Luận văn tốt nghiệp chuyên ngành di truyền vi sinh Bộ giáo dục đào tạo Trờng đại học Vinh Khoa sinh học o0o - Đề tài: điều tra số tiêu di truyền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc màu da cam quần thể ngời phờng trờng thi, thành phố vinh, tỉnh nghệ an Chuyên ngành: Di trun - vi sinh C¸n bé híng dÉn : PGS TS Lê văn trực TS Lê văn trực Sinh viên thực : Lê văn sơn Lớp : 41E2 Sinh học Vinh 2005 2005 Lời cảm ơn Trong trình điều tra nghiên cứu, xin chân thành cảm ơn quan tâm giúp đỡ tận tình thầy, cô giáo môn Di truyền Vi sinh, _ Lê Văn Sơn lớp 41E2 Sinh Học Luận văn tốt nghiệp chuyên ngành di truyền vi sinh UBND phêng Trêng Thi toàn thể nhân dân khối Phờng Trờng Thi TP.Vinh Đặc biệt PGS TS Lê Văn Trực đà trực tiếp hớng dẫn hoàn thành tốt đề tài Vinh 05/2005 sinh viên : Lê Văn Sơn Mục lục Trang Lời nói đầu Phần thứ I Lí chọn đề tài II Lợc sư nghiªn cøu cđa khoa häc di trun III Đối tợng phạm vi nghiên cứu Đối tợng nghiên cứu Phạm vi nghiên cứu IV Mục đích yêu cầu _ Lê Văn Sơn lớp 41E2 Sinh Học Mở đầu 2 6 6 Luận văn tốt nghiệp chuyên ngành di truyÒn – vi sinh 1.Môc đích 2.Yêu cầu V Nhiệm vụ nghiên cứu VI Phơng pháp nghiên cứu VII Giá trị đề tài nghiên cứu Giá trị khoa học Giá trị xà hội 7 8 Các bớc tiến hành thời gian nghiên cứu Phần thứ hai Kết nghiên cứu A Vài nét đặc điểm địa bàn nghiên cứu B Kết nghiên cứu I Tû lƯ 1:1 vỊ giíi tÝnh II Mèi quan hệ tháng sinh với khiếu học lùc III.TËt di trun ë phêng Trêng Thi-TP.Vinh-NghƯ An 10 12 12 15 18 III.1 C¸c tËt di trun gặp phờng Trờng Thi-TP.Vinh-Nghệ An 18 III.2Mô tả vài đại diên mắc tật di truyền 19 IV.ảnh hởng CĐMDC gặp ë phêng Trêng Thi TP.Vinh-NghƯ An 20 ¶nh hëng CĐMDC gặp phờng Trờng Thi TP.Vinh 20 Mô tả vài đại diện bị ảnh hởng CĐMDC 22 Phần thứ ba Kết luận đề nghị 23 Tài liệu tham khảo 25 ảnh minh hoạ 26 Phô lôc 30 Phô lôc 30 Phô lôc 31 Phô lôc 52 Phô lôc 56 _ Lê Văn Sơn lớp 41E2 Sinh Học Luận văn tốt nghiệp chuyên ngành di truyền vi sinh Lời Nói Đầu Nghiên cứu Di truyền học ngời vấn đề cấp thiết, nhằm mục đích hiểu biết nhiều hơn, nh nhằm giải thích số vấn đề di truyền chung mà ngời quan tâm Bằng kiến thức đà học mình, thực đề tài: Điều tra số tiêu di truyền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc màu da cam quần thÓ ngêi ë phêng Trêng Thi - TP Vinh – Nghệ An Để mong muốn góp phần vào nghiên cứu Di truyền học ngời đất nớc nh góp phần giải số vấn đề liên quan tới Di truyền ảnh hởng chất độc màu da cam lên ngời Phờng Trờng Thi -TP Vinh – NghƯ An Do thêi gian ®iỊu tra nghiên cứu hạn chế, nh lần thực điều tra nghiên cứu nên tránh đợc sai sót, để đề tài hoàn thiện hơn, mong đợc góp ý thầy, cô giáo bạn sinh viên Vinh 05/2005 Sinh viên : Lê văn sơn _ Lê Văn Sơn lớp 41E2 Sinh Học Luận văn tốt nghiệp chuyên ngành di truyền vi sinh đề tài: ĐIều TRA số CHỉ TIÊU DI TRUYền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc màu da cam quần THể NGƯời PHƯờng TRƯờng THI - TP VINH - NGHệ AN Mở Đầu Phần thứ I Lí chọn đề tài: Từ xa, ngời đà biết chế ngự thiên nhiên, điều khiển thiên nhiên theo mong muốn mình: săn bắn thú làm thức ăn, biết làm nhà để ở, biết ngăn đê chống lụt Với thuận lợi điều kiện tự nhiên, Với thuận lợi điều kiện tự nhiên, với trí thông minh đà đa ngời lên độc tôn muôn loài Cùng với sống gắn liền với thiên nhiên, ngời nâng cao dần vốn tri thức, hiểu biết mình, ngời đà bắt đầu dần vào nghiên cứu thiên nhiên, nghiên cứu sống, nghiên cứu thân Ngày nay, thời đại mà ngời đà trở thành đối tợng nghiên cứu chủ yếu Di truyền học, có nhiều vấn đề đợc đặt đối vêi ngêi lÜnh vùc Di truyÒn häc nh: Do đâu sinh trai, gái? lại giống bố mẹ? Tuổi bố mẹ có liên quan tới việc sinh trai, gái? Độ thông minh đứa nh đợc sinh tháng khác năm ? Về mặt sinh học, ngời tuân theo qui luật di truyền Men Đen phát Rõ ràng ngời vừa đối tợng nghiên cứu di truyền, vừa đối tợng nghiên cứu qui lt di trun nãi chung Khi xÐt trªn diƯn rộng tỷ lệ Nam: Nữ đợc sinh : 1, phù hợp với qui luật sinh học, vấn đề: - Do đâu sinh trai, g¸i? - Th¸ng mang thai cđa bè mĐ, có liên quan tới việc sinh trai, gái nh nào? - Sự thông minh đứa nh đợc sinh _ Lê Văn Sơn lớp 41E2 Sinh Học Luận văn tốt nghiệp chuyên ngành di truyền vi sinh tháng khác năm? Cũng đà đợc điều tra nghiên cứu diện rộng số khu vực, khu vực, khu dân c nhỏ sao? Việt Nam, nghiên cứu tiêu di truyền khu vực nhỏ thờng đợc nghiên cứu nhiều lí khác nhau, đa số ngời dân Việt Nam, đặc biệt ngời khu vực nhá nh th«n xãm, khu vÉn lu«n mong chê đợc biết vấn đề nh nào, ý nghĩa sao, khu vực Các tật bệnh di truyền đà để lại hậu lớn cho vùng dân c Về vấn đề nhiều nớc tiên tiến đà có công bố nghiên cứu, Việt Nam ta quy mô quốc gia cha đợc nghiên cứu hoàn chỉnh Nh đà biết, chiến tranh Việt Nam từ năm 1961 1971, quân đội Mỹ đà rải xuống Miền Nam Việt Nam 80 triệu lít chất độc hoá học, ®ã cã 44 triƯu lÝt chÊt ®éc da cam với mục đích phá hoại hoa màu, tàn phá rừng nhằm hạn chế tiêu diệt đối phơng, gây nên nhiều tác hại môi trờng sống sức khoẻ nhân dân ta Mặc dù chiến tranh hoá học đà kết thúc 30 năm nhng hậu lớn Về ảnh hởng chất độc màu da cam cấp quốc gia quốc tế đà có nhiều hội thảo, nạn nhân bị ảnh hởng chất độc màu da cam Việt Nam kiện nhà sản xuất Mỹ đà cung cấp loại chất độc Trong có loại chất độc màu da cam đà rải xuống Miền Nam Việt Nam để lại hậu vô nghiêm trọng cho nhân dân Việt Nam Vụ kiện cha đến hồi kết thúc thúc lớn cho Việt Nam với nhiều nớc, nhiều ngời có lơng tri giới ngày làm sáng tỏ vấn ®Ị chÊt ®éc mµu da cam mµ ®Õ qc Mü đà dùng Việt Nam Để tìm hiểu vấn đề nóng bỏng thiết thực cho cộng đồng dân c, làm sáng tỏ phần cho giáo trình đà học chọn đề tài: Điều tra số tiêu di truyền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc mầu da cam quần thể ngời phờng Trờng Thi - thành phố Vinh Nghệ An II Lợc sử nghiên cứu cđa khoa häc di trun Di trun häc ngêi môn khoa học nghiên cứu di truyền ngời, đối tợng ngời nên trình nghiên cứu phải có phơng _ Lê Văn Sơn lớp 41E2 Sinh Học Luận văn tốt nghiệp chuyên ngành di truyền vi sinh pháp riêng, thành tựu Tuy nhiên ta điểm qua sơ lợc nh sau: 1750 MOPERTIN (1689 1759) đà mô tả tật ngón tay, sau biết gen trội nằm NST thờng qui định (tuân theo qui luËt Men ®en )  1803 OTTO ; 1813 HEY ; 1815 BUELS ; 1820 NATXE mô tả bệnh tiêu huyết, sau xác định gen lặn liên kết với giới tính nằm NST X qui định  1814 J ADAMS ; 1857 BEMIS ; 1876 GORNER mô tả bệnh mù màu, sau biết gen lặn NST X qui định 1871 F GALTON phát mối quan hệ di truyền môi trờng, phát tính nhiều hình di truyền ngời, đề xuất phơng pháp nghiên cứu trẻ sinh đôi Hai thập kỷ đầu kỷ XX, công trình nghiên cứu ngời đạt đợc thành tựu khả quan : GARROD phát di truyền phản ứng trao ®æi chÊt  F GALTON , K PEARSON , V BATESON đối tợng ngời bảo vệ phát triển thuyết Men đen, phát tính thông minh, chiỊu cao cđa ngêi nhiỊu gen tham gia qui định LANDCHTEINER phát nhóm máu ABO 1908 : G HARDY V WEINBERG đề xt “ di trun häc qn thĨ ”  1908 FARABE mô tả tật chân chó, sau biết gen lặn NST thờng qui định 1911 T MORGAN ; E WILSON xác định đợc gen lặn NST X qui định tật mù màu bệnh tiêu huyết 1918 R.FISHER nên tính trạng số lợng ngời đến ba thập niên tiếp theo, nghiên cứu tiếp tục mang lại thành c«ng lín  R.FISHER ; J.HOLDEN ; S.RIGHT ; G.DALBERG ®Ị m«n häc “ Di Trun TiÕn Hãa ”, đối tợng ngời môn học Thống kê xác suất , để tính tần số đột biến tật di truyền Hoàn thiện việc nuôi tế bào, hồng cầu, bạch cầu, theo dõi đột biến NST _ Lê Văn Sơn lớp 41E2 Sinh Học Luận văn tốt nghiệp chuyên ngành di truyền vi sinh  1931 ph¸t hiƯn tÝnh nhiều hình cảm giác vị Phenylthiouric S.G.LEVIT ; S.N.ARDANICOV ; I.A.RUBKIN ; A.G.ANDRES ; G K KHRUSEV theo dâi di trun sinh ho¸ ë c¸c tế bào nuôi ngời A P DUBINHIN ; P D ROMASOV ; A A MALINOVSKI đa Di truyền quần thể đối tợng ngời Từ thập kỷ 1940 đến 1950: Tiếp tục đẩy mạnh nghiên cứu di truyền sinh hoá đối tợng Con ngêi  1940 Ph¸t hiƯn thĨ Barr, ph¸t hiƯn c¸c nhóm máu khác nhóm máu ABO Đến nửa sau kỷ XX: Đi sâu nghiên cứu tật di truyền ngời tìm hớng điều trị Năm 1995, Pháp đà công bố đồ di truyền NST giới tính Y ngời Từ năm 1995 trë vỊ sau, Nga vµ Mü cïng nhiỊu níc khác hợp tác nghiên cứu lập đồ di truyền ngời Năm 2003 vẽ xong đồ di truyền ngời, đồ di truyền Chuột, so sánh làm sáng tỏ thêm cho di truyền ngời III Đối tợng phạm vi nghiên cứu Đối tợng nghiên cứu: Quần thể ngời phờng Trờng Thi -TP Vinh - NghƯ An Ph¹m vi nghiên cứu - Điều tra thu thập số liệu dân sè ë khèi phêng Trêng Thi - TP Vinh Nghệ an - Thu thập số liệu ngày, tháng, năm sinh hộ gia đình học lực gia đình nh số đối tợng tạm trú địa phận khối - Mèi quan hƯ cđa ti mĐ lóc sinh với việc sinh trai, gái - điều tra tổng số ngời có tật di truyền ngời ảnh hởng chất độc mầu da cam quần thể ngời phờng Trờng Thi thành phố Vinh Nghệ An để thấy đợc thực trạng tàn tật di truyền ảnh hởng chất độc màu da cam cña phêng _ Lê Văn Sơn lớp 41E2 Sinh Học Luận văn tốt nghiệp chuyên ngành di truyÒn – vi sinh IV Mục đích yêu cầu Mục đích - Qua nghiên cứu đề tài để nắm đợc chắn bớc tiến hành nghiên cứu, phơng pháp nghiên cứu đề tài cụ thể - Thu thập thông tin tiêu di truyền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc màu da cam, xử lí, đánh giá thông tin hoàn thiện đề tài Yêu cầu - Biết xử lí thông tin để làm rõ vấn đề lý thut ®· häc vỊ di trun häc ngêi - Tiến hành điều tra trực tiếp thông tin, số liƯu t¹i khèi phêng Trêng Thi - TP Vinh - Nghệ An V Nhiệm vụ nghiên cứu Đề tài nghiên cứu nhằm giải vấn đề sau: Tû lƯ : vỊ giíi tÝnh quần thể ngời địa bàn khối phờng Trêng Thi -TP Vinh - NghƯ an Th¸ng sinh năm có ảnh hởng đến khiếu học lực không? Tìm hiểu thực tế tật di truyền phờng Trờng Thi thành phố Vinh Nghệ An Tìm hiểu thực tế ảnh hởng chất độc màu da cam lên quần thể ngêi ë phêng Trêng Thi thµnh Vinh – NghƯ An Đề tài dừng mức điều tra nghiên cứu xử lí số liệu điều tra VI Phơng pháp nghiên cứu Thu thập thông tin lĩnh vực qua giáo trình, sách báo, phơng tiện nghe nhìn, thông qua phiếu điều tra Điều tra gián tiếp qua cán địa phơng Điều tra trực tiếp đối tợng Điều tra chụp hình nghiên cứu làm chứng cho lí giải Dùng sơ đồ hoá để biểu diễn số liệu báo cáo Dùng phơng pháp thống kê xác suất ®Ĩ xư lÝ sè liƯu _ Lê Văn Sơn lớp 41E2 Sinh Học Luận văn tốt nghiệp chuyên ngành di truyÒn – vi sinh VII Giá trị đề tài nghiên cứu Giá trị khoa học Đề tài đóng góp phần kiến thøc chung vỊ quan ®iĨm vËt biƯn chøng, ®a luận điểm khoa học từ đối tợng ngêi phêng Trêng Thi - TP Vinh §Ị tài tìm nguyên nhân, tợng, trình số tợng di truyền Trớc hết đề tài phục vụ cho học tập, cho công tác đào tạo sát thực tế, có t liệu sống động bổ sung cho tài liệu giáo khoa Từ đề tài, có thống kê xác, từ làm t liệu nh sở cho tổ chức y tế, nhà chức trách địa phơng tham khảo sử dụng Giá trị xà hội Qua điều tra, đợc tiếp xúc với nhiều ngời khác khối, phờng, hội hoà nhập với thực tế sống địa phơng Góp phần nâng cao hiểu biết ngời dân vấn đề liên quan tới môi trờng di truyền, loại bỏ dần đợc số hủ tục ảnh hởng xấu tới di truyền quần thể ngời địa phơng Qua đề tài này, ngời dân phờng độc giả hiểu thêm đợc thực tế số tiêu di truyền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc màu da cam lên sức khoẻ ngời để từ có biện pháp xây dựng kế hoạch hoá gia đình, chăm lo sức khoẻ em nhiều hơn, nh thấy đợc tật di truyền đà có địa phơng, ảnh hởng môi trờng lên ngời Từ đa đợc biện pháp thích hợp thân cho cộng đồng dân c VIII Các bớc tiến hành thời gian nghiên cứu Từ ngày 15/09/2004 đến 01/05/2005 chia bớc sau: Tháng : - nhận đề tài, làm đề cơng nghiên cứu - chuẩn bị phiếu điều tra Tháng 10 12: - ®iỊu tra thu thËp sè liƯu - xư lí số liệu điều tra số tiêu di truyền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc mµu da cam _ Lê Văn Sơn lớp 41E2 Sinh Häc 10 ... chuyên ngµnh di trun – vi sinh đề tài: ĐIều TRA số CHỉ TIÊU DI TRUYền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc màu da cam quần THể NGƯời PHƯờng TRƯờng THI -... ảnh hởng chất độc mầu da cam IV ảnh hởng chất độc màu da cam gặp phờng Trờng Thi thành Vinh – NghƯ An: ¶nh hëng cđa chÊt độc màu da cam gặp phờng Trờng Thi thành Vinh – NghƯ An: Qua ®iỊu tra ghi... dần đợc số hủ tục ảnh hởng xấu tới di truyền quần thể ngời địa phơng Qua đề tài này, ngời dân phờng độc giả hiểu thêm đợc thực tế số tiêu di truyền, tật di truyền, ảnh hởng chất độc màu da cam lên