... substitutions), chúng dễ
Các dạngđộtbiếngen
Ở mức DNA, có hai loại biến đổi độtbiến
điểm chính: thế base và thêm hay mất base.
Thế base là những độtbiến trong đó một cặp
base bị ... sẽ
là G-C > T-A.
Đột biến thêm hay mất thực sự là độtbiến
của cặp nucleotide;tuy nhiên, theo qui ước
gọi là thêm hay mất cặp base. Giản tiện nhất
thì những độtbiến này là thêm cặp base ... nguyên nhân gây ra nhiều
bệnh di truyền nào đó ở người.
Những hệ quả về mặt chức năng của các loại
đột biến điểm khác nhau đó là gì ? Trứoc
hết, xem xét những gì xảy ra khi độtbiến
hướng...
... 7 trờng hợp độtbiếndạng
Viangchan thì có tới 5/7 trờng hợp có kèm với
đột biếndạng Silent. Nh thế là ở những
trờng hợp này có 2 độtbiến của 2 dạng khác
nhau. Viangchan độtbiến ở exon ... tích gen cho thấy tất cả có 7
dạng độtbiến khác nhau [Bảng 2]. Chúng tôi
không phát hiện đợc dạng nào mới cha đợc
nói tới trong tổng số 100 dạng đà đợc công bố
[9]. Trong 7 dạngđộtbiến ... có độtbiến ở exon 9
- Vạch 7: Trờng hợp có độtbiến [thiếu 1 vệt] ở exon 9- Dạng Viangchan
- Vạch 8: Chuẩn có độtbiếndạng Viangchan ở exon 9 [thiếu 1 vệt]
- Vạch 9: Nớc cất
III. Kết quả...
... Những độtbiến
liên quan đến biểu hiện mất muối thờng là đột
biến làm biến đổi Arg 356 Trp. Độtbiến ở
intron 2 có thể tìm thấy trong bệnh nhân mất
muối hoặc nam hoá đơn thuần. Độtbiến Ile ... 15 dạng ®ét biÕn bao gåm ®ét
biÕn mÊt 8 bp ë exon 3, một độtbiến ở vị trí
gắn của intron 2, thêm 1 Thymidin (T) vào
exon 7, một độtbiến vô nghĩa CT ở codon
318 một số độtbiến điểm gây ... đoạn 8 bp (GÂGACTAC) ở exon 3
3 độtbiến này phù hợp với sự trao đổi ADN
đáng kể giữa CYP 21 và CYP 21P. Những đột
biến này cũng nằm trên allel của cha. Do đột
biến ở intron 2 (vị trí 656) và...
... sự cắt intron) và gây chết
Độtbiến thêm hay mất thực sự là độtbiến của
cặp nucleotide;tuy nhiên, theo qui ước gọi là
thêm hay mất cặp base. Giản tiện nhất thì
những độtbiến này là thêm ... thấy là
những độtbiến mang tính điều hòa như thế sẽ ảnh
hưởng số lượng sản phẩm protein của một gen,
nhưng chúng sẽ không làm biến đổi cấu trúc của
protein. Hơn nữa, một số độtbiến đủ mạnh ... nguyên nhân gây ra nhiều bệnh di truyền
nào đó ở người.
Những hệ quả về mặt chức năng của các loại
đột biến điểm khác nhau đó là gì ? Trứoc hết,
xem xét những gì xảy ra khi độtbiến hướng...
... bệnh nhân Kết quả multiplex PCR Kết quả ARMS-PCR
β07 IVSI-1 GT Độtbiến dị hợp tử
β08 IVSI-1 GT Độtbiến dị hợp tử
β10 Cd 41/42 -TCTT Độtbiến dị hợp tử
β14 Cd 71/72 TA Độtbiến dị hợp tử
β22 ... nguyên nhân do độtbiến điểm trên gen
HBB. Các độtbiến này gây ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp β globin, làm
mất hoặc giảm khả năng tổng hợp.
Hiện nay có trên 200 loại độtbiếngen HBB gây bệnh β-thalassemia
được ... có
khoảng 13% trường hợp có sự tồn tại của cả hai loại độtbiếngen α và β,
trong đó độtbiến xóa đoạn α 3.7 là phổ biến nhất. Tùy thuộc vào loại đột biến
và tỷ lệ giữa hai chuỗi globin được tổng hợp...
... phổi đã bị độtbiến và đối với người mắc
bệnh u ác tính là khoảng 33.000 gen bị đột biến.
Tiến sỹ Andy Futeruier, thành viên nhóm nghiên cứu
cho biết: Độtbiếngen do hút thuốc lá gây ra sẽ ... đã tiến hành giải mã gen
trong các khối u của những người mắc bệnh ung thư
phổi và bệnh u ác tính.
Kết quả nghiên cứu cho thấy, có khoảng 23.000 gen
trong tổng số tổ hợp gen của những người ... trị bệnh ung thư từ
nay về sau. Dựa vào giải mã gen trong khác khối u
giúp chúng ta có thể sử dụng loại thuốc mới nhằm
trực tiếp vào gen bị độtbiến để tiến hành điều trị
bệnh ung thư”.
...
... khoảng
100 người dân thì có một người
mắc bệnh này.
Đột biếngen có thể
gây nên tâm thần
phân liệt
Sự độtbiếngen liên quan đến bệnh
tâm thần phân liệt dường như đã
cắt ... bị độtbiếngen gặp rắc rối
trong việc giao tiếp giữa hai vùng
não nói trên. Tuy nhiên, vẫn cần
tiến hành nghiên cứu thêm để kết
luận xem liệu giả thuyết này có
đúng với con người bị độtbiến ... chí Tự nhiên ngày 31/3.
Các nhà khoa học phát hiện ra rằng
một đột biết gen, được biết đến với
cái tên 22q11 và thường phổ biến ở
các bệnh nhân tâm thần phân liệt,
đã cản trở sự liên hệ...
... University Medical Center Regensburg, 93053
Regensburg, Germany.
101
Department of Epidemiology and Preventive Medicine,
University Medical Center Regensburg, 93053 Regensburg, Germany.
102
Department ... Internal Medicine, University Medical Center Groningen, University of
Groningen, 9713 GZ Groningen, The Netherlands.
172
Department of Clinical Genetics,
Erasmus Medical Center, 3000 CA Rotterdam, ... of Specialties of Internal Medicine, Geneva University Hospital, Rue
Gabrielle-Perret-Gentil 4, 1211 Geneva 14, Switzerland.
4
Clinical Pharmacology and The
Genome Centre, William Harvey Research...
... độtbiếngen CYP21
hay gặp nhất, rồi đến độtbiến I2g, còn độtbiến Pro30Leu ít gặp.
2. Mối liên quan kiểu gen và kiểu hình bệnh TSTTBS thiếu
enzym 21-hydroxylase
- Hầu hết các kiểu độtbiến ...
378 354/24
2.2.2. Đối chiếu kiểu độtbiếngen và đặc điểm kiểu hình
Các BN có kết quảđộtbiếngen CYP21 sẽ đợc chia thành các
nhóm theo từng kiểu độtbiếngen và đối chiếu với các triệu chứng ... kiểu độtbiếngen CYP21.
13
Tỉ lệ allen độtbiến I2g là [(6ì2)+(7ì1)]/(43ì2) = 22,1%.
Các nghiên cứu khác nhau cho thấy I2g là một trong những kiểu
đột biếngen CYP21 thờng gặp và là đột biến...
... mang gen
3. Phân tích chi tiết kết quảđộtbiến thu được nhờ phân tích gen
CYP21A2 ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân.
4. Phân tích các độtbiếngen CYP21A2 ở các thai nhi có mẹ mang gen ... truyền phân tử để phát hiện genđộtbiến bằng phương pháp
PCR. Từ những năm 1970 -1980 nhờ kỹ thuật khuyếch đại gen (PCR) mà
người ta đã xác định được một số genđộtbiếngây dị tật ở thai nhi [4],[28].
- ... mang gen bệnh
11
Tần xuất người mang gen bệnh TSTTBS thể thiếu enzym 21–OH là
1/60 tùy thuộc vào chủng tộc. Tần số độtbiến tự nhiên mới phát sinh cần có
cả hai độtbiến về cùng một gen ở...
... trên gen
ATP7B
Bảng 3.1. Số lượng các độtbiến tìm thấy trên gen ATP7B ở bệnh nhân
Wilson
Kết quả n
Có độtbiến 5
Không có độtbiến 0
Tổng số 5
Bảng 3.2. Các dạngđộtbiến tìm thấy trên gen ATP7B ... năm độtbiến trên
gen ATP7B của các bệnh nhân Mỹ năm 2009, báo cáo cho thấy độtbiến trên
exon 14 và exon 18 chiếm tới 84% tổng số độtbiến và họ cũng chỉ ra rằng đột
biến H1069Q là độtbiến ... + 4/5 có độtbiến thêm nucleotide,
+ 2/5 có độtbiến thay thế axit amin gây bệnh (DV),
+ 3/5 có độtbiến thay thế axit amin không gây bệnh (NDV),
- 5/5 bệnh nhân Wilson có 2 độtbiến dị hợp...
... OI.
(https://oi.gene.le.ac.uk)
Các độtbiến trên gen COL1A1 gây bệnh OI gồm: độtbiến thay thế, đột
biến lặp, độtbiến cắt nối, độtbiến mất, độtbiến thêm nucleotide. Trong đó
dạng độtbiến thay ... procollagen - α1.
1.3.3. Các dạngđộtbiến trên gen COL1A1
Hiện nay có đến 90% các trường hợp mắc bệnh OI là do độtbiếngen
trội nằm trên gen COL1A1 hoặc COL1A2; còn lại 10% gây nên bởi các đột
biến ... và giải trình tự gen.
48
Hầu hết các độtbiến xảy ra trên exon, chiếm 83% tổng số độtbiến trên
gen COL1A1. Trong đó độtbiến thay thế là phổ biếnnhất ở cả hai vị trí đột
biến trên exon và...
... quả các dạngđộtbiến trên gen và tỷ lệ độtbiến trên gen
COL1A1 phát hiện được
Bảng 3.2. Tỷ lệ các dạngđộtbiếngen COL1A1 trên bệnh nhân OI phát hiện được
ST
T
Dạng độtbiến Vị trí độtbiến ... pháp phân tích gen tìm
7
Hầu hết các độtbiến xảy ra trên exon, chiếm 83% tổng số độtbiến trên
gen COL1A1. Trong đó độtbiến thay thế là phổ biếnnhất ở cả hai vị trí đột
biến trên exon ... trên exon và trên intron của gen COL1A1: chiếm 87% các độtbiến trên
exon, 81% các độtbiến trên intron (Hình 1.7).
Trong các độtbiến thay thế thì phổ biếnnhất là độtbiến thay thế glycin
bằng...