Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ Ch ng V : DI TRUY N H C ươ Ề Ọ ng­êi ng­êi B I 21 DI TRUY N Y H CÀ Ề Ọ TiÕt 22: - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Nghiên cứu những bệnh liên quan tới DT. - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các - Ứng dụng: đưa ra cách phòng tránh và chữa các bệnh DT ở người. bệnh DT ở người. I. Di truyÒn y häc 1. Kh¸i niÖm 2. C¸c nhãm bÖnh di truyÒn - BÖnh di truyÒn ph©n tö (AND). - Héi chøng DT liªn quan ®Õn B NST.Đ Di truyền y học Di truyền y học nghiên cứu vấn nghiên cứu vấn đề gì? Ứng đề gì? Ứng dụng? dụng? Nêu Một Số Nêu Một Số Bệnh Di Truyền Bệnh Di Truyền Ở Người? Ở Người? Có thể chia các Có thể chia các bệnh di truyền bệnh di truyền thành mấy nhóm thành mấy nhóm dựa trên cấp độ dựa trên cấp độ nghiên cứu? nghiên cứu? II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ • Là những bệnh DT được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức ®é phân tử (phần lớn do ĐBG gây nên). • Ví dụ: BÖnh vÒ Hb, iÕcĐ di truyền, Phêninkêto niệu, … 1. Khái niệm Hãy nêu một số Hãy nêu một số bệnh DT phân tử bệnh DT phân tử ở người? ở người? Bệnh DT phân tử Bệnh DT phân tử là gì? là gì? - Nguyên nhân: - Nguyên nhân: Do BG gây nên. Do BG gây nên. - Cơ chế gây bệnh: - Cơ chế gây bệnh: Alen bị đột biến có thể hoàn Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hay giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay chức năng bị thay chức năng rối loạn cơ chế chuyển rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào hoá của tế bào mắc bệnh. mắc bệnh. Nguyờn Nhõn Nguyờn Nhõn Gõy Bnh Di Gõy Bnh Di Truyn Phõn Truyn Phõn T? T? Nờu C Ch Gõy Nờu C Ch Gõy Bnh DT Phõn Bnh DT Phõn T? T? II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh Nguyên nhân Cơ chế gây bệnh Cách chữa trị Do B ở gen mã hoá enzim xúc tác phản ứng chuyển hoá phêninalanin tirôzin. Gen B không tạo được enzim phêninalanin không được chuyển hoá thành Tirôzin a.a này chuyển lên não đầu độc TB thần kinh người bệnh bị mất trí. - Phát hiện sớm ở trẻ em. tuân thủ chế độ ăn kiêng TA chứa Phêninalanin một cách hợp lý. II. BNH DI TRUYN PHN T II. BNH DI TRUYN PHN T 1. Khỏi nim 2. Nguyờn nhõn, c ch gõy bnh * Vớ d: Bnh Phờninkờtụ niu Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. Tật 6 ngón tay do ĐBG trội. II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Tế bào hồng cầu thường TB hồng cầu hình lưỡi liềm II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ II. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ * Một Số Bệnh Di Truyền Phân Tử Khác B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ B nh h ng c u l i ệ ồ ầ ưỡ li m.ề li m.ề Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử Bệnh liên quan đến đột biến NST hay bệnh dt phân tử gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? gây hậu quả nghiêm trọng hơn? Vì sao? Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra Các đb NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh. III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST 1. Khái niệm - Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB - Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN III. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐB NST ĐB NST 2. Ví Dụ: Hội chứng Đao Hội chứng Đao là Hội chứng Đao là gì? gì?