến cấu trúc gen Dystrophin 1.6.1 Đột biến đoạn gen Dystrophin Đột biến đoạn dạng đột biến thường gặp bệnh nhân DMD Đột biến chiếm khoảng 60÷65% tổng số dạng đột biến Đột biến gặp...

61
749
0

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện người lành mang gen bệnh

Ngày tải lên : 17/11/2014, 22:55

... điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay Lai ... phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu không xuất phim Đối với bệnh nhân đột ... xác định đột biến khó phát gen dystrophin đột biến điểm, đột biến nhỏ, đột biến lặp đoạn, Hình 1.12 Hình ảnh giải trình tự gen dystrophin bệnh nhân DMD (Nguồn: Trung tâm Nghiờn cứu Gen- Protein,...

111
920
2

xác định đột biến mất đoạn gen dystrophin gây bệnh loạn dưỡng cơ duchenne ở mức độ mrna và phát hiện (1)

Ngày tải lên : 03/02/2015, 20:14

... điện di agarose để xác định đột biến đoạn gen Mặt khác, 10 đoạn gen tạo dòng giải trình tự để phát dạng đột biến khó xác định gen dystrophin đột biến điểm, đột biến lặp đoạn Các tác giả Tay Lai ... phát đột biến xóa đoạn, Southern blot cho phép xác định đột biến lặp đoạn gen dystrophin Ở bệnh nhân đột biến đoạn, băng lai exon bị đột biến đoạn dò đặc hiệu khơng xuất phim Đối với bệnh nhân đột ... NST X chứa gen dystrophin đột biến đoạn từ exon 45-50 Hình 1.11 Kỹ thuật MLPA phát đột biến lặp đoạn (A) đột biến đoạn gen dystrophin (B) (Nguồn: Marzese, 2008) 28 1.4.5 Kỹ thuật giải trình tự...

115
634
0

Phân tích đột biến mất đoạn 4977 bp của DNA ty thể ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Ngày tải lên : 31/03/2015, 16:20

... Các đột biến mtDNA Các đột biến mtDNA đa dạng gây nhiều loại bệnh nguy hiểm Theo thống kê nhất, phân lớn đột biến mtDNA đột biến điểm, lại đột biến đoạn, đảo đoạn, thêm hay xếp lại Khoảng 60% đột ... đoạn gen vùng trính tự bảo thủ mtDNA, đoạn gen nằm vùng ND3 (chứa đoạn bị 4977 bp) mtDNA không bị đột biến đoạn đoạn gen không chứa đoạn bị 4977 bp ứng với mtDNA bị đoạn Đại học Khoa học Tự nhiên ... sáng mặt trời Đột biến đoạn 4977 bp mtDNA (ΔmtDNA4977), đột biến đoạn xảy đoạn trính tự dài 13 bp lặp lặp lại hai đầu vị trì 8470–8482 13447–13495 thay đổi phổ biến mtDNA đƣợc phát số loại khối...

88
931
0

nghiên cứu ứng dụng kĩ thuật multiplex ligation dependent probe amplifitication để chẩn đoán đột biến mất đoạn exon 7, exon 8 của gen smn1 gây bệnh thoái hóa cơ tủy

Ngày tải lên : 02/12/2015, 08:51

... loại đột biến gen SMN1 a Đột biến đoạn (một phần gen toàn gen) ; b Đột biến chuyển đổi gen (từ SMN1 sang SMN2); c Các điểm đột biến ã xác định (Nguồn: [48]) * Đột biến đoạn gen (deletion) Đoạn ... lần tủy sống so với người bình thường [22] 1.1.3.2 Các dạng đột biến gen SMN1 Có dạng đột biến gen SMN1 gây bệnh SMA là: Đột biến đoạn, đột biến chuyển đổi gen SMN1 thành gen SMN2 đột biến điểm ... bị đột biến hai exon gen SMN1 Sự exon chứng minh đột biến đoạn gen chứa exon exon gen SMN1 đột biến chuyển thành exon gen SMN2 Các bệnh nhân bị đột biến hai exon (SMN1) đa số kèm theo đột biến...

87
1.2K
1