các bệnh di truyền về máu
Các bệnh di truyền về Hêmôglôbin pps
Ngày tải lên :
02/08/2014, 16:20
... thalassemiea, gọi bệnh" thiếu máu vùng biển" Khi dạng đồng hợp, thường gây thiếu máu trầm trọng trẻ em làm vỡ hồng cầu, hàm lượng Hb giảm, dễ chết sớm Theo thống kê viện huyết học truyền máu, bệnh viện ... ta gọi "Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm" Người ta phát đột biến khác làm biến đổi cấu trúc Hb, biến HbA thành HbC axit glutamic thay lisin Một đột biến trội khác gen Hb bêta NST 11 gây bệnh thalassemiea, ... dễ bị phân huỷ, dẫn đến thiếu máu trầm trọng; từ tạo huyết tăng lên gấp bội, buộc tụy phải hoạt động mức, sưng lên Sự biến dạng hồng cầu làm cho khó lưu thông mạch máu dễ gây tượng tắc mạch(nghẽn...
- 5
- 808
- 3
Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen
Ngày tải lên :
24/10/2013, 12:15
... biểu bệnh Các cá thể bị bệnh có alen bình thường alen đột biến gây bệnh gọi thể dị hợp tử Các cá thể có nguy truyền cho 50 % số alen đột biến biểu bệnh (hình 7a) Trong trường hợp bệnh di truyền ... biểu bệnh, 50% đực hệ có nguy bị bệnh 50% thể mang gen gây bệnh không biểu bệnh (hình 7c) Hình (a) Alen trội NST thường Sự di truyền alen đột biến (a) dẫn đến biểu bệnh (b) Alen lặn NST thường Các ... bệnh Các cá thể đực biểu bệnh gọi cá thể dị giao tử Các có hai nhiễm sắc thể X thường không biểu bệnh phần lớn gen đột biến gây bệnh nằm nhiễm sắc thể X alen lặn Đối với cá thể mang gen gây bệnh...
- 9
- 741
- 11
Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể
Ngày tải lên :
28/10/2013, 18:15
... tích luỹ nhiều sắc tố Các bệnh nhiễm sắc thể Nhờ phát triển phương pháp nghiên cứu di truyền học người, đặc biệt phương pháp di truyền tế bào làm rõ chế phát sinh nhiều loại bệnh nhiễm sắc thể, ... Alcaptonuria Bateson,1902 Garrod, 1907 chứng minh bệnh gene lặn, thường xảy gia đình có người dòng máu lấy Biểu bệnh dễ nhận biết: nước tiểu bệnh nhân có màu đen nước tiểu chứa lượng lớn axit ... hoá phenylalanine thành tyrozine mà gây ứ đọng phenylalanine máu, làm tăng phân giải phenyalanine thành axit phenylpyruvic, bị tích tụ máu Cả phenylalanine phenylpyruvic lên não nhiều đầu độc tế...
- 7
- 1.2K
- 8
Tài liệu Nguy cơ tái phát của các bệnh di truyền đa yếu tố potx
Ngày tải lên :
27/02/2014, 08:20
... Mỹ khoảng từ - 3%, thấp so với Anh (5%) Đôi khó phân biệt bệnh di truyền đa gene (polygenic) hay bệnh di truyền đa yếu tố với bệnh di truyền đơn gene có độ thấm thấp có biểu đa dạng Để phân biệt ... nguy tái phát đưa cách chắn bệnh di truyền đơn gene bệnh di truyền đa yếu tố việc đưa nguy tái phát thường khó khăn nhiều Nguyên nhân rõ (1) số lượng gene đóng góp vào trình gây bệnh; (2) cấu trúc ... mắc bệnh Như cặp bố mẹ người Anh có đứa mắc tật ống thần kinh nguy tái phát 5% Vì yếu tố nguy thay đổi loại bệnh khác nên nguy kinh nghiệm mang tính đặc hiệu cho loại bệnh thuộc nhóm di truyền...
- 4
- 598
- 4
Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen docx
Ngày tải lên :
25/03/2014, 22:20
... nguy bị bệnh 50% thể mang gen gây bệnh không biểu bệnh (hình 7c) Hình (a) Alen trội NST thường Sự di truyền alen đột biến (a) dẫn đến biểu bệnh (b) Alen lặn NST thường Các cá thể bị bệnh phải ... bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, gen đột biến gây bệnh xuất nhiễm sắc thể X Do đực có nhiễm sắc thể X nhất, việc truyền alen đột biến sang cá thể giới đực đủ để cá thể biểu bệnh Các ... biểu bệnh gọi cá thể dị giao tử Các có hai nhiễm sắc thể X thường không biểu bệnh phần lớn gen đột biến gây bệnh nằm nhiễm sắc thể X alen lặn Đối với cá thể mang gen gây bệnh không biểu bệnh, ...
- 5
- 805
- 6
Cac benh di truyen pptx
Ngày tải lên :
20/06/2014, 21:20
... thử, kể thử máu dùng số loại thuốc, thuốc chống dị ứng liệu pháp miễn dịch Bệnh có liên quan đến cảm xúc Không có loại bệnh thể chất mà có bệnh liên quan đến thần kinh trẻ dễ mắc phải di truyền để ... bệnh, bổ sung thêm probiotic (khuẩn có ích) vào cho sữa chua, hướng dẫn trẻ kỹ giảm stress, luyện tập, hoạt động, tránh sống tĩnh Bệnh dị ứng Mức độ mắc bệnh: Nếu cha mẹ mắc bệnh rủi ro mắc bệnh ... Bệnh IBS Irritable Bowel Syndrome- viết tắt IBS (tạm dịch: Hội chứng kích thích ruột) Theo nghiên cứu chuyên gia ĐH Sydney, Australia bệnh thường gặp trẻ nhỏ mang tính di truyền Theo...
- 2
- 603
- 4
Di truyền phân tử ( phần 16 ) Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn ghen docx
Ngày tải lên :
12/07/2014, 04:21
... đực bị bệnh, 50% số cá thể giới thể mang Bảng Một số bệnh lý di truyền đơn gen Bệnh lý Tần số Hình thức di Gen đột biến Đặc điểm 1000 trẻ truyền Máu khó 0,1 Liên kết NST Nhân tố V Chảy máu bất ... protein đông máu (là protein yếu tố X) nguyên nhân gây nên bệnh máu khó đông Các cá thể mang đột biến không tạo protein yếu tố X bị chảy máu cách bất thường Thông thường, triệu chứng bệnh thường ... đến nhà nghiên cứu tìm mô tả 250 kiểu đột biến khác Các đột biến điểm Các đột biến điểm gây nên bệnh di truyền chia thành số kiểu sau: (1) Các đột biến sai nghĩa (misense mutations) : Đây thay...
- 6
- 703
- 4
Tổng hợp các bệnh di truyền
Ngày tải lên :
18/10/2015, 06:10
... số bệnh khác: + Di c di truyền, câm điếc bẩm sinh: gen đột biến lặn + Tật xương chi ngắn, ngón tay ngắn: gen đột biến trội + Macphan: gen trội đa hiệu NST thường + Hóa xơ nang : Người bị bệnh ... amin Valin thay cặp Nu A-T thành Bệnh bạch tạng nữ T-A Các dấu hiệu triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất sau trẻ sơ sinh tháng tuổi bao gồm: thiếu máu, Sưng tay bàn chân, Những đau, ... lượng dư thừa chất nhầy dày phổi, tụy quan khác Các chất nhầy làm nhiễu loạn thở, tiêu hóa chức gan làm cho người bệnh rơi vào nguy viêm phổi bệnh truyền nhiễm khác … Thà phải tìm hiểu thật suốt...
- 5
- 806
- 20
Tài liệu Một số vấn đề về di truyền học (bệnh di truyền) docx
Ngày tải lên :
15/12/2013, 09:15
... Một số vấn đề di truyền học (phân tích & sp gen) V Phân tích gen sản phẩm gen V.1 Các kỹ thuật phân tích axit nucleic V.1.1 Điện di phân tích ADN ARN Có nhiều phương pháp ... thước nhỏ có tốc độ di chuyển điện trường nhanh Sau điện di kết thúc, phân tử ADN quan sát thấy nhờ sử dụng thuốc nhuộm phát huỳnh quang, chẳng hạn ethidium (chất gắn kết với ADN cách cài vào khe ... Mb Điện di phân tách phân đoạn ADN khác kích thước mà hình dạng cấu hình không gian chúng Các phân tử ADN dạng mạch vòng giãn xoắn bị “đứt gãy” số nucleotit di chuyển chậm trường điện di so với...
- 27
- 596
- 1
Điều tra một số chỉ tiêu, các tật di truyền, ảnh hưởng của chất độc màu da cam trong quần thể người ở phường bến thủy, thành phố vinh, tỉnh nghệ an
Ngày tải lên :
26/12/2013, 11:23
... Các tật di truyền xuất dân c thuộc địa phận phờng Bến Thuỷ-Thành phố Vinh-Nghệ An Tật di truyền tật mà từ sinh mắc phải viêm nhiễm, khác với loại bệnh truyền nhiễm, tật di truyền có chế di truyền ... Sinh - Bệnh bạch cầu: Vón bạch cầu, nhân bạch cầu không phân thuỳ, tiêu huyết Bệnh di truyền tim mạch Có bệnh: Tim không bình thờng, bệnh tụ canxi, hoá cứng động mạch, bệnh u trơng 4 Bệnh di truyền ... đờng, đái phenyl, lùn, bớu cổ Các tật di truyền máu - Thiếu máu: Loại liên quan tới việc giảm số lợng hồng cầu lợng Hb hồng cầu - Bệnh hồng cầu: bệnh hồng cầu lớn, bệnh hồng cầu tròn 19 Khoá luận...
- 35
- 782
- 3
Điều tra một số chỉ tiêu, các tật di truyền, ảnh hưởng của chất độc màu da cam trong quần thể người ở phường trường thi, thành phố vinh, tỉnh nghệ an
Ngày tải lên :
26/12/2013, 11:23
... nớc, đoàn thể giáo dục cho cộng đồng dân c di truyền di truyền sinh sản vị thành niên niên để tránh tăng tần số gen di truyền bệnh, giảm thiểu tật di truyền ảnh hởng chất độc màu da cam địa phơng ... Lê Văn Trực Di Truyền Học Đại Cơng Tập NXBGD.1987 Lê Văn Trực Di Truyền Ngời, Đại học Vinh.1992, 1996, 2000 Các báo, tạp chí sinh học, truyền thanh, truyền hình Phụ lục - tật di truyền phờng ... môi trờng di truyền, loại bỏ dần đợc số hủ tục ảnh hởng xấu tới di truyền quần thể ngời địa phơng Qua đề tài này, ngời dân phờng độc giả hiểu thêm đợc thực tế số tiêu di truyền, tật di truyền, ...
- 57
- 581
- 0
Tài liệu Các dạng bệnh di truyền doc
Ngày tải lên :
27/02/2014, 08:20
... quan đến bệnh lý rối loạn đơn gen gây Hình thức di truyền bệnh di truyền đơn gen Các rối loạn di truyền đơn gen truyền từ hệ bố, mẹ sang hệ con, cháu Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền ... biểu bệnh Các cá thể bị bệnh có alen bình thường alen đột biến gây bệnh gọi thể dị hợp tử Các cá thể có nguy truyền cho 50 % số alen đột biến biểu bệnh (hình 7a) Trong trường hợp bệnh di truyền ... thường, di truyền lặn nhiễm sắc thể thường di truyền liên kết nhiễm sắc thể X (Bảng 1) Trong trường hợp bệnh di truyền alen trội nằm nhiễm sắc thể thường quy định, việc truyền alen gây bệnh từ...
- 7
- 424
- 3
Blood basics - Những kiến thức cơ bản về di truyền nhóm máu
Ngày tải lên :
13/03/2014, 21:54
... and nutrients to all parts of the body, and carries carbon dioxide and other waste products back to the lungs, kidneys and liver for disposal It also fights against infection and helps heal wounds, ... contains electrolytes, nutrients and vitamins, hormones, clotting factors, and proteins such as antibodies to fight infection • PLATELETS (Thrombocytes) – The clotting factors that are carried in the ... similarities between the two species While studying Rhesus monkeys, a certain blood protein was discovered This protein is also present in the blood of some people Other people, however, not have...
- 10
- 1.1K
- 0
Phát hiện DNA phôi thai trong máu mẹ bằng kỹ thuật sinh học phân tử nhằm chẩn đoán và đánh giá một số bệnh di truyền
Ngày tải lên :
02/05/2014, 06:22
... phự hp: cho li khuyờn di truyn Nu khụng phự hp: theo dừi tip (hay chc i nu cú ch nh: trờn 40 tui, gia ỡnh cú tin s b bnh di truyn) Tỡm cỏc t bin gen nu cú th Li khuyờn di truyn 2.4.a im nghiờn ... chu k 72 C phỳt 40C + Sn phm PCR c in di trờn thch agarose/nu-sieve 3:1 nng 4% tỡm di cỏc bng hin th bin i trờn bp + Sn phm PCR gm on DNA cú chiu di 158 bp v 150 bp on ny th t c hiu cho gen ... hc trờn th gii ngy cng trung nghiờn cu nhiu hn v bnh tt di truyn Khi cha tỡm mt phng phỏp iu tr c hiu thỡ vic phỏt hin sm trc sinh bnh tt di truyn bm sinh c t lờn hng u T trc nhng nm 1990, chn...
- 77
- 1.2K
- 5
Khả năng sinh sản và các tham số di truyền về số con sơ sinh sống, số con cai sữa của hai dòng loẹn VCN02 và VCN05
Ngày tải lên :
04/06/2014, 22:18
... chăm sóc, nuôi dưỡng 3.3 Hệ số di truyền tương quan di truyền 3.3.1 Hệ số di truyền Hệ số di truyền có ý nghĩa quan trọng công tác giống Đối với tính trạng có hệ số di truyền cao, việc chọn lọc bố ... trị di truyền tương quan di truyền: y = Xb + Za + Wpe + e Trong đó: y = tính trạng nghiên cứu (số SSS số CS) b = vecto yếu tố cố định (năm lứa) a = vecto yếu tố ngẫu nhiên cá thể (hiệu ứng di truyền ... hệ cách nhanh chóng chắn so với tính trạng có hệ số di truyền trung bình thấp Ngược lại, tính trạng có hệ số di truyền thấp, lai giống biện pháp cải tiến suất có hiệu so với chọn lọc - Hệ số di...
- 8
- 1.1K
- 1
Bệnh và các tật di truyền ở người potx
Ngày tải lên :
12/07/2014, 08:21
... nghiên cứu di truyền số tính trạng người? Hãy cho biết ứng dụng phương pháp nói trên? C – Bài mới: Vào bài: Hoạt động thầy Hoạt động trò Nội dung I/ Một số bệnh di truyền người - Các nhóm hay ... tật, bệnh di truyền thử, sử dung…) nêu biện pháp thứ nhất?( Phát biểu( thải ghi bảng) môi trường tia không sử dụng phóng xạ, hoá chất vũ hạt lại gây tật bệnh di gây đột biến) nhân, hoá học, truyền? ... Tên bệnh Đặc điểm di Biểu bên truyền Bệnh đao Cặp NST 21 có Bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng thêm hà, lưỡi thè ra, mắt sâu mí , xa nhau, ngón tay ngắn Cặp NST 23 Là nữ: lùn, cổ ngắn,tuyến vú Bệnh...
- 7
- 682
- 0
Các dạng bệnh di truyền pptx
Ngày tải lên :
02/08/2014, 03:21
... thái bệnh lý Đột biến gen di truyền hệ (từ bố, mẹ sang con, cháu) xuất cách tự phát (de novo) tế bào sinh dục (tinh trùng trứng) thể bố mẹ, sau thụ tinh, đứa trẻ hình thành mang đột biến tế bào Các ... dạng bệnh lý gây thêm vào nhiễm sắc thể, hay thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể Phần lớn rối loạn bất thường nhiễm sắc thể xuất tế bào sinh dục thể bố mẹ, có trường hợp gây di truyền từ hệ trước Các ... Đây nhóm gồm nhiều bệnh phổ biến, ví dụ đái tháo đường, bệnh mạch vành phần lớn dị tất bẩm sinh Các bệnh gây ảnh hưởng nhiều gen theo chế bệnh lý phức tạp chưa hiểu biết đầy đủ, biết có liên quan...
- 5
- 184
- 0
