... ảnh hưởng trình hoànthiện mRNA gây đoạn exon này, tạo protein SMN bị thiếu hụt exon (Δ7 SMN) (hình 1.3) [16] 16 Hình 1.3 Quá trình hoànthiện mRNA gen SMN1 SMN2 A Quá trình hoànthiện mRNA gen ... trình hoànthiện mRNA gen SMN1 SMN2 A Quá trình hoànthiện mRNA gen SMN1 tạo mRNA hoànthiện B Quá trình hoànthiện mRNA gen SMN2 tạo 90% mRNA thiếu hụt exon (Nguồn: [16]) Trong trình ghép nối ... ribonucleoprotein) Sau phức hợp snRNP vào nhân Tại nhân, phức hợp snRNP tách tập trung thể cuộn (CBs), phức hợp protein SMN sau tham gia vào trình ghép nối pre-mRNA thành mRNA hoànchỉnh Gem [43] (Gem thường...
... yếu tố đông máu tham gia vào trình đông máu yếu tố VIII - hemophilia A yếu tố IX - hemophilia B [1,2] Tỉ lệ mắc bệnh nước khác nhau, trung bình 1/10.000 dân Nước ta, theo thống kê Viện Huyết học ... phân tích đa hình ADN BclI làm thêm số thị khác tương tự trường hợp thứ Điều hoàn toàn giải thích tần số đa hình cho thị hoàn toàn 100% Trong trường hợp hướng suy nghĩ mà mong muốn tiến hành xác ... với BclI chạy điện di gel Polyacryamid 10%, 100V 1h e Phát băng ADN phương pháp nhuộm bạc KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN Kết PCR mẫu bệnh phẩm ADN tách từ bệnh nhân Hemophilia A bà mẹ dùng phản ứng PCR Hình...
... gen dựa vào phân tích phả hệ Đối với trường hợp bệnh nhân có tiền sử gia đình rõ ràng, dựa vào kết phân tích phả hệ xác định chắn tình trạng mang gen thành viên nữ gia đình bệnh nhân Dựa vào kết ... gen bệnh - Phát người lành mang gen bệnh dựa vào phân tích phả hệ Đối với trường hợp bệnh nhân có tiền sử gia đình rõ ràng, dựa vào kết phân tích phả hệ xác định chắn tình trạng mang gen thành ... tiến bộ, số lượng bệnh nhân chẩn đoán quảnlí tăng lên đáng kể, nhiên chiếm chưa tới 30% tổng số người bị bệnh đa số người mang gen bệnh chưa chẩn đoán quảnlí Việc phát người lành mang gen bệnh...
... PCR 2.4.2 Các yếu tố tham gia vào phản ứng PCR 2.4.2.1 Taq polymerase Taq polymerase enzyme tham gia vào trình tổng hợp mạch DNA Enzyme có khả phân hủy primer bắt cặp vào mạch DNA tạo điều kiện ... Tất loại mẫu lấy đƣợc mang Trung Tâm Phân Tích Thí Nghiệm Hóa Sinh bảo quản Mẫu da đƣợc bảo quản - 70o C, mẫu máu đƣợc bảo quản - 20o C dùng tiến hành rã đông phân tích 23 3.4.2.2 Ly trích DNA ... từ máu Roe ctv, 1998) Rã đông hoàn toàn mẫu máu, hút 500 l máu vào eppendorf 1.5 ml sau thêm 400 l TE 1X, trộn đều, ly tâm 12000 vòng / phút phút 10o C, lấy cặn Cho vào 500 l TE 1X, vortex cho...
... thật (có mặt đồng thời tinh hoàn buồng trứng) phát TDF (+) ,và DYZ (-) - Từ bảng cho thấy bệnh nhân 46,XX có gen TDF (+) chiếm 2,5% số trờng hợp bệnh nhân gen TDF nằm hoàn toàn NST X kết DYZ (-) ... nằm hoàn toàn NST X kết DYZ (-) Do phù hợp lâm sàng bệnh nhân có ngoại hình nam hoàn toàn, có tinh hoàn, nhng vào viện có tật lỗ đái thấp Kết nghiên cứu phù hợp với số nghiên cứu tác giả khác ... cho thấy TDF (-); DYZ (-) tức hoàn toàn mặt NST Y gen Trờng hợp đối chiếu với lâm sàng bệnh nhân phù hợp: bệnh nhân có ngoại hình nữ hoàn toàn, có tử cung buồng trứng vào viện chiều cao chậm phát...
... số lợng bệnh nhân nhiều số lợng BP phong phú Các loại BP chủ yếu đợc lấy bệnh nhiễm trùng hệ gan mật, hệ tiết niệu, loại dịch dẫn lu, nhiễm trùng vết mổ, vết thơng số lợng BP nhiều tỷ lệ phân ... đến E coli phân lập từ dịch ổ bụng (29,2%) Kết thu đợc tơng tự nh kết công bố Lê Đăng Hà, Lê Huy Chính, Phạm Văn Ca Lê Văn Phủng (2001) Kết nghiên cứu phù hợp với nhận xét Lê Thị Kim Anh (Đà Nẵng, ... BP dịch ổ bụng 66,7%, BP máu 54,5%, BP dịch màng phổi 25,0% BP dịch vết mổ 4%, khác biệt ý nghĩa thống kê (P > 0,05) Kết nghiên cứu tỷ lệ E coli NTBV mang gen afa so với nhận xét số tác giả Anh,...
... ông đối chứng người quanhệ huyết thống với Như vậy, qua hình locus TH01, vWA, FES, F13A người nhận alen từ bố alen từ mẹ Điều cho phép kết luận người có quanhệ huyết thống với Hình 3: Các locus ... Điều cho phép kết luận người có quanhệ huyết thống với IV Kết luận 1- ADN tách từ máu tóc có đủ độ tinh khiết để nhân cặp mồi TH01, vWA, FES, F13A 2- Đã hoànthiện quy trình kỹ thuật nhân cặp mồi ... TH01, vWA, F13A, FES thấy có liên quan huyết thống 4- Một trường hợp lấy người đàn ông khác làm đối chứng (hình 2a, 2b, 2d, 3a) không thấy có quanhệ huyết thống TÀI LIỆU THAM KHẢO 1- Hồ Huỳnh Thuỳ...
... Hệthống điện có số thời gian nhỏ hệthống khí máy phát Hệthống điều khiển điện dễ ứng dụng kinh tế hệthống điều khiển khí Hằng số thời gian hồi tiếp nhỏ hệthống điều khiển điện hệthống ... gây nhiễu loạn hệthống cách điều chỉnh thích hợp thông số hệthống bù sớm trể pha Nó làm cho hệthống giảm bớt dao động Tuy nhiện hệthống điện hệthống phi tuyến Mô hình hệthống tuyến tính ... định hệthống điện n định hệthống điện khả quay trở trạng thái ban đầu sau hệthống bị nhiễu loạn Thông số quan trọng cân hệthống điện góc Rotor (công suất) n định góc Rotor (công suất) hệ thống...
... Hệthống điện có số thời gian nhỏ hệthống khí máy phát Hệthống điều khiển điện dễ ứng dụng kinh tế hệthống điều khiển khí Hằng số thời gian hồi tiếp nhỏ hệthống điều khiển điện hệthống ... gây nhiễu loạn hệthống cách điều chỉnh thích hợp thông số hệthống bù sớm trể pha Nó làm cho hệthống giảm bớt dao động Tuy nhiện hệthống điện hệthống phi tuyến Mô hình hệthống tuyến tính ... đổi 46 ix HVTH: Nguyễn Hoàng Linh GVHD: TS Nguyễn Minh Tâm Chương TỔNG QUAN VỀ HỆTHỐNG ĐIỆN 1.1 Hệthống điện ổn định Ngày hệthống điện không hệthống đơn lẻ mà hệthống liên kết Nó bao gồm...
... chứa dòch ối - Hệthống xương thai phát triển (rõ phần đầu sọ thai với hai bán cầu đại não) - Có tim thai, tim thai đập mạnh - Bàng quang thai có chứa nước tiểu, chứng tỏ hệ tuần hoàn tiết niệu ... chó Nhóm chó ta n Nhóm chó ngoại % n % 24/33 72,73 75/105 71,43 9/33 27,27 30/105 28,57 Ý nghóa thống kê Kết chẩn đoán lâm sàng Có thai Không thai P > 0,05 Kết chẩn đoán siêu âm Thai chết 8/24 ... KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN Trong 138 chó bao gồm 33 chó ta 105 chó ngoại mang đến phòng khám chẩn đoán kỹ thuật...
... phảI phát hiện, khaithác sử dụng triệt để nguồn gen kháng đạo ôn tập đoàn giống lúa giới Cho đến gen kháng ổn định giống lúa địa phơng vùng giới đa dạng phong phú cần đợc khaithác sử dụng(Bệnh ... Quá trình xâm nhập nấm vào phụ thuộc nhiều vào nhiệt độ, ẩm độ không khí ánh sáng điều kiện bóng tối, nhiệt độ 24 0C ẩm độ bão hoà điều kiện thuận lợi cho nấm xâm nhập vào Trong trình gây bệnh, ... để lai tạo muốn khaithác sử dụng nguiồn gen cần phảI có nghiên cứu kỹ lỡng đặc điểm nông sinh học, khả kháng bệnh, đồ genom vị trí gen kháng đồ.bằng kỹ thuật tiên tiến công nghệ sinh học nh PCR,...
... thận bẩm sinh, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học nghiên cứu bản, hớng 8.2, Bộ Khoa học Công nghệ, tr 8-11 Nguyễn Thị Hoàn, Nguyễn Thị Ngọc Lan, Trần Kiêm Hảo (2005), Kết điều ... kề xen kẽ với gen C4B C4A mã hoá thành phần C4 bổ thể Gen CYP21 gối vào gen tenascin-X (TNXB) sợi ADN đối diện gen CYP21P gối vào thu ngắn gen TNXB TNXA 3 Hình 1.4 Vị trí gen CYP21 bên phức hợp ... ARNm tiền thân Phân tử trải qua trình cắt intron, nối xác exon với để tạo phân tử ARNm hoànchỉnh Phân tử ARNm hoànchỉnh đợc sử dụng làm khuôn dịch mã tổng hợp enzym 21-OH Enzym 21-OH với enzym...
... sau: (1) trở ngại tiến hành đưa gen lớn vào vật truyền trung gian, (2) đưa vào máy di truyền bên tế bào sau phân bào, (3) tồn gen đưa vào thể thải ghép hệthống miễn dịch Vì trở ngại đú nờn phương ... trước sinh bệnh DMD là: phả hệ gia đình, nồng độ enzym CK thai phụ thai phụ có mang gen bệnh hay không 30 * Sàng lọc dựa vào phả hệ: Các thai phụ có bị bệnh DMD xếp vào nhóm thai phụ có nguy cao, ... hệthống điện di thường sử dụng điện di mao quản Mỗi có vạch điện di qua, phân tử ddNTP cuối đầu 3’ đoạn DNA phát màu huỳnh quang tương ứng, máy ghi nhận màu sắc chuyển máy tính phân tích Dựa vào...