Đang tải... (xem toàn văn)
Bài giảng Sinh lý bệnh hệ tiêu hóa, gan, tụy trình bày tổng quan về tiêu hóa; một số bệnh về hệ tiêu hóa như achalasia, trào ngược dạ dày, bệnh phình đại tràng bẩm sinh, celiac, hemochromatosis, thiếu lactase bẩm sinh, dự trữ glycogen type I, xơ nang tụy, xơ gan, ung thư gan.
SINH LÝ BỆNH HỆ TIÊU HÓA, GAN, TỤY ! NỘI DUNG I. II. TỔNG QUAN HỆ TIÊU HÓA MỘT SỐ BỆNH HỆ TIÊU HÓA 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. ACHALASIA (bệnh thực quản phì đại) TRÀO NGƯỢC DẠ DÀY BỆNH PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH CELIAC HEMOCHROMATOSIS THIẾU LACTASE BẨM SINH DỰ TRỮ GLYCOGEN TYPE I XƠ NANG TỤY XƠ GAN, UNG THƯ GAN TỔNG QUAN HỆ TIÊU HÓA Sự nuốt thức ăn Nhu động viên thức ăn đến thành sau miệng Dạ dày Chức tiêu hóa dày Cấu trúc giải phẫu ruột non Các enzyme tham gia vào q trình tiêu hóa ruột non Cấu trúc ruột già Cấu trúc tiểu thùy gan 10 109 SINH HĨA Q TRÌNH PHÂN CẮT GLYCOGEN 110 MƠ HÌNH PHỨC HỢP G6PASE TRÊN MÀNG ER 111 Vùng NST 17q21 chứa gen G6PC Vùng NST 11q23 chứa gen G6PT 112 Vị trí đột biến missense G6Pase gene GSDase người khảm màng ER bỡi helix xuyên màng Vị trí đột biến missense đột biến codon G6PT G6PT người khảm màng ER với 10 helix xuyên màng 113 TRIỆU CHỨNG Glucose-6P Uric acid Lactic acid Triglyceride 114 CHẨN ĐOÁN ! Nồng độ glucose, lactate, uric acid, triglycerides, lipid ! Molecular genetic testing ! Xác định đột biến mục tiêu ! Phân tích trình tự ! Sinh thiết gan để xác định hoạt tính G6Pase enzyme 115 ĐIỀU TRỊ ! ! ! ! ! ! ! ! Chưa có liệu pháp điều trị Sử dụng nhiều loại carbohydrates, giới hạn fructose galactose Nhân tố kìm hãm xanthine-oxidase kìm hãm sản xuất uric acid ACE-inhibitor kìm hãm, ngăn chặn phá hủy thận G-CSF, thuốc làm tăng sản xuất cải thiện chức bạch cầu (Type Ib) Trước kia, phẫu thuật tĩnh mạch cửa gan nối trực tiếp với tĩnh mạch gan Cấy ghép gan Liệu pháp gen GSD Ia, Ib, chuột, adenovirus, AAV) 116 XƠ NANG TỤY " Các tuyến nhầy sản xuất chất nhầy với độ dày độ nhớt tăng làm tắt nghẽn ống dẫn tụy " Đột biến gen CFTR, sản phẩm protein xuyên màng có chức kênh điều hòa chloride lớp biểu mô 117 CƠ SỞ DI TRUYỀN Gen CFTR nằm NST số vùng 7q31.2 118 119 120 121 TRIỆU CHỨNG % Bé sinh : tắt ruột (do lớp phân trẻ đời dày) % Nhiễm khuẩn đường hô hấp dấu hiệu hấp thụ ruột % Tắt nghẽn nhánh phế quản nhỏ % Thiểu tụy ngoại tiết, tắt nghẽn ống dẫn % dịch tụy hấp thụ lipoprotein % Tăng lượng NaCl mồ hôi % Teo vắng mặt ống dẫn tinh 122 ĐIỀU TRỊ • Chưa có liệu pháp điều trị • Điều trị triệu chứng: liệu pháp sinh lý hô hấp, sử dụng kháng sinh, tác nhân kháng viêm, tác nhân phân hủy lớp nhầy • Thay enzyme tụy vitamin tan mỡ thiểu tụy • Liệu pháp gen giai đoạn nghiên cứu 123 ... HỆ TIÊU HÓA, GAN, TỤY VÀ LIỆU PHÁP ĐIỀU TRỊ 17 BỆNH THỰC QUẢN PHÌ ĐẠI (ACHALASIA) " CẤU TẠO CỦA THỰC QUẢN " " " " " BỆNH THỰC QUẢN PHÌ ĐẠI - ACHALASIA NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH TRIỆU CHỨNG BỆNH... DUNG I. II. TỔNG QUAN HỆ TIÊU HÓA MỘT SỐ BỆNH HỆ TIÊU HÓA 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. ACHALASIA (bệnh thực quản phì đại) TRÀO NGƯỢC DẠ DÀY BỆNH PHÌNH ĐẠI TRÀNG BẨM SINH CELIAC HEMOCHROMATOSIS... gia vào trình tiêu hóa ruột non Cấu trúc ruột già Cấu trúc tiểu thùy gan 10 Chức tiêu hóa gan 11 Cấu trúc chức tiêu hóa tụy 12 Tổng quan q trình điều hòa tiêu hóa hormone 13 Q trình tiêu hóa đường,