Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia và một số yếu tố liên quan ở trẻ em dân tộc tày và dao tại huyện định hóa-tỉnh thái nguyên

Thông tin tài liệu

Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y KHOA - ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN HOÀNG VĂN NGỌC NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG BỆNH -THALASSEMIA VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ EM DÂN TỘC TÀY VÀ DAO TẠI HUYỆN ĐỊNH HÓA-TỈNH THÁI NGUYÊN LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC THÁI NGUYÊN - 2007 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn CÁC CHỮ VIẾT TẮT CS Cộng sự Hb Huyết sắc tố (hemoglobin) HC Hồng cầu HCT Thể tích khối hồng cầu (hematocrit) MCH Huyết sắc tố trung bình hồng cầu (mean corpuscular hemoglobin) MCHC Nồng độ huyết sắc tố hồng cầu (mean corpuscular hemoglobin concentration) BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y KHOA - ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN HOÀNG VĂN NGỌC NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG BỆNH -THALASSEMIA VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ EM DÂN TỘC TÀY VÀ DAO TẠI HUYỆN ĐỊNH HÓA - TỈNH THÁI NGUYÊN CHUYÊN NGÀNH: Y HỌC DỰ PHÒNG Mã số: 60 72 73 LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Hướng dẫn khoa học: TS. Nguyễn Đình Học Thái Nguyên - 2007 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn MCV Thể tích hồng cầu trung bình (mean corpuscular volume) NST Nhiễm sắc thể Nxb Nhà xuất bản PCR Polymerase chain reaction RDW Giải phân bố kích thước hồng cầu SBTTHC Sức bền thẩm thấu hồng cầu SLHC Số lượng hồng cầu TB Trung bình THCS Trung học cơ sở THPT Trung học phổ thông -Thal -Thalassemia WHO Tổ chức Y tế thế giới (world health organization) Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn MỤC LỤC Trang Đặt vấn đề……………………………………………… 1 Chương 1 Tổng quan……………………………………………… 3 1.1 Một số hiểu biết cơ bản về hemoglobin và bệnh -Thal 3 1.1.1 Cấu trúc hemoglobin……………………………………. 3 1.1.1.1 Thành phần HEM ………………………………………. 3 1.1.1.2 Thành phần globin……………………………………… 3 1.1.2 Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển ……… 5 1.1.3 Sự điều hòa tổng hợp các chuỗi polypeptit của globin… 6 1.1.4 Phân loại bệnh Hb……………………………………… 7 1.1.5 Cơ chế bệnh sinh của hội chứng Thalassemia…………… 8 1.1.6 Bệnh -Thalassemia…………………………………… . 10 1.1.6.1 Cơ sở di truyền của -Thal ……………………………… 10 1.1.6.2 Lâm sàng………………………………………………… 11 1.1.6.3 Huyết học……………………………………………… . 11 1.1.6.4 Chẩn đoán bệnh -Thalassemia……………………… . 12 1.1.6.5 Điều trị bệnh õ-Thalassemia …………………… . 13 1.2 Tình hình nghiên cứu về bệnh õ-Thalassemia trên thế giới 14 1.3 Một số nghiên cứu trong nước về -Thalassemia ………. 18 1.4 Một vài đặc điểm của địa điểm nghiên cứu……………. 20 Chương 2 Đối tượng và phương pháp nghiên cứu……………… 21 2.1 Đối tượng nghiên cứu ………………………………… 21 2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu……………………… 21 2.3 Phương pháp nghiên cứu………………………………… 21 2.4 Kỹ thuật thu thập số liệu ……………………………… . 22 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 2.5 Các chỉ tiêu nghiên cứu ……………………………… 24 2.5.1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu……………………… . 24 2.5.2 Dấu hiệu lâm sàng……………………………………… 25 2.5.3 Đặc điểm mang gen bệnh -Thal……………………… 25 2.5.4 Đặc điểm về huyết học …………………………………. 25 2.6 Xử lý số liệu…………………………………………… . 26 Chương 3 Kết quả nghiên cứu…………………………………… 25 3.1 Những thông tin chung………………………………… 26 3.2 Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia……………………. 28 3.3 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal 31 3.3.1 Một số dấu hiệu lâm sàng ………………………………. 31 3.3.2 Một số đặc điểm máu ngoại vi………………………… . 33 3.3.3 Tình trạng thiếu máu theo một số chỉ số huyết học . 38 Chương 4 Bàn luận………………………………………………… 40 4.1 Những thông tin chung………………………………… 40 4.2 Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia……………… . 40 4.3 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal . 42 4.3.1 Về một số dấu hiệu lâm sàng…………………………… 42 4.3.2 Về một số đặc điểm máu ngoại vi…………………… . 43 4.3.2.1 Về sức bền thẩm thấu hồng cầu……………………… . 43 4.3.2.2 Về Thành phần hemoglobin…………………………… . 44 4.3.2.3 Về số lượng hồng cầu và giải phân bố kích thước hồng cầu 45 4.3.2.4 Về hematocrit và nồng độ Hb trung bình hồng cầu…… . 46 4.3.2.5 Về thể tích trung bình hồng cầu ……….……………… . 46 4.3.2.6 Về hemoglobin trung bình hồng cầu……… ………… 47 4.4 Tình tạng thiếu máu trong bệnh -Thalasemia…………. 48 4.5 Về khả năng sàng lọc người mang gen -Thal ở cộng đồng 49 Kết luận………………………………………………… 50 1 Về tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia……………… 50 2 Một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh -Thal… 50 2.1 Về một số biểu hiện lâm sàng………………………… 50 2.2 Về một số đặc điểm máu ngoại vi……………………… 50 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 2.3 Về tình trạng thiếu máu…………………………………. 50 Kiến nghị 51 Tài liệu tham khảo và Phụ lục Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn DANH MỤC CÁC BẢNG Tên bảng Trang Bảng 1.1. Thành phần globin của các Hb bình thường 5 Bảng 1.2. Số người mang gen -Thal trên thế giới 17 Bảng 1.3. Tần số -Thalassemia ở Việt Nam 19 Bảng 3.1. Phân bố đối tượng nghiên cứu theo dân tộc và giới tính 26 Bảng 3.2. Phân bố đối tượng theo nhóm tuổi và dân tộc 27 Bảng 3.3. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo dân tộc 28 Bảng 3.4. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo giới 29 Bảng 3.5. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo độ tuổi 30 Bảng 3.6. Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia và dấu hiệu da xanh 31 Bảng 3.7. Tỷ lệ mang gen bệnh -Thalassemia và dấu hiệu niêm mạc nhợt 31 Bảng 3.8. Tình trạng mang gen bệnh và chiều cao 32 Bảng 3.9. Tình trạng mang gen bệnh và cân nặng 32 Bảng 3.10. Sức bền thẩm thấu hồng cầu và tần số mang gen bệnh 33 Bảng 3.11. Thành phần HbA1 với tình trạng mang gen bệnh 34 Bảng 3.12. SLHC, RDW và tình trạng mang gen bệnh -thal 34 Bảng 3.13. Tần số mang gen bệnh -thal và HCT 35 Bảng 3.14. Nồng độ Hb trung bình hồng cầu và trẻ mang gen bệnh 35 Bảng 3.15. Thể tích trung bình hồng cầu và tình trạng mang gen bệnh 36 Bảng 3.16. Hb trung bình hồng cầu và tình trạng mang gen bệnh 37 Bảng 3.17. Tỷ lệ mang gen bệnh và thiếu máu theo nồng độ Hb 38 Bảng 3.18. Tỷ lệ mang gen bệnh và tỷ lệ thiếu máu theo SLHC 39 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ Tên biểu đồ Trang Biểu đồ 3.1. Phân bố giới tính theo từng dân tộc 26 Biểu đồ 3.2. Phân bố đối tượng theo nhóm tuổi và dân tộc 27 Biểu đồ 3.3. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo dân tộc 28 Biểu đồ 3.4. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo giới 29 Biểu đồ 3.5. Phân bố tần số mang gen bệnh -Thalassemia theo độ tuổi 30 Biểu đồ 3.6. Sức bền thẩm thấu hồng cầu và tần số mang gen bệnh 33 Biểu đồ 3.7. Nồng độ Hb trung bình hồng cầu và trẻ mang gen bệnh 36 Biểu đồ 3.8. Thể tích trung bình hồng cầu và tình trạng mang gen bệnh 37 Biểu đồ 3.9. Tình trạng mang gen bệnh và mức độ thiếu máu theo Hb 38 Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn LỜI CẢM ƠN Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Giám Hiệu, Khoa sau Đại học, các Thầy giáo, Cô giáo Trường Đại học Y - Đại học Thái Nguyên đã giúp đỡ, tạo điều kiện cho tôi trong quá trình học tập, nghiên cứu và hoàn thành luận văn. Xin trân trọng cảm ơn Ban lãnh đạo, các bạn đồng nghiệp Trung tâm Y tế Dự Phòng tỉnh Bắc Giang đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt quá trình học tập. Xin trân trọng cảm ơn Trung tâm Y tế huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, khoa Nhi, khoa Huyết học - Truyền máu Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên, khoa Huyết học - Truyền máu bệnh viện Nhi Trung ương đã giúp đỡ và tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong quá trình thu thập số liệu. Tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc tới TS. Nguyễn Đình Học, Người thầy đã tận tình, trực tiếp hướng dẫn, chỉ bảo tôi trong quá trình học tập và nghiên cứu để hoàn thành luận văn này. Xin chân thành cảm ơn gia đình, bạn bè và đồng nghiệp đã ủng hộ, giúp đỡ và động viên tôi trong quá trình hoàn thành khóa học. Xin trân trọng cảm ơn! Thái Nguyên, ngày 2 tháng 12 năm 2007 Học Viên Hoàng Văn ngọc Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Trong những năm gần đây, nhiều công trình nghiên cứu về mô hình bệnh tật của trẻ em Việt Nam cho thấy các bệnh nhiễm trùng đã giảm hẳn. Tuy nhiên các bệnh ung thư, bệnh mang tính di truyền ngày càng được phát hiện nhiều và có xu hướng gia tăng [41]. Đây cũng là vấn đề đáng quan tâm và là thách thức mới của ngành y tế nước nhà. Thalassemia là tên một hội chứng bệnh của hemoglobin (Hb) có tính chất di truyền, do thiếu hụt sự tổng hợp một hay nhiều mạch polypeptid trong globin của hemoglobin. Một trong những bệnh Thalasemia thường gặp nhất ở trẻ em là -Thalassemia. Đây là một bệnh về huyết sắc tố khá phổ biến và phân bố rộng khắp trên thế giới [57]. Ở Việt Nam, theo Nguyễn Công Khanh, bệnh -Thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu nặng ở trẻ em [9]. Tỷ lệ người mang gen bệnh phân bố ở khắp các tỉnh thành trong cả nước và khác nhau tuỳ theo từng địa phương, từng nhóm dân tộc. Đặc biệt tỷ lệ mang gen bệnh rất cao ở các dân tộc ít người như: Mường (25%), Thái (16,6%), Nùng, Sán Dìu (14,3%), Pako (8,33%)…[15]. Khi trẻ mắc -Thalassemia ở thể nặng sẽ gây ra hậu quả nghiêm trọng về phát triển cơ thể, tuổi thọ bởi sự tan máu và các biến chứng của nó [44]. Đặc biệt việc điều trị rất khó khăn và tốn kém, ít hiệu quả, thường tử vong sớm trong những năm đầu của cuộc sống. Vì vậy, việc phòng bệnh được đặt ra như một giải pháp nhằm ngăn chặn sự lan tràn của bệnh di truyền này. Tập quán quần hôn là nguyên nhân chính lan truyền nguồn gen bệnh và làm tăng tỷ lệ mắc bệnh gây ảnh hưởng đến nòi giống tộc người. Nên việc phát hiện sớm người mang gen bệnh để tư vấn di truyền trước hôn nhân là giải pháp quan trọng nhất trong việc phòng bệnh, từ đó làm giảm tỷ lệ mắc bệnh -Thalassemia ở trẻ em. [...]... này nhằm mục tiêu: 1 Xác định tỷ lệ lưu hành gen bệnh  -Thalassemia ở trẻ em dân tộc Tày và Dao tại huyện Định Hoá- tỉnh Thái Nguyên 2 Mô tả về một số yếu tố liên quan đến trẻ mang gen bệnh Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 3 Chƣơng 1 TỔNG QUAN 1.1 Một số hiểu biết cơ bản về hemoglobin và bệnh  -Thalassemia 1.1.1 Cấu trúc hemoglobin Hemoglobin gồm 2 thành phần... thống kê thường niên, tại khoa Nhi Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên, tỷ lệ trẻ mắc bệnh - Thalassemia vào điều trị có xu hướng gia tăng và chủ yếu phân bố nhiều tại các huyện miền núi của tỉnh Thái Nguyên như Phú Lương, Định Hóa, Đại Từ … Nhằm góp phần vào làm giảm nguy cơ lan truyền gen bệnh Thalassemia trong cộng đồng các dân tộc thiểu số nói chung và trẻ em dân tộc Tày và Dao nói riêng, chúng... 21 Chƣơng 2 ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tƣợng nghiên cứu Trẻ em từ 3 - 15 tuổi là dân tộc Tày và Dao thuần chủng 3 đời (có ông bà nội, ngoại và bố mẹ đều là dân tộc Dao hoặc Tày) 2.2 Thời gian và địa điểm nghiên cứu - Thời gian: từ 12/2005 - 6/2007 - Địa điểm nghiên cứu: huyện Định Hoá - tỉnh Thái Nguyên 2.3 Phƣơng pháp nghiên cứu - Sử dụng phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang - Cỡ... núi và trung du phía Bắc Vũ Thị Bích Vân nghiên cứu thực trạng mang gen ở dân tộc Nùng và Mông tại xã Tân Long - Đồng Hỷ- Thái Nguyên Phát hiện thấy rằng tỷ lệ mang gen bệnh ở hai dân tộc này cũng khá cao (10,74%) và bước đầu đã đưa ra nhận định “ Bệnh  -Thalassemia khá phổ biến ở dân tộc ít người” [29] Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 19 Bảng 1.3 Tần số. .. danh sách tất các trẻ em từ 3 - 15 tuổi là dân tộc Dao và Tày đang ở tại 2/3 số thôn (xóm) đã được chọn Với điều kiện ông, bà nội, ngoại và bố mẹ đều là dân tộc Tày hoặc dân tộc Dao + Chọn ngẫu nhiên đơn các trẻ cho đến khi đủ mẫu nghiên cứu (Thực tế chúng tôi đã chọn 452 trẻ làm mẫu nghiên cứu) 2.4 Kỹ thuật thu thập số liệu * Đơn vị và người thực hiện kỹ thuật: - Khám lâm sàng bởi các bác sỹ chuyên... ở Mỹ mang gen Thalassemia [30] Các nghiên cứu về tần suất mang gen ở các nước châu Á cũng như Đông Nam Á cho thấy tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia phân bố khá phổ biến K.Ghost và CS nghiên cứu ở trẻ em tại Ấn Độ thấy tỷ lệ mang gen bệnh từ 1,6 - 2,4% [40], Tỷ lệ mang gen bệnh theo Shu-Rern Cherm nghiên cứu tại Hàn Quốc ước tính từ 3 - 5 % [50] Ở Srilanka, Shanthimala de Silva và CS nghiên cứu 1600 trẻ. .. Tuyên và CS đã phát hiện thấy các trường hợp Hemoglobin không bình thường [26] Tác giả đã mô tả bệnh cảnh lâm sàng và biến đổi huyết học ở những người bệnh này Từ đó việc nghiên cứu bệnh Hemoglobin ở nước ta được chú ý và dần dần được mở rộng Từ năm 1963 đến 1982, Bạch Quốc Tuyên và CS nghiên cứu 415 bệnh nhân bị bệnh Hemoglobin tại bệnh viện Bạch Mai và cho thấy bệnh Hemoglobin khá phổ biến tại Việt... phương ở trong cả nước Hai bệnh phổ biến là -Thal và Hemoglobin E Trong đó -Thal chiếm tới 91,8% các trường hợp bệnh Hemoglobin [28] Khi nghiên cứu nguyên nhân thiếu máu ở trẻ em Việt Nam, Nguyễn Công Khanh và CS đã cho thấy bệnh -Thal chiếm 49% các trường hợp thiếu máu tan máu nặng và đứng hàng đầu trong các nguyên nhân gây thiếu máu do tan máu ở trẻ em [9] Bệnh -Thal phổ biến ở các dân tộc ít... đầu tư phát triển Huyện có dân số khoảng 87300 người, phân bố thưa (với mật độ khoảng 168 người/km2 mật độ này thấp chỉ sau huyện Võ Nhai) và không đồng đều với nhiều dân tộc khác nhau cùng sinh sống như Nùng, Kinh, Sán Chí… trong đó có hai dân tộc thiểu số là Tày và Dao Hai dân tộc này có tập quán quần hôn lâu đời đặc biệt là dân tộc Dao Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn... khỏi õ -Thalassemia thể nặng Kết quả ghép tủy tốt hơn ở trẻ em dưới 3 tuổi, mới truyền máu ít và không biến chứng nặng Liệu pháp gen là một biện pháp tương lai, đang được nghiên cứu Mục tiêu là gắn gen globin-õ bình thường vào tế bào nguồn và sử dụng tế bào nguồn này để ghép tủy xương [32] 1.2 Một số nghiên cứu về bệnh õ -Thalassemia trên thế giới Lần đầu tiên vào năm 1925 Cooley và Lee đã mô tả 5 trẻ bị . THÁI NGUYÊN HOÀNG VĂN NGỌC NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG BỆNH  -THALASSEMIA VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ EM DÂN TỘC TÀY VÀ DAO TẠI HUYỆN ĐỊNH. NGỌC NGHIÊN CỨU THỰC TRẠNG BỆNH  -THALASSEMIA VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN Ở TRẺ EM DÂN TỘC TÀY VÀ DAO TẠI HUYỆN ĐỊNH HÓA - TỈNH THÁI NGUYÊN CHUYÊN

Ngày đăng: 13/11/2012, 08:24

Xem thêm: Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia và một số yếu tố liên quan ở trẻ em dân tộc tày và dao tại huyện định hóa-tỉnh thái nguyên, Nghiên cứu thực trạng bệnh thalassemia và một số yếu tố liên quan ở trẻ em dân tộc tày và dao tại huyện định hóa-tỉnh thái nguyên, Sự thay đổi thành phần Hb theo thời kỳ phát triển Sự điều hòa tổng hợp các chuỗi polypeptit của globin, Phân loại bệnh Hb Cơ chế bệnh sinh của hội chứng Thalassemia, Một số nghiên cứu về bệnh õ-Thalassemia trên thế giới, Một số nghiên cứu trong nƣớc về -Thalassemia, Đối tƣợng nghiên cứu Thời gian và địa điểm nghiên cứu Phƣơng pháp nghiên cứu Kỹ thuật thu thập số liệu Đơn vị và người thực hiện kỹ thuật:, Dấu hiệu lâm sàng Đặc điểm mang gen bệnh bệnh -Thal Đặc điểm về huyết học, Tình trạng thiếu máu theo một số chỉ số huyết học