CHUYÊN ĐỀ BIẾN DỊ CÂU 1: ĐỊNH NGHĨA CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN 1. Đột biến sai nghĩa (missense mutation), (thường xảy ra ở ĐB thay). Khi codon của amino acid này biến thành codon mã hóa cho amino acid khác. Dẫn đến thay đổi 1 amino acid tương ứng trên phân tử protein. VD: A • mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU… • Protein BT: His - His - His - His • mARN ĐB: CAU- AAU- CAU- CAU… 2. Đột biến vô nghĩa (Nonsense mutation), ( thường xảy ra ở ĐB mất,thêm, thay, đảo) Khi codon mã hóa cho một amino acid biến thành 1 trong 3 codon UAA, UGA, UAG là các codon kết thúc không mã hóa cho amino acid nào. VD: A • mARN BT: UAC- UAC- UAC- UAC… • Protein BT: Tyr - Tyr - Tyr - Tyr • mARN ĐB: UAC- UAC- UAA- UAC , • Protein ĐB: Tyr - Tyr - Kết thúc. 3. Đột biến đồng nghĩa (Samesense), (thường xảy ra ở ĐB thay, đảo) Codon mã hóa cho amino acid này biến thành 1 codon mới mã hóa cho cùng amino acid đó. VD: A • mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU… • Protein BT: His - His - His - His… • mARN ĐB: CAU- CAC- CAU- CAU… • Protein ĐB: His - His - His - His… 4. Đột biến lệch khung (Frameshift mutation), (ĐB mất,ĐB thêm) Mất hay thêm Nu sẽ dẫn đến thay đổi cấu tạo của các bộ mã từ điểm đột biến cuối gen. Hậu quả là dịch mã lệch khung từ điểm bị đột biến đến tất cả các Nu ở phía sau và chuỗi Polypeptide có thành phần thay đổi nhiều từ vị trí đột biến đến cuối chuỗi. VD: • mARN BT: CAU- CAU- CAU- CAU… • Protein BT: His - His - His - His… 1 1 • mARN ĐB: CAU- CUC- AUC- AU… • Protein ĐB: His - Leu - Ile - Ile… CÂU 2: BỆNH HỒNG CẦU HÌNH LIỀM • ĐB do thay thế acid amin thứ 6 của chuỗi β:Acid glutamic -> Valin, làm thay đổi cách cuộn xoán của phân tử dẫn đến tế bào hồng cầu bị kéo dài. • Trên gen xảy ra Đb thay cặp nu A-T thành cặp nu T-A thuộc dạng Đb đảo chuyển. • Khả năng liên kết với O2 của hồng cầu giảm nên khả năng vận chuyển O2 cũng giảm-> gây ra chứng thiếu máu- hồng cầu hình liềm. • Hình dạng lưỡi liềm thường gây tắc nghẽn mạch. CÂU 3: NGUYÊN NHÂN ĐỘT BIẾN GEN a) Tác nhân bên ngoài - Tác nhân vật lý: + Tia phóng xạ α, β hoặc tia X, các chùm tia neuron hay proton làm bắn các điện tử gây ion hóa và biến đổi AND. Các tia phóng xạ không có liều lượng ngưỡng nên dù liều lượng thấp vẫn có thể gây Đb. + Tia tử ngoại UV thường tạo dimmer thymine gắn 2 thymine kề nhau của 1 mạch. Tia tử ngoại có khả năng xuyên thấu yếu nên chỉ tác động gây Đb ở sinh vật đơn bào và giao tử. - Tác nhân hóa học: 5BU gây ra ĐB đồng chuyển thay cặp G-C=> A-T hoặc A-T=> G-C. EMS gây ra ĐB đồng chuyển G-C=> T-A - Tác nhân sinh học: 1 số virus b) Tác nhân bên trong Rối loạn sinh lý, sinh hóa của tế bào. CÂU 4: CƠ CHẾ GÂY ĐBG CỦA 5BU 2 2 Ở dạng keto, 5-BrU kết cặp với adenin như trường hợp thymine. Tuy nhiên, sự có mặt của nguyên tử bromine làm thay đổi một cách có ý nghĩa sự phân bố electron ở vòng base. Vì vậy 5-BrU có thể chuyển sang dạng ion hiếm (enol)có thể kết cặp với guanine như trường hợp cytosine tạo ra cặp 5-BrU-G. Trong lần nhân đôi tiếp theo G kết cặp với C, tạo cặp G-C thay cho cặp A-T. Kết quả gây ra đột biến đồng hoán. Tương tự 5-BrU cũng có thể gây ra đột biến đồng hoán A-T thay cho cặp G-C.(các bạn tự bổ sung sơ đồ vô) CÂU 5: ĐỘT BIẾN THAY THẾ CẶP NU? 2 loại: đột biến đảo chuyển và đồng chuyển.  Đảo chuyển ( transversion) : Đột biến làm thay một pyrimidine thành một purine hay một purine được thay thế bằng một pyrimidine. + Purine ( A, G) < - > Pyrimidine ( T, C) VD: thay cặp A-T => T-A gây ra bệnh hồng cầu hình liềm.  Đồng chuyển ( transition) : đột biến mà base pyrimidine được thay thế bằng một pyrimidine và một purine thay bằng một purine. + Purine ( A, G) < - > Purine ( G, A) + Pyrimidine ( T, C) < - > Pyrimidine ( C,T) VD : 5BU gây Đb thay cặp A-T => G-C CÂU 6: CƠ CHẾ PHÁT SINH VÀ HẬU QUẢ CỦA CÁC DẠNG ĐB CẤU TRÚC NST: Các dạng Cơ chế phát sinh Hậu quả Mất đọan NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động. Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST. + Thường gây chết/ giảm sức sống. ▪ Vd: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu. + Mất đoạn nhỏ à Loại bỏ khỏi NST gen có hại Lặp đọan NST có 1 đoạn được lặp1 lần hoặc nhiều lần do tiếp hợp hay trao đổi chéo không đều giữa các cromatit của cặp NST tương đồng ▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng. ▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính Xè làm mắt lồi thành mắt dẹt. Đảo đọan Đoạn NST bị đứt quay 1800 rồi gắn vào NST cũ à thay đổi trật tự phân bố gen.(có hoặc không có tâm động). • Ít ảnh hưởng đến sức sống của cơ thể. * Góp phần làm tăng tính 3 3 đa dạng di truyền cho loài Chuyển đọan + Chuyển đoạn trong 1 NST: Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó + Chuyển đoạn tương hỗ: Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt. + Chuyển đoạn không tương hỗ: Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng. aĐột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc làm mất khả năng sinh sản của sinh vật (bất thụ) a Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi, cây trồng. VD: + Mất đoạn: mất đoạn nhánh ngắn NST số 5 gây hội chứng mèo kêu. • Tần số: 1/50.000 trẻ sơ sinh • Triệu chứng lâm sàng: trẻ sinh ra có cân nhẹ, có tiếng khóc như tiếng mèo kêu, não nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, 2 mắt xa nhau, hàm dưới nhỏ, mắt có nếp quạt, qia3m trương lực cơ, trí tuệ rất kém phát triển. Đôi khi có tật tim. Một số chết ở thời kỳ sơ sinh, cũng có trường hợp sống đến giai đoạn trưởng thành nhưng cơ thể kem phát triển. Đến 5 tuổi thì mất tiếng mèo kêu. + Ở người, sự mất 1 phần vai dài của NST số 22 được gọi là NST Philadelphia. Được tìm thấy ở tủy xương của 90% những người vị bệnh bạch huyết myelocyte kinh niên. Thường đoạn mất đó bị chuyển đến 1 NST dài hơn (thường là số 9). Câu 7: TÁC DỤNG GÂY ĐỘT BIẾN CỦA ACRIDIN - ACRIDIN được dùng nhiều trong nghiên cứu đột biến gen kiểu thêm hoặc mất 1 cặp base của phân tử ADN. - Có 2 trường hợp gây đột biến: + Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào giữa 2 cặp Nu liền kề và gắn vào 1 trong 2 mạch làm khuôn trước khi ADN tái bản. * Trường hợp này sẽ làm cho khoảng cách giữa 2 cặp Nu mà acridin xen vào giữa tăng lên 0,68 nm, gấp đôi khảng cách bình thường. Khi ADN này tái bản thí 1 base ngẫu nhiên sẽ được xen vào mạch đang tổng hợp ở vị trí đối diện phân tử 4 4 acridin khi chưa tái bản. Ở lần tái bản thứ 2, 1 base bổ trợ sẽ kết hợp với base mới xen vào, kết quả là 1 cặp base sẽ được bổ sung vào ADN ở vị trí đó. Hình: Đầu tiên acridin xen vào ADN trước lúc tái bản ( giữa cặp 3 và 4). Sau lần tái bản thứ nhất nucleotit X’ xen vào ở vị trí đối diện với acridin. Sau lần tái bản lần thứ 2 tạo ra ADN có thêm cặp nucleotit X – X’. + Trường hợp ACRIDIN xâm nhập vào mạch đang tổng hợp của lần tái bản nhứ nhất. * Trường hợp acridin xen vào mạch mới tổng hợp thì nó sẽ không cho 1 base tương ứng kết hợp với base trên sợi khuôn. Sau đó nếu phân tử acridin tách ra khỏi mạch trước khi bước vào lần tái bản tiếp theo thì sẽ làm mất 1 cặp base. Hình: Acridin thay thế 1 nucleotit của mạch đang tổng hợp của ADN ở lần tái bản thứ nhất. Khi bước vào lần tái bản tiếp theo thì sẽ làm mất 1 cặp nucleotit. 5 5 I. ĐỘT BIẾN ĐA BÔI LỆCH: 1. Khái niệm: Đột biến đa bội lệch là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng ( thiếu hoặc thừa so với bộ lưỡng bội ). 2. Phân loại: • Thể không ( Nullisomi 2n-2 ): thiếu cả hai chiếc của một cặp NST. • Thể đơn ( Monosomi 2n-1 ): thiếu một chiếc của một cặp NST ( NST thường hoặc NST giới tính ). Ví dụ: 45, XO : Hội chứng turner. • Thể ba ( Trisomi 2n+1 ): thêm một chiếc của một cặp NST. Thường gặp ở người: 47, XX (XY) + 21 à HC down; 47, XX + 13 à HC Patau ; 47, XX + 18 à HC Edward ; 47, XXX àHC siêu nữ ; 47, XXY à HC klinefelter. • Thể đa ( Polysomi: 2n+2, 2n+3 ). • Ít gặp. • Polysomi nhiễm sắc thể X: 48, XXXY à cũng là HC klinefelter. • Trisomi kép: 48,XXX, +18. • Thể khảm: có hai hay nhiều dòng tế bào chứa karyotype khác nhau: • 46, XX / 47, XX + 21. • 45, XO / 46, XX / 47, XXX. 3. Đa bội lệch ở TV: Ví dụ ở cà độc dược (2n = 24 ), người ta đã phát hiện 12 thể trisomi ở cả 12 cặp NST à Cho 12 dạng quả khác nhau về hình dạng và kích thước ( 2n = 25 ). 6 6 KIỂU NHÂN CỦA CÁC HỘI CHỨNG THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI a. Hội chứng Down – Trisomi 21: • Thể ba – Trimosi 21 thuần: – 47, XX + 21. – 47, XY + 21. • Trisomi khảm: – 46, XY / 47, XY + 21. – 46, XX / 47, XX + 21. d. Hội chứng Edward – Trisomi 18: • Thể ba – Trisomi thuần: 47, XX +18 47, XY + 18 • Trisomi kép: 48, XXY + 18 • Trisomi khảm: • 46, XY / 47, XY +18. • 46, XX / 47, XX +18. e. Hội chứng Patau – Trisomi 13: • Thể ba – Trisomi thuần: 7 7 - 47, XX + 13 - 47, XY + 13 • Trisomi khảm: • 46, XY / 47, XY +13. • 46, XX / 47, XX +13. f. Hội chứng Ambras –Trimosi 8: • Thể ba – Trisomi thuần: - 47, XX + 8 - 47, XY + 8 • Trisomi khảm: • 46, XY / 47, XY + 8 • 46, XX / 47, XX + 8. b. Hội chứng Klinefelter: • Thể ba : trisomi ( 2n + 1 ) o 47, XXY • Thể đa: polysomi ( 2n + 2 ) o 48, XXXY. • Thể khảm: tỉ lệ thấp – 47, XXY / 46, XY. – 48, XXXY / 46, XY. c. Hội chứng Turner: • Thể đơn : monosomi ( 2n – 1 ) – 45, XO • Thể khảm: – 45, XO / 46 XX. – II.ĐA BỘI CÂN : Khái niệm: Đột biến đa bội cân là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n. 1. Thể đa bội cân khác nguồn: a. Định nghĩa: Đa bội cân khác nguồn: gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào => tạo ra con lai. b. Đặc điểm: - Hiện tượng tạo ra thể đa bội cân khác nguồn còn gọi là lai xa. - Các cá thể lai xa thuờng không có khả năng sinh sản ( bất thụ ) là do:  Bộ NST của hai loài bố và mẹ khác nhau về số lượng , hình dạng và cách sắp xếp các gene trên NST.  Sự không tương hợp giữa bộ NST của 2 loài ảnh hưởng tới sự liên kết các cặp NST tương đồng trong kì đầu của GP I à gây trở ngại trong quá trình phát sinh giao tử - Cách khắc phục hiện tượng bất thụ: 8 8  Đa bội hóa 2n à 4n.  Khi đó quá trình GP sẽ xảy ra bình thường vì mỗi NST đều có một NST tương đồng ◊ không trở ngại trong việc tiếp hợp và phân li NST. c. Ví dụ: - Ở TV:  Cho lai Cải bắp Brassica 2n = 18 với Cải củ Raphanus 2n = 18 tạo ra con lai bất thụ 2n = 18 mang bộ NST cuả 2 loài bố mẹ khác nhau.  Các nhà KH đã tạo ra dạng 4n = 36 làm cho cây lai ( Raphanobrassica ) sinh sản được. - Ở ĐV:  Cho lai 2 loài: Ngựa có bộ NST 2n = 64, Lừa có bộ NST 2n = 62 tạo ra con lai có bộ NST ( 32 + 31).  La là con lai giữa ngựa cái và lừa đực có bộ NST = 63 hầu như không có khả năng sinh sản. d. Vai trò đối với chọn giống: • Tạo ra nhiều giống TV mới và có khả năng sinh sản. • Tạo ra thể lai có nhiều tính trạng tốt thừa hưởng của cả bố lẫn mẹ. 2. Thể đa bội cân cùng nguồn: a. Định nghĩa : Đa bội cân cùng nguồn : gia tăng số bộ NST đơn bội của cùng một loài. b. Đ ặc điểm: 9 9 i 1 : Gây đ ột biến đa bội ở tế bào xoma : nguyên phân không bình thường => tạo ra cành lưỡng bội trên cây lưỡng bội. i 2 : Gây đ ột biến đa bội ở tế bào sinh dục: - Nếu gây đột biến trong giảm phân I => tạo ra 1 loại giao tử 2n vì giao tử 0 ( không chứa NST => chết ). - Nếu gây đột biến trong giảm phân II => tạo ra hai loại giao tử n và 2n. 10 10 [...]... dòng, vì : + Phần lớn các gen của cơ thể lai trong lai khác dòng đều ở trạng thái dị hợp, trong đó, các gen trội quy định các trạng thái tốt được biểu hiện + Cơ thể lai khác dòng có độ đồng đều cao về năng suất và phẩm chất 13 13 - Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở F1 và giảm dần ở các thế hệ sau : do có hiện tượng phân tính : tỉ lệ thể dị hợp giảm dần, tỉ lệ thể đồng hợp tăng dần, trong đó, các tính... một nửa tần số dị hợp tử, nghĩa là: p2.q2 = (2pq/2)2 Thật vậy, khi quần thể ở trạng thái cân bằng lý tưởng, ta có: H = 2pq Biến đổi đẳng thức trên ta được: pq = ½H Bình phương cả hai vế, ta có: p2.q2 = (½H)2, trong đó H = 2pq Như vậy đẳng thức này cho thấy mối tương quan giữa các thành phần đồng hợp và dị hợp khi quần thể ở trạng thái cân bằng lý tưởng (5) Hệ quả 3:  Tần số của các thể dị hợp không... luận các tần số kiểu gene ở đời bố mẹ như thế nào d Các mệnh đề và hệ quả (1) Nếu như không có áp lực của các quá trình tiến hoá (đột biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc), thì các tần số alen được giữ nguyên không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác Đây là mệnh đề chính của nguyên lý hay định luật H-W 20 20 (2) Nếu sự giao phối là ngẫu nhiên, thì các tần số kiểu gen có quan hệ với các tần... tất cả các kiểu giao phối đều hữu thụ ngang nhau và tất cả các kiểu gen đều có sức sống như nhau Sau khi rút gọn ta được các tần số kiểu gene đời con tương ứng là p 2 , 2pq và q2 (ở dòng cuối cùng của bảng) Các trị số này chính là các tần số cân bằng H-W (equilibrium frequencies) đạt được sau một thế hệ ngẫu phối, bất luận các tần số kiểu gene ở đời bố mẹ như thế nào d Các mệnh đề và hệ quả (1) Nếu như...  Tần số của các thể dị hợp không vượt quá 50% và giá trị cực đại này chỉ xảy ra khi p = q = 0,5 → H = 2pq = 0,5 Lúc này các thể dị hợp chiếm một nửa số cá thể trong quần thể  Đối với alen hiếm (tức có tần số thấp), nó chiếm ưu thế trong các thể dị hợp nghĩa là tần số thể dị hợp cao hơn nhiều so với tần số thể đồng hợp về alen đó Điều này gây hậu quả quan trọng đối với hiệu quả chọn lọc e Ý nghĩa định... lại, từ tần số tương đối của alen đã biết có thể dự tính tỷ lệ các kiểu gen và kiểu hình Nắm được kiểu gen của một số quần thể có thể dự đoán tác hại của các đột biến gây chết, đột biến có hại, hoặc khả năng gặp những đồng hợp tử mang đột biến có lợi Về lý luận, định luật Hardy-Weinberg giải thích vì sao trong tự nhiên có những quần thể đứng vững trạng thái ổn định trong thời gian dài Trong tiến hoá,... kiểu gen và kiểu hình khác nhau trong quần thể đều giao phối được với nhau, với xác suất ngang nhau Đây là điều kiện cơ bản nhất - Quần thể phải có số lượng cá thể đủ lớn - Các loại giao tử mang alen trội, lặn được hình thành qua giảm phân với tỷ lệ ngang nhau, có sức sống như nhau, tham gia vào thụ tinh với xác suất ngang nhau - Các cơ thể đồng hợp và dị hợp có sức sống ngang nhau, được truyền gen... hiện tượng thoái hóa, xuất hiện quái thai, dị hình, cơ thể suy yếu, sức đẻ giảm Ví dụ : Cây ngô vốn là cây giao phấn nếu tự thụ phấn bắt buộc qua nhiều thế hệ thì chiều cao thân giảm dần, giảm năng suất, có nhiều tính trạng xấu… b Nguyên nhân thoái hoá giống : - Khi tiến hành tự thụ phấn bắt buộc hay giao phối cận huyết qua nhiều thế hệ thì : + Tỉ lệ thể dị hợp trong quần thể giảm dần + Tỉ lệ thể... hiện ra quy luật phân bố các kiểu gen và kiểu hình trong quần thể giao phối a Nội dung định luật Học Trong một quẩn thể ngẫu phối kích thước lớn, nếu như không có áp lực của các quá trình đột biến, di nhập cư, biến động di truyền và chọn lọc, thì tần số các alen được duy trì ổn định từ thế hệ này sang thế hệ khác và tần số các kiểu gen (của một gen gồm hai alen khác nhau) là một hàm nhị thức của các... chương trình sàng lọc trên trẻ sơ sinh ở Ireland là 1/4.500, định luật Hardy-Weinberg cho phép xác định tần số của những người dị hợp tử có biểu hiện hoàn toàn bình 21 21 thường: vì q = 1/4500 nên q = 0,015 p = 1 - 0,015 = 0,985 do đó 2pq = 0,029 # 0,03 Như vậy tần số của người dị hợp tử mang gene bệnh PKU ở quần thể người Ireland là khoảng 3%, nghĩa là nguy cơ để một người bố hoặc mẹ mang gene bệnh . CHUYÊN ĐỀ BIẾN DỊ CÂU 1: ĐỊNH NGHĨA CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN 1. Đột biến sai nghĩa (missense mutation), (thường xảy. Hậu quả là dịch mã lệch khung từ điểm bị đột biến đến tất cả các Nu ở phía sau và chuỗi Polypeptide có thành phần thay đổi nhiều từ vị trí đột biến đến cuối