Đang tải... (xem toàn văn)
Một trường hợp mắt nhảy-chân nhảy xảy ra ở bệnh nhân nữ 28 tuổi sau tình trạng nhiễm siêu vi. Các cận lâm sàng không phát hiện nguyên nhân khác. Đáp ứng một phần đầu tiên với cortisteroid uống. Một số vấn đề liên quan cũng được xem lại từ Y văn. Mời các bạn tham khảo!
MỘT TRƯỜNG HP “MẮT NHẢY-CHÂN NHẢY” Lê Văn Tuấn* TÓM TẮT Một trường hợp mắt nhảy-chân nhảy xảy bệnh nhân nữ 28 tuổi sau tình trạng nhiễm siêu vi Các cận lâm sàng không phát nguyên nhân khác Đáp ứng phần với cortisteroid uống Một số vấn đề liên quan xem lại từ Y văn SUMMARY A CASE WITH “DANCING EYES -DANCING-FEET.” Le Van Tuan * Y Hoc TP Ho Chi Minh * Vol * Supplement of No * 2005: 104 – 109 A case with “dancing eyes -dancing-feet.” in 28-years-old female patient happened post-infectious condition Laboratory and imaging didn’t revealed other causes First partial effectivity was shown with oral corticosteroid A review of litarature was done ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng rung giật mắt (opsoclonus)-giật (myoclonus) rối loạn hệ thần kinh trung ương gặp Tình trạng gây thể tạo kháng thể kháng với kháng nguyên trường hợp nhiễm siêu vi hay hội chứng cận u, nhiên kháng thể lại nhầm lẫn tế bào thần kinh bình thường kháng nguyên từ gây phá hủy hệ thần kinh trung ương Hội chứng gọi nhiều tên số tác giả gọi hội chứng mắt nhảy-chân nhảy ("dancing-eyes-dancingfeet.") Hội chứng thường gặp trẻ em, nhiên gặp người lớn(6,7) Trường hợp lâm sàng mô tả xảy người lớn sau giai đoạn với biểu nhiễm siêu vi qua số khía cạnh liên quan đến hội chứng xem lại MÔ TẢ TRƯỜNG HP LÂM SÀNG Bệnh nhân nữ, 28 tuổi, người dân tộc Êđê, nhập viện ngày 26-11-2004 với lý đứng khó run Cách nhập viện tuần, bệnh nhân bò sốt kèm lạnh run, đau bụng Bệnh nhân điều trò đòa phương sau tuần hết sốt bệnh nhân đứng khó khăn, kèm đau đầu, run tay toàn thân Tình trạng kéo dài khoảng tuần không giảm sau điều trò đòa phương nên bệnh nhân chuyển lên Bệnh Viện Chợ Rẫy Tiền thân gia đình không ghi nhận đặc biệt Khám lâm sàng ghi nhận Thể trạng gầy, tổng trạng trung bình, sinh hiệu bình thường; đònh hướng thời gian, không gian thân; thần kinh sọ ghi nhận rung giật mắt (opsoclonus) bên; sức tứ chi giảm nhẹ, cảm giác phản xạ không thấy bất thường; nghiệm pháp ngón tay mũi, gót chân đầu gối thực tương đối tốt; bất thường bật rối loạn dáng đứng đi, đứng bệnh nhân có biểu run toàn thân tương giật (myoclonus) đa ổ, biểu giật nhỏ, di chuyển khớp, bệnh nhân có biểu run nhiều hai chân, đặc biệt hai gót giống gót nhảy; bệnh nhân nối gót hay đường thẳng; bệnh nhân khó đứng thẳng với hai bàn chân sát vào nhau, đứng thẳng nhắm mắt thăng tăng (nghiệm pháp Romberg); giọng nói từ từ, chậm, rối loạn ngôn ngữ; nuốt bình thường chậm; dấu màng não Các * Khoa Thần Kinh, BV Chợ Rẫy, Bộ Môn Thần Kinh ĐHYD TpHCM 104 Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập * Phụ Số * 2005 quan khác không ghi nhận bất thường Cận lâm sàng - CT scan não bình thường (bệnh nhân không làm MRI); - Điện não đồ bình thường; - X quang phổi bình thường; - Dòch não tủy: bạch cầu 15/mm3, protein 66 mg%, đường bình thường; - Công thức máu bình thường; đường huyết, BUN, creatinin, SGOT, SGPT, Natri, Clo, Canxi máu bình thường, Kali máu 3,2 meq/l; VS đầu 33 mm, sau 66 mm; CEA, alpha FP âm tính; LE cell, ANA âm tính; HIV, VDRL âm tính; - siêu âm bụng bình thường Chẩn đoán lâm sàng Hội chứng rung giật mắt-giật sau nhiễm siêu vi Điều trò Prednisone uống, clonazepam, propranolol Tình trạng xuất viện Bệnh nhân cải thiện dáng đứng dáng việc lại khó khăn BÀN LUẬN Bệnh nhân mô tả với đầy đủ triệu chứng hội chứng rung giật mắt-giật Sự kết hợp rối loạn vận động mắt thể hội chứng rung giật mắt giật thể (opsoclonus-myoclonus syndrome) tiếp tục làm cho nhà nhi khoa, ung thư, thần kinh nhãn khoa, thần kinh, chuyên gia rối loạn vận động, chuyên gia sinh học miễn dòch, chuyên gia di truyền phân tử dược só bối rối phải đương đầu với tình trạng Hơn 80 năm trôi qua từ mô tả Orzechowski tình trạng rung giật mắt xuất lúc chứng giật với nó, hội chứng biết biểu xa ung thư, rối loạn ngộ độc, chuyển hóa, nhiễm trùng, tổn thương cấu trúc bệnh lý thoái hóa Nó biết với nhiều tên khác bệnh não giật trẻ nhũ nhi hay trẻ nhỏ, đa giật nhũ nhi, hội chứng đa giật cơ, hội chứng rung giật mắt, bệnh lý não tiểu não cấp, viêm não, thất điều, hội chứng vận động mắt chân nhanh không trẻ em, hội chứng giật cơ-mắt-tiểu não, hội chứng Kinsbourne, rung giật mắt-run thể viêm não lành tính, hội chứng dao động nhãn cầu giật thân, bệnh não với u nguyên bào thần kinh ẩn, bệnh tiểu não rung giật mắt hay hội chứng “mắt nhảy-chân nhảy” Hội chứng bao gồm nhiều triệu chứng triệu chứng gồm rung giật mắt, giật cơ, thất điều Rung giật mắt Về lâm sàng rung giật mắt xem vận động mắt nhanh, hỗn loạn, phối hợp hay bán phối hợp gọi “cuồng vận động nhanh nhãn cầu” (saccadomania) Mặc dầu gặp rung giật mắt quan trọng Orzechowski nói “nhãn cầu tình trạng kích động liên tục, bò lắc mạnh di lệch nhiều vận động không nhanh mà thường xảy mặt phẳng ngang” Rung giật mắt khác với thất điều giật Rung giật mắt vài rối loạn vận nhãn kèm với giật cơ, giật rối loạn vận động thường kèm với rung giật mắt Rung giật mắt xảy theo hay đợt bùng phát Nó kéo dài với mi mắt mở hay nhắm Khi ngủ, rung giật mắt giảm hay biến Nó tăng vận động mắt nhanh hay cố đònh mắt giảm cố đònh mắt Rung giật mắt tăng bò giật hay bò kích thích Một số bệnh nhân thích giữ hai mắt nhắm lại, người khác bò rung giật mắt tăng nhắm mắt Các dao động nhãn cầu mô tả, không thấy ghi nhận song thò Điện rung giật nhãn cầu ký hay điện nhãn cầu ký cho thấy bùng phát vận động nhanh nhãn cầu tới lui mà khoảng cách lần vận động nhanh theo mặt phẳng ngang hay dọc đặc điểm rối loạn phối hợp nhãn cầu Rung giật mắt khởi phát trước giật 105 Nó xảy mà giật Trong trường hợp hôn mê, rung giật mắt kéo dài Thỉnh thoảng, đặc điểm xoay ghi nhận gọi rung giật mắt thật rung giật nhãn cầu Rung giật mắt tăng làm thao tác mắt búp bê Nghiệm pháp nước lạnh làm gián đoạn hay tăng tạm thời, làm lệch chồng chéo hay ảnh hưởng rung giật mắt Rung giật nhãn cầu vận động thò giác xuất hay vắng mặt Giật Mặc dầu giật mô tả đầy đủ báo cáo nào, ghi nhận đặc biệt số báo cáo Phân bố giật bao gồm mặt, đầu cổ, chi, ngón tay bàn tay, thân trường hợp xoắn vặn thân Một số tác giả mô tả giật mi mắt hay mô tả mi mắt nhấp nháy, vận động nhanh liên tục Một số tác giả dùng thuật ngữ “co thắt mi mắt” (blepharospasm) Không có giật ngoại trừ trường hợp Suy hô hấp giật hay giật hoành gặp Giật bên gặp Giật xảy tự phát, thường xuyên Nó thể bò kích thích vận động hay ý Các kích thích khác bao gồm tiếng ồn, ánh sáng, đe dọa thò giác cảm giác kim châm Giật tăng khóc, kích động hay stress Một số trường hợp giật không nhạy cảm với kích thích Thỉnh thoảng, số tác giả mô tả “không đồng bộ” hay “không đều” Thuật ngữ ”đa giật nhỏ” (minipolymyoclonus) dùng để mô tả vận động giật nhỏ mà thường liên quan đến ngón tay hội chứng rung giật mắtgiật Không phải tất vận động giật liên quan đến vận động khớp Có thể có nhiều giật Độ nặng giật thay đổi từ mạnh đến nhẹ gặp Không có mối liên hệ thời gian giật rung giật mắt Giật khởi phát trước hay giật mắt Giật kéo dài ngủ tốc độ chậm Ảnh hưởng chức giật thường nặng nề Đứng thường khó khăn hay thực Động tác đá không kiểm soát gặp hai bàn chân đặt mặt đất Bệnh nhân thường ngồi 106 Bệnh nhân “thích nằm xuống hay nằm ngữa” thường họ không làm Một tác giả ghi nhận đứa trẻ khóc giữ tư đứng thẳng Bảng: Phân bố lâm sàng tượng giật Đặc điểm Phân bố Mặt Mi mắt Khẩu Đầu cổ Chi Ngón tay bàn tay Thân Cơ hoành Loại Tự phát Do vận động Do ý Do cảm giác Ánh sáng Âm Cảm giác châm chích Tăng cảm xúc Suy giảm chức Ngồi Đứng Nói Ăn Hô hấp Tỉ lệ ++++ +++ -/+ +++ ++++ +++ ++++ -/+ + +++ ++ +++ + ++ + +++ ++++ ++++ +/+/-/+ - / +: hieám gặp; + / -: Thất điều Thuật ngữ “thất điều” dùng với ý nghóa triệu chứng khác hội chứng rung giật mắtgiật ý nghóa liên quan đến tiểu não nói đến Một số bệnh nhân bò thất điều rõ ràng đủ để chẩn đoán “thất điều tiểu não cấp” thất điều “trầm trọng” ghi nhận Tuy nhiên, thất điều trường hợp không giống thất điều tiểu não mà thay vào thất điều tượng giật gây Chức tiểu não, nghiệm pháp ngón tay mũi, gót chân đầu gối bình thường Vài báo cáo ghi nhận rung giật mắt thất điều giật Người ta chưa hiểu rõ liệu có phân nhóm nhỏ sinh học hay không(4) Nguyên nhân U hệ thần kinh trung ương nhiễm siêu vi nguyên nhân trẻ em người Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập * Phụ Số * 2005 lớn, nhiên nguyên nhân khác thường gặp người lớn Nhiễm trùng Khoảng trường hợp, nguyên nhân nhiễm trùng Đối với bệnh nhi, tuổi khởi phát trung bình 18-20 tháng Trẻ nhỏ tháng Chỉ 13% bệnh nhi tuổi Phạm vi tuổi người lớn rộng hơn, thường bắt đầu tuổi 30 Nữ bò nhiều nam (1,4:1) nguyên nhân Các tiền triệu thần kinh xảy 36% trường hợp khoảng tháng trước khởi phát hội chứng Các tiền triệu bao gồm triệu chứng hô hấp hay tiêu hóa với tần số tương đương Một số trường hợp chủng ngừa vòng tháng trước khởi phát triệu chứng thần kinh Các triệu chứng thần kinh biểu đầy đủ sớm trường hợp không u, chí tuần Vài loại nhiễm trùng khác kèm với hội chứng Siêu vi nguyên nhân thường Thuật ngữ “viêm thân não lành tính” dùng trường hợp Các tiền triệu nhiễm trùng hô hấp hay tiêu hóa siêu vi điển hình, không loại trừ nguyên nhân u Đây mối quan tâm đặc biệt đề nghò nguyên nhân siêu vi u nguyên bào thần kinh Một nhóm nguyên nhân siêu vi nhỏ xác đònh rõ dòch tiết thể bệnh nhân bò ảnh hưởng Thường nguyên nhân nhiễm trùng nghi ngờ Các nguyên nhân nhiễm trùng ghi nhận gồm: Coxsackie, virus Epstein-Barr, Hemophilus influenzae, Herpes zoster, chích ngừa, viêm màng não lympho, quai bò, giang mai thần kinh, viêm não chất xám, Psittacosis, Rubella, Salmonella typhi, viêm não St Louis, lao màng não, “viêm não siêu vi” Hội chứng cận u Khác với hội chứng cận u trường hợp khác thoái hóa tiểu não u, hội chứng nhược Lambert-Eaton& Có vài loại u tác nhân gây hội chứng Ở trẻ nhỏ, u từ mào thần kinh chiếm ưu thế, chẳng hạn u nguyên bào thần kinh Ở người lớn, hội chứng nhiều loại u khác gây Một số từ tế bào mào thần kinh, chẳng hạn carcinoma tủy tuyến ức tế bào oat Tuy nhiên nhiều u từ mào thần kinh không gây hội chứng Một ví dụ u tủy thượng thận (pheochromocytoma), u nội tiết thường gặp trẻ em, mà tiết catecholamines co mạch gây nhiều triệu chứng triệu chứng giật U nguyên bào thần kinh bắt nguồn từ nguyên bào thần kinh giao cảm nguyên phát tuyến thượng thận hay hạch giao cảm không biệt hóa U từ mào thần kinh khắp thể vò trí dọc theo đường di chuyển tế bào thần kinh U từ mào thần kinh thường ngực kèm theo hội chứng rung giật mắt-giật (49-61% tuyến ức), không ngực bắt nguồn từ bụng sau phúc mạc (13%), thượng thận (13%), cụt (1%) hay vò trí hạch cổ U nguyên bào thần kinh u ác tính sọ thường trẻ nhỏ U nguyên bào thần kinh hạch hay u hạch thần kinh gặp phần năm phần mười trường hợp theo thứ tự Ở bệnh nhân 14 tuổi, 80% u nguyên bào thần kinh 50% u hạch thần kinh Chỉ 2-3% u nguyên bào thần kinh có hội chứng Khoảng 0,5% u nguyên bào thần kinh nhận biết tử thiết trẻ bò bệnh tháng tuổi Thoái triển tự phát thường thấy trường hợp u nguyên bào thần kinh Đa số hội chứng cận u u tiết chất tác động giống hormone bình thường hay ngăn cản protein lưu hành Một vài hội chứng thần kinh cận u chế Tuy nhiên, đa số rối loạn thần kinh cận u chế trung gian miễn dòch (không kể trường hợp tổn thương hệ thần kinh rối loạn đông máu hay nhiễm trùng hội gây rối loạn thần kinh cận u) Các nguyên nhân khác độc tính, chuyển hóa, thoái hóa& Bệnh nhân mô tả có giai đoạn với biểu nhiễm trùng tuần trước không ghi nhận bệnh lý khác chẩn đoán nghó nhiều tình trạng tự miễn hậu nhiễm Tuy 107 nhiên, trường hợp việc theo dõi lâm sàng tiếp tục có ý nghóa quan trọng bệnh nhân xuất khối u sau tình trạng nhiễm trùng ngẫu nhiên hay tình trạng nhiễm trùng vừa gây hội chứng vừa gây khối u Cận lâm sàng Điện não thường làm, đa số bình thường Điện gợi thính, thò hay cảm giác thân não bình thường hay thấy bất thường Điện giúp chẩn đoán chất giật MRI CT scan não đa số bình thường, số thấy thay đổi tín hiệu thân não Dòch não tủy thường làm giai đoạn cấp bình thường hay tăng nhẹ tế bào Đường dòch não tủy thường bình thường Các dấu ấn u yếu tố phát triển thấy enolase đặc hiệu thần kinh, ferritin, gangliosides, disialoganglioside GD2 (2, 4, 6, 7) Trường hợp bệnh nhân thiếu số cận lâm sàng MRI não, xét nghiệm dấu ấn hội chứng cận u, CT scan ngực, bụng, đặc biệt theo dõi diễn tiến lâu dài Tuy nhiên, với cận lâm sàng có không ghi nhận bất thường đặc hiệu gợi ý đến nguyên nhân khác tình trạng hậu nhiễm Cơ chế gây bệnh Có vài chứng cho thấy chế gây bệnh tự miễn, chứng sau(2-5): • Thoái triển tự phát u nguyên bào thần kinh • Thâm nhiểm lympho vào u bệnh nhân có tiên lượng tốt • Lympho bào gây độc tế bào từ u nguyên bào thần kinh bệnh nhân bò ảnh hưởng • Kháng thể kháng neurofilament • Đáp ứng với ACTH hay steroid-ức chế miễn dòch • Bất thường đònh lượng IgG huyết với tăng tương bào dòch não tủy • Tiên lượng sống tốt bệnh nhân với hội chứng cận u (ám tính tự miễn tăng kiểm soát phát triển lan rộng khối u) • U ngoại biên trung ương 108 • Cải thiện số trường hợp sau lấy bỏ khối u hay sau hóa trò liệu • Sự xuất lúc hội chứng với bệnh nhược • Xuất kháng thể hội chứng cận u (anti-Hi, anti-Ri) Điều trò Cải thiện triệu chứng với ACTH trẻ em (40UI/ngày) gặp 80-90% trường hợp Dexamethasone, prednisone steroids khác ghi nhận có hiệu số trường hợp Một số trường hợp nhận thấy đáp ứng nhanh với steroid ngày Đáp ứng với ACTH hay steroid không khác biệt bệnh nhân có u hay không u ACTH steroid điều trò triệu chứng kết lâu dài không liên quan đến việc đáp ứng với thuốc Bệnh nhân điều trò carticosteroid đường uống đặc điểm rẽ tiền, có sẵn kinh nghiệm dùng lâm sàng Kết trước mắt cho thấy cải thiện phần chức Các thuốc khác: thuốc chống co giật carbamazepine, diphenylhydantoin, phenobarbital ,diazepam paraldehyde không hiệu quả, thiopental loại bỏ rung giật mắt giật mổ Bệnh nhân đáp ứng với clonazepam số trường hợp ghi nhận đáp ứng với clonazepam sau thất bại với steroid Propranolol có đáp ứng hay không đáp ứng Một số ghi nhận myoclonus đáp ứng với TRH, số rung giật mắt đáp ứng với thiamine Piracetam thường hiệu giật có nguồn gốc vỏ não không ghi nhận hiệu hội chứng Dùng Ig tónh mạch, dùng thuốc ức chế miễn dòch, dùng phương pháp hấp thụ miễn dòch (immunoadsorption) Thay huyết tương hiệu nhiều hội chứng Lấy bỏ u làm giảm vónh viễn, hiệu phần, không hiệu hay làm nặng thêm triệu chứng(4, 5, 6, 7) Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Tập * Phụ Số * 2005 KẾT LUẬN Hội chứng “mắt nhảy-chân nhảy” tình trạng gặp người lớn nguyên nhân thường hội chứng cận u, kế tình trạng hậu nhiễm Khi gặp trường hợp điều quan trọng phát nguyên nhân cách tầm soát đầy đủ theo dõi lâu dài Việc điều trò hội chứng bao gồm ACTH, steroid, Ig, ức chế miễn dòch, hấp thụ miễn dòch điều trò nguyên nhân TÀI LIỆU THAM KHẢO Bataller L, Graus F, Saiz A, and Vilchez JJ (2001) Clinical outcome in adult onset idiopathic or paraneoplastic opsoclonusmyoclonus Brain 124: 437443 Darnell R B., Posner J B Paraneoplastic Syndromes Involving the Nervous System N Engl J Med 2003;349:1543-54 Noetzel M, Cawley LP, James VL, Minard BJ, Agrawal HC Anti-neurofilament protein antibodies in opsoclonus-myoclonus J Neuroimmunol 1987 ;15 :137-45 Pranzatelli M.R The Neurobiology of the OpsoclonusMyoclonus Syndrome Clinical Neuropharmacology 1992; 15(3): 186-228 Pranzatelli M.R The Immunopharmacology of the Opsoclonus-Myoclonus Syndrome Clinical Neuropharmacology 1996; 19(1): 1-47 http://rarediseases.about.com/od/brainandnervoussyste m/ http://www.wrongdiagnosis.com/o/opsoclonus_myoclonu s/basics.htm 109 ... rung giật mắt hay hội chứng mắt nhảy- chân nhảy Hội chứng bao gồm nhiều triệu chứng triệu chứng gồm rung giật mắt, giật cơ, thất điều Rung giật mắt Về lâm sàng rung giật mắt xem vận động mắt nhanh,... mi mắt mở hay nhắm Khi ngủ, rung giật mắt giảm hay biến Nó tăng vận động mắt nhanh hay cố đònh mắt giảm cố đònh mắt Rung giật mắt tăng bò giật hay bò kích thích Một số bệnh nhân thích giữ hai mắt. .. ngón tay bàn tay, thân trường hợp xoắn vặn thân Một số tác giả mô tả giật mi mắt hay mô tả mi mắt nhấp nháy, vận động nhanh liên tục Một số tác giả dùng thuật ngữ “co thắt mi mắt (blepharospasm)