Đang tải... (xem toàn văn)
Đề tài với nội dung báo cáo một trường hợp sarcôm sụn nhầy ngoài xương, một u ác tính hiếm gặp của mô mềm lần đầu tiên được chẩn đoán tại Trung tâm Giải phẫu bệnh - Tế bào học Bạch Mai. Bệnh nhân nữ 50 tuổi có u ở cạnh khớp gối với hình ảnh đại thể và vi thể điển hình của SSNNX. Nhuộm hóa mô miễn dịch, tế bào u dương tính với vimentin, S-100, NSE và âm tính với CK, desmin, synaptophysin, chromogranin.
SARCƠM SỤN NHẦY NGỒI XƯƠNG: BÁO CÁO MỘT TRƯỜNG HỢP Bùi Thị Mỹ Hạnh* TĨM TẮT Chúng tơi báo cáo trường hợp Sarcơm sụn nhầy ngồi xương, u ác tính gặp mơ mềm lần chẩn đoán Trung tâm Giải phẫu bệnh – Tế bào học Bạch Mai Bệnh nhân nữ 50 tuổi có u cạnh khớp gối với hình ảnh đại thể vi thể điển hình SSNNX Nhuộm hóa mơ miễn dịch, tế bào u dương tính với vimentin, S-100, NSE âm tính với CK, desmin, synaptophysin, chromogranin SUMMARY EXTRASKELETAL MYXOID CHONDROSARCOMA: A CASE REPORT Bui Thi My Hanh * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol 13 – Supplement of No - 2009: 197 - 200 Extraskeletal myxoid chondrosarcoma (EMCS) is an uncommon clinicopathologically well-defined tumor, but its pathogenesis and biologic behavior are poorly understood Firstly, at Centre of Pathology and Cytology of Bach Mai Hospital, we reviewed a cases of EMCS to verify clinical and pathologic features, immunohistochemical profiles The patient is a 50 ages woman The tumor was located in thigh (around knee) and showed typical features of EMCS The tumor cells were immunoreactive for vimentin, S-100 protein, NSE Synaptophysin, chromogranin, SMA and some epithelial markers (CK and epithelial membrane antigen) were entirely negative Chun Đề Ngoại Khoa Sarcơm sụn nhầy ngồi xương (SSNNX) u mơ mềm ác tính gặp, chiếm 3% cac Sarcôm mô mềm Trong phân loại trước đây, SSNNX xếp nhóm Sarcơm sụn ngồi xương (bao gồm Sarcơm sụn biệt hóa tốt, Sarcơm sụn nhầy, Sarcơm sụn trung mơ, Sarcơm sụn biệt hóa) Nhưng phân loại Sarcơm mô mềm Tổ chức Y tế Thế giới (năm 2002), SSNNX xếp nhóm Sarcơm mơ mềm không rõ nguồn gốc, nghiên cứu di truyền tế bào gen phân tử cho thấy thực thể hình thái học riêng biệt, đặc trưng chuyển đoạn nhiễm sắc thể t(9;22)(q22;q12) t(9;17)(q22;q11) tạo gen kết hợp đặc hiệu tương ứng EWSR1-NR4A3 RBP56-NR4A3, đồng thời khơng có chứng cớ biệt hóa sụn Mặc dù có thời gian sống thêm kéo dài, SSNNX thường tái phát muộn tỷ lệ chết bệnh cao (gần 50%) Nhiều nghiên cứu cho thấy hình ảnh mơ học không tiên lượng diễn biến bệnh(2,3,5) Trong báo này, báo cáo trường hợp SSNNX lần chẩn đoán Trung tâm Giải Phẫu Bệnh-Tế bào bệnh học bệnh viện Bạch Mai để bạn đọc tham khảo TÓM TẮT BỆNH ÁN Bệnh nhân : Vũ Thị V, nữ, 50 tuổi Địa :Yên Bái Vào viện: 16/7/08 Lý do: Đau, biến dạng khớp gối phải Bệnh sử Bệnh nhân có tiền sử chấn thương ngã đập khớp gối phải năm, có đau khớp gối Từ tháng 10/2007 điều trị tiêm chọc vào khớp gối, từ khớp sưng to, * Đại Học Y - Hà Nội đau biến dạng dần Khám lâm sàng Khớp gối phải sưng to, biến dạng, nóng đau Bệnh nhân khơng ngồi xổm Khớp gối trái bình thường Các phận khác bình thường Cận lâm sàng Siêu âm Dịch không đồng khớp gối phải, áp xe tổ chức da gối phải tổn thương cũ Chụp XQ Tim phổi bình thường Hình vơi hóa bao hoạt dịch khớp gối phải, tổ chức phần mềm phù nề Chụp cộng hưởng từ Khối lớn, kích thước 13x6cm mặt trước khớp gối, ranh giới rõ, có thành phần vơi hóa, thành phần dịch, thành phần tổ chức Khơng thấy hình ảnh phá hủy xương, khơng thấy hẹp khe khớp Khơng thấy tràn dịch khớp gối Tín hiệu đầu xương đùi, xương mác, xương chày bình thường Khơng thấy hình ảnh vỡ hay đụng dập xương, khơng thấy phù tủy xương Sụn chêm chêm không thấy di lệch hay đường rách vỡ Các dây Chuyên Đề Ngoại Khoa chằng chéo trước chéo sau khơng gián đoạn hay bong điểm bám, tín hiệu đồng Các quanh khớp khơng thấy tín hiệu bất thường Kết luận: khối lớn mặt trước khớp gối phải theo dõi có nguồn gốc bao hoạt dịch Xét nghiệm (XN) máu: RF âm tính; Mantoux: âm tính Chọc hút dịch vùng khớp gối dịch nhầy vàng, quánh, lẫn máu XN dịch khớp: Tìm BK (PCR) âm tính, ni cấy, nhuộm Gram âm tính XN tế bào: phiến đồ thấy dịch, hồng cầu, không thấy tế bào bất thường Bệnh nhân chuyển vào khoa Ngoại với chẩn đoán trước mổ u phần mềm chưa loại trừ Sarcôm khớp gối phẫu thuật lấy u Giải phẫu bệnh Đại thể bệnh phẩm u gồm khối có ranh giới rõ, có vỏ, kích thước 10x7x6cm ; 3x2x2cm 2x2x1cm Diện cắt u chắc, xơ dai màu trắng đục, xen lẫn có vùng mềm, nhầy, vùng nang hóa thành hốc nhỏ chứa dịch Vi thể U có cấu trúc nhiều nốt, ngăn cách bè xơ chia u thành thùy chứa mô đệm dạng nhầy dạng sụn màu xanh nhạt, nghèo mạch máu Một số thùy cho thấy mật độ tế bào cao vùng ngoại vi Các tế bào u có bào tương rõ, hình tròn hình sao, dạng hạt mịn ưa acid hốc hóa, nhân tròn bầu dục, đơn dạng Chất nhiễm sắc phân bố đồng đều, hạt nhân nhỏ, không rõ, nhân chia Các tế bào u đứng rời rạc mơ đệm nối thành nhóm Khơng thấy hình thành sụn, khơng thấy hoại tử u Hóa mơ miễn dịch Tế bào u dương tính với vimentin, S-100, NSE âm tính với CK, kháng nguyên màng biểu mô (EMA), actin chung (SMA), synaptophysin, chromogranin Chẩn đốn mơ bệnh học Sarcơm sụn nhầy ngồi xương BÀN LUẬN SSNNX gặp hai giới, thường trội nam với tỷ lệ nam/nữ 2/1 Hầu hết Sarcôm gặp người lớn với tuổi trung bình từ 55-60(8) Chi vị trí hay gặp nhất, chiếm 2/3 trường hợp, hầu hết u quanh khớp gối đùi (phù hợp với trường hợp báo cáo này) Bệnh nhân thường có khối lớn mô mềm, gây đau Khi u bao quanh khớp làm hạn chế cử động, u lớn gần bề mặt gây loét da Bởi hầu hết SSNNX nằm mô mềm sâu, nên phát có kích thước lớn khoảng 7cm Các dấu hiệu chẩn đốn hình ảnh thường khơng đặc hiệu để chẩn đốn Sarcơm Nhìn chung, khơng có mối liên quan SSNNX nói riêng, sarcơm mơ mềm nói chung với tiền sử chấn thương, mà thông thường chấn thương làm tăng ý phát khối u người bệnh Đại thể Theo y văn mơ tả, SSNNX thường có kích thước lớn, có ranh giới rõ vỏ giả, kích thước trung bình 7-9 cm, nhiên kích thước u đa dạng, có kích thước lớn Chuyên Đề Ngoại Khoa đến 20-25cm vài trường hợp Trên mặt cắt u có cấu trúc nhiều nốt rõ ràng bao gồm nốt giống thạch (gelatin) ngăn cách bè xơ Có thể thấy nang hóa, chảy máu gần từ trước hoại tử Trong trường hợp gặp, u gồm khối với kích thước lớn 10cm, hình ảnh đại thể điển y văn với vùng xơ hóa màu trắng vùng nhầy hóa thạch xen lẫn số nang nhỏ, không rõ cấu trúc nốt đại thể Vi thể Mặc dù tên gọi SSNNX, mô u thường khơng thấy sụn có thường thành ổ, không rõ Tên gọi SSNNX nghiên cứu hiển vi điện tử cho thấy tế bào u giống với nguyên bào sụn mô đệm có phản ứng hóa mơ giống sụn(2,6) Tuy vậy, chẩn đốn xác định SSNNX khơng u cầu có biệt hóa sụn vi thể, khác hồn tồn với sarcơm sụn xương Trong trường hợp gặp, khơng tìm thấy sụn nhiều lát cắt vi thể, ban đầu không dám khẳng định sarcôm sụn nhầy mặc định đầu tổn thương thiếu vùng biệt hóa sụn Mặc định loại bỏ sau tra cứu nhiều tài liệu, đặc biệt phân loại u mô mềm TCYTTG năm 2002 khẳng định sarcôm không rõ nguồn gốc loại khỏi nhóm sarcơm sụn ngồi xương Hình thái kinh điển điển hình SSNNX cấu trúc thùy nốt với mô đệm nhầy, nghèo tế bào u mạch máu Ngăn cách cấu trúc thùy mô xơ Vùng ngoại vi thùy thường có mật độ tế bào cao vùng trung tâm Không giống u nhầy khác, tế bào u thường có bào tương rõ, nối với thành dây có xu hướng chạm vào Các tế bào u nhỏ, tròn hình sao, đồng dạng có chất nhiễm sắc đậm, nhân chia (10cm, tuổi già, vị trí đầu gần đai chi yếu tố tiên lượng bất lợi(7) Một số nghiên cứu phủ nhận ý nghĩa biến thể mô học, độ mô học, mật độ tế bào nhân chia diễn biến lâm sàng số khác lại thấy tăng mật độ tế bào khơng điển hình thường ác tính hình thái tế bào dạng vân tiên lượng xấu(2,9) Kemson Fetcher ch mật độ tế bào cao, nhân chia cao dấu hiệu thường thấy số SSNNX di khơng tiên lượng xác diễn biến lâm sàng liệu mô học không phân tầng bệnh nhân thành nhóm nguy khác nhau(6) TÀI LIỆU THAM KHẢO Antonescu CR, Argani P, Erlandson RA, Healey JH, Ladanyi M, Huvos AG (1998): Skeletal and extraskeletal myxoid chondrosarcoma: a comparative clinicopathologic, ultrastructural, and molecular study Cancer 83(8):1504-21 Fletcher CDM, Unni KK, Mertens F (2002): Pathology and Genetics: Tumors of Soft Tissue and Bone Lyon: IARC Press 10-224 Chuyên Đề Ngoại Khoa 5 Goh YW, Spagnolo DV, Platten M, Caterina P, Fisher C, Oliveira AM, Nascimento AG (2001): Extraskeletal myxoid chondrosarcoma: a light microscopic, immunohistochemical, ultrastructural and immuno-ultrastructural study indicating neuroendocrine differentiation Histopathology;39(5):514-24 Harris M, Coyne J, Tariq M, Eyden BP, Atkinson M, Freemont AJ, Varley J, Attwooll C, Telford N (2002): Extraskeletal myxoid chondrosarcoma with neuroendocrine differentiation: a pathologic, cytogenetic, and molecular study of a case with a novel translocation t(9;17)(q22;q11.2) Am J Surg Pathol, 24:1020-1026 Hirabayashi Y, Ishida T, Yoshida MA, Kojima T, Ebihara Y, Machinami R, Ikeuchi T (1995): Translocation (9;22)(q22;q12) A recurrent chromosome abnormality in extraskeletal myxoid chondrosarcoma Cancer Genet Cytogenet, 81:33-37 Kemson R.L; Fletcher C.D.M; Evan H.L; Hendrichson MR; Sibley R.K (2002): Tumors of soft tissue rd.Atlas of tumor Pathology, AFIP, Washington, DC 400-405 Meis-Kindblom JM, Bergh P, Gunterberg B, Kindblom L-G (1999): Extraskeletal myxoid chondrosarcoma: a reappraisal of its morphologic spectrum and prognostic factors based on 117 cases Am J Surg Pathol, 23:636-650 Okamoto S, Hisaoka M, Ishida T, Imamura T, Kanda H, Shimajiri S, Hashimoto H (2001): Extraskeletal myxoid chondrosarcoma: a clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular analysis of 18 cases Hum Pathol, 32:1116-1124 Oliveira AM, Sebo TJ, McGrory JE, Gaffey TA, Rock MG, Nascimento AG (2000): Extraskeletal myxoid chondrosarcoma: a clinicopathologic, immunohistochemical, and ploidy analysis of 23 cases Mod Pathol;13(8):900-8 Chuyên Đề Ngoại Khoa ...Sarcơm sụn nhầy ngồi xương (SSNNX) u mơ mềm ác tính gặp, chiếm 3% cac Sarcôm mô mềm Trong phân loại trước đây, SSNNX xếp nhóm Sarcơm sụn ngồi xương (bao gồm Sarcơm sụn biệt hóa tốt, Sarcơm sụn nhầy, ... khóa để ghi nhận Sarcơm sụn nhầy là: 1) cấu trúc thùy, 2) mô đệm nhầy, 3) tế bào có bào tương rõ xếp thành hàng, dính Một u nhầy quanh gối đùi phải xem xét khả Sarcơm sụn nhầy ngồi xương(6) Hóa... SSNNX cần phân biệt với Sarcôm nhầy khác Sarcôm mỡ nhầy Sarcơm xơ nhầy (myxofibrosarcoma) Sarcơm mỡ nhầy có mơ đệm giàu mạch máu, tế bào rời rạc ngun bào mỡ Sarcơm xơ nhầy có tế bào đa hình thái