Đột biến lệch bội (aneuploidy) Trong tự nhiên, ta bắt gặp cá thể có số lượng nhiễm sắc thể bội số số nhiễm sắc thể đơn bội, chúng bị thừa thiếu vài nhiễm sắc thể cụ thể Đó thể lệch bội hay thể dị bội (aneuploids) Sự không phân tách xảy giảm phân I (bên trái) giảm phân II (bên phải) với giao tử tạo Nguyên nhân tượng lệch bội không phân tách (nondisjunction) hai nhiễm sắc thể tương đồng trình giảm phân nguyên phân Sự không phân tách giảm phân tự coi kết kết cặp không cách nhiễm sắc thể tương đồng giảm phân sớm tâm động không đối diện mặt phẳng kỳ giữa, khơng hình thành hình chéo Kết hai nhiễm sắc thể cực, làm cho tế bào thừa nhiễm sắc thể tế bào khơng có nhiễm sắc thể Khi giao tử bất thường (n + 1) (n − 1) thụ tinh với giao tử bình thường (n) sinh hợp tử có nhiễm sắc thể bất thường tương ứng: thừa (2n + 1), gọi thể ba (trisomy) thiếu (2n − 1), gọi thể (monosomy) Sự không phân tách phổ biến giảm phân I, xảy giảm phân II Các kiểu tổ hợp nhiễm sắc thể khác 2n + (thể bốn: tetrasomy) 2n − (thể không: nullisomy) xảy ra, ta khơng quan tâm Sự khơng phân tách xảy nguyên phân gây thể khảm tế bào bình thường lệch bội Các thể ba biết đến nhiều loài Ở thực vật, ví dụ điển hình loạt thể ba với đặc tính kỳ lạ lồi cà độc dược Datura stramonium Alfred Blakeslee nghiên cứu vào khoảng năm 1920 Thực ra, người ta phát tất thể ba nhiễm sắc thể số 12 nhiễm sắc thể khác lồi này; thể ba có kiểu hình đặc trưng, thể rõ vỏ Điều chứng tỏ nhiễm sắc thể khác có hiệu di truyền khác lên tính trạng Các thể ba nghiên cứu nhiều lồi trồng ngơ, lúa gạo lúa mỳ nhằm xác định nhiễm sắc thể mang gene khác Ở hình 3.28b cịn cho thấy hiệu di truyền thể khuyết nhiễm liên quan nhiễm sắc thể khác kiểu ba giống lúa mỳ khác (A, B D) (a) (b) (a) Quả bình thường cà độc dược Datura (trên cùng) 12 kiểu thể ba khác nhau, kiểu có vẻ ngồi tên gọi khác (b) Các thể khuyết nhiễm liên quan nhiễm sắc thể khác ba gen lúa mỳ (A, B D) cho hiệu di truyền khác kiểu hình bơng so với dạng bình thường (hình cuối) Ở người, việc phân tích thành phần nhiễm sắc thể trường hợp sẩy thai tự phát cho thấy tất thể nhiều thể ba dạng gây chết thai Tuy nhiên, số trường hợp sinh với hội chứng khác Phổ biến hội chứng Down, thể ba nhiễm sắc thể 21, với tần số 1/700 số trẻ sơ sinh thường tỷ lệ với tuổi tác người mẹ, đặc biệt từ độ tuổi 35 trở (Hình 3.29) Hội chứng Down mô tả cách chừng 160 năm, nói chung có đặc trưng trì độn vẻ chung dễ thấy như: đầu to, trán vát, khe mắt xếch, lưỡi hay thè , thường tử vong độ tuổi 10-40 sinh sản Cơ sở nhiễm sắc thể hội chứng Down khám phá vào năm 1959 Kiểu nhân người cho thấy hình 3.29c 3.30a Danh pháp hành để cá thể ba 21 (47, +21), số 47 tồn số nhiễm sắc thể +21 có ba nhiễm sắc thể 21 Trong số người mắc hội chứng Down, có chừng 5% kiểu nhân dị hợp chuyển đoạn thuận nghịch nói trước đây, hầu hết (khoảng 95% trường hợp) kết không phân tách giảm phân Một kết nghiên cứu gần cho thấy đặc điểm karyotype trường hợp Down nước ta, sau: 91% thể trisomy 21 thuần, 6% thể chuyển đoạn nói 3% thể khảm (Nguyễn Văn Rực 2004) (a) (b) (c) Hội chứng Down (a) Một cháu bé mắc hội chứng Down (trái) với đặc điểm cấu tạo bàn tay (b) Một đồ thị nguy mắc hội chứng Down tính 1.000 trẻ sơ sinh (trục tung) liên quan với độ tuổi người mẹ (trục hồnh) (c) Sự hình thành trứng thừa thiếu NST 21 (trái) thụ tinh trứng thừa NST 21 với tinh trùng bình thường tạo thể ba 21 Các thể ba nhiễm sắc thể thường khác hiếm, chủ yếu chúng khơng sống cịn thai nhi Ví dụ, hội chứng Patau, thể ba 13 (47, +13), có tần số sẩy thai 1/33, tần số bắt gặp 1/15.000 trẻ sơ sinh, sống chưa đầy sáu tháng Trường hợp khác hội chứng Edward, thể ba 18 (47, + 18), tần số bắt gặp trẻ sơ sinh 1/5.000 sống không đến năm (a) (b) (c) Kiểu nhân số thể đột biến lệch bội thường gặp (a) Kiểu nhân người nữ mắc hội chứng Down (47, XX, +21);(b) Kiểu nhân người mắc hội chứng Klinefelter (47, XXY) (c) Một trình bày đơn giản kiểu nhân người mắc hội chứng Turner Kleinfelter Ngồi ra, khơng phân tách nhiễm sắc thể giới tính người gây số kiểu nhiễm sắc thể bất thường phổ biến như: XO, XXX, XXY XYY Chẳng hạn, hội chứng Klinefelter XXY (hay 47, XXY) bắt gặp trẻ sơ sinh với tần số khoảng 1/2.000; trường hợp người nam có đặc điểm vơ sinh, thân hình cao khơng cân đối Kiểu nhân cá thể mắc hội chứng Klinefelter mơ tả hình b Những người mắc hội chứng XYY (có thể gọi "siêu nam"), xuất với tần số khoảng 1/1.000 số trẻ nam sơ sinh; cá thể khơng bệnh tật, sức sống sinh sản bình thường Các nghiên cứu xa cho thấy dường người có khuynh hướng phạm tội, có tương quan tối thiểu với hành vi Tần số cá thể XYY bị ngồi tù cao đáng kể so với cộng đồng dân cư nói chung; nhiên, chưa tới 5% tổng số cá thể XYY giáo dục dạy dỗ đàng hoàng Hội chứng Turner XO (hay 45, X) xuất trẻ sơ sinh với tần số chừng 1/5.000 tần số sẩy thai khoảng 1/18; trường hợp người nữ vô sinh, lùn khơng cân đối, cổ ngắn Cịn hội chứng "siêu nữ" XXX (hay 47, XXX) bắt gặp trẻ sơ sinh với tần số khoảng 1/700; tất người nữ mắc hội chứng vô sinh  ... 18), tần số bắt gặp trẻ sơ sinh 1/5.000 sống không đến năm (a) (b) (c) Kiểu nhân số thể đột biến lệch bội thường gặp (a) Kiểu nhân người nữ mắc hội chứng Down (47, XX, +21);(b) Kiểu nhân người... xảy ra, ta khơng quan tâm Sự khơng phân tách xảy nguyên phân gây thể khảm tế bào bình thường lệch bội Các thể ba biết đến nhiều lồi Ở thực vật, ví dụ điển hình loạt thể ba với đặc tính kỳ lạ... phân tách xảy giảm phân I (bên trái) giảm phân II (bên phải) với giao tử tạo Nguyên nhân tượng lệch bội không phân tách (nondisjunction) hai nhiễm sắc thể tương đồng trình giảm phân nguyên phân