Xác định mối liên quan giữa các đa hình đơn rs3738423 c t và rs1201807 c t của gen NPHS2 với một số chỉ tiêu sinh hóa ở bệnh nhân nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng corticoid

77 304 0
Xác định mối liên quan giữa các đa hình đơn rs3738423 c t và rs1201807 c t của gen NPHS2 với một số chỉ tiêu sinh hóa ở bệnh nhân nhi mắc hội chứng thận hư tiên phát kháng corticoid

Đang tải... (xem toàn văn)

Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống

Từ khóa liên quan

Mục lục

  • MỞ ĐẦU

  • Chương 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU

    • 1.1. HỘI CHỨNG THẬN HƯ TIÊN PHÁT Ở TRẺ EM

      • 1.1.1. Khái niệm

      • 1.1.2. Lịch sử nghiên cứu

        • 1.1.2.1. Các nghiên cứu trên thế giới

        • 1.1.2.2. Các nghiên cứu ở Việt Nam

        • 1.1.2.3. Hội chứng thận hư kháng corticoid

        • 1.1.3. Sinh lý bệnh HCTHTPTE

          • 1.1.3.1. Nguyên nhân

          • 1.1.3.2. Rối loạn chuyển hóa trong HCTH

            • Sơ đồ 1. Sinh lý bệnh HCTH

            • 1.1.3.3. Tiêu chuẩn chẩn đoán

            • 1.1.3.4. Theo dõi và điều trị

            • 1.2. MỘT SỐ CHỈ TIÊU SINH HÓA TRONG HCTH

              • 1.2.1. Protein toàn phần trong máu và protein nước tiểu 24h

              • 1.2.2. Albumin máu và nước tiểu

              • 1.2.3. Ure máu và nước tiểu

              • 1.2.4. Creatinin máu và nước tiểu

              • 1.2.5. Một số nghiên cứu về các chỉ số sinh hóa trong bệnh HCTH

              • 1.3. ĐA HÌNH DI TRUYỀN GEN NPHS2

                • 1.3.1. Khái niệm về đa hình đơn nucleotit

                  • Hình 1.1. Mô tả đa hình đơn nuclotide (SNP)

                  • 1.3.2. Protein podocin và gen mã hóa

                    • Hình 1.2. Cấu tạo màng cầu thận

                    • Hình 1.3. Vị trí của gen NPHS2 trên NST số 1 ở người

                    • Hình 1.4. Cấu trúc các đoạn exon và intron của gen NPHS2

                    • 1.3.3. Đa hình đơn rs12401708 C>T và rs3738423 C>T của gen NPHS2

                    • 1.4. CÁC PHƯƠNG PHÁP PHÂN TÍCH ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTID

Tài liệu cùng người dùng

Tài liệu liên quan