... Đột biếnmấtđoạn NST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là độtbiếnmấtđọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mất đoạn có thể ... gọi là vòng mất đoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các độtbiến khác, các độtbiếnmấtđọan là ... trong việc xác định chiều dài của đoạn bị mất. đoạn mút (terminal deletion). Trong trường hợp đoạn đứt gãy có chứa tâm động thì cả đoạn này lẫn nhiễm sắc thể mất đọan thường sẽ bị dung giải...
... dạng bình ĐộtbiếnmấtđoạnNST Mất đoạn (deletion) Một nhiễm sắc thể bị khuyết mất đi một đọan được gọi là độtbiếnmấtđọan (deletion) hay khuyết đoạn (deficiency) . Mấtđoạn có thể ... gọi là vòng mấtđoạn (deletion loop). Tuy nhiên, một số đặc điểm khác lại tỏ ra hữu ích cho việc xác định các mất đọan, chẳng hạn: (1) Không như các độtbiến khác, các độtbiếnmấtđọan là ... (b) (a) Cơ chế gây mấtđoạn mút (trái) và đoạn khe; (b) Hội chứng cri du chat do mấtđoạn mút trên vai ngắn nhiễm sắc thể số 5. Hậu quả: Khi các thể mấtđọan ở trạng thái đồng hợp,...
... 14. Bảng 14: Thống kê t lệ độtbiếnmấtđoạn 4977 bp trong mtDNA của bệnh nhân ung thƣ đại trực tràng theo các đặc điểm lâm sàng Đặc điểm Số lƣợng Đột biếnmấtđoạn 4977 bp Mô lân cận u ... nh tin c tin p theo. 3.5. KẾT QUẢ GIẢI TRÌNH TỰ SẢN PHẨM PCR CỦAĐỘTBIẾNMẤTĐOẠN 4977 bp CỦA mtDNA n pht bin mn 4977-ch ... mtDNA bi tr vit cao 3.6.2. Khảo sát độtbiếnmấtđoạn 4977 bp trong mtDNA của bệnh nhân ung thƣ đại trực tràng theo các đặc điểm lâm sàng khác. Tit...
... lại thường biếnmất trong quá trình phân bào hoặc sau vài thế hệ. Các chuyển đọan Robertson có ý nghĩa quan trọng trong di truyền học người. (a) (b) NST 14 + NST 21 > NST (14 + 21q) ... 21q) Hình 3.20 (a) Chuyển đoạn thuận nghịch; (b) Chuyển đoạn Robertson, và sơ đồ bên dưới cho thấy sự đứt - nối của hai nhiễm (a) (b) Hội chứng Down do thể chuyển đoạn dạng t(21q; 22q) ... hợp chuyển đoạn như vậy) được kỳ vọng là mắc hội chứng Down. Trên thực tế, tỷ lệ này thấp bình thường (23,X) tạo ra hội chứng Down chuyển đoạn dạng (46,XX, +21q). chuyển đoạn t(21q;...
... nhân UTVMH mà còn phát hiện đợc độtbiếnmấtđoạncủa gien LMP1 - EBV xảy ra phổ biến ở bệnh nhân UTVMH. 3. Đánh giá mối liên quan giữa độtbiến mất đoạncủa gien LMP1 trong định hớng chẩn ... lợng xấu. Còn theo kết quảcủa chúng tôi chỉ có 10% gien LMP1 không đột biến, còn 90% gien LMP1 là đột biến. Nh vậy, dù là gien LMP1 có độtbiến nhỏ hay không độtbiến thì có lẽ nó vẫn có ... thiết vòm họng bệnh nhân UTVMH có hiện tợng độtbiếnmấtđoạn trong khi gien LMP1 - EBV ở máu ngoại vi của những bệnh nhân này chỉ có 10% có độtbiếnmất đoạn. I. Đặt vấn đề EBV thuộc nhóm Herpes...
... Độtbiến chuyển đoạnNST (translocation) Chuyển đọan là di chuyển của một đoạn nhiễm sắc thể từ một nhiễm sắc thể này sang một nhiễm ... nối lại thường biếnmất trong quá trình phân bào hoặc sau vài thế hệ. Các chuyển đọan Robertson có ý nghĩa quan trọng trong di truyền học người. (a) (b) NST 14 + NST 21 > NST (14 + 21q) ... đọan: (i) chuyển đoạn giữa (interstitial translocation) là sự di chuyển một đoạn cho một nhiễm sắc thể khác mà không nhận lại, tức chuyển đoạn không thuận nghịch; và (ii) chuyển đoạn thuận nghịch...
... mấtđoạn Sự mấtđoạn ở cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mấtđoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạnNST tương đồng. ... thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạnNST tương đồng. Ví dụ về độtbiếnmấtđoạn ở người: khi mất vai ngắn củaNST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến hội chứng mèo kêu (Cri du chat). ... Độtbiếnmấtđoạn nhiễm sắc thể gọi là "giả trội" (Pseudodominant), thật ra locus tương ứng ở trạng thái bán dị hợp tử (Hemizygote) Tiếp hợp ở giảm phân 1 khi có mất đoạn...
... đột biến A Phần lớn các độtbiến tự nhiên là có hại cho cơ thểB Giá trị thích nghi của một độtbiến có thể thay đổi tuỳ tổ hợp genC Độtbiến gen trội được xem là nguồn nguyên liệu chủ yếu của ... phân biệt nhau bằng:A Các độtbiến nhiễm sắc thểB Một số độtbiến lớnC Sự tích luỹ nhiều độtbiến nhỏD Sự tích luỹ các độtbiến gen lặnĐáp Án CCâu 6 Để một độtbiến alen lặn sau khi xuất ... BCâu 17 Về vai trò củađộtbiến gen đối với tiến hoá, nhận định nào dưới đây là không đúngA Tuy độtbiến là có hại nhưng phần lớn gen độtbiến là lặnB Qua giao phối các gen độtbiến có thể đi...
... chính sách kinh tế của các chính phủ sẽ cân bằng hơn giữa điều tiết của thị trường và điều tiết của nhà nước; sự16Nhóm 22 – LT17NT001 Đề tài: Phân tích nguyên nhân, hậuquảcủa khủng hoảng kinh ... rằng giá trị tài sản ròng của các công ty đã sụt giảm, bởi vì giá cả của cổ phiếu làsự đánh giá về giá trị ròng của một công ty. Việc giảm sút giá trị ròng do hậuquảcủa suy thoáithị trường ... trước những hậu quả của hiện tượng lựa chọn ngược, họ giảm cho vay, từ đó gây ra đầu tư và tổng sản lượng sụtgiảm. Bên cạnh đó, sự sụt giảm trong giá trị ròng công ty do hậuquảcủa thị trường...
... sự biến đổi tình trạng bình thường của đối tượng tác động của tội phạm. 1.2.2. Các đặc điểm của dấu hiệu hậuquả phạm tội Từ khái niệm đã nêu ở trên, cho thấy bản chất của dấu hiệu hậuquả ... hậuquả phạm tội phải có mối quan hệ nhân quả đối với hành vi phạm tội. 1.2.3. ý nghĩa của dấu hiệu hậuquả phạm tội - Dấu hiệu hậuquả phạm tội có ý nghĩa trong việc định tội - Dấu hiệu hậu ... khác nhau của hành vi nguy hiểm cho xã hội 1.2. Khái niệm, các đặc điểm của dấu hiệu hậuquả phạm tội trong mặt khách quan của tội phạm và ý nghĩa của dấu hiệu này 1.2.1. Khái niệm hậuquả phạm...
... tự của các nucleotide của sản phẩm PCR này đà khẳng định rằng đầu 3 của exon 2 gắn trực tiếp với đầu 5 của một exon 2 khác gây ra hiện tợng lặp một đoạncủa exon này, bên cạnh đó 162 bp của ... đầu 3 của exon 1 gắn trực tiếp với đầu 5 của exon X; Hình bên phải: Trình tự đầu 3 của exon 2 gắn trực tiếp với đầu 5 của một exon 2 khác. 3.2. Kết quả phản Southern blot xác định độtbiến ... đối chứng của ngời bình thờng; P, bệnh nhân. Mk: Marker Hae III-digested Ô 174 phage ADN. B, Trình tự của vùng độtbiến lặp đoạn exon 2 (gi:M18533) và exon X (gi: 306722) ở đầu 5 tận của gen...
... Human Genome Research Institute, National Institutes of Health,Bethesda, Maryland 20892,USA.125National Institute for Health and Welfare, 00271Helsinki, Finland.126Broad Institute, Cambridge, ... Medicine B, Ernst-Moritz-Arndt-UniversityGreifswald, 17487 Greifswald, Germany.183Institute of Pharmacology,Ernst-Moritz-Arndt-University Greifswald, 17487 Greifswald, Germany.184Institute forCommunity ... Massachusetts 02142, USA.127Leibniz-Institute for Arteriosclerosis Research, Department of Molecular Genetics ofCardiovascular Disease, University of Muănster, 48149 Muănster, Germany.128MedicalFaculty...